Syndrom Griselli (zespół Griscelli)
Ostatnia recenzja: 18.10.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Gricelliego jest wrodzonym autosomalnym zespołem recesywnym, który jest połączeniem niedoboru odporności i częściowego albinizmu, po raz pierwszy opisanego we Francji przez Claude'a Griscelli. Albinizm w tym zespole jest spowodowany naruszeniem migracji melanosomów z melanocytów (w których tworzy się pigment) do rogowacenia. Zidentyfikowano dwa geny, których wada prowadzi do powstania fenotypu Gricellego: genu miozyny 5a i genu Rab 27a. Produktami tych genów są białka biorące udział w transporcie melanosomów i wydzielniczych granulek limfocytów cytotoksycznych na powierzchnię komórki.
Zespół Gricelliego różni się od zespołu Chediak-Higashi pod nieobecność olbrzymich granulek w leukocytach. Przed wykryciem specyficznej wady genetycznej, charakterystyczne rozmieszczenie melaniny w mieszkach włosowych, jako patognomoniczne, było podstawą do rozpoznania zespołu. Pacjenci są predysponowani do infekcji grzybiczych, wirusowych i bakteryjnych. Niedobór odporności może objawiać się zmniejszeniem poziomu immunoglobulin i naruszeniem odporności komórkowej, w szczególności naruszeniem cytotoksyczności komórek T i obniżeniem funkcji komórek NK. Większość pacjentów rozwija fazę przyspieszania limfo-histiocytarnego, podobną do tej w zespole Chediak-Higashi i wymaga indukcji remisji. Jedynym radykalnym leczeniem u dzieci z zespołem Gricellego jest TSCA.
Jakie testy są potrzebne?
Использованная литература