Syndrom Griselli (zespół Griscelli)

Zespół Gricelliego jest wrodzonym autosomalnym zespołem recesywnym, który jest połączeniem niedoboru odporności i częściowego albinizmu, po raz pierwszy opisanego we Francji przez Claude'a Griscelli. Albinizm w tym zespole jest spowodowany naruszeniem migracji melanosomów z melanocytów (w których tworzy się pigment) do rogowacenia. Zidentyfikowano dwa geny, których wada prowadzi do powstania fenotypu Gricellego: genu miozyny 5a i genu Rab 27a. Produktami tych genów są białka biorące udział w transporcie melanosomów i wydzielniczych granulek limfocytów cytotoksycznych na powierzchnię komórki.

Zespół Gricelliego różni się od zespołu Chediak-Higashi pod nieobecność olbrzymich granulek w leukocytach. Przed wykryciem specyficznej wady genetycznej, charakterystyczne rozmieszczenie melaniny w mieszkach włosowych, jako patognomoniczne, było podstawą do rozpoznania zespołu. Pacjenci są predysponowani do infekcji grzybiczych, wirusowych i bakteryjnych. Niedobór odporności może objawiać się zmniejszeniem poziomu immunoglobulin i naruszeniem odporności komórkowej, w szczególności naruszeniem cytotoksyczności komórek T i obniżeniem funkcji komórek NK. Większość pacjentów rozwija fazę przyspieszania limfo-histiocytarnego, podobną do tej w zespole Chediak-Higashi i wymaga indukcji remisji. Jedynym radykalnym leczeniem u dzieci z zespołem Gricellego jest TSCA.