Zespół mnogiego wewnątrzwydzielniczego nowotworu typu IIB
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół wielokrotnego hormonalnego nowotworowych typu IIB (mężczyzna IIB MEN zespół typu IIB zespół nerwiak śluzówki, stwardnienie hormonalnego gruczolakowatość) charakteryzuje się wieloma neuromas śluzówki, raka rdzeniastego tarczycy, barwiaka, w wielu przypadkach zespół Marfana. Obraz kliniczny zależy od dotkniętych gruczołów. Rozpoznanie i leczenie są podobne do rozpoznania i leczenia zespołu MEN MA.
Około 50% przypadków jest częściej sporadycznych niż pokrewnych, chociaż przyczyna zespołu sporadycznego MEN IIB nie jest jasna. Częstość występowania wśród mężczyzn jest dwa razy większa niż wśród kobiet. Nadczynność przytarczyc występuje w przypadkach zespołu MEN-IIB. W wyniku badań genetycznych wykryto mutacje w receptorowej kinazie tyrozynowej onkogenów.
Objawy MEN typu IIB
Objawy i oznaki odzwierciedlają patologie gruczołowe. Około 50% pacjentów ma pełny zespół błony śluzowej nerwiaka, pheochromocytoma i rdzeniastego raka tarczycy. Mniej niż 10% ma tylko nerwiaki i pheochromocytomy, podczas gdy pozostali pacjenci mają nerwiaki i rdzeniastego raka tarczycy bez pheochromocytoma.
Często nerwiaki błony śluzowej są wczesnym objawem choroby i występują u większości lub u wszystkich pacjentów. Neuromy pojawiają się w postaci małych błyszczących stożków na wargach, języku, policzkach i błonie śluzowej. Na powiekach, spojówka i rogówka mogą również pojawić się nerwiak. Charakterystyczną cechą są pogrubione powieki i przerośnięte przerostowe wargi. Patologie przewodu żołądkowo-jelitowego związane z zaburzeniami motorycznymi (zaparcie, biegunka, a czasem także okrężnica) są charakterystyczne i powstają w wyniku zwyrodnienia krtaniowo-jelitowego. Pacjenci mogą mieć zespół Marfana; anomalie szkieletu kręgosłupa (lordoza, kifoza, skolioza), pusta stopa i deformacja stopy końskiej są częstymi objawami choroby.
Rak rdzeniasty tarczycy i guz chromochłonny przypominają odpowiadające patologie zespołu typu MEN IIA, zarówno dwustronne, jak i wieloośrodkowe. Jednak rak rdzeniasty tarczycy jest szczególnie agresywny w zespole MENE typu II i może wpływać na małe dzieci.
Chociaż nerwiak, cechy twarzy i zaburzeń przewodu pokarmowego zaobserwowano także w młodym wieku, zespół nie może być uznana za długo jak rak rdzeniasty tarczycy i guz chromochłonny, nie staje się bardziej widoczne w późniejszym życiu.
Diagnostyka typu ME IIB
Oczekuje się, że zespół MEN IIB wystąpi u pacjentów z wywiadem rodzinnym w kierunku MEN II B, guza chromochłonnego, wielu nerwiaków śluzowych lub rdzeniastego raka tarczycy. Testy genetyczne mają wysoką dokładność i odbywa się w 1 stopnia pokrewieństwa i wszystkich krewnych z objawami choroby.
Guz chromochłonny można podejrzewać klinicznie i potwierdzić, mierząc poziom wolnej metanafiryny w osoczu i frakcjonowanych katecholamin w moczu. Test laboratoryjny można przeprowadzić dla rdzeniastego raka tarczycy. Skan MRI lub TK służy do wyszukiwania guza chromochłonnego i rdzeniastego raka tarczycy.
[6]
Z kim się skontaktować?
Leczenie typu ME IIB
Pacjenci dotknięci chorobą powinni mieć ogólną tarczycę natychmiast po rozpoznaniu. Pheochromocytoma, jeśli w ogóle, powinien być usunięty przed usunięciem tarczycy. W przypadku transferu genu zaleca się prewencyjną wycięcie tarczycy w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie.