Choroba Wilsona-Konowałowa: objawy

Objawy choroby Wilsona-Konovalova charakteryzują się różnorodnością spowodowaną niszczącym działaniem miedzi na wiele tkanek. Pierwotne uszkodzenie narządu zależy od wieku. U dzieci jest to w zasadzie wątroba (formy wątrobowe). W przyszłości zaczną dominować objawy neurologiczne i zaburzenia psychiczne (formy neuropsychiatryczne). Jeśli choroba przejawia się po 20 latach, wówczas pacjenci zwykle mają objawy neurologiczne. Być może połączenie objawów obu form. Większość pacjentów w wieku od 5 do 30 lat wyraziła już objawy kliniczne choroby lub diagnozy.

Formy wątroby

Zapalenie wątroby charakteryzuje się postępującą żółtaczką, wodobrzuszem, niewydolnością wątroby i nerek i zwykle rozwija się u dzieci i młodzieży. Martwica komórek wątrobowych wiąże się głównie z gromadzeniem się miedzi. Prawie wszyscy pacjenci rozwijają zapalenie wątroby przeciw marskości. Nagły, masywny wnikanie miedzi z martwych hepatocytów może spowodować ostrą hemolizę wewnątrznaczyniową. Hemolizę tego typu opisano u owiec podczas zatrucia miedzią, a także u osób z przypadkowym zatruciem miedzią.

Pierścień Kaiser-Fleischer może być nieobecny. Poziom miedzi w moczu i surowicy jest bardzo wysoki. Poziom ceruloplazminy w surowicy jest zwykle niski. Jednak może on być prawidłowy, a nawet podwyższony, ponieważ ceruloplazmina jest odczynnikiem ostrej fazy, którego stężenie zwiększa się wraz z aktywną chorobą wątroby. Aktywność aminotransferaz w surowicy i fosfatazy alkalicznej jest znacznie niższa niż w przypadku piorunującego zapalenia wątroby. Stosunek niskiej alkalicznej fosfatazy / bilirubiny, chociaż nie jest diagnostyczny dla piorunującego zapalenia wątroby w chorobie Wilsona, może jednak sugerować jego potencjał.

Przewlekłe zapalenie wątroby. Choroba Wilsona może objawiać się obrazem przewlekłego zapalenia wątroby: żółtaczką, wysoką aktywnością aminotransferaz i hipergammaglobulinemią. Wiek pacjentów w chwili wystąpienia tych objawów wynosi 10-30 lat. Po około 2-5 latach pojawiają się objawy neurologiczne. Obraz choroby może w dużej mierze przypominać inne formy przewlekłego zapalenia wątroby, co podkreśla potrzebę wykluczenia choroby Wilsona u wszystkich pacjentów z przewlekłym zapaleniem wątroby.

Marskość. Choroba utajona występująca na etapie marskości wątroby może objawiać się jako asteryski naczyniowe, splenomegalia, wodobrzusze, nadciśnienie wrotne. Objawy neurologiczne mogą być nieobecne. U niektórych pacjentów marskość jest kompensowana. Aby go zdiagnozować, może być wymagana biopsja wątroby, z możliwością ilościowego oznaczenia zawartości miedzi w biopsji.

Wszyscy młodzi pacjenci z przewlekłymi chorobami wątroby, którzy mają zaburzenia psychiczne (np. Rozmytą mowę, wczesny rozwój puchliny brzusznej lub hemolizy), szczególnie w odniesieniu do marskości u bliskich krewnych, powinni wykluczyć chorobę Wilsona.

Rak wątrobowokomórkowy w przebiegu choroby Wilsona występuje bardzo rzadko; podczas gdy być może miedź odgrywa rolę ochronną.

Formy neuropsychiatryczne

W zależności od panujących symptomów wyróżnia się formy parkinsonowskie, pseudosklerkowe, dystoniczne (dyskinetyczne) i krętnicze (uszeregowane w kolejności malejącej częstotliwości). Objawy neurologiczne mogą pojawić się ostro i szybko postępować. Wczesne objawy to drżenie rąk i mięśni, drżenie mięśni twarzy, trudności z pisaniem, rozmazana mowa. Występuje nierówna sztywność kończyn. Intelekt jest zwykle zachowany, chociaż 61% pacjentów doświadcza powolnego progresywnego zaburzenia osobowości.

Zaburzenia neurologiczne często mają przewlekły przebieg. Zaczynają się w młodym wieku od wstrząsów na dużą skalę, przypominających skrzydła skrzydła, które zwiększają się z arbitralnym ruchem. Objawy i objawy niewydolności układu piramidowego są nieobecne. Twarz ma charakter amemiczny. U pacjentów z ciężką postacią dystoniczną rokowanie jest stosunkowo gorsze.

Elektroencefalografia ujawnia uogólnione niespecyficzne zmiany, które można również zaobserwować u zdrowego klinicznie rodzeństwa pacjenta.

Uszkodzenie nerek

Kanaliki nerkowe pokonać następuje w wyniku osadzania się miedzi na swoim proksymalnym i przejawia aminoacydurii, cukromocz, fosfaturię i niezdolność do przydzielania urikozurii paraaminogippurat.

Często występuje kwasica kanalikowo-nerkowa, która może prowadzić do tworzenia się kamieni.

Inne zmiany

Czasami, w wyniku osadzania miedzi, lunety paznokci stają się niebieskie. Istnieją zmiany w układzie kostno-stawowym: demineralizacja kości, wczesne zapalenie kości i stawów, torbiele podczołowe i fragmentacja okołostawowej tkanki kostnej. Często dochodzi do zmian w kręgosłupie, ze względu na odkładanie się dihydratu pirofosforanu wapnia. Hemoliza wspomaga tworzenie kamieni w pęcherzyku żółciowym. W wyniku osadzania się miedzi rozwija się niedoczynność przytarczyc. Opisano ostrą rabdomiolizę związaną z wysokim poziomem miedzi w mięśniach szkieletowych.

W późniejszych stadiach choroby miedź osadza się wzdłuż krawędzi rogówki w postaci złotego lub zielono-złotego pierścienia Kaiser-Fleischer, identyfikowanego lampą szczelinową. Zwykle jest wykrywany u pacjentów z objawami neurologicznymi i może być nieobecny u młodych pacjentów z ostrym początkiem choroby.

Podobny pierścień występuje czasem w długotrwałej cholestazie iw kryptogennej marskości wątroby.

Czasami w tylnej warstwie torebki soczewki może pojawić się szaro-brązowa zaćma przypominająca "słonecznik", podobnie jak w przypadku ciał obcych soczewki zawierającej miedź.

Bez terminowego rozpoczęcia, prowadzonego na całe życie i ciągłego leczenia, choroba prowadzi do śmierci przed ukończeniem trzydziestu lat.