Objawy i diagnostyka zaburzeń wchłaniania

Początkowe etapy diagnostyki różnicowej zespołu złego wchłaniania opierają się na ocenie charakteru stolca. Większość chorób występujących z SMA charakteryzuje się biegunką lub polifekalią. W niektórych chorobach przeważa charakter wodnistego stolca (niedobór disacharydazy, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, biegunka chlorkowa, VIPoma). Steatorrhea występuje w mukowiscydozie, abetalipoproteinemii, celiakii, wysiękowej enteropatii. Zmiany wchłaniania szeregu mikroelementów, aminokwasów, witamin nie wpływają na charakter stolca, biegunka nie występuje, a objawy są związane z powstawaniem stanów niedoborowych i mogą wpływać na funkcjonowanie wielu układów i narządów (kości, układ limfatyczny, tkanka nerwowa, krew, oczy itp.).

Powyższe różnice w objawach klinicznych zespołu złego wchłaniania znacznie komplikują program diagnostyczny, wymuszając stosowanie nowoczesnych metod badawczych. Jednocześnie nie należy zapominać o danych anamnestycznych, w tym o historii żywienia dziecka, informacje te są istotne dla wyboru ścieżki diagnostycznej i przepisania odpowiedniego leczenia dietetycznego i farmakologicznego.

W diagnostyce różnicowej ważne jest uwzględnienie wieku pacjenta i czasu wystąpienia pierwszych objawów choroby. W okresie noworodkowym objawia się wrodzony niedobór laktazy, alaktazja, wtórny niedobór laktazy, wrodzony zespół złego wchłaniania glukozy i galaktozy. Wrodzona biegunka chlorkowa, wrodzona biegunka sodowa, wrodzony niedobór trypsynogenu, pierwotna hipomagnezemia, wrodzony niedobór enterokinazy, pierwotny niedobór odporności, enteropatyczne zapalenie skóry. Nietolerancja białka mleka krowiego i soi, choroba Minkesa. W wieku od 1 miesiąca do 2 lat ujawnia się niedobór sacharazy, izomaltazy, wtórny niedobór disacharydazy, wrodzony niedobór lipazy, niewydolność trzustki ze zmianami hematologicznymi (zespół Shwachmana-Diamonda), celiakia, limfangiektazja jelitowa, atrezja dróg żółciowych, noworodkowe zapalenie wątroby, złe wchłanianie aminokwasów, wrodzony niedobór kwasu foliowego, złe wchłanianie witaminy B12, zakażenia pasożytnicze, alergia pokarmowa i niedobór odporności. W wieku od 2 lat do okresu dojrzewania rozwijają się objawy wtórnego niedoboru disacharydazy, celiakii, choroby Whipple'a, zakażeń pasożytniczych, zmiennego niedoboru odporności i abetalipoproteinemii.

Związek pomiędzy objawami choroby a cechami żywieniowymi dziecka

Objawy po podaniu	Choroby
Produkty zawierające gluten	Celiakia
Mleko krowie, mieszanki mleczne	Nietolerancja białka mleka krowiego Nietolerancja laktozy
Produkty zawierające cukier	Niedobór sacharazy-izomaltazy
Różne produkty	Alergia pokarmowa i pseudoalergia
Zaprzestanie karmienia piersią	Niedożywienie Enteropatyczne zapalenie skóry stóp

Związek pomiędzy pogorszeniem stolca a cechami odżywczymi dziecka

Produkty spożywcze powodujące pogorszenie wypróżnień	Choroby
Produkty mleczne	Niedobór laktazy Nietolerancja białka mleka krowiego Niewłaściwe wchłanianie glukozy-galaktozy
Produkty zawierające sacharozę	Niedobór sacharazy-izomaltazy Zespół złego wchłaniania glukozy i galaktozy
Produkty zawierające glukozę i galaktozę, ale nie zawierające fruktozy	Zespół złego wchłaniania glukozy i galaktozy
Produkty zawierające skrobię	Zespół złego wchłaniania skrobi (związany z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki lub pierwotnym lub wtórnym zaburzeniem trawienia ściennego)
Różne produkty	Alergia pokarmowa i pseudoalergia
Zmiana objętości wprowadzanego pokarmu	Niezdrowa dieta Anomalie przewodu pokarmowego Guzy produkujące hormony
Tłuste potrawy	Niezdrowa dieta Choroby prowadzące do niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki Choroby wątroby i dróg żółciowych

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]