Diagnostyka prenatalna chorób wrodzonych

Diagnostyka prenatalna jest najskuteczniejszą metodą zapobiegania chorobom wrodzonym. Pozwala to w wielu przypadkach jednoznacznie rozwiązać problem możliwego uszkodzenia płodu i późniejszego przerwania ciąży.

Prowadzenia prenatalnej diagnostyki w I trymestrze ciąży obejmuje określenie następujących markerów biochemicznych: PAPP-A i wolne podjednostki p hCG (β-hCG) - 8-go do 13 tygodniu ciąży, a następnie - ultradźwięków płodowej karkowej z 11- do 13 tygodnia. Ten algorytm - najbardziej skuteczny system przesiewowe głównie dla zespołu Downa i innych anomalii chromosomalnych (Zespół Edwardsa, Klinefeltera, Turner i wsp.), Co pozwala im wykryć około 90% wyników fałszywie dodatnich z częstotliwością 5%.

Oprócz wykrycia nieprawidłowości chromosomowych, połączone określenie tych markerów biochemicznych pozwala ocenić ryzyko wystąpienia wielu wad morfologicznych płodu i powikłań położniczych.

Limit ryzyka uznaje się za prawdopodobieństwo 1: 540 (to znaczy nie więcej niż średnia w populacji).

Badanie markerów biochemicznych podczas drugiego trymestru ciąży (14-18 tygodni) pozwala ocenić ryzyko wystąpienia następujących zaburzeń:

• nieprawidłowości chromosomowe w płodzie (zespół Downa, zespół Edwardsa, itp.);
• defekty rdzenia nerwowego i ściany brzucha płodu;
• powikłania położnicze w III trymestrze ciąży.

Ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa zależy od wieku kobiety w ciąży i wynosi 1: 380 dla kobiet powyżej 35 lat i 1: 100 przez 40 lat. Defekty rdzenia nerwowego - najczęstsze zaburzenia morfologiczne wykrywane u 0,3-3 na 1000 noworodków.

Możliwość prenatalnego wykrywania zespołu Downa i wad cewy nerwowej opiera się na związku między zmianami stężenia wielu markerów biochemicznych obecnych we krwi kobiet w ciąży a obecnością wrodzonych wad rozwojowych.

Diagnostyka prenatalna w drugim trymestrze ciąży oparta jest na teście potrójnym lub quadro.

Potrójny test obejmuje oznaczenie stężenia AFP we krwi, wolnej podjednostki β gonadotropiny kosmówkowej i wolnego estriolu. Optymalny czas na badanie to 16-18 tygodni. Skuteczność wykrywania zespołu Downa za pomocą tych markerów wynosi około 69% (częstość wyników fałszywie dodatnich wynosi 9,3%).

Quad-test - najbardziej popularna i powszechnie przyjętą metodą dzisiaj prenatalnych dla zespołu Downa i trisomią 18. Polega ona na określeniu stężenia we krwi ciężarnej AFP wolnego estriolu, inhibiny A i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. Test przeprowadza się między 15 a 22 tygodniem ciąży. Skuteczność testu quad na zespół Downa wynosi 76% (częstość wyników fałszywie dodatnich wynosi 6,2%).

W celu identyfikacji wad wrodzonych płodu u I-II trymestrze ciąży z użyciem integralnego testu (dwuetapowy przesiewowego prenatalnej zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych, jak również wadami cewy nerwowej). Pierwszym etapem jest optymalnie przeprowadza się w 12 tygodniu ciąży (pomiędzy 10 i 13 tygodni), obejmuje określenie stężenia PAPPA-A, p ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej w ciąży krwi płodu i ultradźwięków. Drugi etap przeprowadza się 3-4 tygodnie po pierwszym, obejmuje badanie stężenia AFP, wolnego estriolu i gonadotropiny kosmówkowej we krwi kobiety w ciąży. Po uzyskaniu pozytywnych wyników badań przesiewowych, kobieta w ciąży otrzymuje dodatkowe USG, aw niektórych przypadkach amniopunkcja.

Zastosowanie testu integralnego opiera się na fakcie, że wskaźniki I trymestru nie są skorelowane ze znacznikami II trymestru, dlatego możliwe jest obliczenie ryzyka niezależnie dla dwóch trymestrów. Czułość testu integralnego sięga 85%.

Poziom referencyjny markerów (PAPP-A, AFP, β-CG, wolny estriol) może różnić się w zależności od populacji i populacji etnicznej i zależy od metody oznaczania. Pod tym względem poszczególne poziomy markerów u kobiet w ciąży ocenia się za pomocą wskaźnika MOM (wielokrotność mediany). Wskaźnik ten jest stosunkiem wartości indywidualnej markera do mediany odpowiedniej serii odniesienia ustalonej dla określonej populacji. Wartości referencyjne markerów surowicy dla dowolnego okresu ciąży są wartościami Mm od 0,5 do 2.

Na podstawie dużych statystyk stwierdzono, że przy zespole Downa średni poziom AFP wynosi 0,7MM, XG wynosi 2MoM, a estriol 0,75MoM. W zespole Edwardsa poziom AFP, gonadotropiny kosmówkowej i estriolu wynosi 0,7 mM. Rozważając krzywe rozkładu wartości głównych markerów, istnieje duży zachodzący obszar normy i patologii, co nie pozwala na użycie tylko jednego wskaźnika do badania przesiewowego, dlatego potrzebny jest kompletny kompleks markerów.

[1], [2], [3], [4], [5]