Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Choroba hemoglobiny C: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 07.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Patogeneza
Cząsteczka hemoglobiny składa się z łańcuchów polipeptydowych, których struktura chemiczna jest kontrolowana przez odpowiednie geny. Normalna cząsteczka hemoglobiny dorosłego człowieka (HbA) składa się z 2 par łańcuchów. Normalna krew zawiera również < 2,5% HbA (składającej się z 5 łańcuchów). Poziom hemoglobiny płodowej (HbF, zawierającej łańcuchy y zamiast łańcuchów f) stopniowo spada, szczególnie w pierwszym miesiącu życia, do < 2% całkowitej hemoglobiny dorosłego człowieka. Stężenie HbF wzrasta przy niektórych zaburzeniach syntezy hemoglobiny, przy niedokrwistości aplastycznej, zespole mielodysplastycznym.
Niektóre hemoglobinopatie charakteryzują się anemiami, które są bardziej widoczne u homozygot i mniej widoczne u heterozygot. Niektórzy pacjenci są heterozygotami pod względem dwóch anomalii i mają anemię z cechami charakterystycznymi dla obu zaburzeń.
Hb jest różnicowana na podstawie ruchliwości elektroforetycznej i jest oznaczana alfabetycznie według kolejności odkrycia (np. A, B, C), chociaż pierwsza nieprawidłowa hemoglobina została oznaczona jako HbS. Strukturalne różnice w hemoglobinie według ruchliwości elektroforetycznej są nazywane od miasta lub miejscowości, w której zostały odkryte (np. HbS Memphis, HbC Harlem). Opisując hemoglobinę u pacjenta o złożonym składzie, hemoglobina obecna w większym stężeniu jest nazywana jako pierwsza.
W Stanach Zjednoczonych niedokrwistość z HbS, HbC i talasemię najczęściej wykrywa się u imigrantów z Azji Południowo-Wschodniej, u których występuje również HbE.
Objawy choroby związane z hemoglobiną C
Od 2% do 3% osób czarnoskórych w Stanach Zjednoczonych jest bezobjawowych. W postaci homozygotycznej objawy są podobne do anemii sierpowatokrwinkowej, ale mniej intensywne. Jednak kryzysy brzuszne, jak w anemii sierpowatokrwinkowej, nie występują, a śledziona jest zwykle powiększona. Możliwe jest gromadzenie się czerwonych krwinek w śledzionie.
Diagnostyka choroby związane z hemoglobiną C
Chorobę hemoglobiny C podejrzewa się u wszystkich pacjentów z historią rodzinną i u osób czarnoskórych z objawową anemią sierpowatą, szczególnie u dorosłych ze splenomegalią. Niedokrwistość jest zwykle łagodna, ale może być umiarkowana. Niedokrwistość jest zwykle normocytarna z 30 do 100% komórek docelowych, czasami w rozmazie można znaleźć krystaliczne krwinki czerwone, a także można wykryć jądrzaste krwinki czerwone. Nie wykrywa się krwinek sierpowatych. Hemoglobinę C wykrywa się za pomocą elektroforezy. W formie heterozygotycznej wykrywa się tylko komórki docelowe.
Z kim się skontaktować?
Leczenie choroby związane z hemoglobiną C
Nie ma konkretnego leczenia. Anemia jest zwykle łagodna i transfuzje krwi nie są wymagane.