Zespół Crusona

Specjalna choroba genetyczna - zespół Crusona - inaczej nazywana jest dysostozą czaszkowo-twarzową.

Ta patologia polega na nienormalnym przenikaniu szwów pomiędzy kości czaszki i twarzy.

[1], [2], [3]

Epidemiologia

Zespół Crusona stwierdza się w około 5% przypadków zgryzowej czaszki kości, która miała miejsce od urodzenia dziecka. Tak więc częstotliwość patologii można oszacować na 17 przypadków na 1 milion urodzeń.

[4], [5], [6]

Przyczyny zespół Crusona

Do chwili obecnej przeprowadzono już wiele różnych klinicznych i laboratoryjnych badań przyczyn tej choroby. Naukowcy doszli do jednoznacznego wniosku, że syndrom ten ma autosomalną dominującą ścieżkę genetycznego dziedziczenia.

Oznacza to, że jeśli istnieje gen mutacji w jednym łańcuchu macierzystym (matczynym lub ojcowskim), wówczas istnieje 50% ryzyko urodzenia dziecka z objawami zespołu Crusona.

Dzieci dziedziczą uszkodzony chromosom nie zawsze. Co więcej, mogą nawet nie być nosicielem defektu. Dlatego rodzice, z których jeden ma zmutowany gen w rodzaju, ma szansę urodzenia zdrowego dziecka. Najważniejsze - dokładnie monitorowane przed planowaniem ciąży.

W ten sposób możemy wyróżnić następujące czynniki ryzyka:

• obecność jednego z rodziców lub krewnych w zespole Crusona;
• przewóz zmutowanego genu przez jednego z rodziców;
• wiek ojca przekracza 60 lat (na okres poczęcia dziecka).

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogeneza

Patogeneza tego zespołu jest prosta: zaburzenie wywołuje mutację genu czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2. Ten gen znajduje się w określonym chromosomie (10q26) i składa się z 20 miejsc z informacjami o genach. Zmiana, która prowadzi do pojawienia się zespołu Crusona, występuje najczęściej w siódmym i dziewiątym genie.

Ogólnie gen FGFR2 może zawierać 35 mutacyjnych zmian, które wpływają na rozwój zespołu. Najczęściej takie naruszenie występuje na linii ojcowskiej.

Wszystkie małe dzieci mają szwy - małe szczeliny między elementami kości czaszki i twarzy. Gdy dziecko rośnie i rozwija się, jego mózg rośnie, a dzięki tym szwom dochodzi do odpowiedniego rozszerzenia czaszki. Luki w szwach łączą się tylko wtedy, gdy mózg zostaje ostatecznie uformowany i przestaje rosnąć.

U dzieci z zespołem Crusona szwy przerastają znacznie wcześniej niż to konieczne. Dlatego rosnący mózg jest zmuszony "przystosować się" do dostępnej przestrzeni. Na zewnątrz staje się zauważalny przez niestandardową formę czaszki, twarzy i uzębienia.

[12], [13]

Objawy zespół Crusona

Pierwsze oznaki tego zespołu widoczne są bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Można je zaobserwować na twarzy i czaszce:

1. zmienić kształt środkowej części twarzy;
2. zmiana kształtu nosa;
3. język mówiący;
4. krótka i niska warga;
5. niewystarczające zamknięcie szczęki.

• System kostny ulega zmianom. Mogą pojawić się następujące rodzaje deformacji czaszki:

1. Trigoncephaly - głowa w kształcie klina z powiększoną potylicą i zwężoną częścią czołową;
2. skaphoccephaly - kształt łuski łuski z wydłużoną nisko osadzoną czaszką i wąskim czołem;
3. brachycefalia - krótkowzroczność lub zbyt szeroka głowa ze skróconą długością czaszki;
4. defekt Kleeblattschadel jest deformacją czaszki wodno-sześciennej w postaci koniczyny.

Palpatoralnie, możesz czuć płaskie szwy na czaszce. Ale można to zrobić nie zawsze, ponieważ przerost stawów może wystąpić na dowolnym etapie:

1. na etapie rozwoju embrionalnego;
2. w pierwszym roku życia dziecka;
3. bliżej trzeciego roku;
4. do 10 roku życia.

• W narządach wzrokowych dochodzi do naruszeń:

1. pierwotny lub wtórny egzophthalmos - wysunięcie oczu, w którym gałka oczna pozostaje niezmieniona;
2. oczopląs - częste mimowolne fluktuacje gałek ocznych;
3. wszechstronny zez - niewłaściwa rozbieżna pozycja oczu;
4. hiperteloryzm - zwiększony odstęp między wewnętrznymi narożnikami oczu i źrenic;
5. ektopia - odchylenie źrenicy lub soczewki od środka;
6. coloboma - brak części tęczówki;
7. megalocornea - patologiczne powiększenie rogówki.

• Istnieją również wady narządów słuchowych:

1. przewodząca głuchota;
2. zmienić kształt wewnętrznego kanału słuchowego;
3. obniżenie przewodnictwa dźwięku kości;
4. atrezja zewnętrznego przewodu słuchowego.

Jak można zauważyć na podstawie obrazu klinicznego, wszystkie objawy choroby są zlokalizowane tylko w obszarze głowy. Charakterystyczne jest, że w tym przypadku nie ma naruszeń aparatu przedsionkowego.

[14], [15], [16]

Komplikacje i konsekwencje

Zespół Crusona nie może przejść bez śladu: z reguły dziecko ma różne konsekwencje i komplikacje:

• wodogłowie;
• pogorszenie widzenia, aż do utraty (z powodu długotrwałej kompresji nerwu wzrokowego, występują w nim nieodwracalne zmiany);
• przerzedzenie i wrzodziejące uszkodzenie rogówki (z powodu nadmiernego wybrzuszenia gałek ocznych niemożliwe staje się całkowite zamknięcie powiek, w wyniku czego rogówka częściowo wysycha i pokrywa się wrzodami);
• upośledzenie umysłowe;
• trudności z adaptacją w społeczeństwie (gorsza psychika i nieprzyjemne zewnętrzne objawy zespołu znacznie komplikują interakcję pacjenta ze społeczeństwem).

Kolejną komplikacją tego zespołu może być anomalia Arnolda-Chiariego - ruch migdałków móżdżku przez duży otwór potyliczny do kręgów szyjnych.

[17], [18]

Diagnostyka zespół Crusona

Przede wszystkim lekarz przeprowadza badanie chorego dziecka. Może wyjaśnić, czy stało się to w rodzinie, ponieważ objawy zespołu Crusona są dość typowe i trudno je pomylić.

Aby wyjaśnić diagnozę, lekarzowi pomoże diagnostyka instrumentalna, która jest przeprowadzana bezzwłocznie, gdy tylko podejrzewa się zespół.

Radiografia wskaże etap zakażenia szwów lambdoid, wieńcowych i strzałkowych. Ponadto ta metoda pomaga wykryć zmniejszenie zatok przynosowych, objawy kifozy podstawnej, powiększonego dołu przysadki, nieregularny kształt orbity.

Odkształcenie wewnętrznego kanału słuchowego obserwuje się topograficznie. Również za pomocą topogramu skroni można prześledzić zewnętrzny obrót skalnej części piramidy, która ma miejsce na tle dysplazji podstawy czaszki. Wizualnie objawia się to hiperostozą, ukośną orientacją kanałów słuchowych, nieprawidłowym przebiegiem nerwu twarzowego.

Tomografia komputerowa lub MRI potwierdza następujące objawy:

• atrezja;
• zwężenie zewnętrznego przewodu słuchowego;
• odkształcenie komór procesu wyrostka sutkowatego i strzemiączka;
• brak jamy bębenkowej;
• ankyloza malleus;
• naruszenie rozwoju okostnej części labiryntu.

Ponadto, lekarz może skierować pacjenta do konsultacji z innymi specjalistami, którzy będą według własnego uznania zalecać testy i inne badania. Na przykład, podejrzewając zespół Crusona, należy skonsultować się z genetykiem, psychiatrą, neurologiem, okulistą, neurochirurgiem.

[19], [20], [21]

Diagnostyka różnicowa

Rozpoznanie różnicowe wykonuje się przy izolowanej korafiostenozie, zespole Aperta, zespole Sethre-Chotzen i Pfeiffer.

Leczenie zespół Crusona

Niestety, zespół Crusona nie może być w pełni wyleczony. Środki terapeutyczne można ukierunkować na korektę funkcjonalną i kosmetyczną: można to osiągnąć jedynie chirurgicznie. Podczas operacji chirurg częściowo otwiera szwy zsynchronizowane, a także koryguje pozycję gałki ocznej.

Bardziej szczegółowo opisujemy proces chirurgicznego leczenia zespołu Crusona. Takie leczenie lepiej wykonywać w wieku 4-5 lat. Dzięki zabiegom chirurgicznym hipoplazja szczęki zostaje skorygowana, uzębienie zostaje przywrócone, a egzophthalmos usunięte (dolna krawędź oczodołów rozciąga się i zwiększa objętość). Podczas interwencji w celu ustalenia ukąszenia lekarz naprawia szczęki specjalnymi płytkami, które zostaną usunięte dopiero po 1-1,5 miesiącach.

Współczesna medycyna wykorzystuje metody dystrakcyjne do korygowania deformacji kości twarzy. Istnieją specjalne urządzenia do przemieszczania prawie każdej części czaszki, zarówno od strony czołowej, jak i potylicznej. Takie leczenie przybiera na sile, az czasem można mieć nadzieję, że korekcja wad kości stanie się bardziej oszczędna i skuteczna.

Leczenie farmakologiczne w schemacie leczniczym z zespołem Crusona nie jest najważniejsze. Tak więc leki można stosować tylko w celu złagodzenia stanu pacjenta.

Leki nootropowe
	Piracetam	Pantogam
Dawkowanie i administracja	Zwykle przepisywany 30-50 mg piracetamu na dobę. Zabieg jest długi.	Dzienna dawka leku w zespole Crusona może wynosić od 0,75 do 3 g. Czas trwania leczenia - do 4 miesięcy (czasami dłużej, według uznania lekarza).
Przeciwwskazania	Niewydolność nerek, cukrzyca, dzieci poniżej 1 roku.	Ostre naruszenie funkcji nerek, fenyloketonuria, skłonność do alergii.
Efekty uboczne	Nadpobudliwość, drażliwość, zaburzenia snu i apetytu, ból głowy.	Alergie, zaburzenia snu, szumy uszne.
Instrukcje specjalne	Nie zaleca się przyjmowania więcej niż 5 gramów leku na dobę.	Jeśli leczenie trwa długo, nie zaleca się łączenia Pantogam z innymi lekami nootropowymi.

Leki naczyniowe
	Caitlin	Zinnarizin
Dawkowanie i administracja	W zespole Crouzona stosuje się przedłużony cykl leczenia z przyjmowaniem 5-10 g leku trzy razy dziennie.	Lek jest długi, 75 mg na dzień.
Przeciwwskazania	Ciężka choroba serca, zaburzenia rytmu serca, niestabilne ciśnienie krwi.	Skłonności alergiczne.
Efekty uboczne	Kołatanie serca, obniżenie ciśnienia krwi.	Zaburzenia snu, niestrawność.
Instrukcje specjalne	Leku nie można łączyć z heparyną.	Lek zwiększa działanie leków uspokajających.

Diuretyki
	Lazys	Pieluszka
Dawkowanie i administracja	Schemat leczenia zespołu Crusona jest indywidualny i zależy od wskazań.	Przypisuj średnio 0,25 g 1-4 razy dziennie.
Przeciwwskazania	Zaburzenia czynności nerek, hipokaliemia, odwodnienie, trudności z oddawaniem moczu, skłonność do alergii.	Kwasica, cukrzyca.
Efekty uboczne	Słabość mięśni, skurcze, ból w głowie, arytmia, niedociśnienie.	Senność, zmęczenie, ból głowy, anemia.
Instrukcje specjalne	Podczas leczenia konieczny jest stały nadzór lekarski.	Nie używaj przez dłuższy czas.

Zapobieganie

Zapobieganie narodzinom dzieci z zespołem Crusona nie jest możliwe ze względu na fakt, że choroba ta w zdecydowanej większości przypadków jest dziedziczna.

Ponieważ czasami zdarzają się sporadyczne przypadki zespołu, które mogą być związane ze starszym wiekiem ojca dziecka w momencie poczęcia, zaleca się ostrożne zważenie poziomu ryzyka przy planowaniu takiej "późnej" ciąży.

Jeśli rodzaj został już zgłoszony jako posiadający dzieci z zespołem Crusona, to sensowne jest, aby rodzice przechodzili pełne badanie z genetykiem, pod kątem obecności zmutowanego genu FGFR2.

Dla wszystkich kobiet w ciąży, bez względu na jakość ich dziedziczności, zaleca się, aby zostały zarejestrowane w LC w czasie (nie później niż 12 tygodni) i regularnie odwiedzają ginekologa.

[22], [23]

Prognoza

Niestety, nawet po udanej interwencji chirurgicznej, nikt nie może absolutnie zagwarantować pozytywnej dynamiki takiej choroby jak zespół Crusona. Często pacjent jest całkowicie lub częściowo upośledzony wzrokowo ze względu na atroficzne zmiany w nerwie wzrokowym. Ze względu na nieregularny kształt orbity występują problemy z utrzymaniem gałki ocznej. Z biegiem czasu wady kości stają się bardziej wyraźne.

Jednak wielu pacjentów wciąż jest w stanie przystosować się społecznie przez długi czas, niezależnie od stopnia przejawienia się choroby. Pozostaje mieć nadzieję, że poziom leku postępuje, aw niedalekiej przyszłości nadal będą metody zapobiegania i leczenia wszelkich zaburzeń genetycznych, w tym zespołu Crusona.