Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół mnogich nowotworów endokrynnych typu IIB
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół nowotworów wielonarządowych, typ IIB (MEN IIB, zespół MEN IIB, zespół nerwiaka śluzowego, zespół gruczolakowatości wielonarządowej) charakteryzuje się występowaniem wielu nerwiaków śluzowych, raków rdzeniastych tarczycy, guzów chromochłonnych i często zespołu Marfana. Obraz kliniczny zależy od zaangażowanych elementów gruczołowych. Diagnoza i leczenie są podobne do tych w zespole MEN MA.
Około 50% przypadków jest sporadycznych, a nie powiązanych, chociaż przyczyna sporadycznego MEN IIB jest nieznana. Częstość występowania u mężczyzn jest dwukrotnie wyższa niż u kobiet. Nadczynność przytarczyc występuje w przypadkach MEN IIB. Badania genetyczne zidentyfikowały mutacje w receptorze kinazy tyrozynowej onkogenów.
Objawy zespołu MEN typu IIB
Objawy i oznaki odzwierciedlają patologie gruczołowe. Około 50% pacjentów ma zespół całkowitego nerwiaka śluzowego, guz chromochłonny i raka rdzeniastego tarczycy. Mniej niż 10% ma tylko nerwiaki i guzy chromochłonne, podczas gdy pozostali pacjenci mają nerwiaki i raka rdzeniastego tarczycy bez guza chromochłonnego.
Nerwiaki śluzowe są często wczesnym objawem choroby i występują u większości lub wszystkich pacjentów. Nerwiaki pojawiają się jako małe błyszczące guzki na ustach, języku, policzkach i błonach śluzowych. Nerwiaki mogą również pojawiać się na powiekach, spojówce i rogówce. Charakterystycznymi cechami są pogrubione powieki i rozlane przerosty warg. Nieprawidłowości motoryki przewodu pokarmowego (zaparcia, biegunka, a czasami megakolon) są powszechne i wynikają z rozlanej ganglioneuromatozy jelitowej. Pacjenci mogą mieć zespół Marfana; nieprawidłowości szkieletowe kręgosłupa (lordoza, kifoza, skolioza), stopa wydrążona i deformacja końsko-szpotawa stóp są powszechnymi cechami choroby.
Rak rdzeniasty tarczycy i guz chromochłonny nadnerczy przypominają odpowiadające patologie MEN IIA, oba są obustronne i wieloośrodkowe. Jednakże rak rdzeniasty tarczycy ma tendencję do bycia szczególnie agresywnym w MEN IIB i może dotykać małe dzieci.
Chociaż nerwiaki, charakterystyczne rysy twarzy i zaburzenia żołądkowo-jelitowe można zaobserwować już na wczesnym etapie życia, zespół chorobowy może nie zostać rozpoznany do czasu, aż rak rdzeniasty tarczycy lub guz chromochłonny staną się bardziej widoczne w późniejszym okresie życia.
Rozpoznanie zespołu MEN typu IIB
Zespół MEN IIB podejrzewa się u pacjentów z historią rodzinną MEN II B, guza chromochłonnego, licznych nerwiaków śluzowych lub rdzeniastego raka tarczycy. Testy genetyczne są bardzo dokładne i wykonuje się je u krewnych pierwszego stopnia i wszystkich krewnych z objawami choroby.
Guz chromochłonny można podejrzewać klinicznie i potwierdzić poprzez pomiar wolnych metanefryn w osoczu i frakcjonowanych katecholamin w moczu. Można wykonać badania laboratoryjne w kierunku raka rdzeniastego tarczycy. W celu wykrycia guza chromochłonnego i raka rdzeniastego tarczycy stosuje się MRI lub CT.
[ 6 ]
Z kim się skontaktować?
Leczenie MEN typu IIB
U chorych należy natychmiast po diagnozie wykonać całkowitą tyreoidektomię. Guz chromochłonny, jeśli występuje, należy usunąć przed tyreoidektomią. W przypadku nosicieli genu zaleca się profilaktyczną tyreoidektomię w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.