Hemoglobina C: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Hemoglobina C to hemoglobinopatia, której objaw jest podobny do anemii sierpowatej, ale mniej intensywny.

[1], [2], [3], [4]

Patogeneza

Cząsteczka hemoglobiny składa się z łańcuchów polipeptydowych, których struktura chemiczna jest kontrolowana przez odpowiednie geny. Normalna ludzka cząsteczka hemoglobiny (HbA) składa się z 2 par łańcuchów. Krew zazwyczaj zawiera także <2,5% HbA (składający się z 5 łańcuchów). Poziom hemoglobiny płodowej (HbF zawierający łańcuch y zamiast łańcuchów F) stopniowo zmniejsza się, szczególnie w pierwszym miesiącu życia, do <2% całkowitej hemoglobiny u osoby dorosłej. Stężenie HbF wzrasta wraz z pewnymi naruszeniami syntezy hemoglobiny, z niedokrwistością aplastyczną, zespołem mielodysplastycznym.

Niektóre hemoglobinopatie manifestują się przez anemię, bardziej wyraźną w homozygotach, a mniej w heterozygotach. Niektórzy pacjenci są heterozygotyczni pod względem dwóch anomalii i mają niedokrwistość z charakterystycznymi cechami obu zaburzeń.

Hb wyróżnia się ruchliwością elektroforetyczną i jest wyznaczany w porządku alfabetycznym zgodnie z kolejnością jego otwierania (np. A, B, C), chociaż pierwsza anomalna hemoglobina została oznaczona jako HbS. Strukturalne różnice w hemoglobinie zgodnie z ruchliwością elektroforetyczną są nazywane miastem lub terenem, w którym zostały odkryte (na przykład HbS Memphis, HbS Harlem). Opisując hemoglobinę u pacjenta o złożonym składzie, najpierw należy nazwać hemoglobinę, dostępną w większym stężeniu.

W Stanach Zjednoczonych anemia z HbS, HbS i talasemią jest najczęściej wykryta u imigrantów z Azji Południowo-Wschodniej, którzy również mają HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

Objawy choroby hemoglobiny C

Od 2% do 3% czarnych w USA ma bezobjawowy przebieg choroby. W przypadku postaci homozygotycznej objawy są podobne do anemii sierpowatej, ale mniej intensywne. Jednak nie występują kryzysy w obrębie jamy brzusznej, jak w anemii sierpowatej, a śledziona jest zwykle powiększana. Możliwe jest zatrzymanie czerwonych krwinek w śledzionie.

[10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostyka choroby hemoglobiny C

Hemoglobinę C podejrzewa się u wszystkich pacjentów z wywiadem rodzinnym iu czarnych z objawową anemią sierpowatą, szczególnie u dorosłych z powiększeniem śledziony. Niedokrwistość jest zwykle łatwo wyrażana, ale może mieć umiarkowane nasilenie. Zasadniczo w rozmazie można wykryć niedokrwistość normocytów o zawartości od 30 do 100% komórek docelowych, czasami erytrocyty zawierające wymaz, które mogą wykryć erytrocyty jądrzaste. Nie znaleziono erytrocytów sierpowatych. Kiedy elektroforeza ustala hemoglobinę C. Z tą postacią heterozygot wykrywa się tylko komórki docelowe.

[15], [16]

Leczenie choroby hemoglobiny C

Specyficzne leczenie nie jest. Niedokrwistość zazwyczaj nie jest wyrażana i nie są wymagane transfuzje krwi.