Choroby mitochondrialne wywołane zaburzeniami cyklu Krebsa
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Główni przedstawiciele tej grupy chorób są głównie związani z niedoborem następujących enzymów mitochondrialnych: fumarazy, kompleksu dehydrogenazy-keto-glutaranu, dehydrogenazy bursztynianowej i akonitazy.
Choroby mitochondrialne tej klasy mają autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia. Częstotliwość nie jest ustawiona.
W sercu patogenezy jest zaburzenie funkcjonowania cyklu kwasu trójkarboksylowego, który zajmuje centralne miejsce w bioenergetycznym metabolizmie komórek.
Objawy. Choroba objawia się w młodym wieku. W obrazie klinicznym obserwuje się ciężką postępującą encefalopatię, małogłowie, drgawki, naruszenie napięcia mięśniowego. Bursztynian niedobór degidrogeneazy można scharakteryzować kliniczne objawy przypominające zespół Kearnsa-Sayre (zaburzenie przewodzenia serca, kardiomiopatii, ataksja, zmniejszenie ostrości widzenia) lub oczywisty podostroi martwicze encephalomyopathies leja.
Badania laboratoryjne. Badanie biochemiczne dzieci zwykle wykazuje umiarkowaną kwasicę metaboliczną, wzrost poziomu kwasu mlekowego we krwi, wysokie wydalanie przez nerki odpowiednich metabolitów z cyklu Krebsa. Może występować łagodna hipoglikemia, niewielki wzrost amoniaku we krwi. W fibroblastach i miocytach określa się gwałtowny spadek aktywności odpowiedniego kluczowego enzymu.
Rozpoznanie różnicowe jest skierowany bez mitochondrialne encephalomyopathies wywołane defektem transportu elektronów i fosforylacji oksydacyjnej, kwasicy, padaczkę objawową, okołoporodowe encephalomyopathies.
Leczenie. Stymulację metabolizmu energetycznego w złożonym leczenia, stosując różne reakcje enzymatyczne kofaktorów: koenzym Q-10 60-90 mg / dzień, witaminy B1, B 2, B 6, nikotynamid 30-60 mg / dzień, w wyrobach levocarnitine (25-50 mg / kg dziennie) przez 3-4 miesiące, cytochrom C w 2-4 ml domięśniowo lub dożylnie (10 zastrzyków na kurs). Zalecane częste karmienie ze wzrostem spożycia węglowodanów do 60% kalorii. Pomimo leczenia jego skuteczność wymaga dalszych badań i dowodów.
[Jakie testy są potrzebne?
Использованная литература