Mukopolisacharydoza typu IX: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Kod ICD-10
- E76 Zaburzenia metabolizmu glikozoaminoglikanów.
- E76.2 Inne mukopolisacharydazy.
Epidemiologia
Mukopolisacharydoza, typ IX, jest niezwykle rzadką postacią mukopolisacharydozy. Do chwili obecnej istnieje kliniczny opis jednego pacjenta, dziewczynki w wieku 14 lat.
Przyczyny mukopolisacharydozy typu IX
Mukopolisacharydoza, typ IX, wynika z mutacji genu HYAL1 zmapowanego na chromosomie Sp. 21.2. Gen koduje enzym hialuronidazę.
Objawy mukopolisacharydozy typu IX
Głównymi objawami klinicznymi choroby są symetryczne złogi sferoidalne w rejonach ślinianki przyusznej, łagodne cechy dysmorficzne, opóźnienie wzrostu i zachowana inteligencja; sztywność stawów jest nieobecna. Gdy prześwietlenie ujawniło wiele owrzodzeń panewki.
[Jakie testy są potrzebne?
Использованная литература