Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Napadowa nocna hemoglobinuria (choroba Marciafava-Micheli)
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Napadowa nocna hemoglobinuria (choroba Marchiafavy-Micheliego) jest rzadką postacią nabytej niedokrwistości hemolitycznej, występującą z częstością 1:50 000 w populacji.
W napadowej nocnej hemoglobinurii klon komórek hematopoetycznych traci zdolność syntezy glikanfosfatydyloinozytolu, który jest niezbędny do wiązania regulatorów dopełniacza z błoną erytrocytów, co czyni erytrocyty niezwykle wrażliwymi na lizę przez dopełniacz. Napadowa nocna hemoglobinuria charakteryzuje się epizodami wewnątrznaczyniowej hemolizy z pojawieniem się hemoglobinurii i hemosyderynurii. Często obserwuje się zakrzepy żylne, zwłaszcza żył krezkowych, wrotnych, mózgowych i głębokich, których przyczyną jest agregacja płytek krwi spowodowana niekontrolowaną aktywacją dopełniacza. Możliwe jest przekształcenie choroby w niedokrwistość aplastyczną, zespół mielodysplastyczny, ostrą białaczkę szpikową.
Badania laboratoryjne ujawniają niedokrwistość normocytarną, normochromową (we wczesnych stadiach choroby) lub hipochromiczną (w miarę postępu choroby), hiperregeneracyjną, morfologicznie anizopoikilocytozę, polichromazję, możliwe jest pojawienie się normocytów. Obserwuje się trombocytopenię (zwykle umiarkowaną) i leukogranulocytopenię (może być wyraźna). Poziom żelaza w surowicy jest znacznie obniżony. Aktywność fosfatazy alkalicznej w leukocytach jest niska. Chorobę rozpoznaje się na podstawie potwierdzenia nieprawidłowej lizy erytrocytów w obecności dopełniacza aktywowanego zakwaszoną surowicą (test Hama) lub lizy w środowisku hipotonicznym w obecności sacharozy. Obecnie opracowano metodę cytometrii przepływowej, która umożliwia określenie braku czynnika przyspieszającego rozpad i reaktywnego inhibitora lizy na błonie erytrocytów. Te dwa białka są regulatorami funkcji dopełniacza i są przyłączane do błony komórkowej za pomocą glikanu-fosfatydyloinozytolu. Leczenie jest objawowe. Terapia zastępczej hemotransfuzji jest wykonywana w celu stłumienia proliferacji nieprawidłowego klonu. Czasami skuteczne są kortykosteroidy. W przypadku przekształcenia napadowej nocnej hemoglobinurii w niedokrwistość aplastyczną lub rozwoju ciężkich powikłań zakrzepowych zaleca się przeszczep szpiku kostnego.
[ Jakie testy są potrzebne?
Использованная литература