Niewydolność ZAP-70: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Nieadekwatność ZAP-70 (związanego z zeta-a białka-70, białka ZAP-70-zeta-70) prowadzi do zaburzenia aktywacji limfocytów T, co powoduje defekty w systemach sygnałowych.
ZAP-70 jest ważny w interakcjach limfocytów T i selekcji limfocytów T w grasicy. Niewydolność ZAP-70 prowadzi do defektów aktywacji limfocytów T.
U pacjentów z niedoborem ZAP-70 w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie obserwuje się nawracające infekcje, takie jak te, które rozwijają się z OVID; Jednak pacjenci z niedoborem ZAP-70 żyją dłużej, a diagnoza może zostać postawiona dopiero za kilka lat. Pacjenci mogą mieć normalne, niskie lub podwyższone poziomy immunoglobulin w surowicy, normalną lub zwiększoną liczbę krążących limfocytów T CD4 i brak limfocytów T CD8. Te limfocyty T CD4 nie reagują na mitogeny ani komórki allogeniczne in vitro i nie tworzą cytotoksycznych komórek T. Aktywność naturalnych zabójców jest normalna. Jeśli nie zostanie wykonane przeszczepienie szpiku kostnego, choroba powoduje śmierć pacjenta.
[