Kardiomiopatia przerostowa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Kardiomiopatia przerostowa to wrodzone lub nabyte zaburzenie charakteryzujące się znacznym przerostem mięśnia sercowego z dysfunkcją rozkurczową, ale bez zwiększonego obciążenia następczego (w przeciwieństwie do np. zwężenia zastawki aorty, koarktacji aorty, nadciśnienia tętniczego układowego). Objawy obejmują ból w klatce piersiowej, duszność, omdlenia i nagłą śmierć. W typie przerostowym obturacyjnym zwykle słyszalny jest szmer skurczowy, który nasila się podczas manewru Valsalvy. Diagnozę stawia się za pomocą echokardiografii. Leczenie polega na stosowaniu beta-blokerów, werapamilu, dyzopiramidu, a czasami na chemicznej redukcji lub chirurgicznym usunięciu przeszkody w drodze odpływu.

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest częstą przyczyną nagłej śmierci młodych sportowców. Może powodować niewyjaśnione omdlenia i można ją zdiagnozować jedynie podczas sekcji zwłok.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Przyczyny kardiomiopatii przerostowej

Większość przypadków kardiomiopatii przerostowej jest dziedziczona. Znanych jest co najmniej 50 różnych mutacji, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący; spontaniczne mutacje są powszechne. Prawdopodobnie 1 na 500 osób jest dotknięta, a ekspresja stenotypowa jest bardzo zmienna.

Patologia mięśnia sercowego charakteryzuje się dezorientacją komórek i miofibryli, chociaż te objawy nie są specyficzne dla kardiomiopatii przerostowej. W najczęstszych wariantach górna część przegrody międzykomorowej poniżej zastawki aortalnej jest wyraźnie przerośnięta i pogrubiona, z minimalnym lub żadnym przerostem tylnej ściany lewej komory (LV); wariant ten nazywany jest asymetrycznym przerostem przegrody. Podczas skurczu przegroda pogrubia się, a czasami przedni płatek zastawki mitralnej, już źle zorientowany z powodu nieregularnego kształtu komory, jest zasysany na przegrodę przez przepływ krwi o dużej prędkości (efekt Venturiego), co dodatkowo zwęża drogę odpływu i zmniejsza rzut serca. Powstałe zaburzenie można nazwać kardiomiopatią przerostową z zaporą. Rzadziej przerost środkowej przegrody powoduje gradient wewnątrzjamowy na poziomie mięśni brodawkowatych. W obu formach dystalna lewa komora może ostatecznie stać się cienka i rozszerzona. Występuje również przerost wierzchołkowy, który nie utrudnia odpływu, chociaż ta odmiana może prowadzić do obliteracji wierzchołkowej lewej komory podczas skurczu.

Kurczliwość jest całkowicie normalna, co skutkuje normalną frakcją wyrzutową (EF). Później EF wzrasta, ponieważ komora ma małą objętość i opróżnia się prawie całkowicie, aby utrzymać wydajność serca.

Hipertrofia powoduje powstanie sztywnej, nieelastycznej komory (zwykle LV), która stawia opór rozkurczowemu wypełnieniu, podnosząc ciśnienie końcoworozkurczowe, a tym samym zwiększając ciśnienie żylne płucne. Wraz ze wzrostem oporu wypełniania zmniejsza się rzut serca, co jest efektem nasilonym przez gradient drogi odpływu. Ponieważ tachykardia powoduje skrócenie czasu wypełniania, objawy mają tendencję do występowania głównie podczas wysiłku lub z tachyarytmiami.

Przepływ krwi wieńcowej może być upośledzony, powodując dusznicę bolesną, omdlenia lub arytmie w przypadku braku choroby tętnic wieńcowych. Przepływ krwi może być upośledzony, ponieważ stosunek gęstości naczyń włosowatych do kardiomiocytów jest nieprawidłowy (nierównowaga naczyń włosowatych/miocytów) lub średnica światła tętnic wieńcowych śródściennych jest zwężona z powodu hiperplazji i przerostu błony wewnętrznej i środkowej. Ponadto, obwodowy opór naczyniowy i ciśnienie rozkurczowe korzenia aorty zmniejszają się podczas wysiłku, co powoduje zmniejszenie ciśnienia perfuzji tętnicy wieńcowej.

W niektórych przypadkach miocyty stopniowo obumierają, prawdopodobnie dlatego, że brak równowagi na poziomie naczyń włosowatych/miocytów powoduje przewlekłą, rozległą niedokrwistość. Gdy miocyty obumierają, są zastępowane przez rozległe włóknienie. W tym przypadku przerośnięta komora z dysfunkcją rozkurczową stopniowo się rozszerza, a rozwija się dysfunkcja skurczowa.

Zakaźne zapalenie wsierdzia może komplikować kardiomiopatię przerostową z powodu nieprawidłowości zastawki mitralnej i szybkiego odpływu krwi podczas wczesnego skurczu. Blok przedsionkowo-komorowy jest czasami późnym powikłaniem.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Objawy kardiomiopatii przerostowej

Objawy pojawiają się zazwyczaj w wieku od 20 do 40 lat i są wysiłkowe. Należą do nich ból w klatce piersiowej (zwykle przypominający typową dusznicę bolesną), duszność, kołatanie serca i omdlenia. Pacjenci mogą mieć jeden lub więcej z tych objawów. Omdlenia występują zazwyczaj bez ostrzeżenia podczas wysiłku z powodu niezdiagnozowanej arytmii komorowej lub przedsionkowej i są wskaźnikiem wysokiego ryzyka nagłej śmierci. W kardiomiopatii przerostowej uważa się, że nagła śmierć jest spowodowana częstoskurczem komorowym lub migotaniem komór. Ponieważ funkcja skurczowa jest zachowana, pacjenci rzadko skarżą się na zmęczenie.

Ciśnienie krwi i tętno są zazwyczaj prawidłowe, a objawy zwiększonego ciśnienia żylnego są rzadkie. W przypadku niedrożności drogi odpływu tętno tętnicy szyjnej ma gwałtowny wzrost, podzielony szczyt i szybki spadek. Impuls wierzchołkowy może być wyraźny z powodu przerostu lewej komory. Często występuje czwarty ton serca (S4) _, związany z silnym skurczem przedsionków na tle słabo podatnej lewej komory w późnym rozkurczu.

Przerost przegrody powoduje szmer wyrzutowy skurczowy, który nie promieniuje do szyi i może być słyszalny przy lewej krawędzi mostka w trzeciej lub czwartej przestrzeni międzyżebrowej. Szmer niedomykalności mitralnej spowodowany zmianą konfiguracji zastawki mitralnej może być słyszalny przy wierzchołku serca. Przy zwężeniu drogi odpływu prawej komory, szmer wyrzutowy skurczowy jest czasami słyszalny przy drugiej przestrzeni międzyżebrowej przy lewej krawędzi mostka. Szmer wyrzutowy drogi odpływu lewej komory kardiomiopatii przerostowej może być nasilony przez manewr Valsalvy (który zmniejsza powrót żylny i objętość rozkurczową lewej komory), przez obniżenie ciśnienia aorty (np. nitrogliceryną) lub podczas skurczu po ekstrasystolii (co zwiększa gradient ciśnienia drogi odpływu). Ściskanie dłoni zwiększa ciśnienie aorty, zmniejszając w ten sposób szmer.

Rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej

Przypuszczalną diagnozę stawia się na podstawie typowego szmeru i objawów. Niewyjaśnione omdlenia u młodych sportowców zawsze powinny skłonić do przeprowadzenia badania w celu wykluczenia kardiomiopatii przerostowej (HCM). Tę patologię należy odróżnić od zwężenia aorty i niedokrwiennej choroby serca, którym mogą towarzyszyć podobne objawy.

Przeprowadza się EKG i echokardiografię 2D (najlepsze nieinwazyjne badanie potwierdzające rozpoznanie). Często wykonuje się zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej, ale zwykle nie wykazują one żadnych nieprawidłowości, ponieważ komory nie są rozszerzone (chociaż lewy przedsionek może być powiększony). Pacjenci z omdleniami lub uporczywymi arytmiami powinni być badani w warunkach szpitalnych. Testy wysiłkowe i monitorowanie Holtera są często pomocne u pacjentów wysokiego ryzyka, chociaż diagnoza jest u nich trudna.

EKG zwykle wykazuje oznaki przerostu lewej komory (np. fala S w odprowadzeniu V plus fala R w odprowadzeniu V lub V > 35 mm). Bardzo głębokie fale O przegrody w odprowadzeniach I, aVL, V i V są często widoczne z asymetrycznym przerostem przegrody. W kardiomiopatii przerostowej zespół QRS czasami występuje w odprowadzeniach V3 i V4, co symuluje poprzedni zawał serca. Fale są zwykle nieprawidłowe, najczęściej głębokie symetryczne fale odwrócone występują w odprowadzeniach I, aVL, V5 i V6. Obniżenie odcinka ST w tych odprowadzeniach jest również powszechne. Fala P jest zwykle szeroka, podzielona w odprowadzeniach II, III i aVF oraz dwufazowa w odprowadzeniach V i V, co wskazuje na przerost lewego przedsionka. Istnieje zwiększone ryzyko zjawiska preekscytacji w zespole Wolffa-Parkinsona-White'a, które prowadzi do arytmii.

Dwuwymiarowa echokardiografia Dopplera pomaga różnicować formy kardiomiopatii i określać stopień niedrożności drogi odpływu lewej komory, w tym gradient ciśnienia i lokalizację zwężonego segmentu. Badanie to jest szczególnie ważne dla monitorowania skuteczności leczenia farmakologicznego lub chirurgicznego. W przypadkach poważnej niedrożności drogi odpływu czasami obserwuje się zamknięcie zastawki aortalnej w połowie skurczu.

Kardiocewnikowanie wykonuje się zazwyczaj tylko wtedy, gdy planowane jest leczenie inwazyjne. Tętnice wieńcowe zazwyczaj nie wykazują znaczącego zwężenia, ale badania metaboliczne mogą ujawnić niedokrwienie mięśnia sercowego z powodu zwężenia wewnątrzściennego światła tętnicy, braku równowagi na poziomie naczyń włosowatych/miocytów lub nieprawidłowego napięcia ścian komór. U pacjentów w podeszłym wieku może również występować choroba tętnic wieńcowych.

[ 13 ], [ 14 ]

Rokowanie i leczenie kardiomiopatii przerostowej

Ogólnie rzecz biorąc, roczna śmiertelność wynosi 1–3% u dorosłych i jest wyższa u dzieci. Śmiertelność jest odwrotnie proporcjonalna do wieku wystąpienia objawów i jest najwyższa u pacjentów z częstym utrzymującym się częstoskurczem komorowym lub omdleniami oraz u pacjentów reanimowanych po nagłym zatrzymaniu krążenia. Rokowanie jest gorsze u młodszych pacjentów z historią rodzinną nagłej śmierci oraz u pacjentów powyżej 45 roku życia z dusznicą bolesną lub dusznością wysiłkową. Śmierć jest zwykle nagła, a nagła śmierć jest najczęstszym powikłaniem. Przewlekła niewydolność serca występuje rzadziej. Poradnictwo genetyczne jest wskazane u pacjentów z asymetrycznym przerostem przegrody, który rozwinął się w okresie wzrostu w okresie dojrzewania.

Leczenie jest ukierunkowane przede wszystkim na patologiczne rozluźnienie rozkurczowe. Podstawę terapii stanowią β-adrenolityki i blokery kanału wapniowego spowalniające czynność serca o niewielkim działaniu rozszerzającym naczynia krwionośne (np. werapamil) w monoterapii lub w skojarzeniu. Leki te rozszerzają serce, zmniejszając kurczliwość mięśnia sercowego. Zwalniając czynność serca, wydłużają okres napełniania rozkurczowego. Oba efekty zmniejszają niedrożność drogi odpływu, poprawiając tym samym funkcję rozkurczową komór. W ciężkich przypadkach można dodać dyzopiramid, biorąc pod uwagę jego ujemne działanie inotropowe.

Leki zmniejszające obciążenie wstępne (np. azotany, leki moczopędne, inhibitory ACE, blokery receptora angiotensyny II) zmniejszają rozmiar komory i nasilają objawy kardiomiopatii przerostowej. Leki rozszerzające naczynia krwionośne zwiększają gradient drogi odpływu i powodują odruchową tachykardię, która następnie pogarsza funkcję rozkurczową komór. Leki inotropowe (np. glikozydy naparstnicy, katecholaminy) nasilają niedrożność drogi odpływu bez obniżania wysokiego ciśnienia końcowo-rozkurczowego, co może powodować arytmie.

W przypadku omdlenia, nagłego zatrzymania akcji serca lub jeśli arytmia jest potwierdzona EKG lub 24-godzinnym monitorowaniem ambulatoryjnym, należy rozważyć wszczepienie kardiowertera-defibrylatora lub terapii antyarytmicznej. Profilaktyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia za pomocą antybiotyków jest zalecana u pacjentów z kardiomiopatią przerostową. Udział w sportach wyczynowych jest przeciwwskazany, ponieważ wiele przypadków nagłej śmierci występuje podczas zwiększonego wysiłku.

Leczenie w fazie ekspansji i przekrwienia kardiomiopatii przerostowej jest takie samo jak leczenie kardiomiopatii przerostowej z dominującą dysfunkcją skurczową.

Jeśli przerost przegrody i niedrożność drogi odpływu powodują znaczące objawy pomimo leczenia, konieczna jest operacja. Ablacja cewnikowa alkoholem etylowym nie zawsze jest skuteczna, ale staje się coraz szerzej stosowana. Chirurgiczna miotomia przegrody lub miomektomia zmniejsza objawy bardziej niezawodnie, ale nie poprawia przeżywalności.