Otępienie czołowo-skroniowe.

Otępienie czołowo-skroniowe (znane również jako otępienie czołowo-skroniowe, FTD) to rzadka choroba neurodegeneracyjna mózgu charakteryzująca się pogorszeniem funkcji poznawczych i behawioralnych. Nazywa się ją otępieniem czołowo-skroniowym, ponieważ początkowo atakuje płaty czołowe i skroniowe mózgu.

Do głównych cech otępienia czołowo-skroniowego zalicza się:

1. Zmiany w zachowaniu i osobowości: Pacjenci mogą wykazywać zaburzenia zachowań społecznych, stać się mniej zahamowani, niemoralni lub ekscentryczni. Mogą wystąpić problemy z zarządzaniem emocjami i afektami.
2. Pogorszenie funkcji poznawczych: W początkowych stadiach FTD pacjenci mogą zachować stosunkowo normalne zdolności intelektualne, jednak z biegiem czasu mogą pojawić się problemy z językiem (apraksja mowy) oraz zadaniami związanymi z planowaniem i podejmowaniem decyzji.
3. Odhamowanie społeczne: Pacjenci z FTD mogą wykazywać nieprzystosowawcze zachowania w sytuacjach społecznych i utratę zdolności do przestrzegania norm społecznych.
4. Stopniowe pogorszenie: Z biegiem czasu objawy otępienia czołowo-skroniowego nasilają się, a pacjenci stają się coraz bardziej zależni od opieki.

Otępienie czołowo-skroniowe ma kilka podtypów, z których każdy może objawiać się różnym stopniem objawów i upośledzeniem. Jak dotąd nie ma specyficznego leczenia, które mogłoby spowolnić postęp FTD, a podejście do opieki ogranicza się w dużej mierze do leczenia objawów i wsparcia dla pacjenta i rodziny. [1]

Jest to ważny warunek i w celu dokładnego rozpoznania i leczenia otępienia czołowo-skroniowego konieczna jest konsultacja z doświadczonym neurologiem lub specjalistą chorób neurodegeneracyjnych.

Przyczyny otępienie czołowo-skroniowe.

Otępienie czołowo-skroniowe ma wiele różnych przyczyn, a badania w tej dziedzinie trwają. Przede wszystkim FTD jest chorobą neurodegeneracyjną, co oznacza, że ​​wiąże się z uszkodzeniem i śmiercią neuronów w pewnych obszarach mózgu. Przyczyny FTD obejmują:

1. Czynniki genetyczne: Mutacje genetyczne są uważane za jedną z głównych przyczyn FTD. Niektóre rodzinne formy FTD są powiązane z mutacjami w genach, takich jak C9orf72, GRN (białko pochodzące z preapolipeptydu), MAPT (gen tauprotyny) i inne. Ryzyko zachorowania na tę chorobę jest wyższe u osób z pokrewnymi postaciami FTD. [2]
2. Agregacja białek: Możliwe, że FTD jest związane z akumulacją nieprawidłowych struktur białkowych, takich jak tauproteina, które tworzą wtręty neuronalne i powodują uszkodzenia neuronów.
3. Zapalenie układu nerwowego: Zapalenie mózgu i zapalenie układu nerwowego mogą być również związane z rozwojem FTD.
4. Inne czynniki: Trwają badania mające na celu lepsze zrozumienie innych możliwych czynników, które mogą przyczyniać się do FTD, takich jak środowisko i czynniki środowiskowe.

Objawy otępienie czołowo-skroniowe.

Niektóre z głównych objawów otępienia czołowo-skroniowego obejmują:

1. Zmiany w zachowaniu i osobowości: Pacjenci mogą wykazywać nieprawidłowe lub niewłaściwe zachowanie, takie jak apatia, niemoralność, niechęć do przestrzegania norm społecznych, brak rozwagi lub zaburzenia higieny osobistej.
2. Zaburzenia emocjonalne: Mogą wystąpić zmiany w stabilności emocjonalnej, a także upośledzenie zdolności rozumienia i wyrażania emocji. Pacjenci mogą stać się emocjonalnie oderwani lub mogą wykazywać nadmierne emocje.
3. Upadek poznawczy: Chociaż FTD wpływa przede wszystkim na zachowanie i emocje, z czasem może również prowadzić do upośledzenia pamięci, języka i innych funkcji poznawczych. Może to objawiać się trudnościami w posługiwaniu się językiem ekspresyjnym i receptywnym, a także upośledzoną zdolnością podejmowania decyzji i rozwiązywania problemów.
4. Zmniejszone przystosowanie społeczne: Pacjenci mogą doświadczać trudności w relacjach międzyludzkich i przystosowaniu się do życia społecznego. Mogą wykazywać zachowania aspołeczne, niezdolność do rozumienia uczuć innych i utrzymywania kontaktów społecznych.
5. Zmniejszona samokontrola: Pacjenci mogą mieć trudności z samokontrolą i kontrolą nad swoimi działaniami. Może to prowadzić do zachowań kompulsywnych lub impulsywnych. [3]

Gradacja

Otępienie czołowo-skroniowe przebiega przez kilka etapów, które charakteryzują się nasileniem objawów oraz pogorszeniem funkcji poznawczych i behawioralnych. Etapy FTD mogą się różnić w zależności od systemu badawczego i konkretnych przypadków klinicznych, ale zwykle wyróżnia się trzy główne etapy:

1. Wczesny etap (łagodny):

   • Na tym etapie pacjent może wykazywać łagodne i dyskretne objawy, które można łatwo zbagatelizować lub błędnie przypisać stresowi lub depresji.
   • Charakterystyczne objawy obejmują zmiany w zachowaniu i osobowości, a także łagodną apatię i utratę zainteresowania zwykłymi zajęciami.
   • Funkcje poznawcze, takie jak pamięć i orientacja, mogą pozostać względnie zachowane.

2. Etap średni (umiarkowany):

   • Na tym etapie objawy FTD stają się bardziej wyraźne i wpływają na codzienne życie pacjenta.
   • Pacjent może doświadczyć poważnych zmian w zachowaniu, w tym agresji, apatii, nieprzystosowawczych zachowań społecznych i kompulsywności.
   • Funkcje poznawcze zaczynają się pogarszać, co może prowadzić do problemów z pamięcią, myśleniem i mową.
   • Pacjenci mogą również doświadczać problemów z orientacją w przestrzeni i czasie.

3. Późny etap (ciężki):

   • W ostatnim etapie FTD pacjenci mogą być całkowicie zależni od opieki i pomocy.
   • Objawy związane z pogorszeniem funkcji poznawczych stają się bardzo wyraźne, a pacjenci mogą całkowicie utracić zdolność do samodzielnego życia.
   • Problemy fizyczne, takie jak problemy z połykaniem i poruszaniem się, mogą również stać się poważniejsze.

Formularze

Otępienie czołowo-skroniowe obejmuje kilka postaci różniących się dominującymi objawami i zmianami w mózgu. Do głównych form FTD należą:

1. Wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego (bvFTD): Ta forma charakteryzuje się wyraźnymi zmianami w zachowaniu, osobowości i adaptacji społecznej. Pacjenci mogą wykazywać niemoralne, rozhamowane, kompulsywne lub apatyczne zachowanie. Funkcje poznawcze, takie jak pamięć i język, mogą zostać zachowane na początkowych etapach.
2. Postać afatyczna (pierwotna afazja postępująca, PPA): Ta forma FTD wpływa na funkcje językowe. Istnieje kilka podtypów PPA, w tym afazja degradacji semantycznej (svPPA), afazja związana z pierwotną afazją niepłynną/asymetryczną (nfvPPA) i afazja związana z pierwotną afazją projekcyjną (PPAOS). Objawy obejmują upośledzoną zdolność rozumienia i używania słów, a także zaburzenia artykulacji.
3. FTD przypominające chorobę Alzheimera: Ta forma FTD wykazuje objawy podobne do choroby Alzheimera choroba, w tym utratę pamięci i zaburzenia funkcji poznawczych. Jednak w przeciwieństwie do choroby Alzheimera, FTD zwykle zachowuje zdolność uczenia się i orientacji przestrzennej.
4. Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD): Ta postać FTD objawia się nietypowymi zaburzeniami ruchu, takimi jak hiperkineza i sztywność mięśni. Zaburzone są także funkcje poznawcze.
5. Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP): Ta postać FTD charakteryzuje się upośledzoną koordynacją ruchową, zmniejszoną zdolnością do trzymania głowy i wzroku oraz zaburzeniami funkcji poznawczych. [4]

Diagnostyka otępienie czołowo-skroniowe.

Diagnozowanie otępienia czołowo-skroniowego to złożony proces, który obejmuje kilka etapów i metod identyfikacji tej choroby neurodegeneracyjnej. Oto typowe kroki i metody diagnozowania FTD:

1. Badanie kliniczne i historia:

   • Lekarz przeprowadza szczegółowe badanie pacjenta oraz zbiera wywiad, aby ocenić objawy i czas ich występowania. Szczególną uwagę zwraca się na zmiany stanu psychicznego i poznawczego pacjenta.

2. Testy psychologiczne i ocena funkcji poznawczych:

   • Pacjentowi można zaproponować różnorodne testy psychologiczne i oceny funkcji poznawczych, które pomogą zidentyfikować zaburzenia pamięci, myślenia, mowy i zachowania.

3. Rezonans magnetyczny (MRI):

   • MRI mózgu można wykorzystać do uwidocznienia zmian strukturalnych w mózgu, takich jak zmniejszenie objętości mózgu i zanik płatów czołowych i skroniowych, które są charakterystyczne dla FTD.

4. Pozytonowa tomografia emisyjna (PET):

   • PET można wykonać w celu zbadania zmian metabolicznych w mózgu, w tym zmian w aktywności glukozy i agregatach białkowych związanych z FTD.

5. Badanie widma mózgu:

   • Badanie to można przeprowadzić w celu wykrycia obecności markerów biochemicznych, takich jak białka amyloidu i tau, które mogą być powiązane z FTD.

6. Wykluczenie innych przyczyn:

   • Ważne jest, aby wykluczyć inne możliwe przyczyny upośledzenia funkcji poznawczych i umysłowych, takie jak choroba Alzheimera i zaburzenia psychiczne, które mogą imitować objawy FTD.

7. Konsultacja z neurologiem i neuropsychologiem:

   • W ocenie i interpretacji wyników badań diagnostycznych mogą pomóc konsultacje ze specjalistami neurologii i neuropsychologii.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa otępienia czołowo-skroniowego jest ważna, aby odróżnić tę chorobę neurodegeneracyjną od innych typów demencji i schorzeń neurologicznych. Poniżej przedstawiono kilka podstawowych kroków i czynników, które mogą pomóc lekarzowi w postawieniu diagnozy różnicowej FTD:

1. Ocena objawów: Lekarz powinien przeprowadzić szczegółowe badanie pacjenta i sprawdzić charakterystykę objawów. Objawy FTD mogą obejmować zmiany w zachowaniu, rozhamowanie społeczne, niemoralne zachowanie, zaburzenia planowania i zdolności podejmowania decyzji oraz afazję (upośledzenie mowy). Ważne jest, aby określić, które objawy dominują.
2. Badania kliniczne: Lekarz może przeprowadzić różnorodne testy i oceny kliniczne, aby zmierzyć funkcje poznawcze, stan emocjonalny i zachowanie pacjenta.
3. Neuroobrazowanie: Obrazowanie mózgu za pomocą technik takich jak rezonans magnetyczny (MRI) i pozytonowa tomografia emisyjna (PET) może pomóc w wizualizacji struktury i funkcji mózgu, a także zidentyfikować nieprawidłowości, które mogą być związane z FTD.
4. Badania genetyczne: W przypadkach, w których w rodzinie występowały FTD lub inne choroby neurodegeneracyjne, badania genetyczne mogą być przydatne do wykrycia obecności określonych mutacji związanych z FTD.
5. Wykluczenie innych przyczyn: Lekarz powinien wykluczyć inne możliwe przyczyny demencji, takie jak choroba Alzheimera, [5]Choroba Parkinsona, otępienie naczyniowe i inne schorzenia neurologiczne i psychiatryczne.
6. Ocena psychologiczna i społeczna: Ocena funkcjonowania psychologicznego i społecznego może być przydatna w identyfikowaniu zmian w zachowaniu i wpływie FTD na pacjenta i rodzinę.
7. Konsultacje specjalistów: W niektórych przypadkach może być konieczna konsultacja z neuropsychologami, neurologami, psychiatrami i innymi specjalistami w celu wyjaśnienia diagnozy.

Leczenie otępienie czołowo-skroniowe.

Jest to choroba postępująca, na którą nie ma konkretnej metody leczenia, ale można zastosować pewne podejścia, aby złagodzić objawy i zmaksymalizować komfort pacjenta:

1. Leki: Wiele leków stosowanych w leczeniu choroby Alzheimera i innych chorób neurodegeneracyjnych można stosować w celu złagodzenia objawów otępienia czołowo-skroniowego. Leki te mogą obejmować inhibitory cholinoesterazy i memantynę.
2. Wsparcie psychologiczne: Pacjenci i ich rodziny często potrzebują wsparcia psychologicznego i emocjonalnego. Psychologowie i psychiatrzy mogą pomóc w radzeniu sobie z trudnościami emocjonalnymi związanymi z chorobą i opracować strategie radzenia sobie ze zmianami zachowania.
3. Przemówienie i fizjoterapia: Terapia logopedyczna może pomóc pacjentom w utrzymaniu lub poprawie umiejętności komunikacyjnych. Fizjoterapia i ćwiczenia mogą pomóc w utrzymaniu mobilności fizycznej i zmniejszyć ryzyko skutków ubocznych siedzącego trybu życia.
4. Specjalna dieta i odżywianie: W niektórych przypadkach pacjentom z otępieniem czołowo-skroniowym zaleca się specjalną dietę wysokobiałkową i niskowęglowodanową.
5. Zarządzanie objawami i bezpieczeństwo: Ponieważ pacjenci z otępieniem czołowo-skroniowym mogą wykazywać dziwne lub agresywne zachowanie, ważne jest, aby zapewnić im bezpieczeństwo i bezpieczeństwo otaczających ich osób. Może to obejmować kontrolę dostępu do niebezpiecznych obiektów i zapewnienie odpowiedniego nadzoru.
6. Badania kliniczne: W niektórych przypadkach pacjentów zachęca się do udziału w badaniach klinicznych mających na celu sprawdzenie nowych metod leczenia i leków stosowanych w leczeniu otępienia czołowo-skroniowego. [6]

Prognoza

Rokowanie w przypadku otępienia czołowo-skroniowego może być zmienne w zależności od kilku czynników, w tym postaci FTD, wieku pacjenta, stopnia progresji choroby i obecności dodatkowych chorób. Ogólne rokowanie w przypadku FTD jest zwykle złe, ponieważ jest to postępująca choroba neurodegeneracyjna.

Oto niektóre z kluczowych aspektów prognozy FTD:

1. Czas wystąpienia objawupoczątek: rokowanie może zależeć od tego, jak wcześnie postawiono diagnozę i rozpoczęto odpowiednie leczenie. Wczesna wizyta u lekarza i rozpoczęcie leczenia może pomóc spowolnić postęp choroby.
2. FormaFTD: Jak wspomniano wcześniej, istnieje kilka form FTD, a rokowanie może się różnić w zależności od formy. Przykładowo czołowa postać FTD, charakteryzująca się zmianami w zachowaniu, może wiązać się z gorszym rokowaniem w porównaniu z postacią afazyjną, w której dominują objawy językowe.
3. Czynniki indywidualne: Wiek, w którym pojawiają się objawy, ogólny stan zdrowia pacjenta i obecność innych schorzeń mogą również wpływać na rokowanie.
4. Wsparcie i opieka rodziny: Jakość opieki i wsparcia ze strony rodziny i opiekunów może mieć znaczący wpływ na jakość i długość życia pacjenta.
5. Komplikacje i problemy z nimi związane: FTD może prowadzić do różnych powikłań, takich jak infekcje, zapalenie płuc itp., które mogą również wpływać na rokowanie.

Ogólne rokowanie w FTD jest zwykle złe, a choroba postępuje z czasem, prowadząc do zaburzeń zachowania, zaburzeń poznawczych i utraty niezależności.

Długość życia

Oczekiwana długość życia w przypadku otępienia czołowo-skroniowego może się znacznie różnić w zależności od wielu czynników, w tym postaci FTD, wieku, w którym wystąpiły objawy, stopnia postępu choroby i indywidualnych cech pacjenta.

FTD rozpoczyna się zwykle w średnim wieku, często przed 65. rokiem życia, co odróżnia ją od częściej występującej choroby Alzheimera. Oczekiwana długość życia po zdiagnozowaniu FTD może wahać się od kilku do kilkudziesięciu lat, ale średnia długość życia po diagnozie wynosi zwykle około 7-8 lat.

Warto jednak zaznaczyć, że FTD jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, a objawy nasilają się z biegiem czasu. Gdy choroba osiągnie bardziej zaawansowane stadium, może doprowadzić do całkowitego uzależnienia od opieki i powikłań w postaci infekcji czy zapalenia płuc, co może skrócić oczekiwaną długość życia.

Oczekiwana długość życia i rokowanie w przypadku FTD zależą również od zindywidualizowanego wsparcia i opieki, jaką otrzymuje pacjent oraz od skuteczności leczenia objawów i powikłań. Wczesne skierowanie, ocena i wsparcie ze strony pracownika socjalnego, wsparcie rodziny oraz zastosowanie odpowiednich technik terapeutycznych i wspierających mogą przyczynić się do poprawy jakości życia pacjenta i wydłużenia jego czasu.

Lista autorytatywnych książek i badań związanych z badaniem otępienia czołowo-skroniowego

1. „Otępienie czołowo-skroniowe: zespoły, obrazowanie i charakterystyka molekularna” - autorzy: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (Rok: 2015)
2. „Otępienie czołowo-skroniowe: choroby neurologiczne i terapia” - David Neary, John R. Hodges (rok: 2005)
3. „Demencja czołowo-skroniowa: od ławki do łóżka” - autorstwa Bruce'a L. Millera (rok: 2009)
4. „Zespoły otępienia czołowo-skroniowego” - Mario F. Mendez (Rok: 2021)
5. „Otępienie czołowo-skroniowe: fenotypy kliniczne, patofizjologia, cechy obrazowania i leczenie” - autor: Erik D. Roberson (rok: 2019)
6. „Otępienie czołowo-skroniowe: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie i opieka” - autorstwa George'a W. Smitha (rok: 2019)
7. „Otępienie czołowo-skroniowe: postępy w neuroobrazowaniu i neuropatologii” - autorstwa Giovanniego B. Frisoni (rok: 2018)
8. „Otępienie czołowo-skroniowe: zespoły, analiza genetyczna i postępowanie kliniczne” - Elisabet Englund (rok: 2007)
9. „Neurologia behawioralna i neuropsychiatria” - David B. Arciniegas (rok: 2013)

Literatura

Gusev, E. I. Neurologia: przewodnik krajowy: w 2 tomach. / wyd. E. I. Gusiew, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - wyd. 2 Moskwa : GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.