Zespół Chediak-Higashi: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Chediak-Higashi charakteryzuje się upośledzoną lizą fagocytowanych bakterii, powodującą nawracające bakteryjne zakażenia dróg oddechowych i inne infekcje, obserwuje się także albinizm skóry i oczu.
Zespół Chediaka-Higashi jest rzadki, dziedziczony przez autosomalny recesywny typ. Zespół ten jest konsekwencją mutacji genu odpowiedzialnego za regulację wewnątrzkomórkowego transportu białka. W neutrofilach i innych komórkach (melanocytach, komórkach Schwanna) tworzą się ogromne granule lizosomalne. Nienormalne granulki lizosomalne nie mogą się łączyć z fagosomami, więc wchłonięte bakterie nie są lizowane.
Objawy kliniczne obejmują albinizm oczu i skóry, podatność na infekcje dróg oddechowych i inne. U 85% pacjentów obserwuje się ostry rozwój choroby z gorączką, żółtaczką, hepatosplenomegalią, powiększeniem węzłów chłonnych, pancytopenią, skazą krwotoczną i zmianami neurologicznymi. Ostry rozwój choroby w zespole Chediak-Higashi zazwyczaj kończy się śmiercią w ciągu 30 miesięcy. Przeszczep niefrakcjonowanego identycznego HbA szpiku kostnego może być skuteczny po chemioterapii cytoredukcyjnej przed przeszczepieniem.
[