Niedobór aktywności izomerazy glukozo-fosforanowej
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niedobór aktywności izomerazy glukozo-fosforanowej jest trzecią najczęstszą przyczyną niedokrwistości hemolitycznej niesferocytarnej.
Choroba rozprzestrzenia się w każdym miejscu. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne; hemoliza jest zlokalizowana wewnątrzkomórkowo.
Izomeraza glukozo-fosforanowa jest drugim kluczowym enzymem w beztlenowej ścieżce wykorzystania glukozy - enzym przekształca glukozo-6-fosforan w fruktozo-6-fosforan (F-6-F).
Objawy
W przypadku heterozygot, aktywność izomerazy glukozo-fosforanowej w erytrocytach wynosi 40-60% normy, choroba przebiega bezobjawowo. W homozygotach aktywność enzymu wynosi 14-30% normy, choroba postępuje w postaci niedokrwistości hemolitycznej. Pierwsze objawy choroby można zaobserwować już w okresie noworodkowym - oznaczone żółtaczka, niedokrwistość, splenomegalia. W starszym wieku niedokrwistość hemolityczna jest wyrażana inaczej - od łagodnego do ciężkiego. Kryzysy hemolityczne są wywoływane przez choroby współistniejące. Ponieważ izomeraza glukozo-fosforanowa występuje w innych tkankach, wraz z niedokrwistością hemolityczną można zaobserwować niedociśnienie mięśniowe, opóźnienie w rozwoju umysłowym.
Diagnostyka
Rozpoznanie opiera się na określeniu aktywności izomerazy glukozo-fosforanowej w erytrocytach. Charakter dziedziczny choroby potwierdza badanie rodziców i krewnych pacjenta.
[Jakie testy są potrzebne?
Использованная литература