Arytmogenna dysplazja prawej komory serca

W Rosji arytmogenną dysplazję prawej komory po raz pierwszy opisali G.I. Storozhakov i in.

Kardiomiopatia prawej komory arytmogennej (ARVC) lub dysplazja prawej komory arytmogennej to choroba, w której normalny mięsień sercowy prawej komory jest zastępowany przez tkankę tłuszczową lub włóknisto-tłuszczową. Zazwyczaj prawa komora jest dotknięta w sposób izolowany, ale przegroda międzykomorowa i mięsień sercowy lewej komory mogą być zaangażowane w proces.

Kod ICD-10

142.8. Inne kardiomiopatie.

Epidemiologia

Częstość występowania w populacji zależy od regionu i waha się od 6 do 44 przypadków na 10 000 mieszkańców. Dysplazja prawej komory arytmogenna jest najczęstsza w regionach śródziemnomorskich. W 80% przypadków jest wykrywana przed ukończeniem 40 roku życia, częściej u mężczyzn.

Arytmogenna dysplazja prawej komory jest przyczyną 5-20% przypadków nagłych zgonów u ludzi młodych (drugą co do częstości występowania po kardiomiopatii przerostowej).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny arytmogennej dysplazji prawej komory

Przyczyna choroby pozostaje niejasna do dziś. Istnieją dowody na dziedziczny charakter APFD. W rodzinnych przypadkach arytmogennej dysplazji prawej komory stwierdzono nieprawidłowości genetyczne kilku chromosomów.

Zakłada się, że zmiany w chromosomach prowadzą do patologii białek tworzących połączenia międzykomórkowe. Zaburzenia w tych połączeniach prowadzą do śmierci kardiomiocytów i ich włóknisto-tłuszczowej wymiany. Zaburzenia genetyczne w arytmogennej dysplazji prawej komory (ESC, 2008) są związane z genem rodzinnym, mutacją białka dysku interkalowanego (plakoglobina, desmoplakin, plakophilin 2, desmoglein 2, desmocollin 2). Istnieje również zapalna teoria powstawania arytmogennej dysplazji prawej komory w wyniku wirusowego zapalenia mięśnia sercowego u osób genetycznie predysponowanych ze zmienionym mięśniem sercowym.

Makroskopowo u pacjentów z APVC obserwuje się miejscowe lub uogólnione poszerzenie prawej komory z przerzedzeniem mięśnia sercowego. Typowa lokalizacja zmian to okolica wierzchołkowa, lejkowata i podtrójdzielna („trójkąt dysplazji”).

Kryterium mikroskopowym rozpoznania jest obecność ognisk tkanki włóknisto-tłuszczowej przeplatanych niezmienionym mięśniem sercowym.

Objawy arytmogennej dysplazji prawej komory

Objawy arytmogennej dysplazji prawej komory mogą wahać się od postaci bezobjawowej do przypadków nagłej śmierci lub ciężkiej obukomorowej niewydolności serca.

Dysplazja prawej komory arytmogenna zwykle rozpoczyna się zaburzeniami rytmu komorowego: ekstrasystolią o różnej gradacji, krótkimi „seriami” częstoskurczu komorowego, a w niektórych przypadkach napadami utrwalonego częstoskurczu komorowego. Ponieważ ognisko arytmogenne znajduje się w prawej komorze, ektopowe kompleksy komorowe wyglądają jak blok lewej odnogi pęczka Hisa.

Mogą wystąpić nietypowe bóle w klatce piersiowej, osłabienie, zwiększone zmęczenie, epizody szybkiego bicia serca podczas wysiłku fizycznego. Zapaści arytmogenne występują podczas wysiłku lub spontanicznie.

W połowie przypadków badanie fizykalne nie ujawnia żadnych nieprawidłowości.

W późniejszych stadiach u pacjentów może rozwinąć się niewydolność krążenia, co stwarza poważne trudności w różnicowaniu APHD z kardiomiopatią rozstrzeniową.

Rozpoznanie arytmogennej dysplazji prawej komory

Wiele międzynarodowych towarzystw kardiologicznych przyjęło kryteria diagnostyczne arytmogennej dysplazji prawej komory zaproponowane przez WJ McKennę. Rozróżnia się kryteria główne i drugorzędne. Obecność arytmogennej dysplazji prawej komory jest wskazywana przez ustalenie 2 kryteriów głównych, 1 kryterium głównego i 2 kryteriów drugorzędnych lub 4 kryteriów drugorzędnych z różnych grup.

Kryteria diagnostyczne arytmogennej dysplazji prawej komory (McKenna WJ i in., 1991)

Kryteria	Duże znaki	Drobne znaki
Globalne i/lub regionalne dysfunkcje i zmiany strukturalne	Znaczne rozszerzenie i zmniejszenie frakcji wyrzutowej prawej komory przy braku zmian (lub niewielkich zmianach) w lewej komorze Tętniaki miejscowe prawej komory Znaczne poszerzenie segmentowe prawej komory	Umiarkowane poszerzenie prawej komory i/lub zmniejszona frakcja wyrzutowa przy prawidłowej lewej komorze Umiarkowane poszerzenie segmentowe prawej komory Regionalna hipokineza prawej komory
Charakterystyka tkaniny ściennej	Zwyrodnienie włóknisto-tłuszczowe mięśnia sercowego w biopsji endomiokardialnej	-
Nieprawidłowości repolaryzacji	-	Inwersja fali T w prawych odprowadzeniach V2 i V3 w klatce piersiowej u pacjentów powyżej 12. roku życia bez bloku prawej odnogi pęczka Hisa
Nieprawidłowości depolaryzacji/przewodzenia w EKG	Fale epsilon lub lokalne wydłużenie czasu trwania zespołu QRS (>110 ms) w odprowadzeniach prawej klatki piersiowej (V1-V3)	Późne potencjały komorowe w EKG o wysokiej rozdzielczości
Arytmie	-	Utrwalona lub nieutrwalona tachykardia komorowa (z zespołami typu bloku lewej odnogi pęczka Hisa) w oparciu o EKG, codzienne monitorowanie i test wysiłkowy Częste dodatkowe skurcze komorowe (>1000/dzień)
Historia rodziny	Rodzinny charakter choroby, potwierdzony autopsją lub zabiegiem chirurgicznym	Nagła śmierć u krewnych w wieku poniżej 35 lat z podejrzeniem arytmogennej dysplazji prawej komory Wywiad rodzinny (rozpoznanie kliniczne na podstawie aktualnych kryteriów)

Aby wyjaśnić istotę zaburzeń rytmu serca i ocenić ryzyko wystąpienia śmiertelnych arytmii, wykonuje się badanie elektrofizjologiczne.

Metody obrazowe mają duże znaczenie w diagnostyce arytmogennej dysplazji prawej komory.

Echokardiografia (z kontrastem) ujawnia nieprawidłowości w kurczliwości prawej komory.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego pozwala wykryć zwiększony poziom tkanki tłuszczowej w mięśniu sercowym.

„Złotym standardem” w diagnostyce arytmogennej dysplazji prawej komory jest wentrykulografia.

Pewne objawy diagnostyczne arytmogennej dysplazji prawej komory można ustalić za pomocą biopsji endomiokardialnej, którą wykonuje się w okolicy przegrody międzykomorowej i wolnej ściany prawej komory. Czułość metody wynosi około 20%, ponieważ nie zawsze jest możliwe pobranie biopsji z dotkniętego obszaru.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Leczenie arytmogennej dysplazji prawej komory

Choroba ma charakter postępujący, ale dzięki wczesnej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu rokowanie może ulec znacznej poprawie.

Leczenie APHC ma na celu zapobieganie nagłej śmierci i leczenie niewydolności serca.

Leczenie CHF u pacjentów z APHC obejmuje standardowe stosowanie leków moczopędnych, inhibitorów ACE, digoksyny, a w razie wskazań – leków przeciwzakrzepowych.

Wśród leków przeciwarytmicznych największe doświadczenie zgromadzono w odniesieniu do amiodaronu i sotalolu. Ten ostatni ma największą skuteczność, dlatego w celu leczenia arytmii komorowych i zapobiegania nagłej śmierci zaleca się rozpoczęcie leczenia sotalolem. Jeśli jest on nieskuteczny, należy zastosować metody niefarmakologiczne, w szczególności wszczepienie kardiowertera-defibrylatora.

Ablacja częstotliwości radiowej jest mało skuteczna, gdyż nawroty arytmii są spowodowane aktywacją nowych ognisk.

Jedyną metodą leczenia arytmogennej dysplazji prawej komory u pacjentów opornych na leczenie zachowawcze jest przeszczep serca.