Syringomyelia kręgosłupa szyjnego i piersiowego

Przetłumaczone z języka greckiego, określenie „syringomyelia” dosłownie oznacza „pustkę w rdzeniu kręgowym”. Patologia jest przewlekłą chorobą ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzującą się tworzeniem wypełnionych płynem jam w rdzeniu kręgowym. Rzadziej choroba atakuje rdzeń przedłużony.

Syringomyelia jest spowodowana uszkodzeniem tkanki glejowej lub jest wynikiem wad rozwojowych połączenia czaszkowo-kręgowego. Choroba ta jest jedną z wielu nieuleczalnych patologii, diagnozowanych za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego. [ 1 ]

Epidemiologia

Syringomyelia jest klasyfikowana jako przewlekła postępująca patologia układu nerwowego. Zaburzenie to charakteryzuje się powstawaniem osobliwych jam w rdzeniu kręgowym (zwykle w dolnym odcinku szyjnym lub górnym odcinku piersiowym), co pociąga za sobą utratę pewnych rodzajów czucia w odpowiednich strefach. Problem może również rozprzestrzeniać się na rdzeń przedłużony. Jeśli w proces zaangażowany jest most, u pacjenta diagnozuje się syringobulbię. Uszkodzenia odcinka lędźwiowego, jak również całkowite uszkodzenia kręgosłupa, są niezwykle rzadkie.

Syringomyelia dotyka głównie mężczyzn (około 2:1). Objawy kliniczne są zwykle wykrywane w młodym wieku (około 25 lat), rzadziej w wieku 35-40 lat.

Ponad połowa przypadków tej choroby związana jest z zespołem Arnolda-Chiariego. [ 2 ], [ 3 ]

Prawdziwa syringomyelia zwykle towarzyszy wrodzonym deformacjom i wadom rozwojowym kręgosłupa, takim jak krzywizny, nieprawidłowa konfiguracja klatki piersiowej, wady zgryzu, asymetria części twarzowej czaszki i innych segmentów szkieletu, dysplazja uszu, rozwidlenie języka, dodatkowe palce lub sutki gruczołów sutkowych itp. Prawdziwa postać choroby występuje w ponad 30% przypadków i jest rodzinna, diagnozowana jest głównie u mężczyzn. We wszystkich innych przypadkach syringomyelia jest związana z defektami połączenia czaszkowo-kręgowego, które pociągają za sobą poszerzenie kanału kręgowego. W obszarze maksymalnego rozszerzenia dochodzi do zniszczenia istoty szarej, co powoduje charakterystyczne objawy. Rzadziej występującymi przyczynami są urazy kręgosłupa, krwotoki i zawały rdzenia kręgowego.

Częstość występowania syringomielii wynosi około 3 przypadki na sto tysięcy osób. Niektóre badania wykazały, że częstość występowania syringomielii waha się od 8,4 na 100 000 do 0,9 na 10 000, biorąc pod uwagę różnice etniczne i geograficzne. [ 4 ], [ 5 ] W około 75% przypadków ograniczenie lub utrata zdolności do pracy występuje w młodym i średnim wieku (20-45 lat). [ 6 ]

Przyczyny jamistość rdzenia

Syringomielia może być wrodzona lub nabyta:

• Wrodzona forma jest konsekwencją nieprawidłowego rozwoju kręgosłupa i rdzenia kręgowego w okresie embrionalnym. Komórki glejowe, przeznaczone do ochrony struktur nerwowych, dojrzewają zbyt wolno, a niektóre z nich nadal rosną po zakończeniu formowania się ośrodkowego układu nerwowego.
• Postać nabyta jest następstwem procesów nowotworowych, skurczów, urazów kręgosłupa, ostrych chorób zakaźnych i zapalnych.

Każdej z powyższych form towarzyszy powstawanie nadmiernej liczby dodatkowych komórek glejowych. Na tle ich ciągłego obumierania powstają jamy z wewnętrzną wyściółką z tkanki glejowej. Ciecz łatwo przenika przez taką barierę, więc jamy szybko wypełniają się płynem mózgowo-rdzeniowym: tworzą się elementy torbielowate, których ilość stopniowo wzrasta. Kolejnym etapem jest wzrost ciśnienia na pobliskie struktury, co prowadzi do zespołu bólowego, utraty różnego rodzaju czucia w kończynach i ciele. [ 7 ]

Za główne przyczyny tej patologii uważa się:

• wrodzone anomalie ośrodkowego układu nerwowego;
• nowotwory rozprzestrzeniające się do struktur rdzenia kręgowego i dolnej części mózgu;
• urazy pourazowe i anomalie rozwojowe kręgosłupa;
• patologiczne zwężenie kanału kręgowego;
• uszkodzenie strefy przejściowej podstawy czaszki w kręgosłup;
• nadmierny wysiłek fizyczny.

Obecnie eksperci nadal badają czynniki ryzyka, które mogą prowadzić do rozwoju jamistości rdzenia.

Czynniki ryzyka

Wśród czynników wpływających na rozwój syringomielii najważniejszą rolę odgrywają:

• ostre i przewlekłe patologie infekcyjne i zapalne układu oddechowego;
• ciężki wysiłek fizyczny;
• urazy, procesy zapalne i nowotworowe dotyczące kręgosłupa; [ 8 ]
• niezadowalające warunki zawodowe i bytowe.

Dodatkowe czynniki obejmują:

• Palenie znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia problemów z kręgosłupem, gdyż przyczynia się do zmniejszenia poziomu tlenu we krwi, co prowadzi do pojawienia się zaburzeń troficznych w tkankach.
• Nadmierna waga dodatkowo obciąża kręgosłup. Czasami objawy choroby można złagodzić jedynie poprzez pozbycie się dodatkowych kilogramów.
• Zbyt wysoki (dla mężczyzn – powyżej 180 cm, dla kobiet – powyżej 175 cm).

Patogeneza

Syringomyelia rozwija się w wyniku zaburzenia struktur rdzenia kręgowego. W rdzeniu kręgowym pacjentów tworzą się mikroskopijne obszary torbielowate. Wokół nich narasta tkanka łączna (zamiast tkanki nerwowej), co prowadzi do ucisku i przerwania kanałów czuciowych, którymi przekazywane są bodźce bólowe i temperaturowe. [ 9 ]

Nawet przy wrodzonej etiologii choroby, pojawienie się i dalszy rozwój zmian patologicznych w rdzeniu kręgowym są spowodowane głównie przez bodźce zewnętrzne. Wpływy zewnętrzne przyczyniają się do ujawnienia się zaburzenia wewnętrznego, co pociąga za sobą rozwój syringomielii. [ 10 ]

Naukowcy zauważyli, że większość chorych rozwija tę chorobę u osób, które systematycznie doświadczają dużego wysiłku fizycznego. Potwierdził to fakt, że wprowadzenie mechanizacji pracy w produkcji doprowadziło do zmniejszenia częstości występowania syringomielii. [ 11 ]

Obecnie coraz częściej za przyczynę choroby u pacjentów ze zdiagnozowaną jamistością rdzenia uznaje się następujące czynniki:

• przebyte urazy, siniaki na plecach;
• hipotermia, długotrwałe narażenie na zimno;
• palenie, nadużywanie alkoholu;
• brak dbałości o własne zdrowie, ignorowanie pierwszych objawów patologii, samoleczenie, nieterminowe zgłaszanie się do lekarza.

W medycynie wyróżnia się następujące rodzaje patogenezy chorób:

• zaburzenie krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego w okolicy tylnego dołu czaszki i rdzenia kręgowego, do którego doszło na skutek zaburzenia rozwoju na etapie embrionalnym;
• nieprawidłowe zamknięcie cewy rdzeniowej z wytworzeniem szwu tylnego, do którego dochodzi w wyniku ubytków kostnych i glejaka z następowym rozpadem i powstaniem zmian torbielowatych i szczelinowych.

Zaburzenia genetyczno-konstytucyjne wykrywane są w postaci specyficznych cech dysraficznych, które są przekazywane w sposób autosomalny dominujący i stanowią predyspozycję do patologii. Wady w budowie cewy rdzeniowej i połączenia czaszkowo-kręgowego stwarzają jedynie sprzyjające warunki do rozwoju patologii. [ 12 ]

Rolę patogenetyczną odgrywają urazy kręgosłupa i rdzenia kręgowego, mikrourazy fizyczne. Problem najczęściej dotyczy odcinka szyjnego i górnego odcinka piersiowego rdzenia kręgowego, rzadziej dolnego odcinka piersiowego i odcinka lędźwiowo-krzyżowego. [ 13 ]

U niektórych chorych proces patologiczny rozprzestrzenia się do rdzenia przedłużonego (w postaci syringobulbii), rzadziej do mostu i torebki wewnętrznej. [ 14 ]

Objawy jamistość rdzenia

U większości pacjentów cierpiących na syringomielię obszary jamiste tworzą się w okolicy tylnych rogów rdzenia kręgowego. To właśnie tam znajdują się wrażliwe komórki nerwowe odpowiedzialne za odczuwanie bólu i temperatury. Na skórze osoby chorej można zidentyfikować całe strefy, w których wrażliwość nie jest określona. Najczęściej występują one na ramionach i tułowiu - jako „półkurtka” i „kurtka”, co odpowiada jednostronnemu i obustronnemu uszkodzeniu.

Więcej na temat objawów i rodzajów syringomielii można przeczytać tutaj.

Komplikacje i konsekwencje

Powikłania jamistości rdzenia mogą obejmować:

• zanik mięśni, przykurcze;
• zakażenie wtórne, rozwój zapalenia płuc, zapalenia odoskrzelowego, zapalenia pęcherza moczowego, odmiedniczkowego zapalenia nerek;
• zakażenia wnikające w rany i uszkodzenia skóry, rozwój procesów ropnych, aż do powikłań septycznych;
• rozwój porażenia opuszkowego, które może skutkować niewydolnością oddechową i śmiercią pacjenta.

Eksperci zauważają, że syringomyelia najczęściej przyjmuje powolny charakter i rzadko prowadzi do rozwoju ciężkich stanów. Wyjątkiem jest agresywna, postępująca postać choroby, w której nadal trwa formowanie się jam rdzeniowych. Taka patologia już teraz stanowi zagrożenie nie tylko dla zdrowia, ale i dla życia pacjenta: konieczne jest pilne leczenie operacyjne.

Ogólnie rzecz biorąc, przebieg syringomielii jest trudny do przewidzenia: choroba przebiega z naprzemiennymi okresami stabilnej i postępującej dynamiki. Postęp można obserwować w okresie od kilku tygodni do kilku lat, z gwałtownymi pogorszeniami i równie gwałtownymi spowolnieniami rozwoju. Pod wpływem czynników prowokujących (silny kaszel, intensywne ruchy głowy itp.) u pacjenta wcześniej bezobjawowego może rozwinąć się ostry obraz kliniczny.

Jakość życia pacjentów jest porównywalna z jakością życia osób cierpiących na niewydolność serca lub nowotwory złośliwe.

Możliwe powikłania pooperacyjne obejmują:

• wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego (płynotok);
• przepuklina oponowo-mózgowa;
• przemieszczenie bocznika;
• przemijający niedobór neurologiczny.

Częstotliwość występowania tego typu powikłań po zabiegu operacyjnym jest stosunkowo niska.

Głównym następstwem syringomielii jest mielopatia, która może prowadzić do paraplegii i tetraplegii, powodować skurcze, powstawanie odleżyn, owrzodzeń, nawroty zapalenia płuc, a także prowadzić do zaburzeń czynności jelit i układu moczowo-płciowego. [ 15 ]

Diagnostyka jamistość rdzenia

Środki diagnostyczne zaczynają się od przeprowadzenia wywiadu z pacjentem. Ważne jest, aby lekarz zwracał uwagę na oznaki, które charakteryzują takie grupy objawowe, jak uszkodzenie rdzenia kręgowego i patologia czaszkowo-kręgowa. Podejrzane oznaki to:

• zaburzenia czucia (parestezje, ból, analgezja, dysestezja, obniżone odczuwanie temperatury);
• ból w ramionach, szyi, tyle głowy, klatce piersiowej;
• uczucie zimna lub chłodu w niektórych miejscach, drętwienie;
• uporczywe bóle głowy, zaburzenia otoneurologiczne i wzrokowe (ból oczu, światłowstręt, podwójne widzenie, utrata ostrości wzroku, zawroty głowy, zaburzenia przedsionkowe, ciśnienie i szum w uszach, utrata słuchu, zawroty głowy).

Podczas badania konieczne jest wyjaśnienie z pacjentem czynnika dziedzicznego, wcześniejszych patologii i urazów oraz stopnia aktywności fizycznej. Ponieważ ostry początek syringomielii jest bardzo rzadki, a choroba ma przeważnie charakter powolny i przewlekły, konieczne jest podjęcie próby ustalenia przybliżonego okresu początku zaburzenia.

Podczas badania pacjenta należy zwrócić uwagę na obecność typowego obrazu klinicznego syringomielii: niedowładów, zaburzeń czucia, zmian wegetatywno-troficznych.

Badania laboratoryjne nie są specyficzne i są zlecane w ramach ogólnych badań klinicznych:

• ogólna analiza krwi i moczu;
• biochemiczne badanie krwi.

Diagnostyka instrumentalna jest reprezentowana przede wszystkim przez MRI. Ta procedura pozwala nam ocenić parametry formacji torbielowatych, opisać ich wielkość i konfigurację. Optymalnie jest użyć projekcji strzałkowej w trybie T1, co wynika z jej mniejszej wrażliwości na ruch płynu. Typowe objawy syringomielii w MRI są następujące:

• zmiana sygnału rdzenia kręgowego, np. w obszarze podłużnym, centralnym lub paracentralnym, której intensywność jest podobna do intensywności płynu mózgowo-rdzeniowego;
• może być zwiększona objętość poprzeczna rdzenia kręgowego;
• najczęstszą lokalizacją jamy patologicznej jest odcinek szyjno-piersiowy;
• rozkład jamy jest od 2 segmentów do całej długości rdzenia kręgowego;
• średnica wnęki – 2-23 mm;
• Gdy średnica jamy jest większa niż 8 mm, obserwuje się poszerzenie rdzenia kręgowego.

Zaleca się wykonanie badania MRI na całej długości kręgosłupa.

Kształty wnęk są następujących typów:

• symetryczny, położony centralnie, okrągło-owalny;
• o nieregularnym kształcie, zlokalizowane w centralnej lub paracentralnej części rdzenia kręgowego.

Drugi typ jamy, zlokalizowany w przestrzeni między tętnicami rdzeniowymi przednimi i tylnymi, bez połączenia z przestrzenią podpajęczynówkową, najczęściej wiąże się z uszkodzeniem zewnętrznym - na przykład urazem.

Badanie rezonansu magnetycznego wykonuje się nie tylko na etapie diagnostycznym, ale również podczas dynamicznego monitorowania skuteczności terapii:

• Objawy MRI wskazujące na niepełne uformowanie się jamy (tzw. „presyrynks”): poszerzenie rdzenia kręgowego bez nowotworu, związane z obecnością obrzęku śródmiąższowego;
• Objawy zapadnięcia się jamy w badaniu MRI: jama spłaszczona pionowo, rozciągnięta w poziomie, z zanikiem rdzenia kręgowego.

Powtarzane badanie rezonansu magnetycznego wykonuje się zgodnie ze wskazaniami. Jeśli patologia jest stosunkowo stabilna, powtarzane badania można wykonywać raz na 2 lata.

• Rentgen czaszki, strefy czaszkowo-kręgowej, kręgosłupa, kończyn górnych, stawów wykonuje się w zależności od umiejscowienia patologii i jej cech klinicznych. W przypadku syringomielii możliwe jest rozpoznanie wad rozwojowych szkieletu, procesów neurodystroficznych, ognisk osteoporozy, artropatii, anomalii kostnych itp. Stopień ekspresji zmian patologicznych pozwala ocenić nasilenie i rokowanie schorzenia.
• Tomografia komputerowa nie dostarcza tak wielu informacji jak MRI czy prześwietlenie rentgenowskie. Wykrycie patologicznej jamy jest możliwe jedynie w połączeniu z mielografią i kontrastem rozpuszczalnym w wodzie. [ 16 ]
• Elektromiografia pozwala na wyjaśnienie obecności uszkodzeń neuronów ruchowych przednich rogów rdzenia kręgowego i identyfikację problemu jeszcze w okresie przedklinicznym wyrostka rogowego przedniego.
• Elektroneuromiografia pozwala na zaobserwowanie początkowych zaburzeń piramidowych i degeneracji aksonów.
• Badanie elektroencefalograficzne jest niezbędne w celu wykrycia zaburzeń czynności struktur pnia mózgu i pierwszych objawów syringobulbii.
• Echoencefalografia jest stosowana w celu wykrycia syringoencefalii i umożliwia identyfikację powiększonego układu komór mózgu.
• Diagnostyka estezjometryczna służy do określenia lokalizacji i nasilenia zaburzeń czucia.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku następujących patologii i stanów:

• Guzy śródrdzeniowe (szczególnie dotyczące kręgosłupa szyjnego) i guzy rdzenia przedłużonego diagnozuje się na podstawie wyników obrazowania metodą rezonansu magnetycznego.
• Hematomielia – charakteryzuje się ostrym początkiem objawów bezpośrednio po urazie, z późniejszym regresywnym przebiegiem. Diagnozę komplikuje krwotok do jamy syringomielicznej.
• Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się szybkim tempem rozwoju oraz cechami zmian patologicznych, które są zauważalne podczas badania rdzenia kręgowego.
• Niedokrwienna mielopatia szyjna ma specyficzną etiologię rozwoju, charakteryzuje się zaburzeniami czucia zgodnie z zasadą dynamiczną i charakterystycznymi objawami w spondyloartropatii i MRI.
• Torbiele rdzenia kręgowego, guzy, mielopatia pourazowa lub torbielowata, zapalenie pajęczynówki kręgosłupa, gruźlicze zapalenie stawów kręgosłupa.
• Wady czaszkowo-kręgowe (procesy hipoplastyczne w kręgu szczytowym i osiowym, platybazja, wrażenie podstawy itp.) towarzyszą objawom neurologicznym, bez tworzenia się formacji torbielowatych. Główną metodą różnicowania jest MRI.
• Choroba Raynauda, angiotrofopatia.
• Neuropatie uciskowo-niedokrwienne (zespół nadgarstka lub zespół cieśni kanału łokciowego). [ 17 ]

Czy malformacja Arnolda-Chiariego i syringomielia wymagają różnicowania? Te dwie patologie często ze sobą współwystępują: powstawanie jam rdzenia kręgowego łączy się z przemieszczeniem migdałków móżdżku, a czasem pnia i czwartej komory poniżej poziomu otworu wielkiego. Często „winowajcą” patologii jest czynnik genetyczny, a leczenie jest możliwe jedynie przy pomocy interwencji chirurgicznej. [ 18 ]

Syringomyelia i hydromielia wymagają obowiązkowego różnicowania. Tak zwany wodniak jądra rdzenia kręgowego charakteryzuje się znacznym zwiększeniem objętości płynu mózgowo-rdzeniowego i wzrostem jego ciśnienia. Hydromielia często współistnieje z syringomielią, ale ważne jest, aby wiedzieć, że te dwa terminy nie są tożsame i oznaczają dwie różne patologie. Rozpoznanie ustala się na podstawie danych klinicznych, radiologicznych i tomograficznych. [ 19 ]

Syringomyelia i syringobulbia nie są do końca synonimami. Mówi się, że syringobulbia występuje, gdy proces patologiczny w syringomielii rozprzestrzenia się na obszar pnia mózgu, czemu towarzyszą charakterystyczne objawy: oczopląs, zaburzenia opuszkowe i dysocjacyjne znieczulenie części twarzy.

Leczenie jamistość rdzenia

Jednak za najskuteczniejsze leczenie syringomielii uważa się interwencję chirurgiczną. Operacja jest bezwzględnie zalecana, gdy postępuje niewydolność neurologiczna, w szczególności, gdy rozwija się niedowład centralny kończyn dolnych lub niedowład obwodowy kończyn górnych. Interwencja polega na wycięciu centralnego kanału kręgowego z późniejszym drenażem. Operacja jest naprawdę skuteczna: u większości pacjentów następuje zatrzymanie rozwoju patologii i zmniejszenie zaburzeń neurologicznych. Syringomielię linijną pourazową i poinfekcyjną koryguje się, wykonując shunt między formacją torbielowatą a przestrzenią podpajęczynówkową. Jeśli przyczyną patologii jest guz śródrdzeniowy, usuwa się nowotwór. Przepuklina móżdżku jest wskazaniem do dekompresji tylnego dołu czaszki.

Zapobieganie

Głównym działaniem zapobiegawczym w celu zapobiegania rozwojowi syringomielii jest unikanie działań, które mogą zaburzyć dynamikę płynu mózgowo-rdzeniowego. Ważne jest zminimalizowanie prawdopodobieństwa wzrostu ciśnienia śródbrzusznego i śródczaszkowego: nie należy podnosić ciężkich przedmiotów, unikać nadmiernego wysiłku fizycznego (w tym silnego obciążenia statycznego), intensywnego kaszlu i kichania, naprężania się itp. Należy również unikać urazów kręgosłupa i głowy, prowadzić zdrowy i umiarkowanie aktywny tryb życia. Brak aktywności fizycznej nie jest mile widziany.

Jeśli rozpoznanie syringomielii zostało już postawione, należy podjąć działania zapobiegawcze w celu zapobiegania pogorszeniu się choroby. Za obowiązkowe uznaje się:

• rejestracja neurologiczna przychodni;
• systematyczne badania diagnostyczne monitorujące dynamikę patologii (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego – raz na 2 lata lub częściej, w zależności od wskazań);
• regularne badania u neurologa (1-2 razy w roku).

Syringomyelia jest uważana za dynamiczną patologię, a stała obserwacja kliniczna i środki diagnostyczne pomogą w porę określić pogorszenie procesu patologicznego i podjąć odpowiednie środki terapeutyczne. Jest to konieczne w szczególności w przypadku syringomielii w dzieciństwie, gdy ważne jest, aby prawidłowo ocenić wskazania do leczenia operacyjnego: zdarzają się przypadki samoistnego wyleczenia takiego zaburzenia, jeśli jego rozwój był związany z szybkim wzrostem układu kostnego.

Prognoza

Syringomyelia powoduje uszkodzenie struktur rdzenia kręgowego, co prowadzi do upośledzenia zdolności motorycznych i wrażliwości w ciele i kończynach. Utrata czucia bólu i temperatury może prowadzić do poważnych urazów i oparzeń. Dysfunkcji motorycznej towarzyszy osłabienie i zanik mięśni.

Z kolei syringomyelia może powodować pojawianie się i pogłębianie deformacji kręgosłupa: u pacjentów często rozwija się skolioza. Rzadko, ale zdarza się, że patologia nie towarzyszy żadnym objawom i jest wykrywana przypadkowo podczas MRI.

Rokowanie w przypadku syringomielii ustalane jest na podstawie nasilenia i rozległości objawów klinicznych, czasu trwania choroby i jej przyczyny. U większości pacjentów jedynym skutecznym leczeniem jest zabieg chirurgiczny, który stabilizuje krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego. Rodzaj interwencji chirurgicznej ustala neurochirurg.

Około co drugi pacjent z kompetentną taktyką leczenia wykazuje jedynie łagodne zmiany patologiczne. Istnieją informacje o samoistnym wyzdrowieniu, ale taki wynik odnotowano tylko w odosobnionych przypadkach - głównie w pediatrii. Takie przypadki były spowodowane intensywnym wzrostem kości i naturalną ekspansją przestrzenną struktur mózgowych. Częściej syringomielia staje się przyczyną niepełnosprawności.

U większości pacjentów nieodwracalne zaburzenia rdzenia kręgowego rozwijają się na tle długotrwałego przebiegu patologii, co pogarsza rokowanie pooperacyjne: wiele objawów utrzymuje się nawet po operacji. Nie oznacza to jednak, że operacja jest bezcelowa i niewłaściwa: dzięki takiemu leczeniu możliwe jest zatrzymanie dalszego postępu choroby.