Narkolepsja

Narkolepsja charakteryzuje się patologiczną sennością w ciągu dnia, często w połączeniu z epizodami nagłej utraty napięcia mięśniowego (katapleksja), paraliżu sennego i zjawisk hipnagogicznych.

Rozpoznanie opiera się na wynikach polisomnografii i testach wielokrotnego uśpienia. Do leczenia stosuje się modafinil i różne stymulanty.

[1], [2], [3]

Przyczyny narkolepsji

Przyczyna narkolepsji nie jest znana. Narkolepsja jest silnie związana z pewnymi haplotypów HLA i dzieci, cierpiący z narkolepsji, stwierdzono zwiększone (40 razy) ryzyko choroby sugeruje przyczyny genetyczne. Równocześnie wskaźnik zgodności bliźniąt jest niski (25%), co świadczy o istotnej roli czynników zewnętrznych. Zwierzęta i większość ludzi z narkolepsję obserwowanego niedoboru neuropeptydu hipokretyny-1 w płynie mózgowo-rdzeniowym, co sugeruje, że jako przyczynę HLA-niszczenie neuronów związanych autoimmunologiczna gipokretinsoderzhaschih w bocznej działów podwzgórza. Na narkolepsję w równym stopniu wpływają kobiety i mężczyźni.

W narkolepsji występuje rozregulowanie okresowości i kontrola fazy szybkiego snu (z BDG), tj. Zmieniając strukturę snu. Faza snu z BDG "atakuje" zarówno w okresach bezsenności, jak i w okresach przejścia od przebudzenia do snu. Wiele objawów narkolepsji przejawia się ostrą utratą napięcia mięśniowego i żywymi snami, które charakteryzują szybki sen.

[4], [5], [6], [7]

Objawy narkolepsji

Głównymi objawami są: patologiczna senność w ciągu dnia (PDS), katapleksja, halucynacje hipnagogiczne i bezsenność; około 10% pacjentów ma wszystkie 4 objawy. Zakłócenia nocnego snu są również charakterystyczne. Objawy zwykle debiutują u młodzieży lub młodzieży, zwykle bez żadnych wcześniejszych chorób, chociaż pojawienie się narkolepsji jest czasami związane z chorobą, stresem lub okresem pozbawienia snu. Po debiucie narkolepsja staje się chorobą trwającą całe życie, bez wpływu na długość życia.

Patologiczna senność w ciągu dnia może rozwinąć się w dowolnym momencie. Liczba ataków w ciągu dnia może się znacznie różnić; Ataki mogą być rzadkie i liczne, ich czas trwania wynosi od kilku minut do kilku godzin. Zdolność pacjenta oprzeć zasypianie jest dość ograniczony, choć go obudzić na Narcoleptic bez trudniejsze niż w normalnym śnie dopasowanie. Napady zdarzają się w monotonnym otoczeniu (np, czytania, oglądania telewizji, na spotkaniu), ułatwiając zasypianie oraz w zdrowej osoby, ale w przeciwieństwie do tego pacjent może iść spać, a w sytuacji, która wymaga uwagi (na przykład podczas prowadzenia samochodu, rozmawiając , listy, posiłki). Możliwe ataki snu - nagłe powtarzające się ataki snu. Pacjent może czuć się wesoło po przebudzeniu, ale po kilku minutach może ponownie zasnąć. Nocny sen jest fragmentaryczny, często przerywany przez jasne, przerażające sny i nie przynosi satysfakcji. Powoduje to niską wydajność i produktywność, zaburzenia relacji międzyludzkich, słaba koncentracja, brak motywacji, depresja, znacznego obniżenia jakości życia i zwiększone ryzyko wypadków (zwłaszcza w wyniku wypadków drogowych).

Katapleksja charakteryzuje się nagłym osłabieniem mięśni lub paraliżem bez utraty przytomności spowodowanej nagłym - z elementem zaskoczenia - reakcjami emocjonalnymi, takimi jak gniew, strach, radość lub niespodzianka. Słabość może być ograniczona tylko do jednego z kończyn (na przykład, pacjent nagle upuszcza wędkę, gdy ryba jest złapana), lub być uogólniony, gdy pacjent nagle staje się zły lub śmieje się serdecznie, upada jak kozioł ofiarny. Utrata napięcia mięśniowego w takich epizodach przypomina zjawisko obserwowane w fazie szybkiego snu (z BDG). Katapleksja występuje u około 3/4 pacjentów.

Paraliż senny to krótki epizod osłabienia mięśni, który czasami pojawia się w czasie zasypiania lub przebudzenia, podczas którego pacjent nie jest w stanie wytworzyć żadnego dobrowolnego ruchu. W tym momencie pacjent może objąć strach. Takie epizody przypominają hamowanie aktywności motorycznej podczas fazy szybkiego snu (z BDG). Paraliż senny występuje u około 1/4 pacjentów, a czasem u zdrowych dzieci i dorosłych.

Zjawiska hipnagogiczne są niezwykle jasnymi złudzeniami słuchowymi lub wizualnymi lub halucynacjami, które pojawiają się, gdy zasypiasz lub, rzadziej, po przebudzeniu. Są nieco podobne do jasnych snów, które pojawiają się podczas fazy szybkiego snu (z BDG). Zjawiska hipnoterapeutyczne występują u około 1/3 pacjentów i występują często u zdrowych małych dzieci, a czasami występują u zdrowych osób dorosłych.

Rozpoznanie narkolepsji

Rozpoznanie postawiono średnio 10 lat po wystąpieniu choroby. U pacjentów z patologiczną sennością w ciągu dnia obecność katapleksji pozwala przypuścić narkolepsję. Znaczenie diagnostyczne jest reprezentowane przez wyniki nocnej polisomnografii i testu wielokrotnego uśpienia snu (MTLS). Kryteria diagnostyczne dla narkolepsji są fazy rejestracji snu, co najmniej 2 do 5 dziennych epizodów snu i skracając czas utajenia wystąpienia snu odczekać 5 minut w przypadku braku innych zaburzeń, w wyniku moczenia polisomnografia. Wyniki testu podtrzymującego pobudkę nie są diagnostyczne, ale pomagają ocenić skuteczność leczenia.

Zgodnie z historią i badaniem fizykalnym można podejrzewać inne potencjalne przyczyny przewlekłej hipersomni; Badanie CT lub MRI mózgu oraz kliniczne badania krwi i moczu pomagają potwierdzić rozpoznanie. Powoduje przewlekłe nadmiernej potrzeby może być podwzgórze guza lub górne części pnia mózgu, zwiększone ciśnienie śródczaszkowe, niektóre rodzaje entsefapita i niedoczynności tarczycy, hipoglikemia, hiperglikemia, mocznica, niedokrwistość, hiperkalcemia, hiperkapnia, niewydolności wątroby, drgawki i stwardnienie rozsiane. Ostra stosunkowo krótki nadmierna potrzeba zwykle towarzyszy ostrych chorób ogólnoustrojowych, takich jak grypa.

Zespół Kleina-Levina jest bardzo rzadką chorobą dotykającą młodych ludzi, charakteryzującą się epizodyczną hipersomnią i polifagią. Etiologia jest niejasna, ale może obejmować reakcję autoimmunologiczną na infekcję.

[8], [9], [10], [11]

Leczenie narkolepsji

Pojedyncze epizody paraliżu tętnic szyjnych lub zjawiska hipnagogiczne z łagodną patologiczną sennością w ciągu dnia nie wymagają specjalnego leczenia. W innych przypadkach należy przepisać środki pobudzające. Zaleca się utrzymanie ścisłej higieny snu z odpowiednio długą nocą i krótkim snem (mniej niż 30 minut, zwykle po obiedzie) o tej samej porze każdego dnia.

Przy umiarkowanej lub umiarkowanej senności skuteczny jest modafinil, lek długo działający. Mechanizm działania jest niejasny, ale lek nie jest stymulantem. Zazwyczaj modafinil jest przepisywany doustnie rano w dawce 100-200 mg. Zgodnie ze wskazaniami, dawkę można zwiększyć do 400 mg, ale w niektórych przypadkach wymagana jest znacznie wyższa dawka. Jeśli działanie leku nie wystarcza do wieczora, o godzinie 12: 00-13: 00 można przyjąć drugą małą dawkę (100 mg), pamiętając o potencjalnym ryzyku zakłócenia snu nocnego. Do skutków ubocznych modafinilu należą nudności i bóle głowy, które można wygładzić, rozpoczynając od niskich dawek i stopniowo doprowadzając je do pożądanych wartości.

W nieskuteczności modafinilu pochodne amfetaminy przypisuje się zamiast lub razem z modafinilem. Bardziej skuteczne może być metylofenidat w dawkach od 5 mg 2 razy / dobę do 20 mg 3 razy / dobę do wewnątrz, co różni się od modafinilu szybszym początkiem działania terapeutycznego. Metamfetamina jest przepisana na 5-20 mg 2 razy / dobę do wewnątrz, dekstroamfetamina 5-20 mg 2-3 razy / dzień w środku; jako długo działające leki w większości przypadków są skuteczne przy pojedynczej dawce na dzień. Możliwe działania niepożądane to: pobudzenie, nadciśnienie tętnicze, tachykardia i zmiany nastroju (reakcje maniakalne). Wszystkie stymulanty mają zwiększone ryzyko uzależnienia. Pemolina, o niższym potencjale uzależnienia niż amfetaminy, jest rzadko stosowana ze względu na hepatotoksyczność i potrzebę regularnego monitorowania czynności wątroby. Zgodnie ze wskazaniami, przepisywany jest anoreksyjny lek mazindol (2-8 mg doustnie 1 raz na dobę).

Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (zwłaszcza imipraminy, klomipraminy i protryptylinę) i inhibitory MAO mają zastosowanie w leczeniu porażenia, katapleksja snu i zjawisk hipnagogicznych. Clomipramine 25-150 mg (doustnie 1 raz / dobę rano) jest najskuteczniejszym lekiem przeciw zaćmą. Nowy lek antikataplektichesky Na Hydroksymaślan (Lista A, ze względu na ryzyko zależności i uzależnienia) wyznacza 2,75-4,5 g doustnie dwa razy w ciągu nocy.