Dziedziczna sferocytoza i dziedziczna eliptocytoza: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dziedziczna sferocytoza i dziedziczna eliptocytoza to wrodzone nieprawidłowości błony czerwonych krwinek. W przypadku dziedzicznej sferocytozy i eliptocytozy objawy są zwykle łagodne i obejmują różne stopnie anemii, żółtaczki i splenomegalii. Do potwierdzenia rozpoznania wymagane jest zmniejszenie oporności osmotycznej czerwonych krwinek i ujemny wynik bezpośredniego testu antyglobulinowego. Rzadko u pacjentów poniżej 45. roku życia konieczna jest splenektomia.

[ 1 ], [ 2 ]

Przyczyny dziedziczna sferocytoza i eliptocytoza.

Dziedziczna sferocytoza (przewlekła żółtaczka rodzinna, dziedziczna żółtaczka hemolityczna, rodzinna sferocytoza, niedokrwistość sferocytarna) jest chorobą autosomalną dominującą z różnymi mutacjami genów. Choroba charakteryzuje się hemolizą erytrocytów sferoidalnych i rozwojem anemii.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Zaburzenia w strukturze białek błonowych prowadzą do anomalii czerwonych krwinek w obu chorobach. W dziedzicznej sferocytozie zewnętrzna błona komórkowa jest zredukowana nieproporcjonalnie do zawartości wewnątrzkomórkowej. Redukcja zewnętrznej błony komórki zmniejsza jej elastyczność, a podczas przechodzenia przez łożysko mikrokrążenia w śledzionie rozwija się hemoliza.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Objawy dziedziczna sferocytoza i eliptocytoza.

Objawy i dolegliwości dziedzicznej sferocytozy są zwykle umiarkowane, niedokrwistość może być dobrze kompensowana i nierozpoznawana aż do następnej infekcji wirusowej, która przejściowo zmniejsza produkcję czerwonych krwinek, stymulując rozwój kryzysu aplastycznego. Jednak objawy te zanikają wraz z zakończeniem infekcji. W ciężkich przypadkach obserwuje się umiarkowaną żółtaczkę i objawy niedokrwistości. Prawie zawsze występuje splenomegalia, która rzadko prowadzi do dyskomfortu w jamie brzusznej. Może rozwinąć się hepatomegalia. Kamica żółciowa (kamienie pigmentowe) jest powszechna i może powodować charakterystyczne objawy. Wrodzone nieprawidłowości szkieletu (np. czaszka „wieżowata”, polidaktylia) są rzadkie. Chociaż zwykle jeden lub więcej członków rodziny ma objawy choroby, niektóre rodziny mogą ich nie mieć, co jest spowodowane różnymi zmianami w stopniu mutacji genu.

Objawy kliniczne dziedzicznej eliptocytozy są podobne do objawów dziedzicznej sferocytozy, lecz mają łagodniejszy przebieg.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostyka dziedziczna sferocytoza i eliptocytoza.

Choroby te podejrzewa się u pacjentów z niewyjaśnioną hemolizą, zwłaszcza jeśli występuje splenomegalia, rodzinna historia podobnych objawów klinicznych lub charakterystyczne wskaźniki czerwonych krwinek. Ponieważ czerwone krwinki są sferoidalne, a MCV mieści się w granicach normy, średnia średnica cząstek jest poniżej normy, a czerwone krwinki przypominają mikrosferocyty, MCHC jest zwiększone. Typowe są retikulocytoza od 15 do 30% i leukocytoza.

W przypadku podejrzenia tych chorób wykonuje się następujące badania: określenie oporności osmotycznej krwinek czerwonych (w którym krwinki czerwone umieszcza się w roztworach soli fizjologicznej o różnym stężeniu), test autohemolizy krwinek czerwonych (mierzący poziom samoistnej hemolizy po 48 godzinach inkubacji w warunkach sterylnych) w celu wykluczenia sferocytozy spowodowanej autoimmunologiczną niedokrwistością hemolityczną, bezpośredni test antyglobulinowy (Coombsa). Charakterystyczny jest spadek oporności osmotycznej krwinek czerwonych, ale w łagodnych przypadkach może być prawidłowy, z wyjątkiem testu, w którym jałowa odwłókniona krew jest inkubowana w temperaturze 37 °C przez 24 godziny. Autohemoliza krwinek czerwonych jest zwiększona i można ją skorygować, dodając glukozę. Bezpośredni test antyglobulinowy Coombsa jest ujemny.

Leczenie dziedziczna sferocytoza i eliptocytoza.

Jedynym specyficznym leczeniem tych chorób jest splenektomia, którą wykonuje się po szczepieniu przeciwko pneumokokom u dzieci, ale rzadko jest konieczna u dorosłych. Splenektomia jest wskazana u pacjentów poniżej 45 roku życia, u których utrzymuje się poziom hemoglobiny poniżej 100 g/l, występuje żółtaczka, kolka wątrobowa lub uporczywa aplazja. Jeśli pęcherzyk żółciowy zawiera kamienie lub występują objawy cholestazy, należy go usunąć podczas splenektomii. Chociaż sferocytoza utrzymuje się po splenektomii, żywotność komórek w krążeniu ulega wydłużeniu. Objawy niedokrwistości i retikulocytozy zanikają, ale kruchość czerwonych krwinek pozostaje wysoka.