Zespół MELAS: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Zespół MELAS (mitochondrialne Encephalomyopathy, kwasica mleczanowa, udar -jak odcinki mitochondrialnego encefalopatia, kwasica mleczanowa, udarze epizodu) - choroba spowodowana przez mutacje punktowe w mitochondrialnym DNA.

Objawy zespołu MELAS. Wiek, w którym objawia się choroba, jest bardzo zróżnicowany, od niemowlęcia do dorosłego, ale najczęściej pierwsze objawy pojawiają się w okresie od 5 do 15 lat. Początek choroby często charakteryzuje się podobnymi do udaru epizodami, złośliwymi migrenami lub opóźnionym rozwojem psychomotorycznym. Udarom częściej lokalizuje się w obszarach skroniowym, ciemieniowym lub potylicznym mózgu, towarzyszy im niedowład połowiczy i mają tendencję do szybkiego przywrócenia. Są spowodowane przez angiopatię mitochondrialną, charakteryzującą się nadmierną proliferacją mitochondriów w ścianach tętniczek i naczyń włosowatych naczyń mózgowych. W miarę postępu choroby na tle powtarzających się udarów nasilają się objawy neurologiczne. Objawy osłabienia mięśni, drgawek, mioklonii, ataksji i utraty słuchu neurosensorycznego. Czasami rozwijają się zaburzenia endokrynologiczne (cukrzyca, faszyzm przysadkowy).

Badanie obejmuje badania biochemiczne, morfologiczne i molekularno-genetyczne. Najczęstszą mutacją jest zastąpienie A przez G w pozycji 3243. W rezultacie terminator transkrypcji wewnątrz genu tRNA jest inaktywowany . W konsekwencji, w wyniku zastąpienia pojedynczego nukleotydu, zmienia się stosunek transkrypcji rRNA i mRNA, a wydajność translacji maleje. Na drugim miejscu pod względem częstotliwości znajduje się mutacja T do C w 3271. Pozycji mtDNA, co prowadzi do rozwoju zespołu MELAS.

[1], [2], [3], [4], [5]