Połączone niedobory odporności komórek T i B.

Złożony niedobór odporności - zespoły charakteryzujące się brakiem lub zmniejszenie liczby i / lub działania limfocytów T oraz wyraźnego pogorszenia innych składników odporności adaptacyjnej. Nawet w przypadku prawidłowych limfocytów B we krwi obwodowej, ich funkcja jest zwykle tłumiona ze względu na brak pomocy komórek T. Najbardziej typową i ciężką postacią połączonych stanów niedoboru odporności jest ciężki złożony niedobór odporności (SCID, angielski ciężki złożony niedobór odporności, SCID). Na podstawie najnowszej klasyfikacji stanów niedoboru odporności przyjęty IUIS w 2005 roku w Budapeszcie, Grupa łączy stany niedoboru odporności określane są także zespół Omen, niedobór CD40 i CD40L, deficytem MHC II, Zap70, CD8 i innych. Te zespoły są heterogenicznymi objawami, wielu pacjentów ma łagodniejszy przebieg. Niemniej jednak, dla wszystkich tych stanów, uszkodzenie komórkowej i humoralnej jednostki odporności i TSCC jest terapią wyboru połączonych niedoborów odporności.

Częste objawy ciężkiego złożonego niedoboru odporności

U ludzi ciężki złożony niedobór immunologiczny po raz pierwszy opisano w 1950 r. W Szwajcarii u kilku niemowląt z limfopenią, umierających na infekcje w pierwszym roku życia. Dlatego przez wiele lat w literaturze występowało określenie "szwajcarski typ TKIN". W następnych latach stwierdzono, że ciężki złożony niedobór odpornościowy zawiera wiele zespołów o różnej naturze i różnymi rodzajami genetycznej dziedziczenia (X połączone w 46% przypadków, a autosomalny recesywny 54%). Ogólna częstotliwość SCID wynosi 1:50 000 noworodków. Obecnie wiadomo, Nature Genetics około 15 formy SCID, że na podstawie różnic w fenotypie immunologicznej może być podzielona na 5 grup: T-B + NK + TB-NK + T-B + NK T + B + NK IT B-NK-.

Główne kliniczne objawy ciężkiego złożonego niedoboru immunologicznego są praktycznie niezależne od defektu genetycznego. U pacjentów ze SCID charakteryzujących się wcześniej, w ciągu pierwszych tygodni i miesięcy życia, na początku klinicznych objawów choroby, w postaci niedorozwojem tkanki limfatycznej, utrzymujący biegunkę, zaburzenia wchłaniania, infekcji skóry i błon śluzowych, postępującego niszczenia dróg oddechowych. Czynnikami infekcyjnymi są bakterie, wirusy, grzyby, mikroorganizmy oportunistyczne (głównie Pneumocyctis carini). Zakażenie wirusem cytomegalii występuje w postaci śródmiąższowego zapalenia płuc, zapalenia wątroby, enterowirusów i adenowirusów powodujących zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Bardzo dużą część stwierdzono w kandydozie błon śluzowych i skóry, grzybicy paznokci. Charakterystyczne jest rozwinięcie regionalnej i / lub uogólnionej infekcji BCG po szczepieniu. Na tle ciężkich zakażeń pojawia się zaległości w rozwoju fizycznym i motorycznym. Należy pamiętać, że nawet w obecności Zespół SCID u niemowląt nie od razu rozwinąć wszystkie z powyższych objawów, aw ciągu 2-3 miesięcy mogą rosnąć i rozwijać się prawie normalnie, zwłaszcza gdy szczepienie BCG nie zostało zrobione. Translacentalna transmisja matczynych limfocytów może powodować objawy reakcji "przeszczep przeciw gospodarzowi" (GVH), nazywanej w tym przypadku GVHD u matki i płodu. Przejawia się to głównie w formie eritema- skóry -Union lub grudkowa i uszkodzenia wątroby.

Syndrom Omen

Zespół Omen - choroba charakteryzuje wczesnej (pierwszym tygodniu życia), rozpoczynający się w postaci wysiękowego wysypka, łysienie, powiększenie wątroby i śledziony, uogólnione powiększenie węzłów chłonnych, biegunka, hipereozynofilię, geperimmunoglobulinemii E i zwiększoną skłonność do infekcji, charakterystycznych połączonych niedoborami odporności. Leczenie objawów skórnych sterydami ma znikomy wpływ. Zespół ten różni się od innych postaci CIN przy braku limfopenii.

Zasady leczenia ciężkiego złożonego niedoboru odporności

Ciężki, złożony niedobór odporności jest pilnym warunkiem w pediatrii. Jeśli diagnozowane SCID w pierwszym miesiącu życia, odpowiedniej terapii i trzyma Allogeniczne HLA identyczne lub haploidentical transplantacji szpiku kostnego (BMT) lub krwiotwórczych komórek macierzystych (HCT) zapewnia przeżycie więcej niż 90% pacjentów bez niedoboru odporności. W przypadku późniejszej diagnozy rozwijają się poważne infekcje, które są słabo podatne na terapię, a przeżycie pacjentów gwałtownie spada.

[1], [2], [3]