Rodzinna polipowatość gruczolakowata

Rodzina polipowatości gruczolakowatej jest chorobą dziedziczną, która polega na rozwoju wielu polipów w jelicie grubym, prowadząc do raka okrężnicy w wieku 40 lat. Zwykle choroba przebiega bezobjawowo, ale można zaobserwować niewydolny stolec. Rozpoznanie ustala się za pomocą kolonoskopii i badań genetycznych. Leczenie rodzinnej polipowatości gruczolakowatej - kolektomii.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Co powoduje rodzinną polipowatość gruczolakowatą?

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (SAP) jest autosomalną dominującą chorobą, w której ponad 100 gruczolakowatych polipów wyściela grubą i odbytniczą. Choroba występuje u 1 do 8000-14 000 osób. Polipy występują u 50% pacjentów w wieku 15 lat i 95% w wieku 35 lat. Malignizacja rozwija się u prawie wszystkich pacjentów w wieku 40 lat, którzy nie byli leczeni.

Pacjenci mogą również doświadczać różnych objawów pozajelitowych (wcześniej nazywanych syndromem Gardnera), w tym łagodnych i złośliwych. Łagodne zmiany patologiczne obejmują nowotwory desmoid, niaki czaszki lub żuchwy, kaszaka i gruczolak w innych częściach przewodu pokarmowego. Pacjent ma zwiększone ryzyko dwunastnicy złośliwości (5-11%), trzustki (2%), tarczycy (2%), mózgu (rdzeniak mniej niż 1%) i wątroby (wątrobiak w 0,7% dzieci poniżej 5 roku życia) .

Rozproszona polipowatość rodzinna jest chorobą dziedziczną objawiającą się klasyczną triadą: obecnością wielu polipów (rzędu kilku komórek) z nabłonka błony śluzowej; rodzinny charakter zmiany; lokalizacja zmian chorobowych w całym przewodzie żołądkowo-jelitowym. Choroba kończy się obowiązkowym rozwojem raka w wyniku złośliwych polipów.

Objawy rozlanej (rodzinnej) polipowatości

U wielu pacjentów objawy rodzinnej polipowatości gruczolakowatej są nieobecne, ale czasami obserwuje się krwawienie z odbytu, zwykle ukryte.

Klasyfikacja rodzinnej polipowatości gruczolakowatej

Istnieje wiele klasyfikacji polipowatości. Granicą popularne klasyfikacji VS Morson (1974), które jest przeznaczone cztery typy: nowotworowej (gruczolakowatych) gamartomny (włącznie z polipami młodocianych i polipowatości Peutza - Jeghersa), zapalenie wielu małych niesklasyfikowane (polipów). Nieszkodliwe przyporządkowanie do rozsianymi polipowatość towarzyszy powstawanie pseudopolyps, takich jak wrzodziejące zapalenie jelita grubego i choroba Leśniowskiego-Crohna, ponieważ tworzenie nie są związane z prawdziwych grubego.

Klasyfikacja VD Fedorowa, AM Nikitina (1985), która uwzględnia nie tylko zmiany morfologiczne, ale także etapy rozwoju choroby, rozpowszechniła się w literaturze krajowej. Na podstawie tej klasyfikacji zidentyfikowano trzy formy polipozy: rozproszony proliferacyjny, młodzieńczy rozproszony i hamartomiczny.

Proliferacyjna rozproszony polipowatość (dominacja polipów proliferacji) - formę, która z kolei składa się z 3 etapów, pozwalających na śledzenie dynamiki choroby do rozwoju raka. To właśnie w tej grupie pacjentów największa jest liczba złośliwych polipów. I W etapie (prosówkowa przedrakowe lub rozrost) śluzówki przerywaną najmniejsze (mniej niż 0,3 cm), polipy, w którym histopatologicznie tło urządzenia krypt śluzówki niezmodyfikowanej wykrywano hyperchromatic nabłonka i grup tworzących dużych łojowych. W miarę rozmnażania się nabłonka w proces bierze udział coraz większa grupa krypt i tworzą się polipy. W etapie (II), polipy gruczolakowate utworzonej gruczolak cewkowaty typowej wielkości 1 cm i III (adenopapillomatozny polipów) - typowe cewkowo-gruczolaka kosmków i kosmków. Indeks złośliwości polipów w pierwszym etapie wynosił 17%, aw III fazie 82%. Złośliwość rozwijała się czasami w jednym, a częściej w kilku polipach jednocześnie.

W przypadku młodzieńczej polipowatości rozproszonej złośliwość obserwuje się znacznie rzadziej (nie więcej niż 20%), aw przypadku zespołu Peitsa-Egersa - w pojedynczych przypadkach.

Podczas diagnozowania, a raczej przy nazwie wariantu rozlanej polipozy, szczególne problemy napotyka morfolog, ponieważ ten sam pacjent może mieć kombinację wszystkich odmian - od hiperplastycznej do młodzieńczej. Zaleca się postawienie diagnozy dla "przeważających" polipów. Czasami zdiagnozowano raka u pacjentów z hamartom lub młodzieńczą odmianą polipowatości. W tych przypadkach złośliwość występuje w gruczolaku rurkowym lub kanaliczno-rdzawym, które były pojedyncze wśród młodzieńczych i hamartomicznych polipów lub złośliwych miejsc gruczolakowatych w mieszanych polipach.

[8], [9], [10], [11], [12]

Diagnoza rodzinnej polipowatości gruczolakowatej

Rozpoznanie ustala się, jeśli w kolonoskopii znaleziono więcej niż 100 polipów. W diagnozie potrzebny jest test genetyczny, aby zidentyfikować konkretną mutację, która powinna zostać wykryta w pierwszym pokoleniu krewnych. Jeżeli testy genetyczne nie są dostępne, krewni potrzebują corocznego badania przesiewowego sigmoidalnego, począwszy od wieku 12 lat, a częstotliwość badania jest zmniejszana co dziesięć lat. Jeśli polipy nie zostaną znalezione w wieku 50 lat, określa się częstotliwość badania, tak jak w przypadku pacjentów ze średnim ryzykiem złośliwości.

Dzieci rodziców z rodzinną polipowatością gruczolakowatą wymagają badania przesiewowego w kierunku hepatoblastoma od urodzenia do 5 lat z coroczną kontrolą poziomu fetoproteiny w surowicy i ewentualnie ultradźwięków wątroby.

[13], [14], [15], [16]

Leczenie polipowatości rozproszonej (rodzinnej)

Po ustaleniu diagnozy wykonuje się kolektomię. Total proktokoloktomiya z ileostomią lub proctektomią z utworzeniem rezerwuaru ileoanal eliminuje ryzyko raka. Jeśli wykonywana jest subtotalna kolektomia (usunięcie większej części jelita grubego opuszczającego odbyt) z zespoleniem jelitowym, pozostała część odbytnicy powinna być kontrolowana co 3-6 miesięcy; nowe polipy powinny zostać usunięte lub poddane elektrokoagulacji. Inhibitory aspiryny lub COX-2 mogą pomóc zmniejszyć częstość występowania nowych polipów. Jeśli nowe polipy pojawiają się zbyt szybko lub w dużych ilościach, konieczne jest usunięcie odbytnicy z nałożeniem trwałej ileostomii.

Po kolektomii pacjenci potrzebują endoskopii górnego odcinka przewodu pokarmowego co 6 miesięcy przez 4 lata, w zależności od liczby polipów (niezależnie od typu) w żołądku i dwunastnicy. Zaleca się także coroczne badanie fizykalne tarczycy i odczyty ultradźwiękowe.