Niedokrwistość sideoblastyczna

Niedokrwistość sideoblastyczna z powodu upośledzonego wykorzystania żelaza i, z reguły, jest częścią zespołu mielodysplastycznego, niedokrwistości normocytarno-normochromowej z wysokim rozproszeniem krwinek czerwonych według objętości (RDW) lub niedokrwistości mikrocyto-hipochromowej z podwyższonym stężeniem żelaza w surowicy, ferrytyną i nasyceniem transferyny.

[1], [2], [3], [4]

Przyczyny niedokrwistość syderoblastyczna

Niedokrwistość sideoblastyczna, między innymi niedokrwistość, charakteryzuje się niewystarczającym wykorzystaniem żelaza do syntezy hemoglobiny, pomimo obecności normalnego lub podwyższonego poziomu żelaza (upośledzone wykorzystanie żelaza). Inne niedokrwistości z upośledzonym wykorzystaniem żelaza obejmują niektóre hemoglobinopatie, zwłaszcza talasemię. Niedokrwistość sideoblastyczna charakteryzuje się obecnością polichromatofilowych, ziarnistych erytrocytów podobnych do celu (siderocytów). Niedokrwistość syderoblastyczna jest częścią zespołu mielodysplastycznego, ale może być wrodzona lub wtórna po przyjęciu leku (chloramfenikol, cykloseryna, izoniazyd, pirazynamid) lub toksyny (w tym etanol i ołów). Występuje niedobór produkcji retikulocytów, śródkostnej śmierci erytrocytów mózgowych i rozrostu erytroidalnego szpiku kostnego (i dysplazji). Chociaż wytwarzane są również hipochromowe erytrocyty, inne erytrocyty mogą mieć duże rozmiary, co prowadzi do wskaźników normochromowych, a zatem zmienność wielkości erytrocytów (dimorfizm) zazwyczaj odpowiada wysokiej wartości RDW.

[5], [6], [7], [8]

Objawy niedokrwistość syderoblastyczna

W mielodysplazji anemia jest typowa. Niedokrwistość może być mikrocytowa lub normochromowa-normocytowa, zwykle z dimorficzną (dużą i małą) populacją komórek. Badanie szpiku kostnego wykazuje spadek aktywności erytroidalnej, zmian megaloblastoidalnych i dysplastycznych, a często wzrost liczby syderoblastów pierścieniowych. Niedokrwistość związana z niedoborem transportu żelaza (atransferrinemia) jest niezwykle rzadka. Objawia się, gdy żelaza nie można transportować z miejsc przechowywania (na przykład komórek błony śluzowej wątroby) do prekursorów erytropoetycznych. Możliwym mechanizmem jest brak transferyny lub anomalia cząsteczki transferyny. Dodatkowymi objawami są hemosyderoza tkanki limfoidalnej, zwłaszcza wzdłuż przewodu pokarmowego.

[9], [10], [11],

Diagnostyka niedokrwistość syderoblastyczna

Niedokrwistość syderoblastyczna jest podejrzewana u pacjentów z niedokrwistością mikrocytową lub niedokrwistością z wysokim RDW, zwłaszcza przy podwyższonym poziomie żelaza w surowicy, ferrytyny w surowicy i nasyceniu transferyny. Rozmaz krwi obwodowej wykazuje dimorfizm erytrocytów. Czerwone krwinki mogą być ziarniste. Badanie szpiku kostnego jest obowiązkowe i objawia się rozrostem erytroidalnym, barwienie na żelazie ujawnia mitochondria (syderoblasty pierścieniowe) otoczone żelazem w rozwijających się erytrocytach. Często pojawiają się inne objawy mielodysplazji. Gdy prowadzona jest niejasna przyczyna niedokrwistości syderoblastycznej, prowadzone są badania na obecność ołowiu w surowicy.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Leczenie niedokrwistość syderoblastyczna

Eliminacja toksyn lub leków (aw szczególności zaprzestanie spożywania alkoholu) może prowadzić do przywrócenia hemopoezy. W rzadkich przypadkach wrodzona patologia reaguje na pirydoksynę w dawce 50 mg doustnie 3 razy dziennie, ale odpowiedź nie jest kompletna.