Napadowa nocna hemoglobinuria (choroba Marciafawa-Micheli)
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Napadowa nocna hemoglobinuria (choroba Marciafawa-Micheli) jest rzadką postacią nabytej niedokrwistości hemolitycznej, występującej z częstością 1: 50 000 osób w populacji.
W napadowa nocna hemoglobinuria klon komórek krwiotwórczych tracą zdolność do syntetyzowania glikanfosfatidilinozitol wymaganej do wiązania dopełniacza regulatory z membraną erytrocytów, co sprawia, że czerwone krwinki są bardzo wrażliwe na lizę przez dopełniacza. Paroksnzmalnaya nocna hemoglobinuria charakteryzuje odcinków wewnątrznaczyniowej hemolizy i hemoglobinuria z gemosiderinurii przyjścia. Często nie są zakrzepica żylna, zwłaszcza krezki, portal, udar i zakrzepica żył głębokich, spowodowane przez agregację płytek krwi spowodowane niekontrolowanym aktywacji dopełniacza. Możliwe przekształcenie choroby w anemię aplastyczną, zespół mielodysplastyczny, ostrą białaczkę mieloblastyczną.
Laboratoryjne wykazały normocytic niedokrwistość normochromic (we wczesnych stadiach choroby) lub hypochromic (postęp choroby), giperregeneratornaya morfologiczne obserwowane anizopoykilotsitoz, polihromaziya może wygląd normocytes. Obserwuje się trombocytopenię (częściej łagodną) i leukogranulocytopenię (można oznaczyć). Poziom żelaza w surowicy jest znacznie zmniejszony. Aktywność fosfatazy alkalicznej w leukocytach jest mała. Diagnozowania chorób w oparciu o potwierdzenie nieprawidłowej lizującym w obecności dopełniacza, zakwasza aktywowanym (test surowicy Ham) lub lizę hipotoniczną medium w obecności sacharozy. Obecnie metodą cytometrii przepływowej umożliwia określenie braku błony erytrocytów czynników przyspieszających rozpad i inhibitor reaktywnej lizy. Te dwa białka są regulatorami funkcji dopełniacza i są przyłączone do błony komórkowej glikofosfatydyloinozytolem. Leczenie jest objawowe. Zastępcza terapia hemotransfuzyjna jest przeprowadzana w celu powstrzymania proliferacji nieprawidłowego klonu. Czasami stosowanie kortykosteroidów jest skuteczne. Z transformacją paroksnzmalnoy nocnych hemoglobinuria w rozwoju niedokrwistość aplastyczna lub ciężkich powikłań zakrzepowych rozsądnym przeprowadzić przeszczep szpiku kostnego.
[Jakie testy są potrzebne?
Использованная литература