Leczenie chorób mitochondrialnych

Do dziś skuteczne leczenie chorób mitochondrialnych pozostaje nierozwiązanym problemem. Wynika to z kilku czynników: trudność wczesnej diagnozy, słaba znajomość patogenezie niektórych chorób rzadkich form choroby, ciężkości stanu pacjentów z powodu wielosystemowej zaangażowania sprawia, że trudno jest oszacować leczenia, brak wspólnego widokiem na kryterium skuteczności terapii. Sposoby korekty leków opierają się na wiedzy uzyskanej na temat patogenezy poszczególnych postaci chorób mitochondrialnych.

Patogenezę choroby mitochondrialne powodu wad łańcucha oddechowego, głównie związane z niedoborem enzymu naruszeń kompleksy białek strukturalnych i transportu mitochondriów. Prowadzi to do głębokiego załamania całą tkanką układu oddechowego, akumulacja utlenionych produktów przemiany materii, kwasicy mleczanowej rozerwane peroksydacji lipidów, niedobór karnitynę, koenzym Q-10, i innych. W tym kontekście, główne środki terapeutyczne, mające na celu optymalizację procesu utleniania biologicznego i tkanki oddychanie i korekta deficytu poszczególnych metabolitów, który rozwija się w dysfunkcjach mitochondrialnych.

Kompleksowe leczenie pacjentów z tymi patologiami opiera się obecnie na następujących zasadach:

• ograniczenie łatwo przyswajalnych węglowodanów w diecie pacjentów (do 10 g / kg masy ciała);
• stosowanie korektorów do aktywnego transferu elektronów w łańcuchu oddechowym;
• wprowadzenie kofaktorów reakcji enzymatycznych, które występują w komórkach;
• zapobieganie progresji uszkodzenia mitochondriów;
• eliminacja kwasicy mleczanowej:
• eliminacja niedoboru karnityny;
• mianowanie przeciwutleniaczy;
• użycie środków objawowych;
• zapobieganie wtórnym dysfunkcjom mitochondrialnym.

Kompleks leków zaprojektowanych do korekcji zaburzeń mitochondrialnych obejmuje głównie 4 grupy leków:

• Pierwsza grupa - środki mające na celu aktywację transferu elektronów w łańcuchu oddechowym:
  • koenzym Q-10 * - 30-60 mg / dzień przez 2 miesiące (4-5 mg / kg dziennie w 2 dawkach);
  • kudesan - 30-150 mg / dzień (kurs - 2 miesiące) 2-3 kursy rocznie. Dawka podtrzymująca wynosi 15-30 mg / dobę (w butelce o pojemności 20 ml, 1 ml zawiera 30 mg koenzymu Q-10 i 4,5 mg witaminy E);
  • kwas bursztynowy - 8-10 mg / kg dziennie przez 2 miesiące (3 dni odbioru, 2 dni przerwy), do 6 g / dzień z niedoborem kompleksu oddechowego 1 i niedoborem kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej.
• Druga grupa - oznacza terapię kofaktorem (średni czas trwania kursu - 1 miesiąc):
  • nikotynamid - 20-30 mg / dobę;
  • ryboflawina - 20-30 mg / dzień (3-20 mg / kg dziennie w 4 sesjach);
  • tiamina - 20-30 mg / dzień (25-100 mg / kg dziennie);
  • kwas tioktyczny - 100-200 mg / dzień (5-50 mg / dzień);
  • biotyna - 5 mg / dzień (w ciężkich przypadkach do 20 mg / dobę).
• Grupa trzecia - korektory zepsutego metabolizmu kwasów tłuszczowych;
  • 20% roztwór lewokarnityny - 30-50 mg / kg dziennie przez 3-4 miesiące (przyjmowane przed posiłkami, rozcieńczone płynem, 1 łyżeczka odpowiada 1,0);
  • Levokarnitin - 25-100 mg / kg dziennie w 4 sesjach.
• 4-ta grupa - środki mające na celu zapobieganie radykalnym uszkodzeniom tlenu w błonach mitochondrialnych (3-4 tygodnie):
  • kwas askorbinowy - 200-500 mg / dzień;
  • witamina E - 50-300 mg / dzień.

Dla korekcji kwasicy mleczanowej dimephosphone wykorzystania - 30 mg / kg (1 miesiąc) dichlorooctan - 15 mg / kg dziennie w 3 godziny (zwiększenie ryzyka wystąpienia neuropatii o przedłużonym efekcie odbioru niedobór tiaminy), albo 2-chloropropionianu.

Jeśli to konieczne, zastosuj metody leczenia objawowego: IVL, transfuzja krwi, dializa otrzewnowa itp.

Osoby cierpiące na choroby mitochondrialne powinny unikać przedłużających się przerw w przyjmowaniu pokarmów i ładunku węglowodanów. Dieta ketogenna jest zalecana w przypadku defektu dehydrogenazy pirogronianowej i złożonej 1 wady, należy również unikać nadmiernego wysiłku fizycznego. Konieczne jest leczenie powiązanych infekcji. Należy pamiętać o negatywnym wpływie na funkcjonowanie systemów bioenergetycznych wielu leków (barbituranów, preparatów kwasu walproinowego, chloramfenikolu, tetracykliny itp.), Które należy podawać indywidualnie. W przypadku zespołu konwulsyjnego wykazano leki przeciwdrgawkowe (preparaty kwasu walproinowego w dawce 30 mg / kg na dobę, klonazepam itp.), Ale należy wziąć pod uwagę ich negatywny wpływ na funkcje mitochondrialne.

Czas trwania leczenia wynosi od 2 do 4 miesięcy, jest powtarzany 2-3 razy w roku.