Dysplazja ektodermalna

Stosunkowo rzadka choroba - dysplazja ektodermalna - to schorzenie genetyczne, któremu towarzyszy zaburzenie funkcjonalności i struktury pochodnych elementów zewnętrznej warstwy skóry. Zwykle dotyczy to włosów, płytek paznokciowych, zębów, układu gruczołowego (śluz, pot i łojotok). Choroba jest złożona, może przybierać różne formy. Zabieg ma głównie charakter korekcyjny, objawowy: niestety nie mówimy o całkowitym wyleczeniu. [1]

Epidemiologia

Odmiany dysplazji ektodermalnej to zespół Christa-Siemensa-Touraine'a, a także zespoły Clawstona, Rapp-Hodgkina i EEC. Patologię po raz pierwszy opisał w połowie XIX wieku dr Touraine. W 1913 i 1929 r. Opis ten został uzupełniony odpowiednio przez dentystę Christ i dermatologa Siemensa, w 1968 r. Przez Rappa i Hodgkina, w 1970 r. Przez Rudigera.

W literaturze medycznej choroba częściej występuje pod nazwą dysplazja ektodermalna i odpowiada międzynarodowemu kodowaniu Q82.4 (ICD-10).

Do tej pory lekarze nie potrafią określić dokładnego wskaźnika zapadalności. Uważa się jednak, że zespół ten występuje w około jednym przypadku na 5-10 tys. [2]

Niejednorodność etiologiczna choroby z trzema typami genetycznymi dziedzicznej transmisji jest dokładnie znana: autosomalna recesywna, dominująca i recesywna sprzężona z chromosomem X (ta ostatnia jest najczęstsza). [3]

W tej chwili na różnych chromosomach zidentyfikowano trzy geny, które umożliwiają identyfikację tej choroby za pomocą genetycznych technik molekularnych. Liczba możliwych mutacji przekracza sześćdziesiąt.

Dysplazja ektodermalna występuje częściej u chłopców, co wiąże się z dziedziczeniem związanym z płcią. Dziewczęta często mają łagodną postać patologii lub bezobjawową.

Patologia jest rejestrowana w różnych krajach świata u przedstawicieli dowolnej rasy. Może pojawiać się sporadycznie u par klinicznie zdrowych lub mieć postać rodzinną (szczególnie często, jeśli rodzice są blisko spokrewnieni).

Przyczyny dysplazja ektodermalna

Jedynym powodem rozwoju dysplazji ektodermalnej jest mutacja pewnego dziedzicznego czynnika genowego. W szczególności najczęstszym zaburzeniem jest gen EDA zlokalizowany na chromosomie X. Gen ten jest odpowiedzialny za kodowanie substancji białkowej ektodisplazyny-A, której nieprawidłowa budowa pociąga za sobą naruszenie tworzenia się elementów ektodermy. Obecnie nie wyjaśniono dokładnej charakterystyki substancji białkowej i mechanizmu powstawania zaburzeń mutacyjnych.

Choroba związana z chromosomem X ma swoją własną charakterystykę: problem występuje częściej u mężczyzn, ale kobiety mogą również działać nie tylko jako nosicielki, ale także mieć indywidualne objawy zespołu, choć w łagodnym stopniu. Na przykład u pacjentów z dysplazją ektodermalną można zaobserwować nadmierną suchość skóry, zmarszczki, przerzedzenie i przesuszenie włosów oraz deformacje zębów. Możliwe są problemy z piersiami i sutkami. Takie objawy wskazują na możliwość niepełnej dominacji mutacji genów EDA.

Wśród innych typów mutacji można wyróżnić zmiany w genie EDAR, odpowiedzialnym za kodowanie receptora czynnika martwicy nowotworu. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie II, dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Dokładny proces rozwoju patologii nie został wyjaśniony.

Jeśli mówimy o rzadkich wariantach dysplazji ektodermalnej, to powstają one pod wpływem mutacji genów w TDARADD, który odpowiada za kodowanie białka receptorowego dla eksodisplazyny-A, zlokalizowanej na chromosomie I. Mechanizmy patogenetyczne nie są w pełni poznane. [4]

Czynniki ryzyka

Najistotniejszymi czynnikami ryzyka prowadzącymi do urodzenia dziecka z dysplazją ektodermalną są wady:

• gen EDA kodujący ektodisplazynę-A zmapowany na chromosomie Xq12-q13.1;
• gen EDAR kodujący receptor czynnika martwicy nowotworu, członka nadrodziny EDAR, zmapowany na chromosomie 2q11-q13;
• gen TDARADD, kodujący ektodysplazynę-A, białko związane z receptorem, zmapowany na chromosom 1q42.2-q43.

Można podejrzewać dziedziczną predyspozycję do dysplazji ektodermalnej, badając historię rodziny.

Kompleksowa diagnostyka genetyczno-molekularna pozwala ocenić genetyczne ryzyko wystąpienia tego zespołu u dziecka.

Patogeneza

Patogenetyczne cechy rozwoju tej choroby są słabo poznane. Wiadomo, że dysplazja ektodermalna pojawia się w wyniku zmian mutacyjnych w niektórych genach. Przyczyną najczęstszej postaci patologii jest uszkodzenie genu EDA znajdującego się na chromosomie X. Ten gen jest odpowiedzialny za kodowanie czynnika białkowego zwanego ektodisplazyną-A. Patologiczne zmiany jego struktury powodują nieprawidłowy rozwój pochodnych ektodermalnych. Niestety, do tej pory zarówno funkcjonalna strona tego czynnika białkowego, jak i patogeneza zmian w mutacji genu EDA nie zostały dostatecznie zbadane.

Główną cechą wyróżniającą dysplazję ektodermalną jest to, że zaburzenia kliniczne występują nie tylko u mężczyzn, ale także u kobiet: nosicielstwo objawia się łagodniejszymi zmianami patologicznymi. W szczególności występuje suchość włosów i skóry, wczesne zmarszczki, skrzywienie i inne schorzenia zębów.

Ponadto przyczyną typowego zespołu Christa-Siemensa-Touraine'a są zmiany mutacyjne w genie EDAR, odpowiedzialnym za kodowanie jednego z receptorów czynnika martwicy nowotworu. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie II, dziedziczenie następuje w sposób autosomalny recesywny. Również w tym przypadku nie badano cech patogenetycznych. [5]

Istnieje również bardziej rzadki typ anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej, z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Przyczyną są zmiany mutacyjne w genie TDARADD, który koduje receptor substancji białkowej dla eksodysplazyny-A i jest zlokalizowany na chromosomie I. Najprawdopodobniej cechy patogenetyczne w tym przypadku są identyczne z bardziej powszechnym typem choroby związanej z płcią.

Dla Twojej informacji: ektoderma jest jedną z trzech listków zarodkowych (dwie kolejne reprezentowane są przez mezodermę i endodermę). Ektoderma jest zewnętrzną warstwą, która tworzy się w trzecim tygodniu rozwoju embrionalnego i warunkuje tworzenie się skóry i przydatków (włosów, paznokci), nabłonka odbytu i jamy ustnej, szkliwa zębów, soczewki i rogówki, gruczołów potowych. U osób z dysplazją ektodermalną niektóre lub wszystkie struktury ektodermy są nieobecne lub działają nieprawidłowo.

Objawy dysplazja ektodermalna

Obraz kliniczny dysplazji ektodermalnej uwarunkowany jest szeregiem licznych zaburzeń ektodermy i gruczołów potowych. Dotknięte są również gruczoły łojowe i apokrynowe, ale wady te są mniej wyraźne. Inne układy gruczołowe - w szczególności łzowe, pokarmowe, nosowe, oskrzelowe - wykazują oznaki atrofii. Typowe objawy: procesy zanikowe, hipoplazja skóry, niedorozwój gruczołów sutkowych i sutków.

W okolicy twarzy pojawiają się zmarszczki, ścieńczenie powiek, zaburzenia pigmentacji okołooczodołowej, grudki, wypryskowe wysypki, hiperkeratoza dłoni. Guzki czołowe i łuki brwiowe wyraźnie wystają do przodu, grzbiet nosa wygładzony, nos mały siodłowo, skrzydełka nosa hipoplastyczne, usta pełne i wydatne, policzki zapadnięte.

Włosy są rzadkie, często z cofającą się linią włosów, suche i jasne.

Zęby są nieregularne, często stożkowate i spiczaste. Niektóre zęby są całkowicie nieobecne (kły są zawsze obecne).

Przedziały uszne również są zdeformowane: są zwykle małe, wysoko osadzone, a zagięcie uszu jest nieregularne.

Ze strony narządów wzroku może wystąpić zmętnienie soczewki, krótkowzroczność, zapalenie powiek i spojówek, zmniejszenie wydzielania łez i płynne ciało szkliste.

Niektórzy pacjenci są całkowicie głusi. Istnieje skłonność do chorób zakaźnych, zaburzeń termoregulacji.

Pierwsze znaki

Pierwsze objawy dysplazji ektodermalnej często stwierdza się już w okresie noworodkowym. Może się to jednak zdarzyć później, ponieważ obraz kliniczny u małych dzieci nie zawsze jest wyraźny i pogarsza się z biegiem lat.

Podstawowe objawy, na podstawie których można podejrzewać obecność patologii, są często następujące:

• opóźnienie wzrostu na tle stosunkowo dużej głowy;
• suchość, cienkość włosów, głównie włosy welusowe o powolnym wzroście i słabej pigmentacji, skrócone i rzadkie rzęsy i brwi lub ich całkowity brak;
• wczesne łysienie, aż do całkowitej utraty włosów;
• typowy wygląd „twarzy starca”, wystający obszar czołowy, łuki brwiowe i guzki, rozszerzone kości policzkowe, cofnięcie grzbietu nosa, mały nosek siodłowy i hipoplastyczne skrzydełka, zapadnięte policzki, wypukłe usta jak „ryby”, „ciężkie” podbródek, nieregularne małżowiny uszne;
• opóźnione ząbkowanie (od jednego do trzech lat), naruszenie zwykłej sekwencji ząbkowania, długi okres zachowania zębów mlecznych, brak niektórych zębów;[6]
• stożkowa konfiguracja zębów, spiczaste krawędzie sieczne, wygładzona powierzchnia trzonowa;
• naruszenia uzębienia i okluzji;
• niedorozwinięte gruczoły ślinowe, słabe wydzielanie śliny, suchość w ustach, chrypka;
• nadmierna suchość skóry, wczesne zmarszczki, co jest szczególnie widoczne na twarzy;
• zaburzenia pigmentacji, nieprawidłowe funkcjonowanie gruczołów łojowych, wysypka grudkowa;
• zapalenie spojówek, fobia drogowa;
• niedorozwinięte gruczoły sutkowe lub ich brak;
• niedostatecznie rozwinięte gruczoły śluzowe układu oddechowego i pokarmowego, co powoduje częste zapalenie oskrzeli, nieżyt nosa, zapalenie zatok, patologie żołądkowo-jelitowe;
• okresowy gwałtowny wzrost temperatury związany z niewłaściwym przenoszeniem ciepła z powodu przerwania gruczołów potowych;
• rzadziej - upośledzenie umysłowe, oligofrenia (częściej rozwój inteligencji odpowiada normie);
• upośledzona adaptacja społeczna i orientacja, sztywność i izolacja;
• problemy z mową związane z nieprawidłowym wzrostem zębów i suchością błon śluzowych gardła ustnego;
• zaburzenia widzenia;
• małe lub żadne pocenie się.

Triada dla anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej

Bezwodna odmiana dysplazji ektodermalnej objawia się triadą podstawowych objawów:

• rzadkie owłosienie na ciele, takie jak atrychoza lub hipotrychoza; [7], [8]
• nieprawidłowa konfiguracja zębów (często stożkowych, spiczastych) lub niedorozwój i brak zębów;
• naruszenia pocenia się typu niedoczynności i anhydrozy, co często jest spowodowane brakiem gruczołów potowych jako takich.

Ze względu na obecność anhydrozy pacjent ma takie objawy pomocnicze, jak nadwrażliwość na wysoką temperaturę i regularne nawroty hipertermii, która jest realnym zagrożeniem dla życia człowieka. Skóra jest przerzedzona, sucha. Wielu pacjentów cierpi na przewlekłe zapalenie powiek i spojówek, zespół suchego oka, choroby podobne do astmy. [9]

Formularze

Różne skumulowane objawy i ich intensywność determinują podział dysplazji ektodermalnej na kilka typów, które można nazwać niezależnymi formami patologii. Główne tego typu typy to: zespół Christ-Siemens-Touraine, zespół Clostone, zespół Rapp-Hodgkin i zespół EEC.

Zespół Christa-Siemensa-Touraine'a, czyli anhydrotyczna dysplazja ektodermalna, charakteryzuje się całkowitą dysfunkcją gruczołów potowych, a także szczególnym fenotypem budowy okolicy twarzy: dziecko ma wydatne przednie czoło, cienkie i cienkie brwi, rzadkie krótkie rzęsy, zmarszczki. Zazwyczaj zaburzenia pigmentacji okołooczodołowej, siodłopodobny grzbiet nosa, niedorozwój szczęki. Włosy są odbarwione lub lekko pigmentowane.

Niektórzy eksperci uważali, że pełnowymiarowa anhidrosis u pacjentów nadal rzadko występuje, a u większości pacjentów system pocenia się jest słaby, ale nadal działa. Ta opinia została wzięta pod uwagę i doprowadziła do tego, że lekarze z czasem zaczęli używać bardziej poprawnej nazwy: hipohydrotyczna postać choroby. Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna jest genetycznym zaburzeniem tworzenia się warstwy ektodermalnej. Patologia charakteryzuje się zaburzeniami w tworzeniu się takich elementów ektodermy, jak skóra i włosy, gruczoły (potowe, łojowe) i zęby. Choroba składa się z trzech podtypów, które praktycznie nie różnią się objawowo, ponieważ głównym objawem klinicznym staje się zaburzona potliwość (głównie niedotlenienie). Mówimy o samym zespole Christ-Siemens-Touraine z dziedziczeniem sprzężonym z chromosomem X, a także autosomalnej recesywnej i autosomalnie dominującej dysplazji ektodermalnej. Istnieje kilka mniej powszechnych podtypów, którym towarzyszy wyraźny niedobór odporności - tak zwana wrodzona anhydrotyczna dysplazja ektodermalna ze stanem niedoboru odporności.

Zespół Clostona jest wodną odmianą dysplazji ektodermalnej. Definiujące objawy patologii to wszystkie te same uszkodzenia zębów, włosów i układu pocenia się, ale w nieco mniejszym stopniu. Hypodentia znajduje się w dolnych siekaczach, drugich trzonowcach i górnych kłach. Uszkodzenia paznokci objawiają się w postaci hipoplazji, dystrofii, aplazji z zanokcica. Liczba gruczołów potowych jest zmniejszona, przy niezmienionych gruczołach łojowych. Hipotrychoza, łysienie jest możliwe. Tryb dziedziczenia jest autosomalny i autosomalny dominujący.

Zespół Reppa-Hodgkina jest inaczej nazywany hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną, której towarzyszy rozszczep wargi, wyrostek zębodołowy, miękkie i twarde podniebienie. Charakterystyczne objawy to: hipohydroza i hipotrychoza, zmiany patologiczne w paznokciach, hipodentia lub oligodentia w połączeniu z rozszczepieniem górnej wargi, wyrostkiem zębodołowym, miękkim i twardym podniebieniem. Typowe objawy to również zbieżność grzbietu nosa, zwężenie nosa, mikrognatia górnej szczęki, małe usta i zmniejszone genitalia. Zespół dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.

Zespół EEC został dopiero niedawno wyizolowany jako niezależna choroba, lepiej znana jako zespół kumulacyjny ektrodaktylii, dysplazji ektodermalnej z rozszczepem podniebienia i górnej wargi. Charakterystyczne objawy to wady stóp i dłoni, rozszczep górnej wargi, a czasem rozszczep języka. Objawy te występują na tle upośledzonej potliwości, hipotrychozy i łysienia, hipoplazji paznokci, suchości i hipopigmentacji skóry, zapalenia spojówek, lekkiej fobii itp. Typowe są również anomalie zębów, późne wykwity, próchnica mnoga. Na tle wad fizycznych rozwój umysłowy jest zwykle odpowiedni. Tryb dziedziczenia jest autosomalny dominujący, ale istnieją również warianty dziedziczone recesywnie.

Dysplazja ektodermalna u dzieci

Pomimo tego, że dysplazja ektodermalna jest chorobą wrodzoną, nie zawsze można ją zdiagnozować u noworodka: często diagnozę stawia się dopiero po kilku latach (często 2-3 lata). Praktykujący lekarze zwracają uwagę na potrzebę wczesnej diagnozy, ponieważ od tego może zależeć nie tylko dalszy styl życia, ale czasami samo życie pacjenta. Objawy patologii są różnorodne, ale nie zawsze zauważalne. Jednak niektóre z nich są bardziej powszechne, podczas gdy inne są mniej powszechne. [10]Zarówno rodzice, jak i lekarze powinni zostać ostrzeżeni następującymi znakami:

• niedorozwój gruczołów potowych z hipo lub anhidrosis, zaburzenia termoregulacji, częste epizody hipertermii, nieuzasadniona gorączka, regularne przegrzanie;
• zjawisko hipotrychozy, rzadkość występowania, depigmentacja i przerzedzenie włosów, skrócenie brwi i rzęs (lub ich brak);
• uporczywa lub przemijająca łysina (całkowita lub ogniskowa);
• późna erupcja zębów z naruszeniem jej kolejności;
• brak liczby zębów, naruszenie ich konfiguracji (często - w kształcie stożka, w kształcie kolca ze spiczastą krawędzią) lub brak zębów;
• wady zgryzu, czasami - ruchliwość zębów, duże przestrzenie międzyzębowe;
• niskie przyczepienie wędzidełka wędzidełka wargowego, ostra ekspresja struny policzkowej, mały przedsionek ust;
• niedorozwinięty wyrostek zębodołowy szczęki;
• na rentgenogramie - skrócone korzenie zębowe, poszerzone bruzdy przyzębia, spłaszczone wyrostki kłykciowe żuchwy;
• niedorozwój gruczołów śluzowych w jamie ustnej, w wyniku - niewystarczające wydzielanie śliny, chrypka;
• skłonność do grzybiczego zapalenia jamy ustnej, zapalenia warg;
• typowa „twarz starca” z wydatną częścią czołową, zapadniętym grzbietem nosa, małym noskiem siodłowym, zapadniętymi policzkami, pełnymi, rozmytymi wypukłymi wargami, nieregularnymi kształtami małżowin usznych;
• przerzedzona, sucha, pomarszczona skóra, czasami z grudkową wysypką;
• niewystarczająca funkcja gruczołów łzowych, częste choroby zapalne (zapalenie rogówki, zapalenie powiek itp.);
• wady warg i podniebienia;
• zmiany na paznokciach, zanokcica;
• wady stóp i / lub dłoni, hiperkeratoza dłoni i stóp;
• niewystarczający rozwój gruczołów mlecznych i sutków (czasami ich brak);
• niedobór odporności, egzema;
• skłonność do chorób układu oddechowego i pokarmowego oraz krwawienia z nosa.

Różne kombinacje objawów i ich nasilenie determinują poszczególne warianty przebiegu dysplazji ektodermalnej.

Komplikacje i konsekwencje

Pacjenci z dysplazją ektodermalną powinni w każdy możliwy sposób unikać wszelkich niekontrolowanych skutków termicznych. Niemowlęta wymagają stałego monitorowania temperatury ciała. Starszym dzieciom należy zapewnić niezbędne środki profilaktyczne i chłodzące - w szczególności regularne picie chłodnych napojów, nawilżanie odzieży, używanie klimatyzatorów.

Pielęgnację jamy ustnej i zębów należy rozpocząć jak najwcześniej - aby zachować ich sprawność funkcjonalną i zoptymalizować ich wygląd. Pomoc ortodonty często polega na założeniu płytek korekcyjnych i podniesieniu zatoki, a następnie implantacji zębów. Możliwe są protezy podtrzymujące. [11]

W przypadku hipohydrotycznej postaci dysplazji ektodermalnej z niedoborem odporności wymagane jest przyjmowanie leków wspomagających układ odpornościowy, a także intensywna terapia chorób zakaźnych lub przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych.

Jeśli zespół patologiczny nie zostanie wykryty we wczesnym dzieciństwie, zaburzona termoregulacja może spowodować uszkodzenie mózgu, które ostatecznie doprowadzi do śmierci. Dzięki odpowiedniej i terminowej diagnozie oraz kompetentnemu leczeniu pacjenci mają możliwość prowadzenia normalnego życia bez negatywnego wpływu na jego czas trwania. [12]

Diagnostyka dysplazja ektodermalna

Rozpoznanie dysplazji ektodermalnej jest często ustalane po okresowych przypadkach gorączki lub późnym ząbkowaniu. Dysfunkcję i brak gruczołów potowych potwierdza biopsja skóry lub nieinwazyjna mikroskopia konfokalna. Możliwe jest również zbadanie grafitowych odcisków powierzchni dłoni i stóp.

Jakość funkcji układu potowego ocenia się na podstawie numerycznej oceny pocenia się pilokarpiny. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadza się testy genetyczne, bada się historię dziedziczną.

Ocena genetyczna obejmuje bezpośrednie sekwencjonowanie sekwencji genu EDA w celu wykrycia mutacji. [13]

Ocena historii dziedzicznej jest przeprowadzana wraz z określeniem obiektywnego statusu matki. Często ma pewne oznaki wskazujące na noszenie patologii. Takie objawy to suchość skóry, przerzedzenie, osłabienie włosów i niedorozwinięte piersi.

Badania genetyczne dotyczące przenoszenia zaburzonej postaci genu EDA są często problematyczne ze względu na częste fałszywie ujemne wskaźniki. Dlatego do udowodnienia nosicielstwa stosuje się inne metody badań genetycznych - w szczególności multipleksową reakcję ligazy.

Diagnostyka instrumentalna, którą przeprowadza się u pacjentów z podejrzeniem dysplazji ektodermalnej, może obejmować następujące procedury:

• USG i elektrokardiografia;
• biopsja skóry w celu oceny stanu gruczołów potowych;
• mikroskopia struktury włosów;
• Prześwietlenie szczęk w celu określenia jakości zarodków zębów.

Badania laboratoryjne w postaci ogólnego badania krwi mogą wskazywać na zmianę parametrów eozynofili, anemię, ale takie zmiany są niespecyficzne dla dysplazji ektodermalnej.

Diagnostyka różnicowa

Bezwodną dysplazję ektodermalną wyróżnia się przede wszystkim hydrotycznym wariantem choroby (zespół Clustona). Symptomatologia obu patologii ma wiele wspólnego, ale w postaci hydrotycznej gruczoły potowe funkcjonują, dlatego może nie występować kserodermia i hipertermia. Dokonuje się również różnicowania między wszystkimi istniejącymi typami dysplazji ektodermalnej i niektórymi postaciami rybiej łuski. [14]

Leczenie dysplazja ektodermalna

Schemat leczenia dysplazji ektodermalnej jest ustalany w zależności od istniejących zaburzeń i polega na stosowaniu środków objawowych na tle specjalnej opieki przez całe życie, która jest przepisywana pacjentowi jako tryb życia i obejmuje unikanie przegrzania i wysiłku fizycznego. Taktyka terapeutyczna zależy również od wieku pacjenta. [15]

Podstawowym kierunkiem terapii ogólnoustrojowej jest stosowanie blokerów H1-blokerów drugiej generacji, ponieważ nie są one zdolne do penetracji błony mózgowo-krwi, nadają się do długotrwałego stosowania i są wygodne w stosowaniu (raz dziennie). We wczesnym dzieciństwie można stosować blokery H1-blokery pierwszej generacji, co wynika z niewielkich właściwości uspokajających tych leków. [16]

W przypadku dysplazji ektodermalnej zewnętrzne środki lecznicze są wymagane do zmiękczenia i ochrony skóry. Leki z wyboru mogą być:

• emolienty na bazie hydrofilowej i 5% mocznika;
• kremy na bazie cramidów lub wazeliny z częstotliwością stosowania co najmniej 2 razy dziennie (wraz z początkiem okresu remisji przechodzą na stosowanie raz na 1-2 dni);
• produkty lecznicze i kosmetyczne przeznaczone do pielęgnacji skóry suchej i podrażnionej.

Pacjenci ze zwiększonym indeksem SCORAD (od 20 do 40 i więcej niż 40) mają zewnętrznie przepisywane aktywne kortykosteroidy:

• maść pirośluzanu mometazonu 0,1% codziennie w nocy przez 21 dni;
• można zastąpić 0,005% propionianem flutykazonu.

Jeśli nie ma reakcji na miejscowe stosowanie kortykosteroidów, przepisuje się miejscowe inhibitory kalcyneuryny - na przykład maść z takrolimusem 0,1% dwa razy dziennie przez trzy miesiące lub do ustąpienia objawów.

Spośród preparatów witaminowych należy przyjmować wyłącznie witaminę D ₃  (cholekalcyferol) i dopiero po ocenie zawartości kalcydiolu we krwi. Cholekalcyferol jest przepisywany w dawce 1000-1600 IU dziennie przez 1-2 miesiące.

Fizjoterapia polega na zastosowaniu fototerapii:

• UVA1 (340-400 nm) w ostrym okresie, z nawrotem lub ciężkim stadium do 5 razy w tygodniu przez 1,5-3 miesiące;
• Wąskopasmowe UVB (311-313 nm) w przewlekłej patologii.

Pacjentom z dysplazją ektodermalną dodatkowo przepisuje się leki objawowe w porozumieniu z innymi lekarzami wąskich specjalizacji: stomatologiem, gastroenterologiem, pulmonologiem itp.

Leki są stosowane w połączeniu z regularnym stosowaniem miejscowych dermatologicznych środków nawilżających, takich jak:

• Radevit to środek dermatoprotekcyjny poprawiający trofizm i regenerację tkanek. Posiada właściwości przeciwzapalne, zmiękczające, nawilżające. Radevit nie jest stosowany w przypadku alergii i hiperwitaminozy A, E, D.
• Lipikar to kosmetyczny środek redukujący lipidy, który zmiękcza i odżywia skórę. Może być stosowany w każdym wieku, nawet w okresie noworodkowym.
• Emolium to złożony emolient, który nawilża nawet najgłębsze warstwy skóry, przywracając ochronną warstwę lipidową. Zawiera hialuronian sodu, mocznik, masło shea i olej makadamia. Można go stosować od urodzenia, jeśli nie ma alergii na skład leku.
• La Cree to skuteczny środek zawierający naturalne oleje i ekstrakty roślinne, lecytynę i alantoinę. Krem skutecznie zmiękcza, eliminuje swędzenie, zaczerwienienia, łuszczenie się skóry, zapobiega pojawianiu się elementów zapalnych.

Ponieważ stan pacjentów z dysplazją ektodermalną pogarsza się latem, co wiąże się ze wzrostem temperatury otoczenia i wzmożoną aktywnością słoneczną, to w tych miesiącach

Zapobieganie

Zapobieganie rozwojowi dziedzicznej dysplazji ektodermalnej jest prawie niemożliwe: możliwe jest jedynie złagodzenie objawów patologii. W wielu przypadkach życie pacjentów z mutacją genową może być maksymalnie wygodne, ponieważ nasilenie obrazu klinicznego w dużej mierze zależy nie tylko od czynnika dziedzicznego, ale także od jego połączenia z warunkami zewnętrznymi i stylem życia pacjenta. Jednocześnie podstawową kwestią jest miłość i uczestnictwo krewnych i rodziców. Po konsultacji z lekarzem należy przemyśleć system rehabilitacji dziecka: dostosować żywienie, skonsultować się ze stomatologiem i technikiem dentystycznym, zrównoważyć główne punkty wpływające na jakość leczenia i adaptację pacjenta w społeczeństwie.

Ważne jest również, aby jak najwcześniej określić obecność zespołu, aby ocenić ryzyko dla dziecka. Można tego dokonać poprzez kriotypowanie - badanie zestawu chromosomów noworodka za pomocą analizy krwi pępowinowej.

Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka można określić przy pomocy genetyków medycznych za pomocą testu DNA, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Czynniki prawdopodobieństwa to nie tylko przypadki zespołu linii urodzenia, ale także określone stresy przed ciążą lub w jej trakcie.

Stosowanie zapłodnienia in vitro pozwala uniknąć rozwoju choroby u dziecka już na etapie zapłodnienia. Metoda IVF polega na uzyskaniu kilku zarodków: zanim zostaną „wszczepione” do organizmu matki, sprawdzane jest ryzyko dziedzicznej patologii.

Prognoza

Niestety, pacjentów z dysplazją ektodermalną nie można wyleczyć: dostępny jest tylko objawowy wpływ na objawy zespołu. Pacjenci we wczesnym dzieciństwie mogą umrzeć z powodu naruszenia termoregulacji i dodania wtórnej infekcji. Choroba z reguły nie wpływa na długość życia dorosłych pacjentów.

Bardzo ważne jest rozpoznanie choroby we wczesnym wieku, aby natychmiast rozpocząć leczenie. Zapobiegnie to rozwojowi kompleksów, fobii u dziecka i poprawi przystosowanie społeczne. Ogólnie zaleca się złożone i dość złożone leczenie, z udziałem specjalistów o różnych profilach medycznych.

Równie ważne jest przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarzy. Jeśli wszystko zostanie starannie zaplanowane i dostosowane, pacjent będzie mógł prowadzić normalne życie pomimo patologii. Należy pamiętać, że korzystniejszy przebieg choroby obserwuje się, gdy pacjent mieszka w chłodnych i wilgotnych warunkach klimatycznych.

Dysplazja ektodermalna jest rzadką, ale złożoną chorobą, której nie można wyleczyć. Ale terminowa diagnoza i wysokiej jakości objawowa i złożona korekta pozwala pacjentom pozbyć się najbardziej bolesnych objawów, aby zapewnić odpowiednie i pełne życie.

Niepełnosprawność z powodu dysplazji ektodermalnej

Dzieci z dysplazją ektodermalną, objawiającą się licznymi zaburzeniami uzębienia w połączeniu z zaburzeniami innych struktur anatomicznych pochodzenia ektodermalnego, są zwykle uznawane za inwalidów dziecięcych. Jednak przy niewielkich zmianach patologicznych, nieskomplikowanym i łagodnym przebiegu choroby, można odmówić przydzielenia do grupy osób niepełnosprawnych, gdyż samo rozpoznanie dysplazji ektodermalnej nie jest bezwarunkową podstawą uznania dziecka za niepełnosprawne.

Ocenę zdolności do pracy pacjenta przeprowadza się nie wcześniej niż 12 miesięcy po postawieniu diagnozy, po podjęciu niezbędnych działań leczniczo-rehabilitacyjnych. Jeśli po zakończeniu leczenia lekarze potwierdzą uporczywe naruszenie funkcjonalności organizmu z powodu wrodzonych wad rozwojowych, to w takim przypadku można liczyć na przypisanie grupy niepełnosprawności odpowiadającej nasileniu istniejących patologii.

Jak ludzie żyją z dysplazją ektodermalną?

Walka z objawami dysplazji ektodermalnej trwa u pacjentów przez całe życie. Pacjent jest monitorowany przez lekarzy różnych specjalności: pediatrę, ortodontę, terapeutę i ortopedę, logopedy, psychologa, neuropatologa, genetyka medycznego, otolaryngologa i dermatologa. W razie potrzeby zwróć się o pomoc do chirurgów szczękowo-twarzowych.

Na podstawie licznych badań klinicznych i obserwacji eksperci zidentyfikowali listę najważniejszych zaleceń dla pacjentów z dysplazją ektodermalną:

• Regularnie monitoruj wskaźniki temperatury ciała, stabilizuj je chusteczkami z wilgotnym i chłodnym ręcznikiem, zabiegami prysznicowymi, chłodnymi napojami, klimatyzacją w strefie pobytu. Podczas wykonywania aktywności fizycznej noś wilgotne, lekkie ubranie. Jeśli jest to wskazane, weź leki przeciwgorączkowe.
• Regularnie odwiedzaj lekarzy w zależności od objawów i zaburzeń. Jeśli brakuje wydzieliny łzowej, użyj specjalnych kropli do oczu. Regularnie stosuj środki nawilżające, aby złagodzić suchość skóry.
• Jedz tylko płynne pokarmy, jeśli to konieczne, używaj sztucznych preparatów śliny, unikaj gorących i suchych potraw i pokarmów.
• Zapewnij protetykę dentystyczną.
• Planowanie rodziny powinno odbywać się dopiero po konsultacji genetycznej.
• Przestrzegaj środków zapobiegających próchnicy, przeprowadzaj wczesną terapię remineralizującą i fluoryzację.

Pacjenci, którzy stosują się do tych zaleceń, prowadzą normalne życie, tworzą rodziny i są aktywni społecznie. Jednocześnie duże znaczenie ma zrozumienie i udział bliskich osób.