Oligofrenia

Grupa zaburzeń rozwoju umysłowego i psychologicznego prowadząca do syndromowych ograniczeń zdolności intelektualnych nazywana jest w psychiatrii klinicznej oligofrenią lub upośledzeniem umysłowym.

WHO używa dla tej choroby terminu „upośledzenie umysłowe”, a patologia ma kod ICD 10 F70-F79. W kolejnej edycji Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób oligofrenia może otrzymać definicję stosowaną przez zagranicznych psychiatrów - zaburzenie rozwoju intelektualnego lub niepełnosprawność intelektualna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Przyczyny oligofrenii

Oligofrenia to patologia wrodzona lub nabyta we wczesnym dzieciństwie. Eksperci wiążą chorobę z zaburzeniami natury genetycznej, organicznej i metabolicznej. Główne przyczyny oligofrenii można podzielić na prenatalne (embrionalne), okołoporodowe (od 28 do 40 tygodnia ciąży) i postnatalne (postnatalne).

Zaburzenia prenatalne mogą być spowodowane infekcjami nabytymi od matki (wirus różyczki, treponema, toksoplazmoza, wirus opryszczki, cytomegalowirus, listeria); teratogennym działaniem alkoholu, narkotyków, niektórych leków na zarodek; zatruciem (fenolami, pestycydami, ołowiem) lub zwiększonym poziomem promieniowania. Tak więc oligofrenia rubeola jest konsekwencją faktu, że kobieta w ciąży chorowała na odrę różyczkę w pierwszej połowie ciąży, a zarodek został zakażony od matki przez krew.

Oligofrenia lub niedorozwój umysłowy są spowodowane nieprawidłowościami w rozwoju mózgu, takimi jak: niedostateczna wielkość mózgu (małogłowie), całkowity lub częściowy brak półkul mózgowych (hydranencefalia), niedorozwój zakrętów mózgu (lissencephalia), niedorozwój móżdżku (hipoplazja mostowo-mózgowa), różne formy dysostozy szczękowo-twarzowej (wady czaszki). Na przykład przy wewnątrzmacicznych zaburzeniach powstawania przysadki mózgowej u płodu płci męskiej zaburzone jest wydzielanie hormonu gonadotropowego luteotropiny (hormonu luteinizującego, LH), który zapewnia produkcję testosteronu i kształtowanie drugorzędnych męskich cech płciowych. W rezultacie rozwija się hipogonadyzm hipogonadotropowy lub oligofrenia sprzężona z LH. Ten sam obraz obserwuje się przy uszkodzeniu 15. genu, co prowadzi do urodzenia dziecka z zespołem Pradera-Williego. Zespół ten charakteryzuje się nie tylko niedoczynnością gruczołów płciowych, ale także upośledzeniem umysłowym (łagodną postacią oligofrenii).

Często patogeneza zaburzeń rozwoju umysłowego i psychologicznego ma swoje źródło w zaburzeniach metabolicznych (lipidoza glukozyloceramidowa, sukrozuria, latosteloza) lub w zaburzeniach produkcji enzymów (fenyloketonuria).

Wrodzona oligofrenia jest praktycznie nieunikniona przy obecności takiego czynnika genetycznego, jak restrukturyzacja chromosomów, prowadząca do takich zespołów upośledzenia umysłowego, jak zespół Pataua, Edwardsa, Turnera, Cornelii de Lange itp., które dają bodziec do rozwoju patologii na etapie embriogenezy.

W większości przypadków dziedziczne upośledzenie umysłowe jest również uwarunkowane genetycznie, a jedną z najczęstszych przyczyn endogennych upośledzenia umysłowego jest wada 21. chromosomu X - zespół Downa. Na skutek uszkodzenia niektórych genów może dojść do zwyrodnienia jąder podwzgórza, a następnie pojawia się zespół Lawrence'a-Moona-Bardeta-Biedla - rodzaj dziedzicznego upośledzenia umysłowego, często obserwowany u bliskich krewnych.

Oligofrenia poporodowa u dzieci może być następstwem wewnątrzmacicznego przewlekłego niedotlenienia i uduszenia w czasie porodu, urazu głowy w czasie porodu, a także zniszczenia czerwonych krwinek - choroba hemolityczna noworodka, która występuje na skutek konfliktu Rh w czasie ciąży i prowadzi do poważnej dysfunkcji kory mózgowej i podkorowych węzłów nerwowych mózgu.

Od urodzenia do pierwszych trzech lat życia przyczyną upośledzenia umysłowego są zakaźne uszkodzenia mózgu (bakteryjne zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu) oraz urazy, a także ostre niedobory żywieniowe spowodowane przewlekłym niedożywieniem niemowlęcia.

Według psychiatrów w 35-40% przypadków patogeneza oligofrenii, w tym wrodzonej, pozostaje niejasna. I w takiej sytuacji sformułowanie diagnozy upośledzenia umysłowego może wyglądać jak niezróżnicowana oligofrenia.

Rozpoznanie oligofrenii rodzinnej stawia się, gdy lekarz jest przekonany, że u członków rodziny, w szczególności u rodzeństwa, obserwuje się taką lub inną formę upośledzenia umysłowego i niektóre inne charakterystyczne objawy. W takim przypadku z reguły nie bierze się pod uwagę obecności lub braku oczywistych uszkodzeń struktur mózgowych, ponieważ w praktyce klinicznej badanie morfologicznych anomalii mózgowych nie jest przeprowadzane we wszystkich przypadkach.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Objawy oligofrenii

Do ogólnie rozpoznawanych objawów klinicznych upośledzenia umysłowego, wrodzonego lub rozwiniętego z czasem, należą:

• opóźnienie rozwoju umiejętności mowy (dzieci zaczynają mówić znacznie później niż przyjmuje się normę i mówią słabo - z dużą liczbą wad wymowy);
• brak zatrzymania;
• myślenie ograniczone i konkretne;
• trudności w uczeniu się norm zachowania;
• osłabione zdolności motoryczne;
• zaburzenia ruchu (niedowład, częściowa dyskineza);
• znaczne opóźnienie w opanowaniu lub niemożność wykonywania czynności samoobsługowych (jedzenia, mycia, ubierania się itp.);
• brak zainteresowań poznawczych;
• nieadekwatność lub ograniczone reakcje emocjonalne;
• brak granic behawioralnych i nieumiejętność dostosowania zachowania.

Eksperci zauważają, że we wczesnym dzieciństwie pierwsze objawy upośledzenia umysłowego, w szczególności niewielki stopień osłabienia lub niedorozwoju, rzadko są widoczne i mogą się wyraźnie ujawnić dopiero po 4-5 latach. Co prawda wszyscy pacjenci z zespołem Downa mają anomalię rysów twarzy; w przypadku zespołu Turnera, który dotyka dziewczynki, charakterystycznymi zewnętrznymi objawami są niski wzrost i krótkie palce, szeroki fałd skóry w okolicy szyi, powiększona klatka piersiowa itp. A w przypadku upośledzenia umysłowego związanego z LG i zespołu Pradera-Williego, w wieku dwóch lat widoczny jest już zwiększony apetyt, otyłość, zez i słaba koordynacja ruchów.

Co więcej, nawet jeśli fakt słabych wyników w nauce, zahamowań i nieadekwatności jest oczywisty, konieczna jest dokładna, profesjonalna ocena zdolności umysłowych dziecka, aby odróżnić łagodną formę osłabienia od zaburzeń emocjonalnych i behawioralnych (psychicznych).

Należy również wziąć pod uwagę, że upośledzenie umysłowe u dzieci jest spowodowane wieloma przyczynami (w tym wyraźnymi zespołami wrodzonymi), a objawy oligofrenii objawiają się nie tylko spadkiem zdolności poznawczych, ale także innymi anomaliami psychicznymi i somatycznymi. Dysfunkcja mózgu spowodowana zaburzeniem syntezy neuroserpiny aktywatora tkankowego plazminogenu objawia się takimi objawami jak padaczka i oligofrenia. A pacjenci z idiotyzmem są odłączeni od otaczającej rzeczywistości i nic nie przyciąga ich uwagi, która z reguły jest całkowicie nieobecna. Częstym objawem tej patologii są bezsensowne monotonne ruchy głowy lub kołysanie się ciała.

Ponadto brak zdolności do świadomego zachowania z powodu anomalii kory mózgowej i móżdżku z wyraźnym stopniem osłabienia i niedołęstwa prowadzi do zaburzeń emocjonalno-wolicjonalnych. Objawia się to albo jako oligofrenia hipodynamiczna (z zahamowaniem wszelkich działań i apatią), albo jako oligofrenia hiperdynamiczna, w której obserwuje się pobudzenie psychoruchowe, wzmożoną gestykulację, lęk, agresywność itp.

Zmiany psychiczne zachodzące przy oligofrenii mają charakter trwały i nie postępują, dlatego powikłania psychosomatyczne są mało prawdopodobne, a główną trudnością dla chorych w tej kategorii jest brak możliwości pełnej adaptacji w społeczeństwie.

Formy i stopnie oligofrenii

W psychiatrii domowej rozróżnia się trzy formy oligofrenii: słabość (debilność), głupotę i idiotyzm.

W zależności od stopnia zaniku zdolności poznawczych wyróżnia się trzy stopnie oligofrenii, które stosuje się bez względu na etiologię choroby.

Stopień łagodny (ICD 10 - F70) - osłabienie: poziom rozwoju intelektualnego (IQ) waha się w granicach 50-69. U chorych występuje minimalne spowolnienie sensomotoryczne, w wieku przedszkolnym rozwijają się umiejętności komunikacyjne, są w stanie zdobywać pewną wiedzę, w wieku późniejszym - umiejętności zawodowe.

Stopień umiarkowany (F71-F72) – głupota: zdolność rozumienia cudzej mowy i formułowania krótkich zdań występuje w wieku 5-6 lat; uwaga i pamięć są znacznie ograniczone, myślenie jest prymitywne, można jednak nauczyć się czytania, pisania, liczenia i samoobsługi.

Ciężki stopień (F73) – idiotyzm: myślenie w tej formie oligofrenii jest prawie całkowicie zablokowane (IQ poniżej 20), wszystkie działania ograniczają się do aktów odruchowych. Takie dzieci są zahamowane i nieuleczalne (poza pewnym rozwojem motorycznym) i wymagają stałej opieki.

Specjaliści zachodni klasyfikują kretynizm, czyli zespół wrodzonej niedoczynności tarczycy - niedoboru jodu w organizmie, jako oligofrenię o etiologii metabolicznej. Niezależnie od przyczyn niedoboru jodu (wole endemiczne lub patologie tarczycy kobiety ciężarnej, wady rozwojowe tarczycy u zarodka itp.), lekarz może zakodować tę postać upośledzenia umysłowego F70-F79, wskazując na etiologię - E02 (subkliniczna niedoczynność tarczycy).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Rozpoznanie oligofrenii

Obecnie oligofrenię diagnozuje się poprzez zebranie szczegółowego wywiadu (z uwzględnieniem danych położników o przebiegu ciąży i informacji o chorobach bliskich krewnych), badania ogólnego, psychologicznego i psychometrycznego pacjentek. Pozwala to ocenić ich stan somatyczny, stwierdzić obecność nie tylko fizycznych (wizualnie stwierdzonych) objawów upośledzenia umysłowego, określić poziom rozwoju umysłowego i jego zgodność z normami wieku średniego, a także zidentyfikować cechy behawioralne i reakcje psychiczne.

Aby dokładnie określić konkretną formę oligofrenii, mogą być wymagane badania (ogólne, biochemiczne i serologiczne badania krwi, badania krwi na kiłę i inne zakażenia, badania moczu). Badania genetyczne wykonuje się w celu zidentyfikowania genetycznych przyczyn choroby.

Diagnostyka instrumentalna obejmuje encefalogram, a także TK lub MRI mózgu (w celu wykrycia lokalnych i uogólnionych defektów czaszkowo-mózgowych oraz strukturalnych zaburzeń mózgu). Zobacz także - diagnostyka upośledzenia umysłowego.

Aby zdiagnozować „oligofrenię”, konieczna jest diagnostyka różnicowa. Pomimo obecności pewnych oczywistych objawów stanów oligofrenii (w postaci charakterystycznych defektów fizycznych), wiele zaburzeń o charakterze neurologicznym (niedowłady, drgawki, zaburzenia troficzne i odruchowe, napady padaczkowe itp.) obserwuje się w innych patologiach psychoneurologicznych. Dlatego ważne jest, aby nie mylić oligofrenii z takimi chorobami jak schizofrenia, padaczka, zespół Aspergera, zespół Gellera itp.

Przy odróżnianiu jej od innych chorób, które dają objawy upośledzenia umysłowego, szczególnie ważne jest uwzględnienie faktu, że oligofrenia nie wykazuje postępu, ujawnia się od wczesnego dzieciństwa i w większości przypadków towarzyszą jej objawy somatyczne - uszkodzenia układu ruchu, układu sercowo-naczyniowego, narządów oddechowych, wzroku i słuchu.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Leczenie oligofrenii

Jeśli przyczyną upośledzenia umysłowego jest niedoczynność tarczycy, konflikt Rh, fenyloketonuria, możliwe jest leczenie etiologiczne oligofrenii: za pomocą leków hormonalnych, transfuzji krwi niemowlęciu, specjalnej diety bezbiałkowej. Toksoplazmozę można leczyć sulfonamidami i chlorkiem. Ale w większości przypadków, niestety, leczenie etiologiczne nie istnieje.

Chociaż nie ma konkretnych leków do leczenia oligofrenii, u pacjentów z ograniczonymi zdolnościami umysłowymi stosuje się leczenie objawowe. Oznacza to, że leki mogą być przepisywane w celu zmniejszenia nasilenia zaburzeń psychotycznych - neuroleptyki, a także leki stabilizujące nastrój (pomagające korygować zachowanie).

Tak więc w celu ogólnego uspokojenia, zmniejszenia lęku, zatrzymania napadów padaczkowych i poprawy snu w praktyce psychiatrycznej stosuje się psychotropowe środki uspokajające: Diazepam (Seduxen, Valium, Relanium), Fenazepam, Lorazepam (Lorafen), Periciazyna (Neuleptil), Chlordiazepoksyd (Elenium), Chlorprothixen (Truxal) itp. Jednak oprócz możliwego rozwoju uzależnienia od tych leków, negatywne konsekwencje ich stosowania wyrażają się w osłabieniu mięśni, zwiększonej senności, zaburzeniach koordynacji ruchów i mowy, zmniejszeniu ostrości wzroku. Ponadto długotrwałe stosowanie wszystkich wymienionych leków może pogorszyć uwagę i pamięć - aż do rozwoju amnezji anterogradowej.

Do stymulacji ośrodkowego układu nerwowego i aktywności umysłowej stosuje się Piracetam (Nootropil), Mesocarb (Sidnocarb), chlorowodorek metylofenidatu (Relatin, Meridil, Centedrin). W tym samym celu przepisuje się witaminy B1, B12, B15.

Kwas glutaminowy ma swoje zastosowanie, ponieważ w organizmie przekształca się w neuroprzekaźnik – kwas gamma-aminomasłowy, który wspomaga funkcjonowanie mózgu w przypadku upośledzenia umysłowego.

Leczenie ludowe, np. drożdżami piwnymi, jest bezsilne w przypadku wrodzonego i dziedzicznego upośledzenia umysłowego. Proponowane leczenie ziołowe obejmuje regularne stosowanie kojącego wywaru lub nalewki z korzenia kozłka w przypadku hiperdynamicznego upośledzenia umysłowego. Wśród roślin leczniczych na uwagę zasługują również miłorząb japoński oraz adaptogen - korzeń żeń-szenia. Żeń-szeń zawiera ginsenozydy (panaksizydy) - glikozydy steroidowe i saponiny triterpenowe, które stymulują syntezę kwasów nukleinowych, metabolizm i produkcję enzymów, a także aktywują przysadkę mózgową i cały ośrodkowy układ nerwowy. Homeopatia oferuje lek na bazie żeń-szenia - Ginsenoside (Ginsenoside).

Jedną z głównych ról w korekcji niepełnosprawności intelektualnej zajmuje terapia poznawczo-behawioralna, czyli pedagogika terapeutyczno-poprawcza. Do edukacji i wychowania dzieci z oligofrenią - w szkołach specjalistycznych i internatach - stosuje się specjalnie opracowane metody, które pozwalają dzieciom przystosować się do społeczeństwa.

A rehabilitacja pacjentów z oligofrenią, zwłaszcza z genetycznie uwarunkowanymi formami patologii psychicznej, polega nie tyle na ich leczeniu, ile na szkoleniu (zgodnie z osobliwościami zdolności poznawczych) i wpajaniu elementarnych umiejętności codziennych i, jeśli to możliwe, prostych umiejętności zawodowych. Eksperci twierdzą, że łagodne stopnie oligofrenii u dzieci można korygować i mimo niepełnosprawności tacy pacjenci mogą wykonywać proste prace i dbać o siebie. W umiarkowanych i ciężkich formach imbecylizmu oraz we wszystkich stopniach idiotyzmu prognozuje się całkowitą niepełnosprawność i często długi pobyt w wyspecjalizowanych placówkach medycznych i domach opieki.

Zapobieganie oligofrenii

Według statystyk, jedna czwarta przypadków upośledzenia umysłowego związana jest z nieprawidłowościami chromosomowymi, dlatego profilaktyka jest możliwa jedynie w przypadku patologii niewrodzonych.

W okresie przygotowań do planowanej ciąży konieczne jest przeprowadzenie pełnego badania pod kątem infekcji, stanu tarczycy i poziomu hormonów. Konieczne jest pozbycie się wszystkich ośrodków zapalnych i leczenie istniejących chorób przewlekłych. Niektórym typom upośledzenia umysłowego można zapobiec za pomocą poradnictwa genetycznego przyszłych rodziców - w celu zidentyfikowania zaburzeń, które są potencjalnie niebezpieczne dla prawidłowego rozwoju zarodka i płodu.

W czasie ciąży kobiety powinny być zarejestrowane u położnika-ginekologa i regularnie odwiedzać swojego lekarza, terminowo wykonywać niezbędne badania i poddawać się badaniu USG. Mówienie o zdrowym trybie życia, racjonalnym odżywianiu i rezygnacji ze wszystkich złych nawyków w trakcie planowania ciąży i w trakcie rodzenia dzieci powinno nabrać konkretnego znaczenia i prowadzić do praktycznych działań.

Eksperci z amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego (NIMH) twierdzą, że innym ważnym środkiem zapobiegawczym jest wczesne wykrywanie pewnych procesów metabolicznych, które prowadzą do upośledzenia umysłowego. Na przykład, jeśli wrodzona niedoczynność tarczycy, która dotyka jednego noworodka na 4000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych, zostanie wykryta w pierwszym miesiącu życia, może zapobiec rozwojowi upośledzenia umysłowego. Jeśli nie zostanie wykryta i leczona przed ukończeniem trzeciego miesiąca życia, 20% dzieci z niedoborem hormonu tarczycy będzie upośledzonych umysłowo. A opóźnienie do sześciu miesięcy sprawi, że 50% dzieci stanie się idiotami.

Według Departamentu Edukacji USA, w 2014 roku około 11% dzieci w wieku szkolnym uczęszczało do klas przeznaczonych dla uczniów z różnymi formami upośledzenia umysłowego.