Małogłowie

Mikrocefalia jest niezwykle trudną patologią nieuleczalną, w której niedorozwój czaszki, niedostateczne funkcjonowanie mózgu, otępienie i inne nieprawidłowości psychoneurologiczne. W wielu przypadkach małogłowie jest przyczyną rozwoju oligofrenii. Często patologię łączy się z innymi wadami rozwojowymi ośrodkowego układu nerwowego, paraliżem spastycznym, napadami padaczkowymi.

Epidemiologia

Częstość występowania wynosi w przybliżeniu dwa przypadki na 10 000 noworodków.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Przyczyny małogłowie

Choroba dotyczy wrodzonych wad układu nerwowego.

Przyczyny rozwoju małogłowie obejmują radioaktywny wpływ na organizm, wewnątrzmaciczne patologie zakaźne, predyspozycje genetyczne, czynniki toksyczne, nieprawidłowości chromosomalne. Przyczyną patologii może być wykorzystanie przyszłego alkoholu matki lub narkotyków w okresie rodzenia dziecka.

[8],

Objawy małogłowie

• całkowity lub częściowy brak ciałka modzelowatego (włókna nerwowe łączące prawą i lewą półkulę).
• nienormalnie szerokie zwoje mózgu.
• bardzo wąski lub cienki zakręt całego mózgu lub jego poszczególnych segmentów.
• nietypowa lokalizacja tkanki.
• lissencephaly - wygładzenie zwojów kory mózgowej półkul mózgowych.

Zewnętrzne oznaki małogłowie obejmują nieproporcjonalny stosunek rozmiarów ciała i czaszki, przedwczesne zarastanie fontanelu.

Mikrocefalia u noworodków

Mikrocefalia u noworodków przejawia się w postaci różnych zaburzeń neurologicznych i drgawek. Oprócz zacofania w rozwoju umysłowym dochodzi do naruszeń funkcji motorycznych, które objawiają się w przyszłości. U noworodków z małogłowiem objętość czaszki po urodzeniu ulega zmniejszeniu, a następnie nie zwiększa się, chociaż rozwój twarzy może odpowiadać normom. Z tego powodu rozmiar głowy nie jest proporcjonalny do wielkości ciała, czoło ma pochyły kształt, skóra głowy jest pomarszczona. Z biegiem czasu rozbieżność między wielkością głowy i ciała staje się bardziej wyraźna, wskaźniki wzrostu i wagi również są znacznie niższe niż normalnie.

Formularze

• Wrodzona małogłowie składa się z nieprawidłowo małego rozwoju czaszki i niewystarczającego rozwoju mózgu na tle prawidłowej wielkości ciała.
• Pierwotna małogłowie rozwija się w wyniku czynników traumatycznych w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży.
• Wtórne występuje w wyniku niekorzystnego wpływu na płód w trzecim trymestrze ciąży, podczas porodu lub w pierwszych miesiącach po urodzeniu.

Wtórna małogłowie występuje z ujemnym wpływem na płód szkodliwych czynników w trzecim trymestrze ciąży, a także podczas porodu iw pierwszych miesiącach życia. Czynniki takie mogą obejmować choroby zakaźne płodu, brak tlenu, traumę, używanie przez matkę przyszłości alkoholu lub narkotyków. U pacjentów oprócz niedostatecznej masy mózgu obserwuje się ogniska destrukcji (torbiele, powikłania), krwotoki, procesy zapalne, obszary dystrofii lub martwicę tkanek. Komory mózgu z reguły są powiększone. Przy średnicy głowicy urodzeń może być zmniejszone nie jest bardzo ważne, ale dodatkowo spowalnia jego rozwój, czaszka staje asymetryczne kształty, objawy porażenia mózgowego (porażenie mózgowe), wyraźne oznaki upośledzenia umysłowego. Prognozy dotyczące wyniku choroby są niezadowalające.

[9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostyka małogłowie

Mikrocefalia jest jedną z najtrudniejszych patologicznych diagnoz w okresie prenatalnym.

Zmniejszenie obwodu głowy dorosłych do czterdziestu ośmiu centymetrów lub mniejszej z masą mózgu poniżej dziewięciuset tysięcy gramów sugeruje rozpoznanie małogłowia. Masa mózgu u dzieci z małogłowiem waha się od dwustu pięćdziesięciu do dziewięciuset gramów. Obwód głowy ma trzydzieści czterdzieści centymetrów. Jednak odnotowano przypadki mniejszej wagi i objętości mózgu.

Mikrocefalia na ultrasonografii jest trudna do zdiagnozowania ze względu na brak wspólnych kryteriów dla tej patologii. Diagnoza może być przyjęta, jeśli obwód głowy płodu jest zmniejszony o 2 SD i 3 SD, zmiana stosunku średnicy głowy i długości kości biodrowej jest mniejsza niż dwa i pół percentyla. Należy zauważyć, że czasami ocena wyników pomiaru obwodu głowy płodu jest problematyczna z powodu braku dokładnych informacji o czasie trwania ciąży lub z powodu naruszenia w tworzeniu się układu kostnego.

[14], [15], [16], [17]

Leczenie małogłowie

Specyficzne leczenie nie istnieje. We wszystkich przypadkach terapia ma charakter objawowy i ma na celu utrzymanie życia pacjentów. Mikrocefalia nie reaguje na leczenie i ma niekorzystne rokowania na rozwój i wyniki. Z reguły pacjenci z tą diagnozą przebywają w specjalnych placówkach dla pacjentów z wadami rozwojowymi mózgu.

Prognoza

Wynik choroby we wszystkich przypadkach jest niezadowalający, ponieważ taka patologia jest nieuleczalna. Terapia wspomagająca daje nieznaczne wyniki, pacjenci są monitorowani w specjalnych instytucjach dla osób upośledzonych umysłowo.

Żywotność w małogłowie

Średnia długość życia w małogłowie jest z reguły niska z powodu niedostatecznego rozwoju i funkcjonowania mózgu. Najczęściej ludzie cierpiący na tę patologię umierają w wyniku zakaźnych zmian.

[18], [19],