Trygonocefalia

Wrodzona anomalia w postaci deformacji czaszki, w której głowy u niemowląt mają nieregularny kształt, a czaszka wydaje się trójkątna, określana jest jako trigonocefalia (od greckiego trigonon – trójkąt i kefal – głowa). [1]

Epidemiologia

Częstość występowania kraniosynostozy szacuje się na około pięć przypadków na 10 000 żywych urodzeń (lub jeden przypadek na 2000–2500 w populacji ogólnej). [2]

Kraniosynostoza występuje sporadycznie w 85% przypadków, a pozostałe przypadki występują jako część zespołu. [3]

Według statystyk przedwczesne zespolenie szwu czołowego przyśrodkowego jest drugą najczęstszą postacią kraniosynostozy, a trójgonocefalia występuje w jednym przypadku na 5 000 do 15 000 noworodków; liczba noworodków płci męskiej z tą anomalią jest prawie trzykrotnie większa niż niemowląt płci żeńskiej. [4]

W około 5% przypadków ta wada wrodzona występuje w wywiadzie rodzinnym. [5]

Przyczyny trygonocefalia

Prawidłowe tworzenie się czaszki następuje w wyniku obecności ośrodków pierwotnego wzrostu i przebudowy kości - synartroz twarzoczaszki (artykulacji), które w procesierozwój szkieletu głowy zamykają się w określonym czasie, zapewniając zespolenie kości. [6]

Kość czołowa (os frontale) czaszki noworodka składa się z dwóch połówek, pomiędzy którymi znajduje się pionowe połączenie włókniste - szew przyśrodkowy czołowy lub metopowy (z greckiego metopon - czoło), biegnący od górnej części tylnej części nosa przez linię środkową czoła do ciemiączka przedniego. Jest to jedyny włóknisty szew czaszkowy, który zarasta w okresie niemowlęcym: od 3-4 miesiąca życia do 8-18 miesiąca życia. [7]

Zobacz także. - Zmiany w czaszce po urodzeniu

Przyczyny trygonocefalii są metopowekraniosynostoza (kraniostenoza) lub metopowa synostoza (od greckiego syn - razem i osteon - kość), czyli przedwczesne (przed trzecim miesiącem) nieruchome zrośnięcie kości sklepienia czaszki ze sobą wzdłuż szwu czołowego przyśrodkowego. Zatem kraniosynostoza i trygonocefalia są ze sobą powiązane jako przyczyna i skutek lub jako proces patologiczny i jego wynik. [8]

W większości przypadków trójgonocefalia u dziecka jest wynikiem pierwotnej (izolowanej) kraniosynostozy, której dokładna przyczyna nie jest znana. Izolowana kraniosynostoza występuje sporadycznie, prawdopodobnie na skutek połączenia czynników genetycznych i środowiskowych. [9]

Ale trygonocefalia może być częścią zespołów wrodzonych wynikających z nieprawidłowości chromosomalnych i mutacji różnych genów. Należą do nich: zespół trójgonocefalii Opitza (zespół Boringa-Opitza),Zespół Apera, zespół Loeysa-Dietza, zespół Pfeiffera, zespół Jacksona-Weissa, dysostoza twarzoczaszki lubZespół CrouzonaZespoły Jacobsena, Setre-Chotzena, Muenkego. W takich przypadkach trygonocefalia nazywana jest syndromiczną trygonocefalią. [10]

W chwili urodzenia wielkość mózgu wynosi zwykle 25% wielkości mózgu osoby dorosłej, a pod koniec pierwszego roku życia osiąga około 75% wielkości mózgu osoby dorosłej. Ale przy pierwotnym opóźnieniu wzrostu mózgu możliwa jest tak zwana wtórna kraniosynostoza. Etiologia opóźnienia jest związana z zaburzeniami metabolicznymi, niektórymi chorobami hematologicznymi, teratogennym działaniem substancji chemicznych na płód (w tym w składzie farmaceutyków). [11]

Według ekspertów trójgonocefalia u dorosłych, którzy nie byli leczeni z powodu izolowanej kraniosynostozy lub zespołu wrodzonego w dzieciństwie, utrzymuje się przez całe życie. [12]

Czynniki ryzyka

Specjaliści uważają, że główne czynniki ryzyka trigonocefalii (i jej przyczyny metopowej kraniosynostozy) mają podłoże genetyczne: w ciągu ostatnich dwudziestu lat zidentyfikowano ponad 60 genów, których mutacje są powiązane z przedwczesnym nieruchomym zrostem kości czaszki u niemowląt.

Istnieje zwiększone ryzyko synartrozy twarzoczaszki i ogólnych nieprawidłowości związanych z osteogenezą (tworzeniem kości) w przypadku nieprawidłowego ułożenia płodu, niedotlenienia wewnątrzmacicznego, ciąż mnogich, spożywania alkoholu, używania narkotyków lub palenia podczas noszenia dziecka. [13]

Patogeneza

Zgodnie z panującą teorią patogeneza trójgonocefalii polega na upośledzeniu osteogenezy płodu we wczesnej ciąży, najczęściej spowodowanym czynnikami genetycznymi, gdyż u noworodków z kraniosynostozą metopową wykrywane są przypadkowe nieprawidłowości chromosomalne. Na przykład trisomia 9p jest jedną z najczęstszych, prowadzącą do wad twarzoczaszki i szkieletu, opóźnień w rozwoju psychicznym i psychoruchowym. [14]

Ze względu na zbyt wczesne zespolenie szwu czołowego przyśrodkowego, wzrost w tej okolicy czaszki jest utrudniony: boczny wzrost kości czołowej jest ograniczony skróceniem przedniego dołu czaszki; wzdłuż linii środkowej czoła tworzy się grzbiet kostny; występuje zbieżność kości tworzących oczodoły i zagłębienie kości skroniowych. [15]

Ale wzrost czaszki w innych obszarach trwa: następuje kompensacyjny wzrost strzałkowy (przednio-tylny) i poprzeczny tylnej części czaszki (wraz z rozszerzeniem jej części ciemieniowo-potylicznej), a także pionowy i strzałkowy wzrost górnej części twarzy. W wyniku tych nieprawidłowości czaszka nabiera nieregularnego kształtu - trójkątnego.

Objawy trygonocefalia

Głównymi objawami trygonocefalii są zmiany w kształcie i wyglądzie głowy:

• patrząc z góry, czaszka ma kształt trójkąta;
• zwężone czoło;
• Wyraźny lub wyczuwalny grzbiet (występ kostny) biegnący wzdłuż środka czoła, nadający kości czołowej spiczasty kształt;
• deformacja górnej części oczodołów (spłaszczenie grzbietów nadoczodołowych) i hipoteloryzm (zmniejszona odległość między oczami).

Przednie (przednie) ciemiączko może również zostać przedwcześnie zamknięte.

W syndromalnej trygonocefalii występują inne anomalie i objawyupośledzenie umysłowe u dzieci. [16]

Komplikacje i konsekwencje

W poważnych przypadkach tej wrodzonej anomalii towarzyszy zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe powodujące wymioty, bóle głowy i zmniejszenie apetytu. [17]

Ponadto podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe powoduje poważne uszkodzenie mózgu, które może prowadzić do upośledzenia funkcji poznawczych lub opóźnienia w rozwoju. [18]

Diagnostyka trygonocefalia

Trójgonocefalię rozpoznaje się zaraz po urodzeniu lub w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu. Jednakże mniej poważne objawy kraniosynostozy metopowej mogą pozostać niewykryte aż do wczesnego dzieciństwa.

Aby zwizualizować patologię czaszki, wykonuje się diagnostykę instrumentalną za pomocą tomografii komputerowej głowy i USG. [19], [20]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa jest konieczna, aby odróżnić wadę syndromalną od izolowanej synostozy metopowej, na którą dziecku podaje siębadanie genotypu.

Leczenie trygonocefalia

U niektórych dzieci przypadki synostozy metopowej mają dość łagodny przebieg (kiedy na czole pojawia się jedynie zauważalna bruzda i nie ma innych objawów), które nie wymagają specjalnego leczenia. [21]

Leczenie ciężkiej postaci trygonocefalii jest chirurgiczne i obejmuje operację korygującą kształt głowy i umożliwiającą prawidłowy rozwój mózgu, a także chirurgiczną korekcję deformacji kości twarzy. [22]

Ta interwencja chirurgiczna - synostektomia szwem metopowym, przesunięcie brzegu oczodołu i plastyka kranioplastyki - jest wykonywana przed ukończeniem 6 miesiąca życia. Dziecko jest monitorowane do ukończenia pierwszego roku życia; w ciągu pierwszych kilku lat życia dziecko jest okresowo badane, aby upewnić się, że nie ma problemów z mową, motoryką lub zachowaniem. [23]

Zapobieganie

Nie opracowano metod zapobiegania tej wadzie wrodzonej, ale poradnictwo genetyczne może zapobiec urodzeniu dziecka z nieuleczalną patologią czaszkowo-mózgową.

Kraniosynostozę u płodu można wykryć za pomocą prenatalnego USG głowy w drugim i trzecim trymestrze ciąży.

Prognoza

Rokowanie zależy w dużej mierze od stopnia deformacji czaszki, która wpływa na funkcje neurokognitywne mózgu. Jeśli nie zostanie przeprowadzona operacja korekcyjna, dzieci z trójgonocefalią – w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami – mają gorsze ogólne zdolności poznawcze, problemy z mową, wzrokiem, uwagą i zachowaniem.