Nieprawidłowości ucha - objawy

Najczęstsze wrodzone wady rozwojowe narządu słuchu występują w zespołach Konigsmarka, Goldenhara, Treachera-Collinsa, Möbiusa i Nagera.

W zespole Konigsmarka obserwuje się mikrocję, atrezję zewnętrznego przewodu słuchowego i niedosłuch przewodzeniowy. Ucho zewnętrzne jest reprezentowane przez pionowo położony grzbiet skórno-chrzęstny bez zewnętrznego przewodu słuchowego, twarz jest symetryczna, a innych narządów nie ma wad rozwojowych.

Audiometria ujawnia przewodzeniową utratę słuchu stopnia III-IV. Dziedziczenie zespołu Konigsmarka następuje w sposób autosomalny recesywny.

W zespole Goldenhara (dysplazja oczno-uszno-kręgowa, mikrotymia hemifascialna), mikrotia, makrostomia, upośledzony rozwój gałęzi żuchwy, anomalie kręgów w kręgosłupie szyjnym i piersiowym (atlas potyliczny, kręgi klinowate, synostoza szyjna, kręgi dodatkowe) są obserwowane. Inne anomalie obejmują skórzasty nabłonek nabłonkowy, lipodermoid, przyusznice, wrodzoną wadę serca (45% przypadków), wrodzony rozszczep wargi i podniebienia (7%); większość przypadków jest uważana za sporadyczną, ale spotykane są również wzorce dziedziczenia autosomalnego dominującego, autosomalnego recesywnego i wieloczynnikowego. Objawy wrodzonych wad ucha są różne, od całkowitej aplazji do umiarkowanej deformacji małżowiny usznej, przemieszczonej do przodu i w dół. Wyrostki uszne znajdują się od skrawka do kącika ust. Audiometria ujawnia niedosłuch przewodzeniowy stopnia III-IV. W 40-50% przypadków obserwuje się hipoplazję kanału nerwu twarzowego.

W zespole Treachera Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa) obserwuje się antymongoloidalne szpary szpar powiekowych, mikrognatia, makroglossia i mikrotia. Innymi objawami wady są hipoplazja kciuków i nadgarstka oraz coloboma powieki dolnej. Dystopia kanału nerwu twarzowego jest wykrywana częściej niż w innych zespołach. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Audiologicznie, przy wyraźnych objawach zespołu, najczęściej diagnozuje się niedosłuch przewodzeniowy IV stopnia.

Klasyfikacja anomalii rozwojowych ucha

Obowiązujące obecnie klasyfikacje wrodzonych wad narządu słuchu opierają się na charakterystyce klinicznej, etiologicznej i patogenetycznej.

S.N. Lapchenko zidentyfikował wady miejscowe, hipogenezę narządu słuchu (stopień lekki, umiarkowany, znaczny), dysgenezję narządu słuchu (stopień lekki, umiarkowany, znaczny), a także formy mieszane.

Klasyfikacja R. Tanzera obejmuje pięć stopni defektów.

• I stopień - anotia.
• II stopień - hipoplazja całkowita (mikrocja):
  • A - z atrezją przewodu słuchowego zewnętrznego;
  • B - bez atrezji przewodu słuchowego zewnętrznego.
• Stopień III - hipoplazja środkowej części małżowiny usznej.
• IV stopień - niedorozwój górnej części małżowiny usznej;
  • A - ucho złożone;
  • B - wrastające ucho;
  • C - całkowita hipoplazja górnej jednej trzeciej małżowiny usznej.
• Stopień V - odstające uszy.

N.R. Schuknecht w swojej klasyfikacji atrezji kanału słuchowego dzieli ją na typy.

• Typ A - atrezja chrzęstnej części przewodu słuchowego (plastyka mięsna jest wskazana w celu zapobiegania rozwojowi cholesteatomu).
• Typ B – atrezja zarówno części chrzęstnej, jak i kostnej przewodu słuchowego, stwierdza się ubytek słuchu II-III stopnia (rehabilitacja chirurgiczna nie zawsze jest skuteczna).
• Typ C – wszystkie przypadki całkowitej atrezji.
• Typ D - całkowita atrezja przewodu słuchowego ze słabą pneumatyzacją kości skroniowej, z towarzyszącą nieprawidłową lokalizacją kanału nerwu twarzowego i torebki błędnika (operacje poprawiające słuch są przeciwwskazane).

Pomimo różnorodności przedstawianych klasyfikacji, większość otolaryngologów preferuje klasyfikację Marxa, według której wyróżnia się cztery stopnie deformacji ucha zewnętrznego i środkowego.

• Stopień I - hipoplazja małżowiny usznej (nie można rozpoznać poszczególnych elementów małżowiny usznej).
• Stopień II – deformacje małżowiny usznej różnego stopnia (niektóre elementy małżowiny usznej nie są rozróżniane).
• Stopień III - małżowiny uszne w formie małego zawiązku.
• IV stopień - brak małżowiny usznej.

Mikrocji od drugiego stopnia towarzyszy anomalia rozwoju zewnętrznego przewodu słuchowego.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]