Retinoblastoma
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Przyczyny siatkówczaka
Doktryna siatkówczaka ma ponad cztery wieki historii (pierwszy opis siatkówczaka wydzielił w 1597 r. Petraus Pawius z Amsterdamu). Przez wiele lat zwracano się do rzadkiego guza - nie więcej niż 1 przypadek na 30 000 żywych urodzeń. W ostatnich latach nastąpił wzrost częstości występowania retinoblastoma o więcej niż 3 razy. Według Europejskiego Stowarzyszenia Okulistów, jego częstość występowania w populacji wynosi 1 na 10 000 - 13 000 żywych urodzeń.
Wyróżnia się dwie formy choroby: dziedziczną i sporadyczną. U 10% chorych z siatkówczaka towarzyszy nieprawidłowości chromosomalnych (delecja regionu chromosomu 13ql4.1), reszta - do zaburzeń strukturalnych i funkcjonalnych genu RB1, które w ostatnich latach został wyizolowany i sklonowany przez użycie markerów molekularnych. Produkt białkowy tego genu działa w prawidłowych tkankach i innych nowotworach i tylko w przypadku siatkówczaka jest zmieniony. W ten sposób, pojawienie się predyspozycję do siatkówczaka jest aktualnie związany z obecnością mutacji w jednym terminalu allelu genu RB1, która dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący sposób i występuje w 60-75% pacjentów.
Objawy siatkówczaka
Guz rozwija się u małych dzieci (do 1 roku). U 2/3 pacjentów z dziedziczną postacią siatkówczaka jest obustronna. Ponadto w rodzinnych postaciach siatkówczaka gen RB1 ulega uszkodzeniu we wszystkich komórkach somatycznych, dlatego u takich pacjentów ryzyko nowotworów innych lokalizacji jest wysokie (około 40%). Obecnie badanie mutacji punktowych w genie dla siatkówczaka analizą chromosomów nie tylko pozwala, aby potwierdzić lub wykluczyć dziedziczną postać raka w rodzinach z wywiadem rodzinnym w kierunku siatkówczaka, ale również wyjaśnić rozwój tej formy u dzieci zdrowych rodziców. Wykrywanie siatkówczaka u dziecka w wieku poniżej 10 miesięcy wskazuje na jego wrodzony charakter, siatkówczaka, którego objawy pojawiły się po 30 miesiącach, można uznać za sporadyczne. Sporadyczne rachunki forma do około 60% siatkówczaka jest zawsze jednostronny, występuje po 12-30 miesiącach po urodzeniu w wyniku mutacji de novo w obu alleli genu RB1, znajdujących się w komórkach siatkówki.
Siatkówczak rozwija się w dowolnej części optycznie czynnej części siatkówki, na początku jego wzrostu wygląda to na naruszenie klarowności odruchu na dnie oka. Później pojawia się szare, błotniste, płaskie serce z rozmytymi konturami. W przyszłości obraz kliniczny zmienia się w zależności od charakterystyki wzrostu siatkówczaka. Wyizolować endofityczny, egzofityczny i mieszany charakter wzrostu nowotworu.
Endofityczny retinoblastoma występuje w wewnętrznych warstwach siatkówki i charakteryzuje się wzrostem w ciele szklistym. Powierzchnia guza jest bulwiasta. Grubość węzła stopniowo rośnie, kolor pozostaje białawy-żółty, naczynia siatkówki i własne naczynia guza są niewidoczne. W ciele szklistym powyżej guza pojawiają się konglomeraty komórek nowotworowych w postaci kropli stearyny, szlaków stearynowych. Gwałtowny wzrost guza, któremu towarzyszy naruszenie procesów metabolicznych, prowadzi do pojawienia się stref martwicy ze zgorzeliną zrogowaciałą, a następnie zwapnienia z tworzeniem zwapnień. Gdy nowotwór w obszarze swych komórek preekvatorialnoy osadzanie w przedniej i tylnej komory oka, stanowią psevdogipopiona obraz, którego kolor w przeciwieństwie prawdziwym kolorze ropostek białawą szarości. Następuje wczesne obrócenie granicy pigmentu źrenic. Na powierzchni tęczówki - guzki guza, masywne zrosty, nowo utworzone naczynia. Komora przednia staje się mniejsza, a jej wilgotność staje się mętna. Zwiększając rozmiar, guz wypełnia całą jamę oka, niszczy i kiełkuje aparat beleczkowy, powodując zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe. U małych dzieci rozwija się bufalm, dochodzi do przerzedzenia strefy sklerolimbicznej, co ułatwia rozprzestrzenianie się guza poza oko. Kiedy guz twardówki rośnie za równikiem, rozwija się wzór cellulitu, którego częstotliwość wzrasta z 0,2 do 4,6%.
Egzotycznie rosnący siatkówczak występuje w zewnętrznych warstwach siatkówki i rozciąga się pod siatkówką, co prowadzi do jego masywnego oderwania, którego kopuła jest widoczna za przezroczystą soczewką. W oftalmoskopii guz jest identyfikowany jako jeden lub więcej rozdzielonych węzłów o równej powierzchni. Do guza dopasowano drenaż rozszerzony i zawiłe naczynia siatkówki. Na powierzchni guza widoczne są delikatne obciśnięte, chaotycznie położone nowo utworzone naczynia.
Retinoblastoma charakteryzuje się wieloogniskowym wzrostem. Węzły guza są zlokalizowane w różnych miejscach dna oka, mają okrągły lub owalny kształt, różnią się grubością. Czasami krwotoki na powierzchni guza łączą się i całkowicie pokrywają guz. W takich przypadkach, z obwodowym umiejscowieniem siatkówczaka, pierwszym objawem może być "spontanicznie" powstały hemophthalmos.
Mieszany retinoblastoma charakteryzuje się połączeniem objawów ocznych charakterystycznych dla dwóch opisanych postaci. Dobrze znane objawy siatkówczaka - „Glow” źrenicy i zez, heterochromii lub rubeoza tęczówki, mikroftalmia, woloocze, Hyphema, hemophthalmus - powinny być traktowane jako pośrednie, które mogą być obserwowane w innych chorobach. U 9,4% pacjentów retinoblastoma występuje bez pośrednich objawów i jest zwykle wykrywana podczas badań profilaktycznych.
Retinoblastoma u starszych dzieci charakteryzuje się zmniejszoną ostrością wzroku. W obrazie klinicznym objawy ospałego zapalenia błony naczyniowej oka, jaskry wtórnej, odwarstwienia siatkówki rzadko rozwijają się z angiomatozą siatkówki. Pojawienie siatkówczaka w tym wieku, gdy prawdopodobieństwo jego rozwoju jest małe, komplikuje diagnozę.
Trilateralnuyu siatkówczak uważane za dwustronny guza, w połączeniu z pozamaciczną (ale nie z przerzutami!) Wewnątrzczaszkowe guza pierwotnego pochodzenia zarodkowego (pinealoblastomoy). Trzeci guz, z reguły, zlokalizowany jest w szyszynce, ale może również zajmować środkowe struktury mózgu. Klinicznie guz manifestuje się 2-3 lata po wykryciu obustronnego siatkówczaka przez objawy nowotworu wewnątrzczaszkowego. Trójczłonowy siatkówczak stwierdza się u dzieci w pierwszych 4 latach życia. U małych dzieci objawy uszkodzenia wewnątrzczaszkowego można zaobserwować przed pojawieniem się widocznych oznak uszkodzenia oczu.
Retinocyt jest uważany za rzadki wariant siatkówczaka z łagodnym przebiegiem w związku z niekompletną mutacją genu genu retinoblastoma. Rokowanie z retinocytomem jest bardziej korzystne ze względu na obecność wyraźnych oznak różnicowania w postaci tworzenia prawdziwych rozetek i tendencji do spontanicznej regresji.
Rozpoznanie siatkówczaka
Do rozpoznania retinoblastoma stosuje się oftalmoskopię, która powinna być wykonywana przy maksymalnym rozszerzeniu źrenicy, a także u małych dzieci podczas snu medycznego. Podczas badania dna oka na skrajnych peryferiach konieczne jest zastosowanie sklerokompresji, która pozwala nam bardziej szczegółowo zbadać te obszary, do których trudno jest uzyskać dostęp w celu przeprowadzenia oględzin. Przeprowadzenie oftalmoskopii następuje po wszystkich meridianach (!). W trudnych przypadkach z pseudokształtną lokalizacją guza lub obecnością pseudohipercji, pokazano biopsję aspiracyjną cienkiej igły. Badanie ultrasonograficzne pozwala określić wielkość retinoblastoma, potwierdzić lub wykluczyć obecność zwapnień.
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Leczenie siatkówczaka
Kompleksowe leczenie siatkówczaka, mających na celu ochronę życia chorego dziecka i jego oczy są zawsze indywidualnie, swój plan, w zależności od etapu procesu, ogólny stan dziecka, ryzyko wtórnych nowotworów i imperatywną żądanie rodziców, aby zachować widzenie. W przypadku małych guzów stosowanie miejscowych metod niszczenia pozwala zaoszczędzić oko w 83% przypadków oraz w połączeniu z polikhemerią - w celu uzyskania 5-letniego przeżycia wynoszącego prawie 90%. W przypadku dużych guzów prowadzenie polikhemerapii w połączeniu z wyłuszczeniem zapewnia 4-letnie przeżycie ponad 90%. Retinoblastoma rozprzestrzenia się wzdłuż nerwu wzrokowego wzdłuż przestrzeni międzykomórkowej, hematogenicznie rozprzestrzenia się w kościach, mózgu, limfogenicznie - do regionalnych węzłów chłonnych.
Przewidywania dla życia pod siatkówczaka, zależy od kilku czynników (guza położenie przedniej do linii zębatej, obecność wielu węzłów nowotworowych, całkowita średnica 15 mm, a objętość guza osiągnięciu połowy objętości wnęki do oczu i inne rozprzestrzenianie się nowotworu do ciała szklistego lub orbicie wzrostu guza w naczyniówce, nerwie wzrokowym). Ryzyko przerzutów wzrasta do 78%, gdy guz rozprzestrzenia się na orbitę. Oczywiście obciążenia dziedziczne dotyczą również czynników ryzyka. Znormalizowane śmiertelność retinoblastoma w jego dziedzicznych form, w ostatnich latach zwiększyła się z 2,9 do 9, a w rzadkich przypadkach siatkówczaka zauważyć ich redukcji z 1,9 do 1,0.
W celu ujawnienia wczesnych nawrotów guza po wyłuszczeniu gałki ocznej lub pojawieniu się guza w oku pary, badanie kontrolne dziecka jest obowiązkowe. W przypadku jednorodzonego siatkówczaka należy go przeprowadzać co 3 miesiące przez 2 lata, obustronnie - przez 3 lata. U dzieci w wieku powyżej 12 miesięcy po zakończeniu leczenia, raz w roku zaleca się wykonanie tomografii komputerowej głowy, która umożliwi monitorowanie stanu tkanek miękkich na orbitach i wyklucza przerzuty nowotworu do mózgu. Uzdrowione dzieci powinny być pod stałą opieką dla życia.