Objawy oczu kraniosynostozy
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
[Zespół Crouzona
Zespół Crouzona powstaje przede wszystkim w wyniku przedwczesnego zamknięcia szwów koronalnych i strzałkowych. Dziedziczność jest autosomalna dominująca, ale w 25% przypadków może istnieć świeża mutacja.
Objawy oka
- Exophthalmos z powodu płytkiej orbity są najbardziej rzucającym się w oczy znakiem. Rozwija się ponownie z powodu opóźnienia wzrostu górnej szczęki i kości policzkowych. W ciężkich przypadkach gałki oczne są zwichnięte i leżą przed powiekami.
- Hiperteloryzm (duża odległość między orbitami).
- Egzotrofia w kształcie litery V i hipertropia.
- Powikłania zagrażające wzrok obejmują keratopatię narażenia i neuropatię optyczną z powodu ucisku nerwu wzrokowego w polu widzenia.
Patologia gałki ocznej: aniridia, niebieska twardówka, zaćma, podwichnięcie soczewki, jaskra, coloboma, megaloceroza i hipoplazja nerwu wzrokowego.
Zaburzenia układowe
- Skrócenie przedniej części głowy i czaszki z powodu przedwczesnego zamknięcia stawów.
- Hipoplazja środkowej części twarzy i zakrzywionego nosa ("dziób papugi"), która nadaje mu wygląd "żaby".
- Prognathism żuchwy.
- Odwrócone niebo w kształcie litery V
- Acanthokeratoderma.
Syndrom Aperta
Syndrom Apert (acrocephalosyndactyly) jest najcięższą z kraniosynostoz i może wpływać na wszystkie szwy czaszkowe. Dziedziczność jest autosomalna dominująca, ale większość przypadków sporadycznych wiąże się z późnym wiekiem rodziców.
Oznaki oczu
- Małe orbity, wytrzeszcz i hiperteloryzm są zwykle mniej wyraźne niż w przypadku zespołu Crouzona.
- Egzotropia.
- Antymonogoloidalna część oczu.
- Powikłania zagrażające wzrokiem to obturacja rogówki powiek i zanik nerwu wzrokowego.
Patologia gałki ocznej: keratokonus, podwichnięcie soczewki i jaskra wrodzona.
Atrybuty systemu
- Oksycefalia z płaską potylicą i stromym czołem.
- Poziome wycięcie nad grzebieniem nadoczodołowym.
- Hipoplazja pośrodku twarzy z nosem podobnym do "dzioba papugi" i nisko osadzonymi uszami.
- Rozszczepione niebo w formie wysokiej kopuły i podwójnego języka.
- Syndactyly rąk i stóp.
- Anomalie serca, płuc i nerek.
- Trądzikopodobne wysypki na skórze tułowia i kończyn.
- Upośledzenie umysłowe (w 30% przypadków).
Jak zbadać?