Ogniskowa dysplazja ektomezodermalna
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Ektomezodermalnaya ogniskowej dysplazja (syn. Zespół Goltzem, Goltzem-Gorlin ogniskowym skórna Niedorozwój, zespół dysplazja mezoektodermalnoy) - rzadką chorobą prawdopodobnie genetycznie niejednorodny, ale w większości przypadków dziedziczną związaną z chromosomem X dominujący śmiertelna u samców płodów locus genu 22,31. Występuje prawie wyłącznie u kobiet.
[Patomorfologia dysplazji ogniskowej ektomeodermalnej
W zanikowych obszarach skóry w normalnej strukturze naskórka obserwuje się ścieńczenie skóry właściwej. Podskórna warstwa tłuszczu znajduje się blisko naskórka, czasami na poziomie powierzchownego splotu naczyniowego. W warstwie brodawkowej liczba naczyń jest zwiększona, a rzadkość struktur włóknistych jest odnotowywana. Włókna kolagenowe są rozrzedzone, ułożone w postaci oddzielnych włókien. Dodatki na skórze są niewielkie, ale ich struktura jest zgodna z normą. Podobny obraz przypomina powierzchowny lipomatyczny znamię skóry Goffmana-Tsurkalle'a. W obszarach niedorozwoju o tłustych wypukłościach ujawnia się podobny, ale najbardziej wyraźny wzór. W narośli papillomatoznyh histologię śluzówki odpowiada brodawczaka o zwiększonym unaczynieniu zrębu. Elektronów mikroskopowe badanie wycinków skóry wykazały zanikowe fibroblastów długich występów i niedojrzałe cytoplazmatycznych retikulum endoplazmatycznego, które są rozmieszczone wokół cienkich włókien bez poprzecznym prążkowania, mogą w kompleksy tropokolagenu i prokolagenu. Dojrzałe włókna kolagenowe w ich strukturze nie różnią się od normalnych. Podskórnie przeważają komórki tłuszczowe z wieloma wakuolami tłuszczowymi - młode formy, które wskazują na proliferację komórek tłuszczowych.
Histogenezie Zmiany skórne w ektomezodermalnoy ogniskowej dysplazji związane z naruszeniem kinetyki wzrostu fibroblastów w normalnej aktywności syntetycznych, w wyniku małej ilości łącznych składników skóry właściwej. Jednocześnie dochodzi do proliferacji podskórnych komórek tłuszczowych zastępujących gorszą skórę.
Objawy
Klinicznie objawia się zmianami atrofogiiokilodermii w skórze z przepuklinowymi wypukłościami tkanki podskórnej, nieprawidłowościami szkieletu, zębów i oczu, które pojawiają się od urodzenia. Często nie są papillomas na błonach śluzowych warg, pochwy, odbytu, zmiany chorobowe przydatków skórnych w postaci dystrofii paznokci, zaburzenia wzrostu włosów z łysienie wypadanie włosów i pocenie się.
Istnieje psychiczny niedorozwój z napadami padaczkowymi.
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?