Leczenie złożonych niedoborów odporności komórek T i B.
Ostatnia recenzja: 19.10.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zasady leczenia ciężkiego złożonego niedoboru odporności
Ciężki, złożony niedobór odporności jest pilnym warunkiem w pediatrii. Jeśli diagnozowane SCID w pierwszym miesiącu życia, odpowiedniej terapii i trzyma Allogeniczne HLA identyczne lub haploidentical transplantacji szpiku kostnego (BMT) lub krwiotwórczych komórek macierzystych (HCT) zapewnia przeżycie więcej niż 90% pacjentów bez niedoboru odporności. W przypadku późniejszej diagnozy rozwijają się poważne infekcje, które są słabo podatne na terapię, a przeżycie pacjentów gwałtownie spada.
Natychmiast po rozpoznaniu ciężki złożony niedobór immunologicznych dzieci powinny być w warunkach gnotobiotycznych (sterylnych pudełko) w przypadku łączenia intensywne infekcji protieomikrobnaya, leków przeciwwirusowych i leków przeciwgrzybiczych, dożylnie terapia zastępcza immunoglobuliny. Tak jak szczepienie BCG jest przeprowadzane w pierwszych dniach życia, niemowlęta ze SCID i większości przypadków są zakażone i rozwijają BCG Ita różnym nasileniu (od zakażenia miejscowego lub uogólnionego). Infekcja BCG wymaga wyznaczenia przedłużonej intensywnej terapii przeciwprątkowej. Aby zapobiec pneumoksenemu zapaleniu płuc, należy wyznaczyć ko-trimoksazol. Należy zauważyć, że gdy potrzeba do transfuzji składników krwi {krwinek czerwonych, płytek krwi), należy jedynie napromieniowanych preparatów i przesączono. W przypadku transfuzji nienasyconych erytrocytów i płytek krwi rozwija się GTPHD po transfuzji.
Po TSCC pełna rekonstytucja immunologiczna nie zawsze rozwija się. Niektórzy pacjenci nie wykonują wszczepienia komórek B i potrzebują dożywotniego leczenia zastępczego immunoglobuliną dożylną, ale ten stan zwykle nie jest niezgodny z czasem trwania wady immunologicznej.
W rodzinach z historią SCID szczególnie ważna jest diagnoza prenatalna. Nawet jeśli rodzice decydują się na utrzymanie ciąży, umieszczenie pacjentów od urodzenia w sterylnych warunkach i wczesna transplantacja znacznie poprawiają rokowanie. Ponadto, w kilku przypadkach prenatalnego potwierdzenia SCID, wykonano wewnątrzmaciczne przeszczepienie szpiku kostnego od ojca, większość z nich zakończyła się sukcesem.
Terapia genowa
W związku ze śmiertelnością SCI w przypadku braku THSC i często niepełnej rekonstrukcji w jej postępowaniu, pacjenci z ciężkim połączonym niedoborem immunologicznym stali się pierwszymi kandydatami do terapii genowej. Do tej pory przeprowadzono ją u 9 pacjentów. W tym samym czasie dwoje najmłodszych pacjentów z grupy rozwinęło się po pewnym czasie w chorobach białaczkowych, związanych z mutagenezą wywołaną przez transfekowany wektor. W związku z tym obecnie trwają poszukiwania bardziej efektywnych wektorów do zastosowania w terapii genowej.