Lipidoza: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Lipidoza odnosi się do dolegliwości akumulacji (tezauryzm), prawie zawsze występują z uszkodzeniem OUN, dlatego nazywa się je neurolipidami. Objawy skórne są jednym z głównych objawów tylko w rozproszonym angiokeratomu Fabri (glikosfingolipidozie), a inne formy występują rzadko, prawdopodobnie z powodu wczesnego wyniku śmiertelnego.

Glikotserebrozidoz (choroba Gauchera) - choroba, która opiera się na obniżeniu aktywności beta-glukozydazy glikotserebrozidy akumulacji makrofagów (komórek Gauchera), śledzionie, szpiku kostnego, węzłów chłonnych, wątroby, płuc, gruczołów dokrewnych, mózgu stacjonarnych neuronów autonomicznego zwojów. Choroba jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ. Istnieją trzy warianty kliniczne: I - przewlekłe II - ostre neuropatyczny (młodzieńcza). III - przewlekły neuropatyczny, który jest prawdopodobnie spowodowana różnymi mutacjami. Główne objawy powiększenie wątroby, powikłania mózgowe zaburzenia z napadami, upośledzenia umysłowego, choroby kości. Skóra może być obserwowane łysienie rozproszone lub pigmentacji, korzystnie otwartych częściach ciała, splenomegalię - wybroczyny i wybroczyny. Histologicznie, wykazują zwiększenie zawartości melaniny w naskórku, a czasami w górnej skórze właściwej.

Choroba Niemanna-Picka charakteryzuje się nagromadzeniem sfingomielinowego fosfolipidu w neuronach i komórkach glejowych mózgu i elementach makrofagowo-histiocytarnego układu narządów wewnętrznych. Choroba jest spowodowana przez defekt w sfingomielinazie, dziedziczony przez autosomalny recesywny typ. Skórę ze względu na wzrost zawartości melaniny żółtawy brązowy, można zaobserwować Xanthomas. Histologicznie, w niektórych przypadkach zwiększa się ilość pigmentu w naskórku i określa się poszczególne komórki xantom w skórze właściwej.

Angiokeratoma ciała rozproszonego (choroba Andersona-Fabry'ego) jest spowodowana niedoborem alfa-galaktozydazy. W. Epinette i in. (1973) wiążą go ze zmniejszeniem aktywności a-L-fukozydazy. Opisano przypadki choroby Fabry'ego z prawidłową aktywnością enzymu, co wskazuje na genetyczną niejednorodność choroby. Jest dziedziczony recesywnie, połączony z chromosomem X. Objawami klinicznymi są odkładanie się lipidów w śródbłonkach i perycytach naczyń krwionośnych, komórkach mięśni gładkich, komórkach zwojowych, nerwach, nabłonku rogówki, nerkach i skórze. Uszkodzenie skóry charakteryzującą się występowaniem w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania wielu małych (średnica 1-2 mm), ciemno czerwone angiokeratoma, korzystnie na dnie tulovisha genitalia, pośladki, udo, prawie wyłącznie mężczyzn. U kobiet heterozygotycznych mogą wystąpić zmiany w nerkach i oczach, bardzo rzadko w skórze. Rokowanie jest niekorzystne, ponieważ w wieku średnim (40 lat) rozwija się niewydolność nerek, zawał mięśnia sercowego lub udar.

Patomorfologia. Występuje gwałtowne rozszerzenie naczyń włoskowatych warstwy brodawkowej skóry, której ścianki są utworzone przez pojedynczą warstwę śródbłonka, otoczoną luźnymi pasmami tkanki łącznej. Procesy naskórkowe i mieszki włosowe ulegają zanikowi ciśnienia. Powiększone i wypełnione krwią naczynia włosowate czasami ściśle przylegają do siebie, tworząc wnęki wielokomorowe, pomiędzy którymi widać długie wąskie naskórkowe przerosty.

Górna część ulega atrofii, czasami występuje lekka wakuolizacja komórek warstwy podstawowej naskórka. Hiperkeratoza jest często bardzo silna, ze zjawiskiem parakeratosis, zwłaszcza gdy na naczynia włosowate wpływa nie tylko brodawkowata, ale także siatkowa warstwa skóry właściwej. Lipidy wykrywa się stosując określone metody barwienia.

Specjalne utrwalanie biopsji skóry jest konieczne w 1% roztworze chlorku wapnia z dodatkiem 10% formaliny lub preparaty zawierają 10% formaliny przez 2 dni, następnie w 3% roztworu dichromianu potasu przez okres do 1 tygodnia. Po utrwaleniu plama metodą Tarnovsky'ego. Lipidy są dobrze wykrywane przez czarnoziem Sudan i Sharlough. Są dwójłomne, dlatego widoczne w mikroskopie polaryzacyjnym.

Lipidy znajdują się nie tylko w zmienionych naczyniowo naczyniach, ale także w klinicznie niezmienionej skórze, w fibroblastach, mięśniach podnoszących włosy. Odkładanie lipidów wykrytych za pomocą mikroskopii elektronowej w komórkach śródbłonka, pericyty, fibroblasty w dużych lizosomów w postaci dwóch typów wewnątrzkomórkowych wtrąceń otoczony podwójną membrany i mające płytkową strukturę. Lizosomy składają się z naprzemiennych pasm elektronowych i lekkich. W większości z nich wykrywana jest aktywność fosfataz, aw ciałach resztkowych znajdują się struktury mielinowe.

[1]