Atrofia wiru (girate)
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zanik płatkowaty naczyniówki (atrofia wiru) jest chorobą dziedziczoną w rodzaju autosomalnego recesywnego, z charakterystycznym klinicznym obrazem atrofii nabłonka naczyniówki i barwnika. Już na początku choroby pole widzenia jest zawężone, widzenie w nocy i ostrość wzroku są zmniejszone, ERG jest nieobecny. Nasilenie zmian zwyrodnieniowych na dnie nie koreluje z ostrością widzenia. Zanik żywiołu (atrofia naczyniówki i siatkówki spowodowany mutacją w genie ornitynokoacidaminotransferazy) jest enzymem katalizującym degradację ornityny. Niedobór enzymu prowadzi do wzrostu poziomu ornityny w osoczu, moczu, płynie mózgowo-rdzeniowym i płynie wewnątrzgałkowym.
Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Pojawia się w drugiej dekadzie życia, towarzyszy mu osiowa krótkowzroczność i lateralopia.
Patologicznym oznaką tej choroby jest wzrost zawartości kwasu amino-ornitynowego w osoczu krwi w 10-20 razy.
[1]
Objawy (w kolejności manifestacji)
- Obwodowe obszary atrofii naczyniówki i zmiany zwyrodnieniowe w ciele szklistym.
- Tendencja do scalania zmian z tworzeniem krawędzi ząbkowanej zwróconej do ora serrata.
- Stopniowe rozprzestrzenianie się na peryferie i do centrum z zachowaniem nienaruszonej fovei do ostatnich etapów.
W porównaniu z choroidderemia występuje wyraźne ścienienie naczyń siatkówki.
- Elektroretinogram patologiczny, później - wymarły.
- Elektrookulogram jest podnormalny w późnych stadiach choroby.
- PHAG ujawnia wyraźną granicę pomiędzy strefami normalną i zanikową.
Charakterystyczną cechą oftalmoskopową jest linia demarkacyjna, która oddziela strefę od normalnej warstwy naczyniowo-kapilarnej. Obecność zmian potwierdza wyniki PHAG. Proces rozpoczyna się na środkowych obrzeżach i rozciąga się zarówno na obrzeże, jak i środek dna oka.
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Leczenie zaniku atrofii (girate)
się w zależności od odpowiedzi na pirydoksyny (witamina B6, która jest zdolna do normalizacji ornityny stężenia w surowicy i moczu, istnieją dwa klinicznie różne podtypy wirowanie zanik. Czułość witaminy formy B6 występują zwykle mniej twarde i postępujące powoli, dieta o zmniejszonej zawartości ołowiu ornityny do zmniejszenia stężenia ornityny i spowalnia progresję.
Zastosowanie witaminy B 6 w leczeniu tej choroby jest uzasadnione patogenetycznie, ponieważ zmniejsza poziom ornityny w osoczu. Jednak większość pacjentów nie reaguje na podawaniu witaminy B 6 więc głównym leczenia jest dieta o zmniejszonej zawartości białka (zwłaszcza arginina). Niedawno podjęto próby przeprowadzenia terapii genowej w eksperymencie
Rokowanie jest niekorzystne, przyczyną ślepoty w 4-6 dekadach życia jest atrofia "geograficzna". Obniżone widzenie może wystąpić wcześniej z powodu zaćmy, torbielowaty obrzęk plamki lub tworzenie membrany epiretinalnej.