Trygonocefalia

Wrodzona anomalia w postaci deformacji czaszki, w której głowy niemowląt są nieregularnie ukształtowane, a czaszka wydaje się trójkątna, jest definiowana jako trygonocefalia (z greckiego Trigonona - trójkąta i kefale - głowa). [1]

Epidemiologia

Częstość występowania kraniosynostozy szacuje się na około pięciu przypadków na 10 000 urodzeń żywych (lub jeden przypadek na 2000-2 500 w populacji ogólnej). [2]

Kraniosynostoza jest sporadyczna w 85% przypadków, przy czym pozostałe przypadki występują w ramach zespołu. [3]

Według statystyk przedwczesne połączenie przyśrodkowego szwu czołowego jest drugą najczęstszą formą czaszki, a trygonocefalia stanowi jeden przypadek na 5 000 do 15 000 noworodków; Liczba męskich niemowląt z tą anomalią jest prawie trzy razy wyższa niż u kobiet niemowląt. [4]

W około 5% przypadków ta wrodzona anomalia występuje w historii rodziny. [5]

Przyczyny trygonocefalia

Normalne powstawanie czaszki występuje z powodu obecności centrów pierwotnego wzrostu i przebudowy kości-synwartrozie czaszkowe (artykulacje), które w trakcie rozwój szkieletu głowy blisko w określonym czasie, zapewniając fuzję kości. [6]

Kość czołowa (OS Frontale) czaszki noworodka składa się z dwóch połówek, między którymi znajduje się pionowe połączenie włókniste-przyśrodkową szew frontalną lub metopową (od greckiego metoponu), biegnącego z góry nosa w górę linii środkowej czole. Jest to jedyny włóknisty szew czaszki, który przerosta w okresie niemowlęcym: od 3-4 miesięcy do 8-18 miesięcy. [7]

Zobacz także. - zmiany czaszki po urodzeniu

Przyczyny trygonocefalii są metopowe craniosynostoza (czaszka) lub synostoza metopowa (z greckiej synchronizacji i kości (kości ostelu), tj. Przedświadomość (przed trzecim miesiącem) nieruchomą fuzję kości kości czołowej z każdą innymi innymi szwajtwem lewą. Zatem kraniosynostoza i trygonocefalia są powiązane jako przyczyna i skutek lub jako proces patologiczny i jego wynik. [8]

W większości przypadków trygonocecephalia dziecka jest wynikiem pierwotnej (izolowanej) czaszki, której dokładnej przyczyny jest nieznana. Izolowana czaszka występuje sporadycznie, prawdopodobnie z powodu kombinacji czynników genetycznych i środowiskowych. [9]

Ale trygonocefalia może być częścią zespołów wrodzonych wynikających z nieprawidłowości chromosomalnych i mutacji różnych genów. Należą do nich: zespół trygonocephalii Opitza (zespół nudnego-opitza), zespół apery, Loeys-Dietza, zespół pfeiffer, zespół Jacksona-Wisiss, Jacs-Jacobsen, dysostozę kraniofaciczną lub crouzon Setre-Chotzen, zespoły Muenke. W takich przypadkach trygonocefalia jest określana jako trygonocecephalia zespołu. [10]

Po urodzeniu wielkość mózgu wynosi zwykle 25% jego dorosłej wielkości, a do końca pierwszego roku życia osiąga około 75% dorosłego mózgu. Ale przy pierwotnym opóźnieniu wzrostu mózgu możliwa jest tak zwana wtórna czaszka. Etiologia opóźnienia wiąże się z zaburzeniami metabolicznymi, niektórymi chorobami hematologicznymi, działaniem teratogennym na płód chemikaliów (w tym w składzie farmaceutyków). [11]

Według ekspertów trygonocefalia u dorosłych, którzy nie byli leczeni w wyniku izolowanej czaszki lub zespołu wrodzonego w dzieciństwie, utrzymują się przez całe życie. [12]

Czynniki ryzyka

Specjaliści uważają, że główne czynniki ryzyka trygonocefalii (i czaszka metopowa za jej przyczynę) są genetyczne: w ciągu ostatnich dwóch dekad zidentyfikowano ponad 60 genów, których mutacje są związane z przedwczesnym nieruchomym fuzją kości czaszki u niemowląt.

Istnieje zwiększone ryzyko synthrozy czaszkowej i ogólnej nieprawidłowości (tworzenia kości) w przypadkach niewłaściwego składania płodu, niedotlenienia wewnątrzmacicznego, ciąż wielokrotnych, alkoholu, używania narkotyków lub palenia podczas noszenia dziecka. [13]

Patogeneza

Zgodnie z dominującą teorią patogeneza trygonocefalii leży w upośledzonej osteogenezie płodu we wczesnej ciąży, najczęściej spowodowanej czynnikami genetycznymi, ponieważ losowe nieprawidłowości chromosomalne są wykrywane u noworodków z czaszką metopową. Na przykład trisomia 9p jest jedną z najczęstszych, co prowadzi do defektów czaszkowych i szkieletowych, opóźnień rozwojowych psychicznych i psychomotorycznych. [14]

Ze względu na zbyt wczesne połączenie przyśrodkowego szwu czołowego wzrost w tym regionie czaszki jest trudny: boczny wzrost kości czołowej jest ograniczony przy skróceniu przedniej dołu czaszki; Wzdłuż linii środkowej czoła powstaje koślak; Istnieje zbieżność kości tworzących orbity oczu i depresję kości skroniowych. [15]

Ale wzrost czaszki na innych obszarach trwa: istnieje kompensacyjny strzałka (przednio-tylna) i poprzeczny wzrost tylnej części czaszki (z rozszerzeniem jej części parieto-okcipitalnej), a także pionowy i strzałkowy wzrost górnej części twarzy. W wyniku tych nieprawidłowości czaszka nabiera nieregularnego kształtu - trójkątny.

Objawy trygonocefalia

Głównymi objawami trygonocefalii są zmiany kształtu i wyglądu głowy:

• Patrząc z góry na czubku głowy, czaszka ma trójkątny kształt;
• Zwężone czoło;
• Widoczny lub wyczuwalny grzbiet (kościnny występ) biegnący wzdłuż środka czoła, który nadaje kość czołowej spiczasty (pokrytony) kształt;
• Deformacja górnej części gniazd oka (spłaszczenie grzbietów nadprzewodników) i hipoteloryzmu (zmniejszona odległość między oczami).

Fontanelle czołowa (przednia) może być również przedwcześnie zamknięta.

W zespole trygonocecephalii istnieją inne anomalie i znaki upośledzenie umysłowe u dzieci. [16]

Komplikacje i konsekwencje

W poważnych przypadkach tej wrodzonej anomalii towarzyszy zwiększone ciśnienie śródczaszkowe powodujące wymioty, bóle głowy i zmniejszony apetyt. [17]

Ponadto podwyższone ciśnienie śródczaszkowe wywołuje poważne uszkodzenie mózgu, które mogą prowadzić do upośledzenia poznawczego lub opóźnienia rozwojowego. [18]

Diagnostyka trygonocefalia

Trygonocefalia jest diagnozowana po urodzeniu lub w ciągu kilku miesięcy wkrótce po urodzeniu. Jednak mniej poważne wyniki czaszki metopowej mogą pozostać niewykryte do wczesnego dzieciństwa.

Aby wizualizować patologię czaszki, wykonywane są instrumentalne diagnostyka z głowicą CT, ultradźwięki. [19], [20]

Diagnostyka różnicowa

Diagnoza różnicowa jest konieczna w celu odróżnienia wady zespołu od izolowanej synostozy metopowej, dla której dziecko jest podawane testowanie genotypu.

Leczenie trygonocefalia

U niektórych dzieci przypadki synostozy metopowej są dość łagodne (gdy na czole znajduje się tylko zauważalna bruzda i nie ma innych objawów), które nie wymagają określonego leczenia. [21]

Leczenie ciężkiej trygonocefalii jest chirurgiczne i polega na operacji w celu skorygowania kształtu głowy i umożliwienia normalnego wzrostu mózgu, a także chirurgicznej korekcji deformacji kości twarzy. [22]

Ta chirurgiczna interwencja - synostektomia szwu metopowego, przemieszczenie marginesu orbitalnego i kranioplastyka - jest wykonywana przed 6 miesięcy. Dziecko jest monitorowane do roku życia; W ciągu pierwszych kilku lat życia dziecko jest okresowo badane, aby upewnić się, że nie ma problemów mowy, motorycznych ani behawioralnych. [23]

Zapobieganie

Metody zapobiegania tej wady wrodzonej nie zostały opracowane, ale poradnictwo genetyczne może zapobiec narodzinom dziecka z nieuleczalną patologią czaszki.

A kraniosynostoza u płodu można wykryć przez ultradźwięki prenatalne jego głowy w drugim i trzeciej trymestrze ciąży.

Prognoza

Prognozy zależy w dużej mierze od stopnia deformacji czaszki, co wpływa na funkcje neurokognitywne mózgu. I dopóki nie zostanie przeprowadzona operacja korekcyjna, dzieci z trygonocefalią - w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami - mają gorsze ogólne zdolności poznawcze, mowę, widzenie, uwagę i problemy behawioralne.