Niedokrwistości syderoblastyczne

Niedokrwistości syderoblastyczne są spowodowane upośledzonym wykorzystaniem żelaza i zwykle stanowią część zespołu mielodysplastycznego. Objawiają się jako niedokrwistość normocytarno-normochromowa z dużą szerokością rozkładu czerwonych krwinek (RDW) lub niedokrwistość mikrocytarno-hipochromowa ze zwiększonym poziomem żelaza, ferrytyny i wysycenia transferyny w surowicy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Przyczyny niedokrwistość syderoblastyczna

Niedokrwistości syderoblastyczne, wśród innych niedokrwistości, charakteryzują się niewystarczającym wykorzystaniem żelaza do syntezy hemoglobiny pomimo prawidłowego lub podwyższonego poziomu żelaza (zaburzenie wykorzystania żelaza). Inne niedokrwistości z upośledzonym wykorzystaniem żelaza obejmują niektóre hemoglobinopatie, w szczególności talasemie. Niedokrwistości syderoblastyczne charakteryzują się obecnością polichromatofilowych, ziarnistych, tarczowatych czerwonych krwinek (syderocytów). Niedokrwistości syderoblastyczne są częścią zespołu mielodysplastycznego, ale mogą być wrodzone lub wtórne do leków (chloramfenikol, cykloseryna, izoniazyd, pyrazynamid) lub toksyn (w tym etanolu i ołowiu). Występuje niedobór produkcji retikulocytów, wewnątrzrdzeniowa śmierć czerwonych krwinek i hiperplazja erytrocytów szpiku kostnego (i dysplazja). Mimo że powstają także erytrocyty hipochromiczne, inne erytrocyty mogą być duże, co skutkuje wartościami normochromowymi, w związku z czym zmienność wielkości erytrocytów (dymorfizm) zwykle odpowiada wysokiemu RDW.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Objawy niedokrwistość syderoblastyczna

Niedokrwistość jest powszechna w mielodysplazji. Niedokrwistość może być mikrocytarna lub normochromowo-normocytarna, zwykle z dimorficzną (dużą i małą) populacją komórek. Badanie szpiku kostnego wykazuje zmniejszoną aktywność erytrocytów, zmiany megaloblastyczne i dysplastyczne, a często także wzrost liczby pierścieniowatych syderoblastów. Niedokrwistość spowodowana niedoborem transportu żelaza (atransferynemią) jest niezwykle rzadka. Występuje, gdy żelazo nie może być transportowane z miejsc magazynowania (np. komórek błony śluzowej wątroby) do prekursorów erytropoetycznych. Możliwym mechanizmem jest brak transferyny lub nieprawidłowość cząsteczki transferyny. Dodatkowe cechy obejmują hemosyderozę tkanki limfoidalnej, szczególnie wzdłuż przewodu pokarmowego.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostyka niedokrwistość syderoblastyczna

Niedokrwistość syderoblastyczną podejrzewa się u pacjentów z niedokrwistością mikrocytarną lub niedokrwistością o wysokiej RDW, zwłaszcza z podwyższonym poziomem żelaza w surowicy, ferrytyny w surowicy i wysyceniem transferyny. Rozmaz krwi obwodowej wykazuje dymorfizm krwinek czerwonych. Krwinki czerwone mogą być ziarniste. Badanie szpiku kostnego jest obowiązkowe i wykazuje hiperplazję erytrocytów; barwienie żelazem ujawnia związane z żelazem mitochondria (pierścieniowate syderoblasty) w rozwijających się krwinkach czerwonych. Często występują inne cechy mielodysplazji. Badanie ołowiu w surowicy wykonuje się, gdy przyczyna niedokrwistości syderoblastycznej jest niejasna.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Leczenie niedokrwistość syderoblastyczna

Eliminacja toksyn lub leków (a zwłaszcza zaprzestanie spożywania alkoholu) może przywrócić hematopoezę. Rzadko, wrodzone nieprawidłowości reagują na pirydoksynę 50 mg doustnie 3 razy dziennie, ale odpowiedź jest niepełna.