Zespół Carthage

Wrodzona patologia - zespół Kartagenera - pochodzi od szwedzkiego naukowca Kartagenera, który w 1935 r. Przeprowadził dokładne badanie całości trzech patologicznych objawów:

• zapalenie kręgosłupa;
• "Odwrócony" układ narządów;
• choroba oskrzelowa.

W tym samym czasie, pierwszym, który opisał tę chorobę, był dr Kiev Sievert w 1902 roku, więc często można znaleźć inną nazwę choroby - zespół Sievert-Kartagenera.

[1], [2],

Epidemiologia

Zespół Kartagenera uważa się za wrodzoną patologię lub wrodzoną wadę rozwojową. Dowodem jest to, że choroba została wykryta jednocześnie u dwóch identycznych bliźniąt, a także u najbliższych krewnych.

Niemal połowa pacjentów z zespołem Kartagenera występuje u pacjentów z odwrotną lokalizacją narządów.

Syndrom Kartagenera występuje u około 1 przypadku 40 tysięcy noworodków, natomiast wczesna diagnoza jest możliwa tylko u 16 tysięcy dzieci.

[3], [4], [5], [6]

Przyczyny zespołu Kartagenera

Zespół Kartagenera uznaje się za dziedziczną chorobę przenoszoną przez autosomalny recesywny wariant. Możliwe czynniki ryzyka to obecność w rodzinie lub wśród krewnych pacjenta z zespołem Kartagenera.

Udowodniono, że zaburzenia struktury nabłonka rzęskowego, które nie pozwalają normalnie poruszać rzęskom, wywołują zaburzenia ruchu śluzowo-rzęskowego. Funkcja płukania oskrzeli zostaje zakłócona, patologiczny proces rozwija się w oskrzelach i płucach, wpływa na górne drogi oddechowe.

Nawet jeśli pacjent ma rzęski, które są zdolne do poruszania się - ich aktywność motoryczna jest osłabiona, nie jest synchroniczna i nie może zapewnić całkowitego wyeliminowania płynu i samoczyszczenia.

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogeneza

Patogenetyczne cechy choroby - zespół Kartagenera - to wada struktury i funkcjonalna pojemność nabłonka rzęskowego. Rzęski tracą zdolność do synchronicznego fluktuacji, co prowadzi do zaburzenia układu mukodezyjnego oskrzeli.

Pod tym względem tworzy się korzystną glebę do wystąpienia uogólnionego przewlekłego procesu w oskrzelach i płucach, z objawami oskrzelowymi.

Struktury komórkowe z pokolkową tkanką nabłonkową znajdują się nie tylko w oskrzelach, ale również w innych narządach - to wyjaśnia rozwój zapalenia w jamie nosowej i zatokach przynosowych.

Elementy podobne do budowy rzęsek to wici w plemniku. Ich brak w zespole Kartagenera wyjaśnia niepłodność męskich pacjentów.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Objawy zespołu Kartagenera

Pierwsze objawy zespołu Kartagener pojawiają się nawet we wczesnym dzieciństwie: częste choroby układu oddechowego, zarówno w górnych drogach oddechowych, jak iw płucach.

Ciągłe zaostrzenia zapalenia oskrzeli, zapalenia zatok i zapalenia płuc prowadzą do niszczących zmian w tkance mięśniowej i włóknach nerwowych. W niektórych miejscach dochodzi do rozszerzenia rozstrzeni oskrzeli - rozstrzeni oskrzeli.

Ponadto zespołowi Cartagena mogą towarzyszyć inne objawy, które jednak nie są uważane za cechy charakterystyczne:

• niewystarczający rozwój fizyczny dziecka;
• częste bóle głowy, okresowe pocenie się;
• podwyższona temperatura ciała podczas nawrotów;
• uporczywy kaszel z ropnym wydzieliną;
• duszność przez nos;
• ropne wydzielina z nosa;
• niemożność zapachu;
• polipy w jamie nosowej;
• przewlekłe zapalenie ucha środkowego;
• naruszenie krążenia krwi w kończynach;
• blanszowanie skóry podczas ćwiczeń.

Charakterystyczną cechą zespołu Kartagenera jest nawracająca pozycja płuc. Około połowa wszystkich przypadków choroby wykazuje również odwracalną lokalizację serca (po prawej stronie) i innych narządów wewnętrznych.

Mężczyźni cierpiący na zespół Kartagenera, z reguły, są niepłodni.

Dodatkowe objawy mogą obejmować:

• zmiany w siatkówce oka;
• wady układu moczowego;
• niewystarczająca czynność tarczycy;
• polidaktylia itp.

Zespół Cartagena u niemowląt nie może wykryć siebie, ale dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach.

Gradacja

• stopień zaostrzenia syndromu (charakteryzujący się nawrotem przewlekłej choroby płuc i górnych dróg oddechowych);
• etap łagodzenia stanu (jest to remisja chorób układu oddechowego, z chwilowym złagodzeniem objawów).

[18], [19], [20], [21]

Formularze

• odwrotna lokalizacja płuc;
• odwrócone umiejscowienie płuc i serca (anomalia transpozycji wierzchołka serca);
• odwrotna lokalizacja płuc, serca i narządów wewnętrznych (wątroba - po lewej, śledziona - po prawej).

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikacje i konsekwencje

Problemy z układem oddechowym i brak prawidłowego oddychania przez nos mogą prowadzić do chronicznego braku tlenu, który negatywnie wpływa na wszystkie narządy pacjenta - w szczególności na zdolności umysłowe. Koncentracja uwagi może być osłabiona, pamięć może ulec pogorszeniu.

Stałe przeciążenie nosa może stać się źródłem problemów z układem nerwowym: tacy pacjenci często mają zły nastrój, nerwowość, drażliwość.

Przewlekły proces zapalny w oskrzelach może powodować ropień płuc, astmę oskrzelową i przewlekłe zapalenie płuc.

[27], [28], [29]

Diagnostyka zespołu Kartagenera

Rozpoznanie zespołu Kartagenera opiera się przede wszystkim na badaniu zmiany układu oddechowego. Wykorzystuje się do tego różne metody instrumentalne i laboratoryjne.

• Rutynowe badanie lekarza może wykryć problemy z oddychaniem przez nos. Osłuchiwanie (słuchanie) umożliwia ustalenie zmian w płucach i sercu.
• Analizy w laboratorium obejmują przeprowadzenie ogólnego badania krwi, biochemicznego badania krwi, immunogramu. Wyniki zwykle wykazują oznaki stanu zapalnego, hipogammaglobulinemię A, zmniejszoną mobilność leukocytów.
• Diagnostyka instrumentalna obejmuje:
  • Badanie rentgenowskie, które pomaga wykryć bolesne ogniska w układzie oddechowym, a także niestandardową transpozycję serca;
  • bronchoskopia, która jakościowo wizualizuje bronchiektazje, a także umożliwia ekstrakcję biopsji błony śluzowej oskrzeli;
  • biopsja błon śluzowych, która wskaże stadium zapalenia i umożliwi ocenę strukturalnych zaburzeń nabłonka rzęskowego.

Ponadto może być potrzebna konsultacja z otorynolaryngologiem i pulmonologiem - lekarzami, którzy potwierdzą obecność przewlekłego procesu w drogach oddechowych.

Zdjęcie rentgenowskie zespołu Kartagenera może mieć następujące cechy diagnostyczne:

• obszary zaciemnienia w zatokach przynosowych;
• zmiany w drzewie oskrzeli;
• witryny z bronchieciasami;
• obecność ropnego zapalenia.

[30], [31]

Diagnostyka różnicowa

Co do zasady rozpoznanie zespołu Kartagenera nie jest trudne. Diagnoza różnicowa w niektórych przypadkach może być przeprowadzona z zapaleniem płuc, rozsianą lub gruźlicą włóknisto-jamistą, kolagenozami.

[32], [33], [34], [35]

Leczenie zespołu Kartagenera

W większości przypadków stosuje się leczenie objawowe zespołu Kartagenera, stosując następujące środki:

• leczenie przeciwzapalne niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi;
• zapewnienie zdolności drenażowej oskrzeli (terapia manualna, masaż, inhalacje mukolityczne, ćwiczenia drenażowe i drenaż postawy);
• leczenie przeciwdrobnoustrojowe z długim przebiegiem w trakcie nawrotu, z zastosowaniem znaczących dawek antybiotyków, zarówno wstrzykiwania, jak i dooskrzelowo; można stosować antybiotyki z szeregu penicylin, makrolidów, a także preparaty z serii fluorochinolonów;
• leczenie przeciwwstrząsowe (immunostymulanty, bronchomunal, terapia witaminowa);
• fizjoterapia, terapia ruchowa.

W ciężkich przypadkach może być zalecana operacja resekcji paliatywnej, polegająca na usunięciu części płuca. Po operacji często można osiągnąć znaczny postęp w leczeniu.

Jeśli oskrzyce są dotknięte symetrycznie po obu stronach, wówczas dwustronna resekcja wykonywana jest w dwóch podejściach, z przedziałem czasowym od 8 do 12 miesięcy.

Jeżeli w oskrzelach występują znaczne obustronne rozszerzenia, interwencja chirurgiczna nie jest konieczna.

Przed operacją ważne jest wykonanie pełnej sanacji zatok przynosowych.

Zapobieganie

Ponieważ zespół Cartageny uważany jest za dziedziczną wrodzoną chorobę, która rozwija się z powodu mutacji genowych, nie można zapobiec jej wystąpieniu.

W celu zapobiegania nawrotom u pacjentów z zespołem Kartagenera, podejmuje się następujące działania:

• wzmocnienie odporności;
• zapobieganie infekcjom dróg oddechowych;
• utwardzanie, aktywność fizyczna;
• oczywiście odbiór Timogen, Bronhomunal, preparatów witaminowych;
• w niektórych przypadkach - wprowadzenie przeciwciał IG i osocza.

[36], [37], [38], [39]

Prognoza

Rokowanie zespołu Kartagenera zależy od stopnia przejawienia patologii oskrzelowo-płucnej. Przy niewielkich powiększeniach miejsc oskrzelowych, a także przy braku objawów niewydolności oddechowej, rokowanie można uznać za korzystne.

Jeśli proces jest uogólniony, objawy niewydolności oddechowej zwiększają się, proces ropny rozwija się i zatruwa - w tym przypadku pacjent może stać się niepełnosprawny. W ciężkich przypadkach pacjenci mogą umrzeć bez osiągnięcia dojrzałości płciowej.

Wszyscy pacjenci z rozpoznaniem zespołu Kartagenera powinni być zarejestrowani i okresowo poddawać się leczeniu profilaktycznemu.

[40]