Dziedziczna sferocytoza i dziedziczna eliptocytoza: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dziedziczna sferocytoza i dziedziczna eliptocytoza są wrodzonymi anomaliami błony erytrocytów. Przy dziedzicznej sferocytozie i eliptocytozie objawy są zazwyczaj łagodne i obejmują niedokrwistość o różnym nasileniu, żółtaczkę i splenomegalię. Aby potwierdzić diagnozę, konieczna jest obecność zmniejszonej osmotycznej oporności erytrocytów i ujemnego bezpośredniego testu antyglobulinowego. Czasami pacjenci w wieku poniżej 45 lat wymagają splenektomii.

[1], [2],

Przyczyny dziedziczna sferocytoza i eliptocytoza

Sferocytoza wrodzona (przewlekłe rodzinną żółtaczka, dziedziczny hemolityczna żółtaczka, rodzinną sferocytozą niedokrwistość spherocytic) jest dominującą autosomalną chorobą różnych mutacji w genach. Choroba charakteryzuje się hemolizą sferoidalnych erytrocytów i rozwojem niedokrwistości.

[3], [4], [5], [6]

Patogeneza

Zaburzenia struktury białek błonowych prowadzą do nieprawidłowości erytrocytów w obu chorobach. W dziedzicznej sferocytozie zewnętrzna błona błony komórkowej jest zmniejszona nieproporcjonalnie do zawartości wewnątrzkomórkowej. Redukcja zewnętrznej powłoki komórki zmniejsza jej elastyczność, a podczas przechodzenia przez złoże mikrokrążeniowe w śledzionie rozwija się hemoliza.

[7], [8], [9], [10]

Objawy dziedziczna sferocytoza i eliptocytoza

Objawy i skargi dotyczące dziedzicznej sferocytozy są zwykle umiarkowanie wyrażane, niedokrwistość może być kompensowana wystarczająco dobrze i nie jest rozpoznawana aż do kolejnej infekcji wirusowej, która przejściowo zmniejsza wytwarzanie krwinek czerwonych, stymulując rozwój aplastycznego kryzysu. Jednak objawy te znikają wraz z zakończeniem infekcji. W ciężkich przypadkach występuje umiarkowana zażółcenie i objawy niedokrwistości. Prawie zawsze występuje splenomegalia, która rzadko prowadzi do dyskomfortu w jamie brzusznej. Możliwy rozwój hepatomegalii. Kamica żółta (kamienie pigmentowe) jest częstym zjawiskiem i może powodować charakterystyczne objawy. Wrodzone anomalie szkieletu (na przykład czaszka "wieża", polidaktylia) są rzadkie. Chociaż zazwyczaj jeden lub więcej członków rodziny ma objawy choroby, niektóre rodziny mogą ich nie mieć, co jest spowodowane różnymi wariantami stopnia mutacji genów.

Cechy kliniczne dziedzicznej eliptozy są podobne do tych, które występują w dziedzicznej sferocytozie, ale z lżejszymi objawami.

[11], [12], [13]

Diagnostyka dziedziczna sferocytoza i eliptocytoza

Oczekuje się obecności tych chorób u pacjentów z niewyjaśnioną hemolizą, szczególnie w przypadku splenomegalii, wywiadu rodzinnego o podobnych objawach klinicznych lub charakterystycznych wskaźników erytrocytów. Ze względu na to, że erytrocyty są sferoidalne, a MCV mieści się w prawidłowym zakresie, średnia średnica cząstek jest poniżej normy, a czerwone krwinki są podobne do mikrosferocytów, ICSH jest zwiększone. Typowa jest retikulocytoza od 15 do 30% i leukocytoza.

W przypadku podejrzenia choroby te wykonać następujące badania: identyfikacja oporności osmotycznej krwinek czerwonych (gdzie erytrocytów są wprowadzane w roztworach soli o zmiennym stężeniu) autogemoliza testu erytrocytów (zmierzony poziom spontanicznej hemolizy po 48 godzinach inkubacji w warunkach sterylnych), aby uniknąć sferocytozą powodu autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej, przeprowadzić bezpośredni test antyglobulinowy (Coombs). Charakterystyczne zmniejszenie oporności osmotycznej krwinek czerwonych, ale w łagodnych przypadkach może być normalne, z wyjątkiem testu, w którym sterylna defibrinated krwi inkubowano w temperaturze 37 ° C przez 24 godzin. Autogemoliz podwyższone erytrocytów i może być regulowana przez dodatek glukozy. Bezpośredni test antyglobulinowy Coombsa jest ujemny.

Leczenie dziedziczna sferocytoza i eliptocytoza

Jedynym specyficznym leczeniem tych chorób jest splenektomia, którą wykonuje się po szczepieniu szczepionką pneumokokową u dzieci, ale rzadko występuje u dorosłych. Splenektomia jest wskazana dla pacjentów w wieku poniżej 45 lat, którzy mają stały poziom hemoglobiny mniejszy niż 100 g / L, żółtaczkę, kolkę wątrobową lub trwałą aplazję. Jeśli pęcherzyk żółciowy zawiera kamienie lub występują oznaki cholestazy, powinien zostać usunięty podczas splenektomii. Chociaż sferocytoza utrzymuje się po splenektomii, zwiększa się żywotność komórek w krążeniu. Objawy anemii i retikulocytozy znikają, ale kruchość czerwonych krwinek pozostaje wysoka.