Rozpoznanie zespołów spowodowanych przez anomalie strukturalne chromosomów (syndromy delecji)
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Syndromy delecji najczęściej występują w wyniku utraty krótkich ramion chromosomów.
Syndrom "krzyk kota" związany jest z delecją krótkiego ramienia chromosomu 5 (zespół 5p-). Typowym objawem choroby jest charakterystyczny płacz noworodka, przypominający miauczenie kota (z powodu anomalii w rozwoju krtani i strun głosowych). Objaw ten pojawia się natychmiast po urodzeniu, utrzymuje się przez kilka tygodni, a następnie znika. W większości przypadków zespół przejawia się również w wielu wadach rozwojowych i upośledzeniu umysłowym.
Zespół 4p-deletion występuje bardzo rzadko. Klinicznie przypomina zespół "kociego krzyku", ale nie ma charakterystycznego płaczu. Charakterystyczne małogłowie, rozszczep podniebienia, głębokie upośledzenie umysłowe.
Syndromy mikrodelecji sąsiednich genów. Mikrodelecje sąsiadujących genów na chromosomie powodują szereg bardzo rzadkich zespołów (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, itp.). Rozpoznanie tych zespołów stało się możliwe dzięki ulepszeniu metody otrzymywania preparatów chromosomowych. W przypadku, gdy nie można wykryć mikrodelecji poprzez kariotypowanie, stosuje się sondy DNA specyficzne dla regionu, który został poddany delecji.
[