Wrodzone wady serca

Wrodzone wady serca są jedną z najczęstszych anomalii rozwojowych, zajmując trzecie miejsce po anomaliach ośrodkowego układu nerwowego i układu mięśniowo-szkieletowego. Współczynnik urodzeń dzieci z wrodzonymi wadami serca we wszystkich krajach świata waha się od 2,4 do 14,2 na 1000 noworodków. Częstość występowania wrodzonych wad serca wśród noworodków żywych wynosi 0,7-1,2 na 1000 noworodków. Wady o tej samej częstości występowania są często różnie reprezentowane w strukturze nozologicznej u pacjentów przyjmowanych na oddziały kardiologiczne (na przykład mały ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i tetralogia Fallota). Wynika to z różnego stopnia zagrożenia zdrowia lub życia dziecka.

Problemy diagnostyki i leczenia wrodzonych wad serca są niezwykle istotne w kardiologii dziecięcej. Terapeuci i kardiolodzy z reguły nie są wystarczająco zaznajomieni z tą patologią ze względu na fakt, że zdecydowana większość dzieci do okresu dojrzewania przechodzi leczenie operacyjne lub umiera bez otrzymania odpowiedniej opieki w odpowiednim czasie. Przyczyny wrodzonych wad serca są niejasne. Najbardziej podatnym okresem jest 3-7 tydzień ciąży, czyli czas, w którym struktury serca są układane i formowane. Duże znaczenie mają teratogenne czynniki środowiskowe, choroby matki i ojca, infekcje, zwłaszcza wirusowe, a także alkoholizm rodziców, zażywanie narkotyków i palenie matki. Wiele chorób chromosomalnych wiąże się z wrodzonymi wadami serca.

Kod ICD 10

P20. Wrodzone anomalie (wady rozwojowe) komór serca i połączeń.

Czynniki przeżycia w przypadku wrodzonych wad serca

Nasilenie anatomiczne i morfologiczne, tj. rodzaj patologii. Wyróżnia się następujące grupy prognostyczne:

• wrodzone wady serca o stosunkowo korzystnym rokowaniu: przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), zwężenie tętnicy płucnej; w przypadku tych wad naturalna śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi 8-11%;
• Tetralogia Fallota, naturalna śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi 24-36%;
• złożone wady wrodzone serca: hipoplazja lewej komory, atrezja tętnicy płucnej, wspólny pień tętniczy; naturalna śmiertelność w pierwszym roku życia - od 36-52% do 73-97%.

1. Wiek pacjenta w chwili ujawnienia się wady (pojawienie się klinicznych objawów zaburzeń hemodynamicznych).
2. Obecność innych (pozasercowych) wad rozwojowych zwiększa śmiertelność u jednej trzeciej dzieci z wrodzoną wadą serca do 90%.
3. Masa urodzeniowa i wcześniactwo.
4. Wiek dziecka w chwili korekcji wady.
5. Stopień i ciężkość zmian hemodynamicznych, zwłaszcza stopień nadciśnienia płucnego.
6. Rodzaj i odmiana operacji kardiochirurgicznej.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Historia naturalna wrodzonych wad serca

Bez leczenia operacyjnego wrodzone wady serca mają różny przebieg. Przykładowo u dzieci w wieku 2-3 tygodni rzadko obserwuje się zespół niedorozwoju lewego serca lub atrezję płucną (z nienaruszoną przegrodą przedsionkową), co wiąże się z wysoką wczesną śmiertelnością w takich wadach. Całkowita śmiertelność wrodzonych wad serca jest wysoka. Do końca pierwszego tygodnia umiera 29% noworodków, do pierwszego miesiąca - 42%, do pierwszego roku - 87% dzieci. Biorąc pod uwagę współczesne możliwości chirurgii kardiologicznej, możliwe jest przeprowadzenie operacji u noworodka w przypadku niemal wszystkich wrodzonych wad serca. Jednak nie wszystkie dzieci z wrodzonymi wadami serca wymagają leczenia operacyjnego natychmiast po wykryciu patologii. Operacja nie jest wskazana w przypadku drobnych nieprawidłowości anatomicznych (u 23% dzieci z podejrzeniem CHD zmiany w sercu mają charakter przejściowy) ani w przypadku ciężkiej patologii pozasercowej.

Biorąc pod uwagę taktykę leczenia, pacjentów z wrodzonymi wadami serca dzieli się na trzy grupy:

1. pacjenci, u których operacja wrodzonych wad serca jest konieczna i możliwa (ok. 52%);
2. pacjenci, u których operacja nie jest wskazana ze względu na niewielkie zaburzenia hemodynamiczne (ok. 31%);
3. pacjenci, u których korekcja wrodzonych wad serca jest niemożliwa, a także tacy, których nie można operować ze względu na stan somatyczny (ok. 17%).

Lekarz podejrzewający wrodzoną wadę serca staje przed następującymi zadaniami:

• identyfikacja objawów wskazujących na obecność wrodzonej wady serca;
• przeprowadzanie diagnostyki różnicowej z innymi chorobami o podobnych objawach klinicznych;
• podejmowanie decyzji o konieczności pilnej konsultacji ze specjalistą (kardiologiem, kardiochirurgiem);
• prowadzenie terapii patogenetycznej.

Istnieje ponad 90 rodzajów wrodzonych wad serca i wiele ich kombinacji.

Objawy wrodzonych wad serca

Podczas wywiadu z rodzicami należy wyjaśnić czas rozwoju funkcji statycznych u dziecka: kiedy zaczęło samodzielnie siadać w łóżeczku, chodzić. Należy dowiedzieć się, jak dziecko przybierało na wadze w pierwszym roku życia, ponieważ niewydolność serca i niedotlenienie, towarzyszące wadom serca, towarzyszą zwiększonemu zmęczeniu, „leniwemu” ssaniu i słabemu przybieraniu na wadze. Wady z hiperwolemią krążenia płucnego mogą towarzyszyć częstemu zapaleniu płuc i oskrzeli. Jeśli podejrzewa się wadę z sinicą, należy wyjaśnić czas pojawienia się sinicy (od urodzenia lub w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia), w jakich okolicznościach pojawia się sinica, jej lokalizację. Ponadto wady z sinicą zawsze mają policytemię, której mogą towarzyszyć zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, takie jak hipertermia, niedowład połowiczy, porażenie.

Budowa ciała

Zmiany w typie budowy ciała występują przy kilku defektach. Tak więc koarktacji aorty towarzyszy kształtowanie się „atletycznego” typu budowy ciała, z przewagą rozwoju obręczy barkowej. W większości przypadków wrodzone wady serca charakteryzują się zmniejszonym odżywianiem, często do 1. stopnia hipotrofii i/lub hipostatury.

Mogą pojawić się objawy takie jak „pałeczki perkusyjne” i „szkła zegarkowe”, które są typowe dla wrodzonych siniczych wad serca.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Skóra

W przypadku defektów typu bladego - bladość skóry, w przypadku defektów z sinicą - rozlana sinica skóry i widocznych błon śluzowych, z przewagą akrocyjanozy. Jednakże bogate "malinowe" zabarwienie paliczków końcowych jest również charakterystyczne dla wysokiego nadciśnienia płucnego towarzyszącego defektom z lewo-prawym przeciekiem krwi.

Układ oddechowy

Zmiany w układzie oddechowym często odzwierciedlają stan zwiększonego przepływu krwi przez płuca i objawiają się we wczesnych stadiach dusznością i objawami duszności.

Układ sercowo-naczyniowy

Podczas badania określa się „garb serca”, zlokalizowany dwumostkowo lub po lewej stronie. Podczas badania palpacyjnego – obecność drżenia skurczowego lub rozkurczowego, patologicznego impulsu sercowego. Opukiwanie – zmiana granic względnej tępości serca. Podczas osłuchiwania – w jakiej fazie cyklu serca słyszalny jest szum, czas jego trwania (jaką część skurczu, rozkurczu zajmuje), zmienność szumu przy zmianie położenia ciała, przewodność szumu.

Zmiany ciśnienia krwi (BP) w przypadku wrodzonej wady serca zdarzają się rzadko. Tak więc koarktacja aorty charakteryzuje się wzrostem BP w ramionach i znacznym spadkiem BP w nogach. Jednak takie zmiany BP mogą również wystąpić w patologii naczyniowej, w szczególności w niespecyficznym zapaleniu aorty i tętnic. W tym ostatnim przypadku możliwa jest znaczna asymetria BP w prawym i lewym ramieniu, w prawej i lewej nodze. Spadek BP może wystąpić w przypadku wad z ciężką hipowolemią, na przykład w zwężeniu aorty.

Układ trawienny

W przypadku wrodzonej wady serca wątroba i śledziona mogą się powiększyć z powodu zastoju żylnego w niewydolności serca (zwykle nie więcej niż 1,5-2 cm). Zastojowi żylnemu naczyń krezkowych i przełyku mogą towarzyszyć wymioty, częściej podczas wysiłku fizycznego, oraz ból brzucha (z powodu rozciągania torebki wątroby).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Klasyfikacja wrodzonych wad serca

Istnieją różne klasyfikacje wrodzonych wad serca.

Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób, 10. rewizja. Wrodzone wady serca są klasyfikowane w sekcjach Q20-Q28. Klasyfikacja Chorób Serca u Dzieci (WHO, 1970) z kodami SNOP (Systematic Nomenclature of Pathology) stosowanymi w USA i z kodami ISC Międzynarodowego Towarzystwa Kardiologicznego.

Klasyfikacja wrodzonych wad serca i naczyń (WHO, 1976), zawierająca sekcję „Wrodzone anomalie (wady rozwojowe)” z nagłówkami „Anomalie opuszka serca i anomalie zamknięcia przegrody sercowej”, „Inne wrodzone anomalie serca”, „Inne wrodzone anomalie układu krążenia”.

Utworzenie jednolitej klasyfikacji stwarza pewne trudności ze względu na dużą liczbę typów wrodzonych wad serca, a także różnice w zasadach, które mogą być podstawą klasyfikacji. Centrum Naukowe Chirurgii Sercowo-Naczyniowej AN Bakulev opracowało klasyfikację, w której wrodzone wady serca podzielono na grupy, biorąc pod uwagę cechy anatomiczne i zaburzenia hemodynamiczne. Proponowana klasyfikacja jest wygodna do stosowania w działaniach praktycznych. W tej klasyfikacji wszystkie wrodzone wady serca podzielono na trzy grupy:

1. Wrodzona wada serca typu bladego z przeciekiem tętniczo-żylnym, tj. z przepływem krwi z lewej do prawej (VSD, ASD, przetrwały przewód tętniczy);
2. Wrodzona wada serca typu niebieskiego z przeciekiem żylno-tętniczym, tj. z przeciekiem krwi z prawej do lewej strony (całkowite przełożenie wielkich naczyń, tetralogia Fallota);
3. Wrodzona wada serca bez wypływu krwi, ale z przeszkodą uniemożliwiającą wyrzut krwi z komór (zwężenie tętnicy płucnej, koarktacja aorty).

Istnieją również wrodzone wady serca, które nie mieszczą się w żadnej z trzech grup wymienionych powyżej pod względem ich cech hemodynamicznych. Są to wady serca bez przetoki krwi i bez zwężenia. Należą do nich w szczególności: wrodzona niedomykalność zastawki mitralnej i trójdzielnej, anomalia rozwojowa zastawki trójdzielnej Ebsteina i skorygowana transpozycja wielkich naczyń. Do powszechnych wad rozwojowych naczyń wieńcowych należy również nieprawidłowe odchodzenie lewej tętnicy wieńcowej od tętnicy płucnej.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostyka wrodzonych wad serca

W diagnostyce wrodzonych wad serca istotne znaczenie mają wszystkie metody badawcze: zebranie wywiadu, dane obiektywne, metody czynnościowe i radiologiczne.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Elektrokardiografia

EKG jest istotne już na początkowym etapie diagnostyki wrodzonych wad serca. Ważne jest, aby ocenić wszystkie parametry standardowego elektrokardiogramu.

Zmiany w charakterystyce rozrusznika nie są typowe dla wrodzonych wad serca. Częstość akcji serca prawie zawsze wzrasta w przypadku wrodzonych wad serca z powodu niedotlenienia i hipoksemii. Regularność rytmu serca rzadko się zmienia. W szczególności zaburzenia rytmu serca są możliwe w przypadku ASD (charakteryzującego się dodatkowymi skurczami) z anomaliami w rozwoju zastawki trójdzielnej Ebsteina (ataki napadowej tachykardii).

Odchylenie osi elektrycznej serca ma pewną wartość diagnostyczną. W przypadku przeciążenia prawej komory charakterystyczne jest patologiczne odchylenie osi elektrycznej serca w prawo (VSD, ASD, tetralogia Fallota itp.). Patologiczne odchylenie osi elektrycznej serca w lewo jest typowe dla otwartego przepływu tętniczego, niepełnej formy komunikacji przedsionkowo-komorowej. Takie zmiany w EKG mogą być pierwszymi objawami budzącymi podejrzenie wrodzonych wad serca.

Możliwe są zmiany w przewodzeniu śródkomorowym. Niektóre warianty blokad śródkomorowych występują w przypadku niektórych wad serca. Tak więc w przypadku ASD typowa jest obecność niepełnej blokady prawej odnogi pęczka Hisa, a w przypadku anomalii zastawki trójdzielnej Ebsteina typowa jest całkowita blokada prawej odnogi pęczka Hisa.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Badanie rentgenowskie

Badanie rentgenowskie musi być wykonane w trzech projekcjach: bezpośredniej i dwóch skośnych. Ocenia się przepływ krwi przez płuca i stan komór serca. Ta metoda w diagnostyce miejscowej wrodzonych wad serca jest ważna w połączeniu z innymi metodami badania.

Echokardiografia

Echokardiografia (EchoCG) w większości przypadków jest decydującą metodą w diagnostyce miejscowej takich patologii jak wrodzone wady serca. Jednak element subiektywności powinien być wykluczony, jeśli to możliwe.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Fonokardiografia

Fonokardiografia utraciła obecnie swoje znaczenie diagnostyczne i może jedynie częściowo wyjaśnić dane osłuchowe.

Angiografia

Angiografię i cewnikowanie jam serca wykonuje się w celu określenia ciśnienia, saturacji krwi tlenem, kierunku wyładowań wewnątrzsercowych oraz rodzaju zaburzeń anatomicznych i czynnościowych.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]