Klasyfikacja glikogenaz

Glikogen jest rozgałęzionym homopolimerem glukozy, który ma strukturę "drzewiastą". Reszty glukozy połączone są wiązaniem alfa (1- »4) -glikozydowym, a w punktach rozgałęzienia - wiązaniem alfa (1-, 6) -glikozydowym. Glikogen przechowywany jest w wątrobie i mięśniach. Glikogen wątroby służy przede wszystkim do utrzymania poziomu glukozy we krwi, podczas gdy w mięśniach jest źródłem jednostek heksozy stosowanych podczas glikolizy w samym narządzie. Istnieje 12 form glikogenozy, najczęstsze z nich u dzieci - typy I, II, III, IX oraz u dorosłych - typu V. Całkowita częstotliwość glikogenozy wynosi 1:20 000 żywych urodzeń. Glikogezy są podzielone na dwie duże grupy - z dominującym uszkodzeniem wątroby i z dominującym uszkodzeniem tkanki mięśniowej. Zgodnie z przyjętą klasyfikacją, każdej z glikogenoz przypisuje się liczbę odzwierciedlającą sekwencję ich opisu.

Postaci wątroby obejmują glikogenozę I, III, IV, VI, wątrobowy wariant IX i 0. Większość z nich charakteryzuje się powiększeniem wątroby, obniżeniem poziomu glukozy we krwi i opóźnieniem wzrostu. Glikogenoza typu I - najcięższa forma tej grupy, ponieważ rozkłada nie tylko rozkład glikogenu, ale także syntezę glukozy z innych źródeł (glukoneogeneza). Glikogenezy typu VI i IX Rodzaj forma wątroby - najłagodniejsze formy choroby, dla których nastąpił niewielki spadek poziomu glukozy, wymiary wątroby z wiekiem wróciło do normy i jakość życia pacjentów cierpiących praktycznie nie ma.

Wątrobowe formy glikogenoz

Glikogenoza typu I - synonimy: choroba Girkego, choroba magazynowania glikogenu typu I (GSD I). Glikogenoza typu I - choroba dziedziczna przejawiająca się we wczesnym wieku. Glikogenoza typu I jest podzielona na dwie formy - 1a i 1b, które są spowodowane mutacjami w różnych genach i różnią się nieznacznie klinicznie.

Glikogenoza typu III - synonimy: niedobór amylo-1,6-glukozydazy, choroba Cory'ego, choroba Forbesa, choroba gromadzenia glikogenu typu HI (GSD III). Istnieją dwie kliniczne postaci choroby. U większości pacjentów obserwuje się uogólniony niedobór enzymu (jego aktywność zmniejsza się w wątrobie, tkance mięśniowej, leukocytach i fibroblastach skóry) - glikogeneza typu III; klinicznie objawia się miopatią i kardiomiopatią. Około 15% objawów klinicznych ogranicza się do uszkodzenia wątroby - glikogenozy IIIb.

Typ IV glikogenozę - synonimy: glikogen rozgałęzienia niedobór enzymu, niewydolność Amilo-1,4: 1,6-gljukantransferazy choroba Andersen amylopectinosis z poliglyukoeanovymi ciałka choroby, Choroba Andersen (GSD IV). Istnieje kilka postaci różniących się wiekiem od początku i objawów klinicznych.

Glikogenoza typu VI - synonimy: niedobór fosforylazy glikogenu, choroba Gears, choroba magazynowania glikogenu typu VI (GSD VI).

Typ glikogenezy IX - synonimy: niedobór fosforylazy kinazy, choroba magazynowania glikogenu typu IX (GSD IX). Typ glycogenosis IX - grupa dziedzicznych zaburzeń akumulacji glikogenu z różnymi rodzajami dziedziczenia. W zależności od rodzaju dziedziczenia i objawów klinicznych wyróżnia się sześć podtypów choroby:

• związane z wariantem wątroby chromosomu X (XLG lub GSD IXa) - najczęściej;
• kombinowany wariant wątrobowy i mięśniowy (GSD IXb);
• autosomalny recesywny wariant wątroby (GSD IXc);
• połączone z wersją mięśnia chromosomu X (GSD IXd);
• autosomalny recesywny wariant mięśniowy (GSD IXe);
• z porażką mięśnia sercowego (GSD IXf). Typ dziedziczenia, który nie jest zainstalowany.

Glikogenoza typu 0 - synonimy: niedobór syntazy glikogenu, choroba zapasu glikogenu typu 0 (GSD 0). Choroba ta nie obserwuje gromadzenia się glikogenu w wątrobie, ale ponieważ objawy choroby są podobne do innych glikogenaz, jest to określone w tej grupie, chociaż jest to naruszenie nie rozkładu, ale synteza glikogenu.

Formy mięśniowe glikogenoz

W spoczynku w tkance mięśniowej kwasy tłuszczowe służą przede wszystkim jako źródło energii. Podczas ćwiczeń używana jest również glukoza, z której większość pochodzi z glikogenu w wątrobie. Przy intensywnym wysiłku fizycznym, głównym źródłem energii jest beztlenowa glikoliza w wyniku rozpadu glikogenu mięśniowego. Defekty enzymów uczestniczących w tych szlakach metabolicznych wpływają na funkcję mięśni.

Chorobę spichrzeniową glikogenu typ II - synonimy: choroba Pompego brak kwaśnego niedoboru AD-glukozydazy maltazy kwasem, choroby magazynowania glikogenu typu II (GSD II). choroba składowania glikogenu i typ - autosomalną chorobą recesywną, związane z zaburzeniami metabolicznymi glikogenu odnosi się do form glikogenu mięśni, jak również chorób spichrzeniową. Choroba ta może być sklasyfikowana i jak nerwowo-mięśniowe patologii miopatia metaboliczny lub choroba składowania glikogenu (choroba Pompego - tylko chorobę spichrzeniową glikogenu, w którym naruszenie rozkładu glikogenu jest związany z wadą w funkcji lizosomach), a infantile postać tej choroby określa się również choroby jak zaburzenia uwagi na duże zmiany serca.

Glikogeneza typu V jest synonimem: niedoboru miofosforylazy, choroby McArdle'a, choroby magazynowania glikogenu typu V (GSD V).

Typ glikogenezy VII - synonimy: niedobór fosfo-fruktokinaz (PFK), choroby Tarui, choroba magazynowania glikogenu typu VII (GSD VII).

Rzadkie formy glikogenezy mięśni

Typ glikogenu IIb - synonimy: choroba Danone'a. glikogenowy typ choroby lib (GSD lib). choroba pseudo-Pompego.

Niewydolność kinazy fosfoglicerynianowej.

Typ glikogenu XI - synonimy: choroba zapalna glikogenu typu XI (GSD XI), niewydolność dehydrogenazy mleczanowej.

G glikogenoza typu X - synonimy: niedobór mutacji fosfoglicerynowej (PGAM), choroba magazynowania glikogenu typu X (GSD X).

Typ glikogenu XII - synonimy: choroba magazynowania glikogenu typu XII (GSD XII), niedobór aldolazy A.

Typ glikogenu XIII - synonimy: choroba magazynowania glikogenu typu XIII (GSD XIII), niewydolność (3-enolaza.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]