Dziedziczny zespół długiego odstępu QT: objawy, rozpoznanie, leczenie

Wrodzony zespół wydłużonego odstępu QT jest genetycznie heterogenną patologią z wysokim ryzykiem nagłej śmierci sercowej.

[1], [2], [3]

Epidemiologia

Zespół spotyka się z częstotliwością 1: 5000. Ze stosunkowo niską częstość występowania w populacji pediatrycznej, w przypadku braku odpowiedniej terapii związanej z zespołem wysokiej śmiertelności na poziomie 70% w pierwszym roku po wystąpieniu objawów klinicznych. Charakterystycznymi cechami zespołu - wydłużenie odstępu QT w EKG [Skorygowany odstęp QT (P Tg) więcej niż 440 ms] Morfologia nieprawidłowość repolaryzacji komór (naprzemienne załamka T), omdlenia i rodzinną patologii stężenie i częstość nagłej śmierci sercowej z powodu zagrażających życiu komorowych arytmie.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Przyczyny dziedzicznego długiego zespołu odstępu QT

Autosomalny recesywny formę wydłużonego odstępu QT zespołem - zespół Jervell-Lange-Nielsen - został otwarty w 1957 roku, jest to rzadkie. Wydłużenie odstępu QT i ryzyko nagłej śmierci sercowej w związku z rozwojem zagrażających życiu zaburzeń rytmu związanych z tym zespołem z wrodzoną głuchotą. Częstsze autosomalny dominujący formą - zespół Romano-Warda, on izolowany „serce” fenotyp. Obecnie przydzielone 10 cząsteczkowej genetyczne warianty zespołu (LQ-T, 1-10). Wraz ze wspólnych cechach jak znacznego wydłużenia odstępu QT w EKG, napady nieświadomości pośród zagrażających życiu zaburzeń rytmu serca i nagłych zgonów w rodzinach, te opcje mają kliniczne i EKG możliwości ze względu na specyfikę zaburzeń elektrolitowych spowodowanych przez zmiany w genach, które modulują aktywność funkcjonalną serca kanały jonowe. Najczęstszym LQ-T1, stanowi ona aż do 70% przypadków CYHQ-T. Następnie następuje LQ-T2 i LQ-T3. CYHQ-T może być spowodowana przez mutacje w genach regulujących funkcji kanałów potasu lub sodu, jak również składniki błonowe. Obie mutacje prowadzą do utraty funkcji kanałów potasowych o opóźnieniu repolaryzacji i zwiększenia funkcji kanałów sodowych lub wapniowych odpowiedzialne za opóźnienie prądu repolaryzacji. Genetyczna niejednorodność tego zespołu nie została do tej pory w pełni zbadana. Pacjenci z CYHQ-T może być długi na koncie w neuropatologa z diagnozą „padaczka”. Dotychczas często dla rodziny, aby zidentyfikować opcje CYHQ-T tylko po nagłej śmierci członka rodziny podczas 1. Epizod w życiu utrata przytomności.

[11], [12], [13]

Objawy i rozpoznanie długookresowego zespołu genetycznych długich odstępów QT

Ataki utraty przytomności u pacjentów z długim zespołem odstępu QT są spowodowane złośliwą arytmią - tachykardią, taką jak "piruet" lub migotanie komór. Stresujące efekty, takie jak pobudzenie emocjonalne i wysoka aktywność fizyczna, stają się czynnikami arytmogennymi u pacjentów z tym zespołem. Wszyscy pacjenci, przynajmniej raz w życiu, mieli omdlenia, powinni być przypisani do grupy ze zwiększonym ryzykiem nagłej śmierci sercowej. Częstotliwość nawrotów zagrażających życiu komorowych zaburzeń rytmu mieści się w zakresie 3-5% rocznie. U dzieci, które przeżyły okres młodzieńczy, choroba przechodzi mniej złośliwy przebieg: częstotliwość omdlenia z wiekiem maleje. Czas trwania utraty przytomności podczas ataków u młodych pacjentów wynosi zwykle 1-2 min, ale w niektórych przypadkach może osiągnąć 20 min. U 50% pacjentów z atopową formą ataku towarzyszyły drgawki o charakterze toniczno-klonicznym z mimowolnym oddawaniem moczu, rzadziej - defekacja. Obecność drgawek jest uważana za bezwarunkowe kryterium ciężkości omdleń, ponieważ wiadomo, że stanowi nieświadomości towarzyszą drgawki tylko z dostatecznie długim i głębokim niedokrwieniem mózgu. Częstotliwość i ilość omdlenia jest miarą nasilenia choroby, ale warto zauważyć, że śmierć może nastąpić podczas pierwszego ataku utraty przytomności. To dyktuje potrzebę określenia ryzyka nagłej śmierci u pacjentów z zespołem syncopalnym i nie-syncopalnym. Syncopalne stany z CYHQ-T ze względu na obecność konwulsyjnego składnika powinny być odróżnione od napadów padaczkowych. Główną cechą wyróżniającą powinno być szybkie odzyskanie świadomości i dobry stopień orientacji po zakończeniu ataku.

Leczenie dziedzicznego zespołu długich odstępów QT

Leczenie pacjentów z formą omdleń podstawowej CYHQ-T jest maksymalizacja wyłączenia powoduje zagrażające życiu arytmie, swoistych dla poszczególnego pacjenta, i z wykluczeniem leków zdolna do wydłużenia odstępu QT (lista podaje się pacjentowi przy wypisie), a wymagany jest długi okres (całe życie) wyznaczanie lek antyarytmiczny. Wytwarzanie 1 wybór - beta-blokerem (propranolol, atenolol, metoprolol lub nadolol). Gdy LQ-TD beta-blokery należy stosować ostrożnie pod kontrolą serca wyrażono jako obniżenie częstotliwości rytmu serca zwiększa dyspersję repolaryzacji i może ułatwiać wystąpienia częstoskurczu pirouette „typ” w tym przykładzie wykonania zespołu. Terapia LQ-T2 sugeruje powołanie amplifikacji leków potasu (zawartość elektrolitu w osoczu krwi jest pożądane, aby utrzymać maksymalny dopuszczalny poziom) w połączeniu z oszczędzające potas diuretyki. Gdy LQ-T3 przedstawia przyporządkowanie meksiletyna (Klasa Ib leków przeciwarytmicznych) - blokera kanału sodowego. Połączone leczenie antyarytmiczne utrzymując omdlenia monoterapii przeciwarytmiczne leki u dzieci mogą być skutecznym lekiem przeciwdrgawkowym oznaczenie karbamazepina. Preparat ma również wpływ na inaktywacji kanałów sodowych - mechanizm do realizacji trzeciego zespołu przykładu wykonania. W celu ustabilizowania tła emocjonalnej w podwyższonej lękowych prowokowania omdleń pobudzenie emocjonalne połączony aminofenilmaslyanuyu kwasu (Phenibutum).

Genotyp i wywiera wielki wpływ na rokowanie SYHQ-T - niezależny predyktor nagłej śmierci arytmii wraz z zaznaczonym wydłużenie Q-TC-2c (500 ms) powtarzających omdleń i śmierci wywiadu klinicznego.

Wszczepienie kardiowertera-defibrylatora jest wskazane u pacjentów z wysokim ryzykiem nagłej arytmii (historia kliniczna lub powtarzające się omdlenia przeciw terapii antyarytmicznej). Z reguły przy wszczepianiu nowoczesnego urządzenia antyarytmicznego stosuje się funkcje rozrusznika oraz funkcje defibrylatora.