Zespoły niewydolności wielogruczołowej

Zespoły autoimmunologiczne niedobór wielogruczołową (wieloguczołowe zespoły, różne niedobory endokrynologiczne zespoły) charakteryzujące konkurencyjnego dysfunkcji wielu gruczołów wydzielania wewnętrznego. Etiologia w większości przypadków. Objawy są określane przez połączenie niedoborów endokrynologicznych, które mogą stanowić jeden z trzech znanych rodzajów patologii. Rozpoznanie opiera się na wynikach badań hormonalnych i określeniu poziomu przeciwciał przeciw gruczołom dokrewnym zaangażowanym w proces patologiczny. Leczenie polega na zastąpieniu utraconego lub niedoboru hormonu.

[1], [2], [3], [4], [5]

Przyczyny zespół niewydolności wielogruczołowej

Przyczyną rozwoju niedoborów endokrynologicznych mogą być infekcje, zawały lub nowotwory powodujące częściowe lub całkowite zniszczenie gruczołu dokrewnego. Jednak wywołać chorobę wielogruczołową się reakcja autoimmunologiczna prowadzi do rozwoju autoimmunologicznego zapalenia,  limfocytową infiltracji  i częściowe lub całkowite zniszczenie gruczołów wydzielania wewnętrznego. Zaangażowanie w patologiczny proces autoimmunologiczny jednego gruczołu endokrynnego prawie zawsze następuje po zaangażowaniu innych gruczołów, co prowadzi do rozwoju wielu niedoborów endokrynologicznych. Opisano trzy modele nowych zaburzeń autoimmunologicznych.

I wpisz

Początek choroby występuje zwykle w dzieciństwie (szczególnie często w okresie od 3 do 5 lat) lub u osób dorosłych w wieku poniżej 35 lat. Niedoczynność przytarczyc jest najczęstszą patologią endokrynną (79%), a następnie niewydolnością kory nadnerczy (72%). Rozwój niewydolności gonad występuje po osiągnięciu dojrzałości płciowej u 60% kobiet i około 15% mężczyzn. Przewlekła kandydoza skóry i błon śluzowych jest charakterystyczną patologią. Może wystąpić złego wchłaniania związane z niedoborem cholecystokininy; inne czynniki etiologiczne obejmują śródmiąższową limfangektazę, niedobór IgA, nadmierny wzrost bakterii. Chociaż 2/3 pacjentów ma przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego trzustki, rozwój cukrzycy typu 1 nie jest powszechny. Mogą one również występować choroby ektodermalnego (np niedorozwój szkliwa bębenek rozsiane, zapalenie kłębuszków patologii zapalenie rogówki). Typ mogę rozwinąć się jako zespół dziedziczny, zwykle przenoszony przez autosomalny recesywny typ.

[6], [7], [8]

Typ II (zespół Schmidta)

Wiele niedoborów endokrynologicznych zwykle rozwija się w wieku dorosłym, osiągając szczyt po 30 latach. U kobiet patologia ta występuje 2 razy częściej. Zawsze jest zaangażowany w proces patologiczny kory nadnerczy i często tarczycy i wysepek trzustkowych, komórek, z których nieprawidłowość jest przyczyną cukrzycy typu 1, często wykrycia przeciwciał narządów docelowych, zwłaszcza wobec hormonu adrenokortykotropowego cytochromu P450. Może wystąpić deficyt funkcji mineralokortykoidów i glukokortykoidów. Degradacji gruczoły wewnątrzwydzielnicze głównie rozwija się w wyniku reakcji autoimmunologicznych komórki pośredniczy, lub w wyniku zmniejszenia funkcji supresorowe komórki T, lub w wyniku innych rodzajów komórek T, w którym pośredniczy uszkodzenia. Charakterystyczną cechą jest zmniejszenie układowej odporności komórek T, co wykazały wyniki negatywne dla standardowych antygenach próbki śródskórnych. Krewni 1 krewnych stopień reaktywności również zmniejszony o około 30%, normalną funkcję hormonalnego.

Niektórzy pacjenci mają przeciwciała stymulujące tarczycę i początkowo występują kliniczne objawy nadczynności tarczycy.

Teoretycznie, określone typy HLA mogą mieć zwiększoną wrażliwość na określone wirusy, które mogą indukować reakcję autoimmunologiczną. Patologia jest zwykle dziedziczona w typie autosomalnym dominującym, o zmiennej ekspresji.

Zły typ

Zły typ charakteryzuje się zaburzeniami endokrynologicznymi rozwijającymi się u dorosłych, zwłaszcza u kobiet w średnim wieku. Ponadto, chociaż nie uczestniczy w patologii nadnerczy, ale rozwija co najmniej 2 z następujących schorzeń: niedobór tarczycy, cukrzyca typu 1, niedokrwistość złośliwa, bielactwem i łysienie. Dziedziczność może podążać za autosomalnym typem dominującym, z częściową penetracją.

Objawy zespół niewydolności wielogruczołowej

Objawy kliniczne zespołu niedoborów poli- kinokrynnych u pacjentów składają się z sumy objawów poszczególnych chorób endokrynologicznych. W przypadku tych zespołów nie ma konkretnych objawów klinicznych, jak w przypadku poszczególnych patologii endokrynologicznych. Dlatego u pacjentów z ustaloną jedną chorobą endokrynologiczną po pewnym okresie należy bezwzględnie poddać się badaniu przesiewowemu (badanie kliniczne i diagnostyka laboratoryjna) oraz obecność dodatkowych niedoborów endokrynologicznych. Krewni pacjentów z tą patologią powinni być świadomi diagnozy i zdecydowanie zaleca się poddanie się badaniu przesiewowemu zgodnie z zaleceniami lekarza. Pomiar poziomu przeciwciał w dekarboksylazie kwasu glutaminowego może pomóc w ustaleniu stopnia ryzyka rozwoju patologii.

Diagnostyka zespół niewydolności wielogruczołowej

Diagnoza została postawiona klinicznie i potwierdzona w przypadku niedoboru laboratoryjnego poziomu hormonów. Pomiar poziomu autoprzeciwciał udział w patologicznych tkanki proces wydzielania wewnętrznego mogą pomóc odróżnić autoimmunologiczny zespół hormonalnego z innych przyczyn intraorgan patologii (na przykład, niedoczynność nadnerczy gruźlicze etiologii autoimmunologicznej nie niedoczynności tarczycy).

Zespół niedoborów polienokokrynowych może wskazywać na patologię strefy podwzgórzowo-przysadkowej. W prawie wszystkich przypadkach podwyższony poziom potrójnych hormonów w przysadce mózgowej w osoczu wskazuje na obwodowy charakter rozwijającej się wady; niemniej jednak, czasami niedoczynność podwzgórze-przysadka rozwija się w ramach zespołu typu II niedoboru polendokrynnego.

Pacjenci z ryzykiem bez objawów klinicznych zespołu powinni być testowani na obecność autoprzeciwciał, ponieważ przeciwciała te mogą krążyć przez długi czas we krwi bez powodowania jakiejkolwiek endokrynologicznej patologii.

[9], [10]

Leczenie zespół niewydolności wielogruczołowej

Leczenie różnych patologii endokrynologicznych rozwijających się w niektórych narządach endokrynologicznych omówiono w odpowiednich rozdziałach tego podręcznika. Obecność w obrazie klinicznym objawów wielonarządowej patologii endokrynologicznej może skomplikować leczenie.

Przewlekła kandydoza skóry i błon śluzowych zwykle wymaga długotrwałej terapii przeciwgrzybiczej. Jeśli dawki immunosupresyjne cyklosporyny są podawane pacjentowi we wczesnych stadiach rozwoju zaburzeń endokrynologicznych (w ciągu pierwszych kilku tygodni lub miesięcy), można osiągnąć sukces leczenia.

Zespół IPEX

IPEX (zaburzenia immunologiczne, poliendokrinopatiya, zespół enteropatia, związany z chromosomem X) jest zespołem dziedziczna w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się ciężką autoagresji immunologicznej.

Bez leczenia Zespół IPEX zazwyczaj kończy się śmiercią w pierwszym roku po postawieniu diagnozy. Enteropatia prowadzi do biegunki. Terapia immunosupresyjna i przeszczep szpiku kostnego mogą przedłużyć życie, ale całkowity zespół jest nieuleczalny.

POEMS - syndrom

Wiersze (polineuropatia, powiększenie narządów, endokrynopatią monoklonalne gammopathies, zmiany skórne syndromu Crow-Fukaze) jest nie autoimmunologiczne zespół niedoboru poliendokrynopatii.

Przyczyna wiersze-zespołu mogą być wytwarzane zaburzenia krążące immunoglobuliny skupiska komórek osocza. Pacjenci mogą rozwijać wątroby, węzłów chłonnych, hipogonadyzmu, cukrzyca typu 2, niedoczynności tarczycy, nadczynność przytarczyc, niewydolność nadnerczy oraz zwiększonemu tworzeniu monoklonalnego IgA i IgG, szpiczaka mnogiego i patologii skóry (np przebarwienie skóry, zgrubienie skóry, nadmierne owłosienie, naczyniaki, nadmierne owłosienie) . Pacjenci mogą wystąpić obrzęki, wodobrzusze, wysięk opłucnowy, sutek obrzęk nerwu wzrokowego i gorączki. U pacjentów z tym zespołem mogą mieć podwyższony poziom krążących cytokin (IL1p, IL6), czynnik wzrostu śródbłonka naczyń i czynnik martwicy nowotworów.

Leczenie polega na przeprowadzeniu autologicznej transplantacji hematopoetycznych komórek macierzystych z późniejszym mianowaniem chemioterapii i radioterapii. Pięcioletnie przeżycie dla tej patologii wynosi około 60%.