Trigonocefalia

Wrodzoną anomalię w postaci deformacji czaszki, w której głowa niemowląt ma nieregularny kształt, a czaszka wydaje się trójkątna, określa się mianem trigonocefalii (od greckich słów trigonon – trójkąt i kephale – głowa). [ 1 ]

Epidemiologia

Szacuje się, że częstość występowania kraniosynostozy wynosi około pięć przypadków na 10 000 urodzeń żywych (czyli jeden przypadek na 2000–2500 osób w populacji ogólnej). [ 2 ]

W 85% przypadków kraniosynostoza ma charakter sporadyczny, pozostałe przypadki stanowią część zespołu chorobowego. [ 3 ]

Według statystyk przedwczesne zrośnięcie szwu czołowego pośrodkowego jest drugą najczęstszą postacią kraniosynostozy, a trigonocefalia stanowi jeden przypadek na 5-15 tysięcy noworodków; liczba noworodków płci męskiej z tą anomalią jest prawie trzykrotnie większa niż liczba noworodków płci żeńskiej. [ 4 ]

W około 5% przypadków ta wrodzona anomalia jest obecna w historii rodzinnej. [ 5 ]

Przyczyny trigonocefalia

Prawidłowe kształtowanie się czaszki następuje dzięki obecności w niej pierwotnych ośrodków wzrostu i przebudowy kości – stawów czaszkowo-twarzowych, które w pewnym momencie rozwoju szkieletu głowy ulegają zamknięciu, zapewniając zrośnięcie się kości. [ 6 ]

Kość czołowa (os frontale) czaszki noworodka składa się z dwóch połówek, między którymi znajduje się pionowe połączenie włókniste – szew czołowy pośrodkowy lub metopowy (od greckiego metopon – czoło), który biegnie od szczytu grzbietu nosa w górę linii środkowej czoła do ciemiączka przedniego. Jest to jedyny szew czaszkowy włóknisty, który goi się w okresie niemowlęcym: od 3-4 miesiąca do 8-18 roku życia. [ 7 ]

Zobacz także – Zmiany w czaszce po urodzeniu

Przyczynami trigonocefalii są metopic craniosynostosis (kraniosynostoza) lub metopic synostosis (od greckich syn – razem i osteon – kość), czyli przedwczesne (przed trzecim miesiącem) nieruchome zrośnięcie się kości sklepienia czaszki wzdłuż szwu czołowego pośrodkowego. Tak więc kraniosynostoza i trigonocefalia są powiązane jako przyczyna i skutek lub jako proces patologiczny i jego wynik. [ 8 ]

W większości przypadków trigonocefalia u dziecka jest wynikiem pierwotnej (izolowanej) kraniosynostozy, której dokładna przyczyna nie jest znana. Izolowana kraniosynostoza występuje sporadycznie, prawdopodobnie z powodu połączenia czynników genetycznych i środowiskowych. [ 9 ]

Ale trigonocefalia może być częścią wrodzonych zespołów, które powstają z powodu nieprawidłowości chromosomowych i mutacji różnych genów. Należą do nich: zespół trigonocefalia Opitza (zespół Bohringa-Opitza), zespół Aperta, zespół Loeysa-Dietza, zespół Pfeiffera, zespół Jacksona-Weissa, dysostoza czaszkowo-twarzowa lub zespół Crouzona, zespoły Jacobsena, Saethre-Chotzena, Münkego. W takich przypadkach trigonocefalia jest nazywana syndromiczną. [ 10 ]

Przy urodzeniu mózg ma zazwyczaj 25% wielkości mózgu dorosłego, a pod koniec pierwszego roku życia osiąga około 75% mózgu dorosłego. Jednak przy pierwotnym opóźnieniu wzrostu mózgu możliwa jest tzw. wtórna kraniosynostoza. Etiologia opóźnienia wiąże się z zaburzeniami metabolicznymi, niektórymi chorobami hematologicznymi i teratogennym działaniem substancji chemicznych na płód (w tym tych zawartych w produktach farmaceutycznych). [ 11 ]

Zdaniem ekspertów, u osób dorosłych, u których nie leczono w dzieciństwie, trigonocefalia, będąca wynikiem izolowanej kraniosynostozy lub zespołu wrodzonego, utrzymuje się przez całe życie. [ 12 ]

Czynniki ryzyka

Eksperci uważają, że główne czynniki ryzyka wystąpienia trigonocefalii (oraz kraniosynostozy metopowej będącej jej przyczyną) mają charakter genetyczny: w ciągu ostatnich dwóch dekad zidentyfikowano ponad 60 genów, których mutacje są związane z przedwczesnym, nieruchomym zrastaniem się kości czaszki u niemowląt.

Ryzyko wystąpienia patologii stawu czaszkowo-twarzowego i ogólnej osteogenezy (tworzenia kości) wzrasta w przypadku nieprawidłowego ułożenia płodu, niedotlenienia wewnątrzmacicznego, ciąży mnogiej, spożywania alkoholu, zażywania narkotyków lub palenia tytoniu w czasie ciąży. [ 13 ]

Patogeneza

Zgodnie z obowiązującą teorią patogeneza trigonocefalii ma swoje korzenie w zaburzeniu osteogenezy płodu we wczesnych stadiach ciąży, najczęściej wywołanym czynnikami genetycznymi, gdyż u noworodków z metopową kraniosynostozą wykrywane są losowe nieprawidłowości chromosomalne. Na przykład jedną z najczęstszych jest trisomia 9p, która prowadzi do wad czaszkowo-twarzowych i szkieletowych, upośledzenia umysłowego i rozwoju psychomotorycznego. [ 14 ]

Wskutek zbyt wczesnego zrośnięcia się szwu czołowego pośrodkowego wzrost w tej części czaszki jest zahamowany: boczny wzrost kości czołowej jest ograniczony przez skrócenie przedniego dołu czaszki; wzdłuż linii środkowej czoła tworzy się kostny grzbiet; dochodzi do zbieżności kości tworzących oczodoły i obniżenia kości skroniowych. [ 15 ]

Ale wzrost czaszki w innych obszarach trwa: następuje kompensacyjny wzrost strzałkowy (przód-tył) i poprzeczny tylnej części czaszki (z rozszerzeniem jej części ciemieniowo-potylicznej), a także pionowy i strzałkowy wzrost górnej części twarzy. W wyniku tych zaburzeń czaszka nabiera nieregularnego kształtu - trójkątnego.

Objawy trigonocefalia

Głównymi objawami trigonocefalii są zmiany kształtu i wyglądu głowy:

• widziana z góry, od strony czubka głowy, czaszka ma kształt trójkąta;
• zwężone czoło;
• zauważalny lub wyczuwalny grzbiet (występ kostny) biegnący wzdłuż środka czoła, nadający kości czołowej spiczasty (w kształcie kila) wygląd;
• deformacja górnej części oczodołów (spłaszczenie łuków nadoczodołowych) i hipoteloryzm (zmniejszenie odległości między oczami).

Może również dojść do przedwczesnego zamknięcia się ciemiączka czołowego (przedniego).

W przypadku syndromicznej trigonocefalii występują także inne anomalie i objawy upośledzenia umysłowego u dzieci. [ 16 ]

Komplikacje i konsekwencje

W ciężkich przypadkach tej wrodzonej anomalii towarzyszy wzrost ciśnienia śródczaszkowego, powodujący wymioty, bóle głowy i utratę apetytu. [ 17 ]

Ponadto zwiększone ciśnienie śródczaszkowe powoduje poważne uszkodzenia mózgu, które mogą prowadzić do upośledzenia funkcji poznawczych lub opóźnień rozwojowych. [ 18 ]

Diagnostyka trigonocefalia

Trigonocefalia jest diagnozowana przy urodzeniu lub w ciągu kilku miesięcy od urodzenia. Jednak mniej poważne objawy metopic craniosynostosis mogą nie zostać wykryte aż do wczesnego dzieciństwa.

W celu uwidocznienia patologii czaszki przeprowadza się diagnostykę instrumentalną za pomocą tomografii komputerowej głowy i badania USG. [ 19 ], [ 20 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa jest konieczna, aby odróżnić wadę syndromową od izolowanej synostozy metopicznej; w tym celu u dziecka wykonuje się badanie genotypu.

Leczenie trigonocefalia

U niektórych dzieci przypadki synostozy metopicznej są dość łagodne (gdy widoczna jest jedynie bruzda na czole i nie występują żadne inne objawy) i nie wymagają specjalistycznego leczenia. [ 21 ]

Leczenie ciężkiej trigonocefalii jest chirurgiczne i obejmuje operację mającą na celu korektę kształtu głowy i zapewnienie prawidłowego rozwoju mózgu, a także chirurgiczną korektę deformacji kości twarzy. [ 22 ]

Zabieg chirurgiczny – synostektomia szwu metopowego, przesunięcie krawędzi oczodołu i kranioplastyka – wykonuje się przed ukończeniem 6 miesiąca życia. Dziecko jest monitorowane do ukończenia pierwszego roku życia; w pierwszych latach życia dziecko jest badane okresowo, aby upewnić się, że nie ma problemów z mową, umiejętnościami motorycznymi lub zachowaniem. [ 23 ]

Zapobieganie

Nie ma metod zapobiegania tej wrodzonej wadzie, jednak poradnictwo genetyczne może zapobiec narodzinom dziecka z nieuleczalną patologią czaszkowo-mózgową.

Kraniosynostozę u płodu można wykryć wykonując prenatalne badanie USG główki w drugim i trzecim trymestrze ciąży.

Prognoza

Rokowanie w dużej mierze zależy od stopnia deformacji czaszki, która wpływa na funkcje neuropoznawcze mózgu. A jeśli nie wykonano operacji korekcyjnej, dzieci z trigonocefalią – w porównaniu do zdrowych rówieśników – mają niższe ogólne zdolności poznawcze, problemy z mową, wzrokiem, uwagą i zachowaniem.