Pachiderma

Pachydermoperiostosis (grecki pachus - grube, gęste ;. Derma - skóra i periostosis - zmiana non-zapalny okostnej) - choroba, wiodącą cechą, która jest ogromny pogrubienie skóry twarzy, czaszki, rąk, stóp i dystalnej części kości długich. W 1935 roku francuscy lekarze N. Touraine, G. Solente'a i L. Gole pachydermoperiostosis pierwszy wyizolowano jako niezależną jednostkę chorobową.

Przyczyny przytarczyc

Przyczyny i patogenezę okresu miesiączkowego są obecnie w niewielkim stopniu badane. Wiadomo, że pachydermorediodosis jest dziedziczną chorobą z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia o zmiennej ekspresji, zwykle przejawiającym się w okresie post-pokwitaniowym. Opisane są również formy rodzinne. Stosunek pacjentów wśród mężczyzn i kobiet wynosi 8: 1. Jałowata miesiączka jest rzadką dziedziczną chorobą. Pierwsze oznaki choroby pojawiają się w okresie dojrzewania, a pełny kompleks objawów tworzy się przez 20-30 lat.

[1]

Patogeneza

Morfologicznie choroba charakteryzuje się przede wszystkim masywną ekspansją włóknistych struktur skóry właściwej i tkanki podskórnej z wyraźnym wzrostem włóknistej tkanki łącznej w podłożu, co determinuje ich przyleganie do skóry. Rozrost włóknika występuje również w ścianie naczyń krwionośnych i limfatycznych skóry właściwej; lumenów takich statków zwykle "luki"; niektóre z nich są zakrzepowe. Występuje znaczny wzrost liczby dojrzałego potu i gruczołów łojowych, czasami hiperplazja i / lub przerost komórek gruczołowych, które je tworzą. W skórze występują przewlekłe zapalne nacieki, obserwuje się również wtórną hiperkeratozę, akantozę. Zjawisko zwłóknienia obserwuje się w rozcięgno i powięzie.

W kościach szkieletu, zwłaszcza rurowego, dużego i małego, występuje kostnienie okostnowe - rozproszone nakładanie się tkanki osteoidalnej na substancję korową. Może osiągnąć 2 cm lub więcej grubości lub jest ograniczony w postaci kostniaka. Proces ten rozprzestrzenia się zarówno endostalnie, jak i periostealnie. Czasami występuje włókniste zgrubienie okostnej, naruszenie architektoniki kości. Często odnajdujemy niedojrzałą substancję kostną. Istnieje spustoszenie naczyń krwionośnych, które zasilają tkankę kostną. W stawach - hiperplazja komórek błony intubacyjnej i wyraźne pogrubienie ścian małych, subsocznych naczyń krwionośnych z powodu zwłóknienia. Zwłóknienie ścian naczyń krwionośnych, zwłaszcza naczyń krwionośnych, może wystąpić w narządach wewnętrznych.

Naskórek Skóra właściwa zagęszczone trochę zmienione przez zwiększenie ilości włókien kolagenowych i elastycznych, oznaczone proliferacji fibroblastów i małych okołonaczyniowe nacieki limfohistiocytarno okołomieszkowych usta Rozszerzenie mieszków włosowych z nagromadzeniem w nim napalonych mas, rozrost gruczołów łojowych, czasami jednocześnie i gruczołów potowych.

[2]

Objawy przytarczyc

Ta choroba jest stosunkowo rzadka. Jego klinika, diagnoza i leczenie są mało znane szerokiej grupie endokrynologów. Znaczna część pacjentów z rozpoznaniem biegunki pachydermalnej jest błędnie zdiagnozowana z akromegalią, co prowadzi do zastosowania nieodpowiednich środków medycznych. W związku z tym wskazane jest przedstawienie kliniki, nowoczesnych metod diagnozowania i leczenia jamy brzusznej.

Objawy kliniczne u kobiet są znacznie mniej wyrażone, ale są pacjenci z pełną postacią i ciężkim przebiegiem miesiączkowania. Początek choroby jest stopniowy. Obraz kliniczny kończy się w ciągu 7-10 lat (stadium aktywne), po czym pozostaje w stanie stabilnym (stadium nieaktywne). Typowe dolegliwości związane z pachydermoidiodosis to wyraźna zmiana wyglądu, zwiększona tłustość i pocenie się skóry, ostre zgrubienie dystalnych części kończyn, wzrost wielkości palców i stóp. Wygląd zmienia się z powodu brzydkiego zgrubienia i zmarszczek skóry twarzy. Wyrażone poziome fałdy na czole, głębokie bruzdy między nimi, powiększenie grubości powiek dają osobie "stary wyraz". Typowy złożeniu pachydermia skóry głowy w celu utworzenia ciemieniowo-potylicznego umiarkowanie bolesna, szorstka skóra fałdy przypominające zakrętu - cutis verticis gyrata. Skóra stóp i dłoni jest również pogrubiona, szorstka w dotyku, przylutowana do leżących pod nią tkanek, nie nadaje się do przemieszczenia i ściskania.

Produkcja potu i sebum znacznie wzrasta, szczególnie na twarzy, dłoniach i podeszwie stóp. Ma stały charakter, co wiąże się ze wzrostem ilości potu i gruczołów łojowych. Badanie histologiczne skóry ujawnia jej przewlekłą infiltrację zapalną.

W przypadku pachydermoperiodosis szkielet ulega zmianie. Ze względu na warstwach osteoidu w korze trzonu kości długich kości, zwłaszcza dalszych przedramienia i goleni pacjentów zwiększa się objętość i ma kształt cylindryczny. Podobna symetryczny hyperostosis w śródręcza i śródstopia obszarach paliczków palców prowadzi do ich wzrostu, a palce u rąk i nóg clavately zagęszczony, skręcone w „podudzia”. Płytki do paznokci mają postać "szkiełka zegarkowego".

Znaczna część pacjentów ma bóle stawów, bóle stawów, biodra, kolana, rzadziej kostki i nadgarstkowe zapalenie stawów. Syndrom stawowy wiąże się z łagodną hiperplazją komórek błony maziowej i silnym zgrubieniem małych, dopolwirusowych naczyń krwionośnych i ich zwłóknienia. Nie różni się pod względem siły grawitacji, rzadko rozwija się i ogranicza zdolność do pracy pacjentów tylko z ciężkim zespołem stawowym, co zdarza się rzadko.

W 1971 r. J. V. Harbison i SM Nice zidentyfikowali 3 formy pachydermorediodosis: pełną, niepełną i okrojoną. W pełnej formie wyrażane są wszystkie główne objawy choroby. U pacjentów z niekompletną postacią nie występują objawy skórne, skrócone - symetryczne kostnienie okostnej.

Groteskowy wygląd, uporczywe pocenie się i tłustość skóry negatywnie wpływają na stan psychiczny pacjentów. Są zamknięte, skupione na swoich uczuciach, odcięte od innych.

Diagnostyka przytarczyc

Podczas diagnozowania pachydermoperiodosis należy wziąć pod uwagę formę i stadium procesu patologicznego. Wraz z typowymi skargami i pojawieniem się pacjentów, najbardziej pouczające jest badanie rentgenowskie. Radiogramy trzonu i przynasady kości rurkowej ujawniają asymilowaną hiperostozę, sięgającą 2 cm lub więcej. Zewnętrzna powierzchnia hiperostozy jest fimbrowana lub iglasta. Struktura kości czaszki nie ulega zmianie. Tureckie siodło nie jest powiększone.

Stsintiskanirovanie metylenu kości difosfonian  ⁹⁹ stężenia Tc wykazuje liniową perikortikalnuyu radionuklidu wzdłuż więcej- i strzałkowej, promieniowej i łokciowej, jak również w obszarach śródręcza i śródstopia paliczków rąk i stóp.

Wyniki  termografii, pletyzmografii i kapilaroskopii wskazują na wzrost szybkości przepływu krwi i krętości sieci naczyń włosowatych, wzrost temperatury w zagęszczonych końcach paliczków palców. Podobieństwo objawów klinicznych i wyników anatomicznych w okresie pachydermoidodezji i zespołu Bamberger-Marie sugeruje wspólny mechanizm patogenetyczny. We wczesnym (aktywnym) stadium pachydermoidiodosis wzrasta unaczynienie i temperatura dystalnych części palców, czyli ma miejsce lokalna aktywacja metabolizmu. Jego podobny wzrost odnotowano w zespole Bamberger-Marie w tych obszarach, w których widoczny jest nadmierny wzrost tkanki. Późna (nieaktywny), oraz etapy określone niedrożność awaria sieci naczyń włosowatych, niejednolitych konturów pętle naczyń włosowatych, co zmniejsza prędkość przepływu krwi w paliczków końcowych i zaprzestania dalszego rozszerzenia. Podobne zmiany występują w okostnej: maksymalne unaczynienie we wczesnym stadium choroby i względna devascularization w późnym stadium.

Typowe badanie krwi,  moczu, podstawowe parametry biochemiczne pacjentów pachydermoperiostosis się w prawidłowych granicach. Poziom hormonów zwrotnych przysadki, kortyzolu, hormonów tarczycy i hormonów płciowych nie ulega zmianie. Reakcja hormonu wzrostu na obciążenie glukozą i dożylna tyroliberyna są nieobecne. Niektóre badania wspominają o zwiększeniu zawartości estrogenów w moczu, co zdaniem autorów wiąże się z naruszeniem ich metabolizmu.

[3]

Diagnostyka różnicowa

Pachidermoperiodosis należy odróżnić od akromegalii, zespołu Bamberger-Marie i choroby Pageta. W chorobie Pageta (deformującej osteodystrofii) proksymalne odcinki rurkowatych kości o szorstkim kształcie beleczkowatej kości są selektywnie pogrubione i zdeformowane. Choroba charakteryzuje się zmniejszeniem szkieletu twarzy i znacznym wzrostem kości czołowych i ciemieniowych, które tworzą czaszkę "wieżową". Rozmiar tureckiego siodła nie ulega zmianie, nie ma wzrostu i pogrubienia miękkich tkanek.

Największe znaczenie ma różnicowaniu akromegalii i pachydermoperiostosis, ponieważ błędne rozpoznanie ekspozycji akromegalii nienaruszonej mezhutochno- regionu mózgowej prowadzi do utraty wielu tropikalnych funkcji gruczołowej przysadki, a ponadto pogarsza pachydermoperiostosis.

[4], [5]

Leczenie przytarczyc

Nie opracowano leczenia etiopatogenetycznego z biegunką pachydermiczną. Chirurgia plastyczna kosmetyczna może znacznie poprawić wygląd pacjentów, a tym samym ich stan psychiczny. W niektórych przypadkach obserwuje się dobry efekt w przypadku miejscowego (phono lub elektroforezy na uszkodzonej skórze) i pozajelitowego stosowania kortykosteroidów. W złożonej terapii konieczne jest włączenie preparatów poprawiających tkankę troficzną (andecalin, komplamin). W ostatnich latach terapia laserowa była z powodzeniem stosowana w leczeniu. W przypadku zapalenia stawów niesteroidowe leki przeciwzapalne są bardzo skuteczne: indometacyna, brufen, woltaren. Radioterapia w obszarze śródmiąższowo-przysadka mózgowa nie jest przeciwwskazana u pacjentów z biegunką pachydermiczną.

Prognoza

Prognozy dotyczące powrotu do zdrowia pacjentów z biegunką pachydermiczną są niekorzystne. Dzięki racjonalnemu leczeniu pacjenci mogą przez długi czas utrzymywać swoją zdolność do pracy i życia do późnej starości. W niektórych przypadkach, ze względu na ciężkość zespołu stawów, istnieje stała utrata zdolności do pracy. Nie ma specjalnych metod zapobiegania miesiączce pachydermicznej. Zostały one zastąpione przez dokładne medyczne poradnictwo genetyczne dla rodzin pacjentów.

[6]