Mutacja genu protrombiny q20210A: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 13.03.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Protrombina lub czynnik II pod wpływem czynników X i Xa przechodzi w aktywną formę, która aktywuje tworzenie fibryny z fibrynogenu. Uważa się, że ta mutacja wśród dziedzicznej trombofilii wynosi 10-15%, ale występuje w około 1-9% mutacji bez trombofilii. Wśród pacjentów z głęboką zakrzepicą mutację protrombiny stwierdza się w 6-7%. Podobnie jak inne dziedziczne trombofilia, ta mutacja charakteryzuje się zakrzepicą żylną w różnych lokalizacjach, której ryzyko wzrasta setki razy w czasie ciąży.
Diagnozę mutacji genu protrombiny przeprowadza się za pomocą PCR. Ostatnio opublikowane dane dotyczące kombinacji mutacji genu protrombiny częste i czynnik V. Dla kombinacji tych czynników charakteryzuje się bardzo wczesnej zakrzepicy - w wieku 20-25 - ze wzrostem powikłań zakrzepowo-zatorowych w okresie ciąży i po porodzie.
Leczenie i leczenie pacjentów z defektem protrombiny jest takie samo jak u pacjentów z mutacją czynnika V.
Jakie testy są potrzebne?