Objawy młodzieńczej sklerodermy układowej

Sklerodermia układowa młodzieńcza ma wiele cech:

• Zespół skóry jest często reprezentowany przez atypowe warianty (ogniskowe lub liniowe uszkodzenia, hemiformy);
• klęska narządów wewnętrznych i zespół Raynauda są mniej powszechne niż u dorosłych, są mniej klinicznie widoczne;
• specyficzne dla układowych markerów immunologicznych twardziny (anty-izomerazy AT -Scl-70 i przeciwciał anty-centromerowych ) są wykrywane rzadziej.

Najczęstsze objawy sklerodermii układu młodzieńczego

W momencie wystąpienia twardziny układowej pacjenci mogą nadal obserwować izolowany zespół Raynauda. Zauważają utratę masy ciała, osłabienie, spadek tolerancji wysiłku. Ostry początek choroby charakteryzuje się wzrostem temperatury ciała, u niektórych pacjentów wysoką gorączką.

Zmiany skórne

Zespół skórny obserwuje się u prawie wszystkich pacjentów. Odgrywa wiodącą rolę w dokładnej diagnozie.

Istnieją 3 etapy zmian skórnych.

• Obrzęk etapowy - pojawienie się na skórze miejsc zastoju naczyniowego, plamki z charakterystyczną liliową trzepaczką na obrzeżach. W zależności od intensywności obrzęku, skóra może przybrać inny kolor - od białego do błękitnego różu.
• Stopień stwardnienia jest pogrubieniem skóry o konsystencji przypominającej ciasto, skóra jest ściśle zgrzana z tkankami leżącymi pod spodem, nie będzie się składać. Kolor staje się biało-żółty, woskowy, może uzyskać kolor kości słoniowej.
• Stadium stwardnienia i atrofii - początkowo skóra staje się gęsta i pogrubiona, ma charakterystyczny połysk, żółtawy kolor; zaburzyło pracę gruczołów łojowych i potowych. Ma wpływ na przydatki skóry: utrata włosów, zanik mieszków włosowych, dystrofia paznokci. Później skóra staje się cieńsza, uzyskuje pergaminowy wygląd, staje się nierównomiernie zabarwiona, sucha. Przez przerzedzającą się skórę pojawiają się naczynia podskórne, tworząc szczególny układ naczyniowy. W miejscach wypukłych kości skóra jest owrzodzona, pojawiają się zaburzenia troficzne, pęknięcia z wtórną infekcją.

W zależności od częstości występowania i charakteru zmiany, u kilku dzieci z kilkoma wariantami zespołu skóry stwierdza się twardzinę układową.

• Skleroderma układowa z rozproszonymi zmianami skórnymi to szybkie, całkowite, indopacyjne uszkodzenie skóry. Kiedy skóra tułowia zostaje uszkodzona, dzieci mogą odczuwać "gorset" lub "zbroję", w niektórych przypadkach ograniczając skok klatki piersiowej.
• W warstwie acyklerotycznej sklerodermy układowej, dystalne części kończyn (ręce, rzadziej stopy) są pierwotnie dotknięte. Palce z powodu obrzęku i stwardnienia stają się gęste i trudne do przeciśnięcia w pięść (sklerodaktylia), tworzą się przykurcze, szczotki przypominają "szponiastą łapę". Charakteryzuje się zespołem Raynauda z troficznymi zaburzeniami paliczków kończyn dolnych palców u rąk i stóp, rozwojem cyfrowych blizn i prekrozy u 1/3 pacjentów. Typowe zmiany sklerodermii w skórze twarzy prowadzą do utraty rzęs, brwi, pojawienia się masek twarzy, hipomii; przerzedzające się uszy, nos ("ptasi nos"), usta, trudno jest otworzyć usta, wokół którego tworzą się zmarszczki ("pussy" usta).
• Proksymalną postacią twardziny układowej jest zmiana skóry tułowia i proksymalnych kończyn powyżej stawów śródręcza i śródstopia.
• Hemi-twardzina jest porażką jednej kończyny i jednostronnym uszkodzeniem tułowia i kończyn o tej samej nazwie, czasami z rozprzestrzenianiem się dotkniętego obszaru na skórę szyi i połowę twarzy. Głębokie zaburzenia troficzne w obszarze klęski są często przyczyną spadku wielkości kończyny i zakłóceń jej wzrostu, prowadzących do niepełnosprawności dziecka.
• Nietypową postacią sklerodermy układowej jest zmiany powierzchniowe lub ogniskowe skóry.

Teleangiektazja (lokalne rozszerzenie naczyń włosowatych i małych naczyń często przypominający gwiazdka) występują w ograniczonym systemowego zmiany zanikowe skóry, znajdują się one w 80% pacjentów, w późniejszych stadiach choroby.

Akroskleroticheskomu wykonania twardzina układowa tendencję do tworzenia cienkiej zwapnienia w tkankach miękkich, a zwłaszcza często w obszarach okołostawowych (palcach w obszarze stawu łokciowego i kolanowego, etc.), ponosić szkodę. Podskórne zwapnienie nazwano zespołem Tibierje-Weissenbacha. Zwapnienia (C) w połączeniu z zespołem Raynauda (R), naruszenia motoryki przełyku (E), sclerodactyly (S) i teleangiektazje (T) Cecha szczególna forma twardziny układowej - CREST i zespół.

Zespół Raynauda

Obserwowano u 75% pacjentów z młodzieńczym układowej twardziny, a to zjawisko trójfazowej zmiany koloru skóry palców, dłoni i stóp mniej (w niektórych przypadkach, czubek nosa, warg, czubka języka, uszy) z powodu napadowego symetrycznego skurczu naczyń. W pierwszej fazie występuje blednięcie skóry, uczucie chłodu lub drętwienie; w drugiej fazie rozwija się sinica, aw trzecim zaczerwienienie palców z uczuciem ciepła, "pełzanie czołganie się", bolesne.

W przypadku długotrwałego zespołu Raynauda dochodzi do zwłóknienia, zmniejsza się objętość końcowych paliczków palców, mogą pojawić się owrzodzenia na ich końcach, a następnie bliznowacenie, aw niektórych przypadkach - rozwój gangreny.

Rzadko w młodzieńczym układowej twardziny obserwowane „zespół ogólnoustrojowej Raynaud” spowodowane przez skurcz tętnic narządów wewnętrznych (serce, płuca, nerki, przewód pokarmowy), mózgu, narządu wzroku i innych. Klinicznie objawia się wzrost ciśnienia krwi, zaburzenia przepływu wieńcowego, bóle głowy, nagłe naruszenie wzrok i słuch.

Uczucie układu mięśniowo-szkieletowego

Układ mięśniowo-szkieletowy cierpi na 50-70% pacjentów z twardziną układową młodzieńczą, w większości przypadków charakterystyczne jest symetryczne uszkodzenie wielostawowe. Dzieci skarżą się na bóle w stawach, poczucie "chrupania", coraz częstsze ograniczenie ruchów w małych stawach rąk (czasami zatrzymują się), a także stawów nadgarstka, łokcia, stawu skokowego i kolanowego. Często dochodzi do naruszeń chodu, trudności w samoobsługi, pisaniu.

Początkowo obserwuje się umiarkowane zmiany stawów wysiękowych. Najbardziej charakterystycznym zapaleniem pseudoartowym jest zmiana w konfiguracji stawów i powstawanie przykurczów z powodu procesu stwardnienia włóknistego w tkankach okołostawowych.

Ze względu na zaburzenia troficzne, możliwe jest rozwinięcie osteolizy paliczków paznokci palców wraz z ich skracaniem i deformacją. Rozwija sklerodaktyty - zaostrzenie skóry i leżących pod nią tkanek palców, przerzedzenie i skrócenie końcowych paliczków dłoni, rzadziej nóg.

W przypadku zmiany lokalizacji twardziny na twarz i głowa typu „mieczem uderzenia” utworzony wyrażone odkształcenia kości czaszki czołowego z zwinięcia i rozrzedzenia kości, atrofia maxillodental z rozwojem kosmetycznych i funkcjonalnych defektów brutto.

W początkowym okresie umiarkowana bóle mięśniowe występują średnio u 30% pacjentów. W niektórych przypadkach zapalenie wielomięśniowe (głównie proksymalne) rozwija się z umiarkowanym spadkiem siły mięśni, bólem w palpacji, zwiększonym CK, zmianami w EMG. Czasami rozwija się atrofia mięśni.

Uszkodzenie przewodu żołądkowo-jelitowego

Obserwuje się go u 40-80% pacjentów, objawiających się trudnościami w połykaniu pokarmu, zaburzeniami dyspeptycznymi, utratą masy ciała.

Najczęściej we wczesnych stadiach choroby przełyk jest zaangażowany w ten proces. Jest to naruszenie pasażu pokarmu przez przełyk, który może towarzyszyć ból, odbijanie, trzeba pić dużo płynnej żywności. Gdy radiographing przełyku baru wykryte przełyku ortostatyczne z przedłużeniem w części górnej i zwęża się w dolnej części, perystaltyki opóźnione przejście baru zawiesiny w Ezofagoduodendoskopia (EGD) z rozpoznaną chorobą refluksową przełyku i objawów niekiedy powstawanie nadżerek i owrzodzeń.

Kiedy żołądek i jelita są dotknięte, trawienie i wchłanianie pokarmu zostaje zakłócone. Pacjenci zgłaszają ból w jamie brzusznej, nudności, wymioty, wzdęcia, biegunkę lub zaparcia.

Uszkodzenie płuc

Podstawą patologii płuc - śródmiąższowe zmiany w płucach (rozlane zwłóknienie śródmiąższowe, śródmiąższowe i okołowrotkowe) rozwija się u 28-40% pacjentów ze sklerodermą układową młodzieńczą. Pogrubienie ścian pęcherzyków płucnych, zmniejszenie ich elastyczności, rozerwanie przegrody pęcherzykowej prowadzi do powstania cystowatych ubytków i ognisk pęcherzowych rozedm. Zwłóknienie najpierw rozwija się w obszarach podstawowych, a następnie staje się rozproszone, powstaje "płuco o strukturze plastra miodu" (Ryc. 28-2, patrz wstawka barwna). Funkcja zwłóknienie - uszkodzenie naczyń w rozwoju nadciśnienia płucnego (wtórne nadciśnienie płucne), ale powstawanie nadciśnienia płucnego i może w przypadku braku włóknienia płuc (pierwotne nadciśnienie płucne). U dzieci nadciśnienie płucne występuje rzadko, u zaledwie 7% pacjentów i jest uważane za niekorzystny sygnał prognostyczny.

Suchy kaszel, duszność z aktywnością fizyczną wskazują na uszkodzenie płuc. Często objawy kliniczne procesu płucnego są nieobecne, zmiany są wykrywane tylko za pomocą badania instrumentalnego. Funkcje zewnętrznego oddychania są zakłócane przed pojawieniem się znaków radiograficznych. Żywotność płuc i zdolność dyfuzji zmniejszają się w późnym stadium - naruszenia typu restrykcyjnego. W radiografii płucnej obserwuje się symetryczne wzmocnienie i deformację wzoru płucnego, obustronną siatkę lub liniowo-sferoidalne cienie, najbardziej widoczne w podstawowych obszarach płuc, a czasami ogólne "mętne" tło. Ogromne znaczenie dla oceny stanu płuc ma tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości, która pozwala wykryć początkowe zmiany w płucach, objaw "oszronionego szkła".

Zawał serca

Występuje u dzieci niezbyt często, w początkowych stadiach choroby u 8% pacjentów, wzrastając wraz ze wzrostem czasu trwania choroby. Zmiany dotyczą zwłóknienia mięśnia sercowego, wsierdzia i osierdzia. Klęska mięśnia sercowego dotyczy głównie miażdżycy tętnic. Zmiany w obrębie wsierdzia w postaci fibroblastycznego zapalenia wsierdzia z wynikiem stwardnienia zastoinowego u dzieci są rzadkie, zapalenie wsierdzia na ogół ma powierzchowny charakter. Możliwe jest rozwinięcie suchego włóknistego zapalenia osierdzia, które z instrumentalnym badaniem objawia się pogrubieniem osierdzia, szczytów opłucnej.

W początkowej fazie uszkodzenia u pacjentów z obrzękiem echokardiograficznym wykrywania struktur, stwardnienie niewyraźne sercowego w późniejszym terminie - objawy Cardiosclerosis postępującą rytmu serca i zaburzeń przewodzenia, obniżenie kurczliwości mięśnia sercowego. Czasami powstaje niewydolność serca.

Uszkodzenie nerek

Nerki z twardziną układową rzadko występują u dzieci. Przewlekła nefropatia twardzinowa występuje u 5% pacjentów. Charakteryzuje się śladowym białkomoczem lub minimalnym zespołem moczu. Czasami obserwuje się zmiany przypominające jade, którym towarzyszy upośledzona czynność nerek i podwyższone ciśnienie krwi.

Prawdziwa "nerka twardzinowa" (twardzina sklerodermiczna) występuje u mniej niż 1% pacjentów. Klinicznie objawia się gwałtownym wzrostem białkomocz, nadciśnienie złośliwe i szybko postępującej niewydolności nerek w wyniku pokonaniu międzypłatowe i małych korowych tętniczek z rozwoju martwicy niedokrwiennej.

Klęska systemu nerwowego

Klęskę układu nerwowego obserwuje się u dzieci rzadko w postaci obwodowego zespołu wielonerwowego, neuropatii trójdzielnej. Lokalizacja skupienia twardziny na głowie ("uderzenie szabelką") może towarzyszyć syndromowi drgawkowemu, hemiplegicznej migrenie, zmianom ogniskowym w mózgu.

[1], [2], [3], [4]