Syndrom Apera

Zespół Aperta (Aperta) jest patologią genetycznej, w wyniku których istnieją problemy z czaszki (shirokoposazhennye oczu czaszki zbyt wysokie), a ponadto górne i dolne końce (palce są całkowicie połączone; dodatkowe mogą również pojawić).

[1], [2]

Epidemiologia

Wskaźniki epidemiologiczne: podobne przypadki występują 1 na 160 tysięcy pacjentów z tą patologią stanowią około 4,5% wszystkich przypadków kraniosynostozy.

[3], [4],

Przyczyny zespół Apera

Rozwój tego zespołu jest sprowokowany przez naruszenie struktury genu zlokalizowanego w 10-ym chromosomie. Ten gen odpowiada za proces rozdzielania palców, a ponadto za terminowe zamykanie szwów czaszkowych.

Poza tym powodują pojawienie patologii badanym przeniesiono do okresu ciąży, choroby zakaźne, takie jak gruźlica (lub różyczki, syfilis lub grypy i zapalenia opon mózgowych), napromienianie matki rentgenowskiej. Najczęściej podobny zespół występuje u dzieci urodzonych przez starszych rodziców.

[5], [6], [7]

Patogeneza

Syndrom Apera jest przenoszony drogą dziedziczną. Jego typ jest autosomalny dominujący (tj. W rodzinie, w której jeden z rodziców jest chory, prawdopodobieństwo dziecka z tą chorobą wynosi 50-100%).

Unikalny czynnik wzrostu receptora fibroblastów 2 (FGFR2) spowodowany mutacją prowadzi do wzrostu liczby komórek progenitorowych, które rozwijają się wzdłuż szlaku osteogennego. Ostatecznie prowadzi to do zwiększonego powstawania podskórnej macierzy kostnej i przedwczesnego kostnienia szwów czaszkowych podczas rozwoju płodu. Kolejność i szybkość topienia nici określa stopień deformacji i niepełnosprawności. Po wzroście materiału nici, wzrost innych tkanek prostopadłych do tego szwu staje się ograniczony, a połączone kości działają jak pojedynczy szkielet kostny.

Pierwszym dowodem genetycznym na to, że w zespole Aperta syndaktylii jest wynikiem defektu receptora czynnika wzrostu keratynocytów (KGFR) była obserwacja korelacji między ekspresją fibroblastów w KGFR i nasilenie syndaktylii.

Niedowidzenie i zeza występują częściej u pacjentów z mutacją FGFR2 Ser252Trp, a atrofia dysku nerwu wzrokowego jest częstsza u pacjentów z mutacją FGFR2 Pro253Arg. U pacjentów z FGR2 Ser252Trp mutacje mają znacznie wyższą częstość występowania wad wzroku w porównaniu do pacjentów z mutacją FGFR2 Pro253Arg.

[8], [9], [10],

Objawy zespół Apera

Indywidualne objawy choroby są wyraźnie widoczne nawet podczas narodzin dziecka, ponieważ rozwijają się nawet w łonie matki. Wśród głównych objawów zespołu:

• Czaszka jest zdeformowana - rozciągnięta do wysokości, stając się rodzajem "wieży"; Ponadto oczy są szeroko posadzone i lekko wystające (ponieważ zmniejsza się wielkość oczodołów); nos rozszerza się i powstaje niepoprawny zgryz (górne zęby wystają nadmiernie);
• Palce kończyn są w pełni zespolone (w większości nieoznakowane, a także środkowe z indeksem) i wyglądają jak błona skóry lub pełna fuzja kości; Ponadto dodatkowe palce mogą rosnąć;
• Opóźnienie rozwoju umysłowego (wcale);
• Nerwy wzrokowe ulegają atrofii, co powoduje zmniejszenie ostrości wzroku (w niektórych przypadkach następuje całkowity brak widzenia);
• Wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, który pojawia się w wyniku zbyt wczesnego zarastania szwów czaszkowych - objawia się w postaci bólów głowy i wymiotów z nudnościami;
• Ponieważ górna szczęka pozostaje słabo rozwinięta, występują problemy z oddychaniem;
• Bezdech senny jest powszechny.
• Przejawy emocjonalne - agresja, brak opanowania, silny temperament.

[11], [12], [13], [14]

Komplikacje i konsekwencje

Większość pacjentów ma pewien stopień niedrożności górnych dróg oddechowych w okresie niemowlęcym. Górna droga oddechowa ze względu na zmniejszenie wielkości nosogardzieli i khany ma słabą przepuszczalność, dolne drogi oddechowe z powodu anomalii tchawicy chrząstki mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci.

[15], [16]

Diagnostyka zespół Apera

Do postawienia diagnozy potrzebne są następujące działania:

• Lekarz powinien przeanalizować skargi pacjenta, a także historię medyczną. Konieczne jest ustalenie, czy w rodzinie wystąpiły przypadki rozwoju takiej patologii;
• Badanie neurologiczne w celu oceny kształtu czaszki i rozwoju intelektualnego pacjenta (specjalne kwestionariusze, a także rozmowa);
• Badanie dna oka w celu wykrycia obecności objawów zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego (obrzęk DZN, a także rozmycie jego krawędzi);
• Aby ocenić stan czaszki, wykonuje się jej radiogram;
• Komputer, jak również głowica magnetycznego rezonansu do layerwise zbadanie struktury mózgowej czaszki, aby określić obecność objawów przedwczesnego topnienia szwów czaszkowych, ale dodatkowo wodogłowie (z powodu wzrostu ciśnienia śródczaszkowego zbiera nadmiar alkoholu (ta płynu mózgowo-rdzeniowego, który promuje proces wymiany substancje, a także odżywianie mózgu));
• Prześwietlenie stóp szczotkami, aby znaleźć przyczynę, z powodu której nastąpiło zespolenie palców (jest to ważne przy planowaniu późniejszej interwencji chirurgicznej);
• Można zalecić konsultację z genetykiem medycznym i neurochirurgiem.

[17], [18]

Analizy

Przeprowadzono analizę genetyczną częstych mutacji występujących w genie typu FGFR2.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostyka różnicowa

Rozróżnić ten zespół od innych patologii genetycznych, w których obserwuje się kraniosynostozę. Są to choroby, takie jak Pfeiffer, Cruson i Sethra-Chotzen oraz zespoły Carpentera. Aby wykluczyć te anomalie, stosuje się molekularno-genetyczne metody testowania.

Leczenie zespół Apera

Wykonanie operacji chirurgicznej jest uważane za jedyną skuteczną metodę leczenia zespołu Apery - pomaga korygować indywidualne wady fizyczne, a także koryguje zacofanie w rozwoju umysłowym.

W trakcie tej procedury zamykanie szwu koronowego wykonuje się, aby zapobiec możliwemu urazowi mózgu. Najpopularniejszą metodą jest dystrakcja czaszkowo-twarzowa, w której wykonywana jest gradacja czaszki. Aby usunąć indywidualne defekty na twarzy, wykonywana jest operacja ortodontyczna i / lub ortognatyczna.

Ponadto pacjenci chirurgicznie usuwają fuzję palców.

Zapobieganie

Ponieważ zespół Apera jest patologią dziedziczną, nie można zapobiec jego wystąpieniu.

[23], [24], [25], [26], [27],

Prognoza

Syndrom Apera ma niekorzystne rokowanie dla dalszego rozwoju i życia dziecka. Wyjątek stanowią jedynie dzieci, które osiągnęły dojrzałość bez żadnych patologii serca.

[28], [29], [30], [31], [32]