Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Dziedziczny rak jelita grubego niebędący lipoproteiną (NSCP) jest autosomalną dominującą chorobą, reprezentującą 3-5% przypadków raka jelita grubego. Objawy, pierwotna diagnoza i leczenie są podobne do innych postaci raka okrężnicy i odbytnicy. Podejrzenie NCCP wynika z anamnezy i wymaga potwierdzenia przez badania genetyczne. Pacjenci muszą również być monitorowani ze względu na możliwość innych nowotworów złośliwych, w szczególności raka endometrium i jajnika.

Pacjenci z jedną z kilku znanych mutacji mają ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w 70-80% w ciągu życia. W porównaniu ze sporadycznymi postaciami raka okrężnicy, NCCR rozwija się w młodszym wieku (średnio 40 lat), a uszkodzenie jest bardziej prawdopodobne, obserwowane w pobliżu kąta śledziony. Wcześniejsze choroby okrężnicy są zwykle reprezentowane przez pojedynczy gruczolak okrężnicy w przeciwieństwie do wielu gruczolaków obserwowanych u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (EPS), która jest inną dziedziczną postacią raka okrężnicy i odbytnicy.

Jednakże, podobnie jak EPS, można zaobserwować liczne objawy pozajelitowe. Choroby łagodne obejmują pojawianie się plam, takich jak kawa z mlekiem, łojowe torbiele i rogowiak kolczystokomórkowy. Głównymi towarzyszącymi guzami złośliwymi są nowotwory endometrium i jajnika (odpowiednio 39 i 9% ryzyko, w wieku 70 lat). Pacjenci mają również zwiększone ryzyko raka moczowodu, miednicy nerek, żołądka, dróg żółciowych i jelita cienkiego.

[1], [2], [3], [4]

Objawy dziedzicznego niepolipicznego raka jelita grubego

Objawy i objawy są podobne do innych postaci raka jelita grubego. To samo dotyczy diagnozy i głównych kierunków leczenia samego nowotworu. Specyfikę rozpoznania NSCP potwierdzają badania genetyczne. Jednak trudno jest zaakceptować wynik testu, ponieważ (w przeciwieństwie do SAP) nie ma typowych objawów klinicznych. Tak więc podejrzenie o NSCP wymaga dokładnego zbadania historii rodzinnej, która pokrywa się z EPS, który należy zebrać od wszystkich młodych pacjentów.

Zgodnie z kryteriami Amsterdam II na NNKRK muszą zawierać wszystkie trzy z następujących historii: (1) co najmniej trzy z SAP krewnych lub nowotworów związanych z NNKRK (2), rak jelita grubego, który jest obserwowany przez co najmniej dwa pokoleń (3) co najmniej jeden przypadek EPS do 50 roku życia.

Rozpoznanie dziedzicznego niepolipicznego raka jelita grubego

Pacjenci, którzy spełniają te kryteria, muszą zbadać tkankę nowotworową pod kątem zmiany DNA, tak zwanej zmienności mikrosatelitarnej (MSI). W przypadku wykrycia znaczącego MSI, pokazano test genetyczny dla określonych mutacji NRCC. Inni autorzy stosują dodatkowe kryteria (np. Kryteria Bethesda), aby kontynuować badanie MSI. Jeśli badanie MSI nie zostanie przeprowadzone w tym obiekcie, należy skierować pacjenta do specjalistycznego ośrodka.

Pacjenci z potwierdzonym NCCC wymagają dalszych badań przesiewowych na obecność innego nowotworu złośliwego. Coroczne aspiracje endometrium i USG przezpochwowe są zalecane do wykrywania raka endometrium. Do diagnostyki raka jajnika zalicza się coroczne USG przezpochwowe i oznaczanie surowicy na poziomie CA 125. Profilaktyczna histerektomia i usunięcie jajników są również metodą z wyboru. Badanie moczu służy do badania guza nerki.

Krewni z pierwszej linii pacjentów z NCCP powinni wykonywać kolonoskopię co 1-2 lata, począwszy od wieku 20 lat i co roku po 40 latach. Kobiety - krewni pierwszej linii - powinny być corocznie badane pod kątem raka endometrium z rakiem jajnika. Więcej dalszych krewnych musi przeprowadzić badanie genetyczne; jeżeli wyniki badania są negatywne, należy je poddać kolonoskopii podobnie jak w przypadku pacjentów o średnim stopniu ryzyka.

[5], [6], [7], [8]