Kardiomiopatia przerostowa: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Kardiomiopatia przerostowa - wrodzonej lub nabytej choroby charakteryzują się silnym komory przerostu mięśnia sercowego z dysfunkcji rozkurczowej, ale bez większego obciążenia (w przeciwieństwie do, na przykład, zwężenie zastawki aorty koarktacja ogólnoustrojowe nadciśnienie tętnicze). Objawy obejmują ból w klatce piersiowej, duszność, omdlenia i nagłej śmierci. Szmer skurczowy, zwiększając z próby Valsalvy, zazwyczaj słuchają w przerostową typu. Rozpoznanie ustala się za pomocą echokardiografii. Leczenie b-adrenergiczne środki blokujące, werapamil, dizopiramid i redukcji czasami chemiczną lub chirurgiczne usunięcie drogi odpływu.

Kardiomiopatia przerostowa (HCMC) jest częstą przyczyną nagłej śmierci u młodych sportowców. Może to prowadzić do niewyjaśnionych omdlenia i można je zdiagnozować tylko w przypadku autopsji.

[1], [2], [3], [4], [5]

Przyczyny kardiomiopatii przerostowej

Większość przypadków kardiomiopatii przerostowej jest dziedziczna. Wiadomo, że co najmniej 50 różnych mutacji jest przenoszonych przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia; Często zdarzają się spontaniczne mutacje. Prawdopodobnie zmiana 1 na 500 osób, ekspresja stenotypowa jest wysoce zmienna.

Mięsień sercowy patologia objawia przez komórki dezorientacji i włókien mięśniowych, choć objawy te nie są specyficzne dla kardiomiopatii przerostowej. W najbardziej typowych przykładach wykonania górna część przegrody międzykomorowej poniżej zastawki aortalnej znacznie przerostu i zagęszczonej z przerostem ściany tylnej lewej komory (LV) jest minimalne lub całkowicie nieobecny; ten wariant nazywa się asymetrycznym przerostem przegrody. Podczas skurczu zgęstnieje działowych i czasami przedniego płatka zastawki mitralnej, już prawidłowo zorientowana ze względu na kształt nieprawidłowej komory jest zasysane do strefy, ze względu na wysoki przepływ krwi (efekt Venturiego), dodatkowo zmniejszając przewód odpływowy i zmniejszenie pojemności minutowej serca. Powstałe zaburzenie można nazwać przerostową kardiomiopatią zaporową. Rzadziej hipertrofia środkowej części przegrody prowadzi do wewnątrznaczyniowego gradientu na poziomie mięśni brodawkowatych. W obu postaciach dystalna lewa komora może w końcu się rozrzedzić i rozszerzyć. Występuje również hipertrofia wierzchołkowa, ale nie komplikuje odpływu, chociaż ten wariant może prowadzić do zatarcia górnej części lewej komory podczas skurczu.

Skurcz jest całkowicie normalny, w wyniku czego frakcja wyrzutowa (EF) jest normalna. Później PV wzrasta, ponieważ komora ma niewielką objętość i jest opróżniana prawie całkowicie w celu utrzymania pojemności minutowej serca.

Przerost prowadzi do powstania sztywnej, nieustępującej komory (zwykle LV), która zapobiega rozkurczowemu wypełnieniu, zwiększa końcowe ciśnienie rozkurczowe, a tym samym zwiększa płucne ciśnienie żylne. Wraz ze wzrostem oporu napełniania, pojemność minutowa serca maleje, efekt ten jest wzmacniany przez dowolny gradient w przewodzie wylotowym. Ponieważ tachykardia prowadzi do zmniejszenia czasu napełniania, objawy pojawiają się głównie podczas ćwiczeń lub z tachyarytmią.

Przepływ krwi wieńcowej może ulec pogorszeniu, co powoduje dusznicę bolesną, omdlenia lub arytmię w przypadku braku choroby wieńcowej. Przepływ krwi może być ograniczona, jako stosunek gęstości naczyń włosowatych do liczby kardiomiocytów naruszona (niewyważenia w kapilary / miocytu) lub średnica światła tętnic wieńcowych stacjonarne zwężone na skutek rozrostu i przerostu błony wewnętrznej osłonki nośnika. Ponadto, podczas ćwiczeń zmniejsza opór obwodowy i rozkurczowe ciśnienie krwi u korzenia aorty, co prowadzi do obniżenia ciśnienia perfuzji w naczyniach wieńcowych.

W niektórych przypadkach miocy stopniowo giną, prawdopodobnie dlatego, że brak równowagi na poziomie naczyń włosowatych / miocytów powoduje przewlekłe, powszechne niedokrwienie. W miarę śmierci miocytów zostają zastąpione przez wspólne zwłóknienie. W tym przypadku przerostowa komora z dysfunkcją rozkurczową stopniowo rozszerza się i rozwija się również dysfunkcja skurczowa.

Infekcyjne zapalenie wsierdzia może komplikować kardiomiopatię przerostową z powodu nieprawidłowości zastawki mitralnej i szybkiego przepływu krwi przez przewód odpływowy podczas wczesnego skurczu. Późnym powikłaniem jest czasami blok przedsionkowo-komorowy.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Objawy kardiomiopatii przerostowej

Z reguły objawy pojawiają się w wieku 20-40 lat i są związane z aktywnością fizyczną. Należą do nich ból w klatce piersiowej (zwykle przypominający typową dusznicę bolesną), duszność, kołatanie serca i omdlenia. Pacjenci mogą mieć jeden lub więcej objawów. Omdlenie zwykle występuje bez wcześniejszych objawów podczas obciążenia fizycznego z powodu niezdiagnozowanych komorowych lub przedsionkowych zaburzeń rytmu i jest markerem wysokiego ryzyka nagłej śmierci. Uważa się, że w przypadku przerostowej kardiomiopatii występuje nagła śmierć z powodu częstoskurczu komorowego lub fibrylacji. Ponieważ funkcja skurczowa jest zachowana, pacjenci rzadko skarżą się na szybkie zmęczenie.

AD i częstość akcji serca są zwykle prawidłowe, objawy zwiększonego ciśnienia żylnego występują rzadko. Przy niedrożności przewodu wychodzącego tętno na tętnicach szyjnych ma gwałtowny wzrost, rozszczepiony szczyt i gwałtowny spadek. Impuls wierzchołkowy może być wyrażony z powodu przerostu lewej komory serca. Często występuje IV ton serca (S ₄ ), związany z silnym skurczem przedsionków w tle słabo zgodnej lewej komory w późnym rozkurczu.

Przegroda przerost prowadzi do skurczu hałasu wyrzucania, które nie są wykonane na szyjce i może być auscultated na lewej krawędzi mostka trzeciej lub czwartej przestrzeni międzyżebrowej. Mitralnej hałasu ze względu na zmiany w konfiguracji zastawki mitralnej regurgita-nia można usłyszeć na koniuszku serca. Gdy zwężenie drogi odpływu RV skurczowe wyrzutowej szmer jest czasami słychać w drugiej przestrzeni międzyżebrowej przy lewym brzegu mostka. Wydalenie hałasu drogi odpływu lewej komory w kardiomiopatii przerostowej może być wzmocniony z Valsalva manewru (co zmniejsza powrotu krwi żylnej i rozkurczowej lewej komory: objętość), zmniejszając ciśnienie w aorcie (na przykład, nitrogliceryna) lub w czasie obniżenia po skurcze dodatkowe, (które zwiększa gradient ciśnienia wypływu krwi). Ściskanie rąk zwiększa ciśnienie aorty, zmniejszając w ten sposób intensywność hałasu.

Rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej

Wstępna diagnoza opiera się na typowym hałasie i objawach. Nieświadome omdlenie u młodych sportowców powinno zawsze prowadzić do ankiety, aby wykluczyć HCM. Patologię tę należy odróżnić od zwężenia aorty i choroby tętnic wieńcowych, któremu mogą towarzyszyć podobne objawy.

Wykonaj EKG i dwuwymiarową echokardiografię (najlepsze nieinwazyjne badanie, które potwierdza diagnozę). Aparaty rentgenowskie klatki piersiowej są często wykonywane, ale zwykle nie wykazują zmian patologicznych, ponieważ nie dochodzi do powiększania się komór serca (chociaż lewe przedsionki mogą być powiększone). Pacjenci z omdleniami lub uporczywymi zaburzeniami rytmu powinni być badani w warunkach szpitalnych. Test wysiłkowy i monitorowanie Holtera mają często charakter informacyjny u pacjentów przypisanych do grupy wysokiego ryzyka, chociaż rozpoznanie u takich pacjentów jest trudne.

W EKG zwykle stwierdza się oznaki przerostu lewej komory (na przykład ząb S w odprowadzeniu V i ząb R w odprowadzeniu V lub V> 35 mm). Bardzo głębokie zęby O od przegrody w odprowadzeniach I, aVL, V i V są często wykrywane z asymetrycznym przerostem przegrody. Gdy HCMC czasami stwierdza się złożony zespół QRS w odprowadzeniach V3 i V4, symulując wcześniej przeniesiony MI. Zazwyczaj zęby są patologiczne, najczęściej są głęboko symetryczne odwrócone zęby w odprowadzeniach I, aVL, V5 i V6. Depresja segmentu ST w tych samych odprowadzeniach również jest częsta. Fala P w większości przypadków szeroka, podzielona na wyprowadzenia II, III i aVF, a w odprowadzeniach V i V dwufazowa, co wskazuje na przerost lewego przedsionka. Ryzyko rozwoju zjawiska wstępnego pobudzenia w zespole Wolffa-Parkinsona-White'a, które prowadzi do arytmii, jest zwiększone.

Dwuwymiarowa echokardiografia dopplerowska pomaga rozróżnić formy kardiomiopatii i określić stopień niedrożności przewodu odpływowego lewej komory, w tym gradient ciśnienia i lokalizację zwężenia. Badanie to jest szczególnie istotne dla monitorowania skuteczności leczenia medycznego lub chirurgicznego. W przypadku ciężkiej niedrożności przewodu przedsionkowego, czasami zamyka się zastawkę aortalną w środku skurczu.

Cewnikowanie serca wykonuje się zwykle tylko przy planowanym leczeniu inwazyjnym. Zazwyczaj w tętnicach wieńcowych nie ujawniają istotnych zwężeń, ale badanie metabolizmu może wykryć niedokrwienie mięśnia sercowego spowodowane stacjonarne tętnice zmniejszając prześwit o asymetrii w kapilary / lub stresu miocytów ściany komory patologicznego. Starsi pacjenci mogą również cierpieć na chorobę niedokrwienną serca.

[13], [14]

Rokowanie i leczenie kardiomiopatii przerostowej

Ogólnie roczna śmiertelność wynosi 1-3% u dorosłych i wyższa u dzieci. Śmiertelność jest odwrotnie proporcjonalna do wieku, w którym występują objawy, i jest najwyższa u pacjentów z częstym utrzymującym się częstoskurczem komorowym lub omdleniem, a także u osób po resuscytacji po nagłym zatrzymaniu krążenia. Rokowanie jest gorsze u młodych pacjentów z nagłym zgonem w rodzinie oraz u pacjentów w wieku powyżej 45 lat z dławicą lub dusznością podczas wysiłku fizycznego. Śmierć jest zwykle nagła, a nagła śmierć jest najczęstszą komplikacją. Przewlekła niewydolność serca jest mniej powszechna. Doradztwo genetyczne jest wskazane u pacjentów z asymetrycznym przerostem przegrody, który pojawił się w okresie wzrostu w wieku pokwitaniowym.

Leczenie jest ukierunkowane przede wszystkim na patologiczne rozkurczowe rozluźnienie. B-blokery i spowalniające blokery kanału wapniowego z częstością rytmu serca z lekkim działaniem rozszerzającym naczynia krwionośne (np. Werapamil) w monoterapii lub w skojarzeniu stanowią podstawę terapii. Zmniejszając kurczliwość mięśnia sercowego, leki te rozszerzają serce. Spowolnienie tętna, zwiększają rozkurczowy okres napełniania. Oba efekty zmniejszają niedrożność przewodu przedsionkowego, poprawiając tym samym funkcję rozkurczową komory. W ciężkich przypadkach można dodać dezopyramid, biorąc pod uwagę jego ujemny efekt inotropowy.

Preparaty zmniejszające napięcie wstępne (na przykład azotany, diuretyki, inhibitory ACE, APA II) zmniejszają wielkość komór serca i pogarszają objawy kardiomiopatii przerostowej. Środki rozszerzające naczynia zwiększają gradient przewodu odpływowego i powodują odruchową tachykardię, która następnie pogarsza rozkurczową funkcję komory. Leki inotropowe (np. Glikozydy nasercowe, katecholaminy) pogarszają niedrożność ścieżki wypływu bez obniżania wysokiego ciśnienia końcoworozkurczowego, co może powodować arytmie.

W przypadku omdlenia, zatrzymanie akcji serca i rytmu serca, czy potwierdza EKG i 24-godzinnym monitorowania ambulatoryjnego, konieczne jest rozważenie implantacji kardiowertera-defibrylatora lub antyarytmiczne postępowania terapeutycznego. Pacjenci z kardiomiopatią przerostową są zalecani w profilaktyce antybiotykowej infekcyjnego zapalenia wsierdzia. Udział w sporcie jest przeciwwskazany, ponieważ wiele przypadków nagłej śmierci występuje podczas zwiększonego obciążenia.

Leczenie w fazie ekspansji i stagnacji w kardiomiopatii przerostowej odbywa się w ten sam sposób, co leczenie kardiomiopatii przerostowej z dominującą dysfunkcją skurczową.

Jeśli przerost przegrody i niedrożność ścieżki wypływu powodują istotne objawy pomimo leczenia, konieczna jest interwencja chirurgiczna. Cewnikowanie przy użyciu alkoholu etylowego nie zawsze jest skuteczne, ale jest coraz częściej stosowane. Chirurgiczna przegroda miotomia lub miomektomia zmniejsza objawy rzadziej, ale nie zwiększa oczekiwanej długości życia.