Zespół Peutza-Jeghersa-Turena.

Zespół Peutza-Jeghersa-Touraine'a został po raz pierwszy opisany przez J. Hutchinsona w 1896 roku. Bardziej szczegółowy opis podał FLA Peutz w 1921 roku, opierając się na obserwacji trzech członków rodziny, u których wystąpiła pigmentacja twarzy połączona z polipowatością jelit. Zasugerował on dziedziczny charakter choroby. W 1941 roku A. Touraine opisał ten zespół i nazwał ten zespół objawów Lentigo poliposis. H. Jeghers i wsp. w 1949 roku opisali 10 przypadków tego zaburzenia i podkreślili charakterystyczną triadę: polipowatość przewodu pokarmowego, dziedziczny charakter choroby, plamy pigmentacyjne na skórze i błonach śluzowych. Od tego czasu zaburzenie to jest opisywane jako zespół Peutza-Jeghersa-Touraine'a.

W literaturze krajowej pierwsze doniesienia o zespole Peutza-Jeghersa-Touraine'a pochodzą z 1960 roku. W 1965 roku

Zespół Peutza-Jeghersa-Touraine'a występuje na wszystkich kontynentach. Kobiety są dotknięte nieco częściej niż mężczyźni. Fakt, że zespół występuje u kilku członków jednej rodziny, jest dowodem jego dziedzicznej genezy. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące. Tak więc Defort i Lil donieśli o obserwacji rodziny składającej się ze 107 osób, z których 20 miało zespół Peutza-Jeghersa-Touraine'a. Według wielu badaczy dziedziczne przekazywanie zespołu jest spowodowane genem dominującym i może być przekazywane zarówno przez linię męską, jak i żeńską. Czasami gen dominujący nie przekazuje całkowicie transformacji patologicznej, więc występuje polipowatość przewodu pokarmowego bez plam pigmentacyjnych i odwrotnie.

Patomorfologia

Badanie histologiczne plam pigmentowych wykazało nadmierną zawartość melaniny w warstwie podstawnej naskórka i błony śluzowej, która znajduje się w pionowych cylindrycznych kolumnach. Granulki melaniny występują w dużych ilościach w powierzchniowych komórkach naskórka bez proliferacji komórek tego ostatniego. Pigmentacja ta jest niestała, pojawia się przy urodzeniu lub w dzieciństwie i może zanikać lub zmniejszać się w ciągu życia pacjenta, co również zauważono u naszego pacjenta. Po usunięciu polipów przewodu pokarmowego pigmentacja czasami zmniejsza się. Złośliwość plam pigmentowych w tym zespole nie została opisana. Wielu uważa pigmentację za dysplazję neuroektodermalną. Wypadanie włosów i zmiany dystroficzne płytek paznokciowych, które są stosunkowo częste u tych pacjentów, mogą być również z tym związane.

Drugim kardynalnym, ale często bardzo groźnym (jeśli występują powikłania) objawem tego zespołu jest uogólniona polipowatość przewodu pokarmowego, która rozwija się najczęściej w wieku od 5 do 30 lat. Polipy mogą mieć różne rozmiary: od główki szpilki do 2-3 cm średnicy i więcej. W strukturze są to gruczolaki zlokalizowane na szerokiej podstawie lub na długiej wąskiej łodydze, mają strukturę gruczołową, kształt kalafiora, zawierają pigment - melaninę, czasami - włókna mięśni gładkich.

Polipy występują we wszystkich częściach przewodu pokarmowego. Najczęściej polipowatość dotyczy jelita cienkiego, następnie jelita grubego, żołądka, dwunastnicy i wyrostka robaczkowego. Istnieją pojedyncze przypadki polipowatości nie tylko w przewodzie pokarmowym, ale także w pęcherzu moczowym i na błonie śluzowej oskrzeli.

Objawy zespołu Peutza-Jeghersa-Touraine'a

Najbardziej zauważalnym zewnętrznym objawem choroby są plamy pigmentowe (soczewica) występujące na skórze i błonach śluzowych. Są to małe plamy o kształcie okrągłym lub owalnym, o średnicy 1-2 do 3-4 mm, nie wystające ponad powierzchnię skóry i błon śluzowych, wyraźnie ograniczone od siebie obszarami zdrowej skóry. Ich kolor na skórze jest od brązowożółtego do brązowego i ciemnobrązowego. Na czerwonej granicy warg, błonie śluzowej dziąseł, policzków, nosogardła, twardówki, języka, ich kolor nabiera niebieskawobrązowego odcienia. Na skórze twarzy są zlokalizowane głównie wokół ust, nozdrzy, oczu, rzadziej na brodzie, czole; u niektórych pacjentów pigmentacja obejmuje tył przedramienia, dłonie, skórę brzucha, klatki piersiowej, dłoni, czasami wokół odbytu, na skórze zewnętrznych narządów płciowych. Plamy pigmentacyjne różnią się od zwykłych piegów, które są bledsze i zazwyczaj mają charakter sezonowy.

Często choroba przez długi czas przebiega bezobjawowo, niekiedy objawia się okresowo występującymi kurczowymi bólami brzucha, chorym dokucza ogólne osłabienie, objawy dyspeptyczne, biegunka, burczenie w brzuchu, wzdęcia.

Przebieg i powikłania zespołu Peutza-Jeghersa-Touraine’a

W niektórych przypadkach polipowatość wielokrotna przewodu pokarmowego nie ujawnia się przez długi czas. Często jednak jest ona powikłana przez silne krwawienie z przewodu pokarmowego, prowadzące do anemii, intususcepcji jelit, niedrożności obturacyjnej (duży polip), wymagającej interwencji chirurgicznej. W niektórych przypadkach ten sam pacjent musi uciekać się do wielu operacji. Gdy polipy owrzodzą, choroba nabiera pewnego podobieństwa objawów do choroby wrzodowej żołądka. Usunięcie polipów nie gwarantuje braku konieczności kolejnych interwencji chirurgicznych, ponieważ polipy mogą pojawić się w innych częściach przewodu pokarmowego.

Oprócz zainteresowania naukowego, znajomość tego zespołu pomoże lekarzowi w postawieniu prawidłowej i terminowej diagnozy. Gdy zostanie wykryty zespół Peutza-Jeghersa-Touraine'a, konieczne jest zbadanie wszystkich krewnych pacjenta, co pozwoli na identyfikację bezobjawowych przypadków cierpienia tej rodziny, postawienie terminowej diagnozy i, jeśli pojawią się powikłania (niedrożność jelit, krwawienie z przewodu pokarmowego), uzyskanie pewnego stopnia pewności co do ich przyczyn. To niewątpliwie poprawi rokowanie tej choroby.

Leczenie zespołu Peutza-Jeghersa-Touraine'a

Pacjenci z zespołem Peutza-Jeghersa-Touraine'a i ich krewni powinni być monitorowani w aptece za pomocą okresowych (1-2 razy w roku) badań rentgenowskich, które pozwolą na monitorowanie wzrostu polipów. W przypadku pojedynczych dużych polipów przewodu pokarmowego konieczne jest skorzystanie z interwencji chirurgicznej lub endoskopowej elektrokoagulacji lub laserowej, nie czekając na wystąpienie powikłań. W przypadku wielu polipów zapobieganie powikłaniom, jak się wydaje, powinno polegać na łagodnej diecie, umiarkowanym ograniczeniu aktywności fizycznej, okresowym doustnym podawaniu leków o miejscowym działaniu ściągającym (zasadowy azotan bizmutu, tannalbina itp.) w celu zapobiegania owrzodzeniom polipów i krwawieniu. Możliwe jest usuwanie polipów etapami (w kilku etapach) za pomocą terminowego sprzętu endoskopowego. Poradnictwo genetyczne ma ogromne znaczenie, gdy młodzi ludzie zawierają związek małżeński i zamierzają mieć dzieci.

W przypadku wystąpienia powikłań - krwawienia z przewodu pokarmowego, niedrożności jelit - konieczna jest pilna hospitalizacja na oddziale chirurgicznym.