Rozpoznanie zespołów spowodowanych aberracjami autosomalnymi
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Karyotypowanie jest główną metodą diagnozowania tych zespołów. Należy zauważyć, że metody identyfikacji segmentacji chromosomów dokładnie identyfikują pacjentów ze specyficznymi nieprawidłowościami chromosomowymi, nawet w przypadkach, gdy objawy kliniczne tych anomalii są nieznaczne i mało specyficzne. W złożonych przypadkach kariotypowanie można uzupełnić przez hybrydyzację in situ.
Zespół Downa (trisomia 21, trisomia G, mongolizm) jest najczęstszą postacią ludzkiej chromosomalnej patologii. Około 95% przypadków pacjentów z zespołem Downa wykazują dodatkowy chromosom 21. Podstawą tej choroby jest brak różnic 21-te pary chromosomów w komórce jajowej lub podczas mejozy, lub we wczesnych stadiach kruszenia zygoty. Kariotyp pacjenta w trisomii zawiera 47 chromosomów (1 dodatkowy chromosom 21). Oprócz klasycznej postaci trisomii możliwe są warianty chromosomów.
W wariancie translokacji 46 chromosomów jest obecnych w kariotypie pacjenta, ale w rzeczywistości w tym przypadku jest materiał genetyczny 47 chromosomów - dodatkowy chromosom 21 ulega translokacji. Najczęściej dodatkowy chromosom 21 jest przyłączony do chromosomu 14 - t (14; 21). W około połowie przypadków rodzice mają prawidłowy kariotyp. W drugiej połowie małżeństw, jeden rodzic (prawie zawsze matka) o normalnym fenotypie ma tylko 45 chromosomów, z których jeden niesie translokację t (14; 21). W przypadku takiej rodziny ze zwiększonym ryzykiem (1:10) ponownego urodzenia dziecka z zespołem Downa, jak w mejozy rodzica z nieprawidłowym kariotypu, wraz ze zwykłymi gamet powstanie gamet niezrównoważonej kariotypu.
Następną translokacją częstotliwości jest t (21; 22). Jeśli translokacja występuje u kobiety, ryzyko posiadania chorego dziecka wynosi 1:10, a jeśli mężczyzna, ryzyko jest znikome. Bardzo rzadko, t (21; 21) jest obserwowany, w takich przypadkach ryzyko wystąpienia zespołu Downa u potomstwa wynosi 100%.
Innym wariantem zespołu Downa jest mozaika trisomii 21. W wyniku rozbieżności chromosomowych w zygocie u niektórych pacjentów występują dwie linie komórek - z prawidłowym kariotypem i 47 chromosomami. Względna proporcja każdej linii komórkowej może się różnić zarówno pomiędzy osobnikami, jak i w różnych narządach i tkankach tej samej osoby. Ryzyko narodzin dziecka z zespołem Downa u nosiciela mozaikowatej trisomii 21 zależy od stopnia mozaikowatości gonad.
Trisomy 18 (zespół Edwardsa). Dodatkowy chromosom 18 znajduje się u 1 z 3 000 noworodków. Częstość występowania zespołu wzrasta wraz z wiekiem matki.
Trisomią 13 (zespół Patau) - zespołem spowodowana trisomią 13, charakteryzuje się obecnością wielokrotnych wad u noworodków (wadliwego interatrial i przegrody międzykomorowej, w 80%, układu pokarmowego, choroby policystycznych nerek, przepukliną oponowo, 50%).
Częściowe trisomią 22 ( „kota źrenicy” syndrom) - zespołem charakteryzującym się obecnością dodatkowych acrocentric chromosom 22 (22q +) przejawia coloboma tęczówki, zarośnięcie odbytu, wrodzonej wady serca, ciężkie opóźnienie rozwoju umysłowego.
[