Syndrom Noonan: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 18.10.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Syndrom Noonana pochodzi od autora, który opisał chorobę w 1963 roku. Występuje z częstością 1 na 1000-2500 noworodków.
Co powoduje zespół Noonana?
Syndrom Noonan jest dziedziczną autosomalną dominującą chorobą. W 50% przypadków możliwa jest molekularna weryfikacja genetyczna mutacji genu PTPN11.
Objawy zespołu Noonana
U noworodków występuje opóźnienie wzrostu (długość przy urodzeniu 48 cm) przy prawidłowej masie ciała. Od narodzin zdiagnozowano zastoinowej niewydolności serca (zwężenia zastawki tętnicy płucnej, ubytek przegrody międzykomorowej), wnętrostwo u mężczyzn w 60% przypadków, w połączeniu zniekształcenie piersi. Często występują różne defekty czynników krzepnięcia (do 50%) i dysplazja układu limfatycznego. Upośledzenie umysłowe występuje u 1/3 pacjentów.
Jak rozpoznać syndrom Noonana?
Zespół Noonana rozpoznaje się na podstawie kombinacji karłowatości, szeroki skrzydlika lub szyi, odkształcenia klatki piersiowej, wrodzonych wad serca, nietypowe fenotypu twarzy (przedni kopców hiperteloryzm, tyłowi obracany przedsionkami serca do zawieszania wiruje).
Jakie testy są potrzebne?
Leczenie zespołu Noonana
Leczenie chirurgiczne
- Naruszenia systemu krzepnięcia krwi wykrywane są w 20% przypadków (niedobór czynnika XI, choroba Willebranda, dysfunkcja płytek krwi).
- Występuje zwiększona częstość występowania wrodzonej chlo- rothorax i chylopericard.
- Niedorozwój lub aplazja limfatycznych naczyń znajdujących się w 20% przypadków, w postaci ogólnej lub obwodowego lymphostasis, płuca lub jelita lymphangiectasia ściany podczas operacji serca i uszkodzenia przewodu piersiowego czy rozwija hiloperikard chylothorax.
- Hipertermia złośliwa jest możliwa przy znieczuleniu, prawdopodobieństwo jest niskie (1-2%), ale biorąc pod uwagę powagę tego powikłania, należy zachować ostrożność podczas znieczulenia. Pokazano użycie datrolenu leku.
Jakie prognozy ma zespół Noonana?
Określa go spektrum wykrytych wad wrodzonych i obecność upośledzenia umysłowego.
Использованная литература