Badanie krwi na galaktozemię
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Wartości referencyjne (norma) stężenia galaktozy we krwi noworodków wynoszą 0-1.11 mmol / L (0-20 mg%), w starszym wieku - poniżej 0,28 mmol / L (5 mg%).
Galaktozemia jest oparta na nieadekwatności uridylotransferazy galaktozy-1-fosforanu (klasyczna galaktozemia ) lub, rzadziej, galaktokinazą lub epimerazą galaktozy.
W celu skriningu galaktozemii stosuje się metodę hamowania wzrostu bakterii. Badanie jest prowadzone u noworodków, których krew pobierana jest z pępowiny lub od palca do bibuły filtracyjnej. Hamowanie wzrostu bakterii jest wprost proporcjonalne do stężenia galaktozy we krwi (normalne hamowanie wzrostu nie występuje).
W oznaczaniu ilościowym zbadaj surowicę lub mocz. W obecności tej choroby stężenie galaktozy we krwi może wzrosnąć do 11,25 mmol / l (300 mg%). Kwantyfikacja galaktozy we krwi jest ważna dla oceny adekwatności doboru diety dla pacjenta. Przy odpowiednio dobranej diecie poziom galaktozy we krwi nie powinien przekraczać 0,15 mmol / l (4 mg%). U zdrowych noworodków stężenie galaktozy w moczu wynosi poniżej 3,33 mmol / dzień (60 mg / dzień), później - poniżej 0,08 mmol / dzień (14 mg / dzień). U pacjentów z galaktozemią zawartość galaktozy w moczu wynosi 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Obecnie istnieją zestawy diagnostyczne, które pozwalają na ilościowe oznaczanie aktywności uridylotransferazy galaktozy-1-fosforanu w erytrocytach. To badanie nie tylko umożliwia ustalenie obecności niedoboru enzymu, ale także ujawnienie heterozygotycznych nosicieli wadliwego genu.
Galaktoza jest zwiększona w chorobach wątroby, nadczynności tarczycy, zaburzeniach trawienia.
[