Zespół Peitsa-Jegers-Turena

Zespół Peutza-Jeghersa, Touraine, po raz pierwszy opisane przez J. Hutchinson w 1896. Bardziej szczegółowy opis podano FLA Peutza 1921 na podstawie obserwacji członków rodziny 3, które stoją pigmentację połączeniu z polipów jelita. Zasugerował dziedziczną naturę choroby. W 1941 roku raport A. Touraine'a na temat tego zespołu pojawił się w piśmiennictwie, które nazwał ten kompleks objawowy Lentigo poliposis. H. Jeghers i in. W roku 1949 opisano 10 przypadków cierpienia i podkreślono charakterystyczny triad polipów w przewodzie pokarmowym dziedziczność choroby, przebarwienia na skórze i błonach śluzowych. Od tego czasu cierpienie to zostało opisane jako zespół Peits-Egers-Turen.

W literaturze krajowej pierwsze doniesienia o zespole Peitsa-Jegers-Turen pochodzą z 1960 r. W 1965 r.

Zespół Peits-Egersa-Turena występuje na wszystkich kontynentach. Kobiety chorują częściej niż mężczyźni. Fakt, że syndrom występuje u kilku członków tej samej rodziny, świadczy o jego dziedzicznej genezie. Dziedziczenie przez autosomalny typ dominujący. Tak więc Defort i Lil zgłosili obserwację rodziny 107 osób, wśród których 20 było z zespołem Peits-Egers-Turen. Według wielu badaczy dziedziczna transmisja tego zespołu wynika z dominującego genu i może być przenoszona zarówno w linii męskiej, jak i żeńskiej. Czasami dominujący gen nie przekazuje transformacji patologicznej nie całkowicie, więc istnieje polipowatość przewodu żołądkowo-jelitowego bez plam pigmentowych i vice versa.

Patomorfologia

Podczas badania histologicznego plam pigmentowych ustala się nadmierna zawartość melaniny w warstwie podstawnej naskórka i błony śluzowej, która znajduje się za pomocą pionowych cylindrycznych kolumn. Granulki melaniny znajdują się w dużych ilościach w powierzchniowych komórkach naskórka bez proliferacji komórek tego ostatniego. Ta pigmentacja jest zmienna, pojawia się przy urodzeniu lub w dzieciństwie i przez całe życie pacjenta może zniknąć lub zmniejszyć się, co odnotowano u naszego pacjenta. Po usunięciu polipów przewodu żołądkowo-jelitowego pigmentacja czasami się zmniejsza. Złośliwość plam pigmentowych z tym zespołem nie jest opisana. Wielu uważa pigmentację za dysplazję neuroektodermalną. Może to również być związane z utratą włosów i zmianami dystroficznymi w płytkach paznokcia, które są stosunkowo częste u tych pacjentów.

Drugi bardzo ważny, ale często bardzo straszny (w przypadku powikłań) cechą tego zespołu - uogólnione polipowatości przewodu pokarmowego, która rozwija się najczęściej między 5 i 30 lat życia. Polipy mają różną wielkość; z głowicą o średnicy do 2-3 cm i większej. W strukturze są to gruczolaki umiejscowione na szerokiej podstawie lub na długiej wąskiej nodze, mają gruczołową strukturę, kształt kalafiora, zawierają pigment - melaninę, czasami - gładkie włókna mięśniowe.

Polipy znajdują się we wszystkich częściach przewodu żołądkowo-jelitowego. Najczęściej polipowatość dotyka jelita cienkiego, następnie grubego żołądka, dwunastnicy i wyrostka robaczkowego. Opisano pojedyncze przypadki z obecnością polipowatości nie tylko w przewodzie pokarmowym, ale także w pęcherzu moczowym i na błonie śluzowej oskrzeli.

Objawy zespołu Peits-Jerus-Turen

Najbardziej zauważalną zewnętrzną manifestacją choroby są plamy pigmentowe (soczewica) znajdujące się na skórze i błonach śluzowych. Są to małe plamki o okrągłym lub owalnym kształcie, w zakresie od 1-2 do 3-4 mm, nie wystające ponad powierzchnię skóry i błony śluzowe, wyraźnie oddzielone od siebie obszarami zdrowej skóry. Ich kolor na skórze jest od brązowawo-żółtej do brązowej i ciemnobrązowej. Na czerwonej granicy warg błona śluzowa dziąseł, policzków, nosogardła, twardówki, języka ma kolor niebiesko-brązowy. Na skórze twarzy znajdują się głównie wokół ust, nozdrzy, oczu, rzadziej na brodzie, czole; u niektórych pacjentów pigmentacja obejmuje tylną powierzchnię przedramienia, rąk, skóry brzucha, klatki piersiowej, dłoni, czasami - wokół odbytu, na skórze zewnętrznych narządów płciowych. Pigmentowane plamki różnią się od normalnych piegów, które są jaśniejsze i zwykle mają sezonowy wygląd.

Często choroba przez długi czas przebiega bezobjawowo; czasami objawia się okresowo pojawiającymi się bólami w skurczu brzucha, pacjentów zakłócają ogólne osłabienie, objawy dyspeptyczne, biegunka, dudnienie w jamie brzusznej, wzdęcia.

Przebieg i powikłania zespołu Peitz-Jägers-Turen

W niektórych przypadkach wielokrotna polipowatość przewodu żołądkowo-jelitowego przez długi czas się nie ujawnia. Częściej jednak jest to powikłane ciężkim krwawieniem z przewodu pokarmowego prowadzącym do niedokrwistości, wgłobienia, obturacji (duży polip), wymagającej interwencji chirurgicznej. W niektórych przypadkach ten sam pacjent często musi odwoływać się do operacji. Podczas owrzodzenia polipów choroba nabiera objawów przypominających wrzód trawienny. Usunięcie polipów nie gwarantuje późniejszych interwencji chirurgicznych, ponieważ polipy mogą pojawić się w innych częściach przewodu żołądkowo-jelitowego.

Oprócz zainteresowania naukowego wiedza na temat tego zespołu pomoże lekarzowi prawidłowo i na czas zdiagnozować. W identyfikacji syndrom, Peutz-Jeghers-Touraine zbadać wszystkie krewnych pacjenta, która będzie identyfikować bezobjawowe przypadki cierpienia rodziny, wczesnej diagnostyki, aw przypadku powikłań (niedrożność jelit, krwawienia z przewodu pokarmowego) ze stopniem pewności mieć pomysł na temat ich przyczyn. To, oczywiście, poprawi rokowanie tej choroby.

Leczenie zespołu Peitz-Jägers-Turen

Pacjenci z zespołem Peutz-Jeghersa, Touraine i ich rodziny powinny być w ambulatorium z okresowym (1-2 razy w roku) badanie rentgenowskie, które będą kontrolować wzrost polipów. Gdy pojedyncze duże polipy przewodu pokarmowego należy uciekają się do zabiegu chirurgicznego lub endoskopowego elektrohydraulicznym lub laserowej koagulacji, bez oczekiwania na wystąpienie powikłań. Gdy wiele polipy zapobieganie powikłaniom, najwyraźniej powinna być ograniczona do łagodnej, umiarkowanej diecie ograniczenia aktywności fizycznej, okresowe przyjmowanie leków posiadających wewnątrz lokalnej ściągające (azotan bizmutu podstawowe, Tanalbin et al.) Aby zapobiec polipy owrzodzenia i krwawienia. Może stopniowo (w dawkach podzielonych) usuwania polipów wykorzystaniem technik endoskopowych czasie. Duże znaczenie ma poradnictwo genetyczne u wejścia młodych ludzi do małżeństwa i planuje mieć dzieci.

W przypadku wystąpienia powikłań - krwawienia z przewodu pokarmowego, niedrożności jelit obstrukcyjnych - w oddziałach chirurgicznych konieczna jest pilna hospitalizacja.